سایت پزشکان بدون مرز دارو، درمان، بیماری، علمی
فهرست ژنتيكي از تنوع ساختار ژنوم افراد در سطح جهاني تهيه مي‌شود۸۴/۰۸/15
يك گروه بين‌المللي از متخصصان ژنتيك براي نخستين بار تهيه فهرستي از يك ميليون مورد تنوع ژنتيكي در ژنوم داوطلبان در كشورهاي مختلف را آغاز كردند.
اين حركت نخستين گام براي تهيه نقشه جامعي از تنوع زيستي انسانهايي است كه در روي سياره زمين زيست مي‌كنند.
اهميت اين نقشه تازه در آن است كه به دانشمندان و پزشكان در سراسر جهان در شناخت دقيق‌تر انواع بيماريها و يافتن شيوه‌هاي موثرتر براي درمان آنها كمك مي‌كند.
به گفته “تام هادسن” از دانشگاه مك گيل در كانادا كه سرپرستي اين محققان را در تهيه نقشه تازه موسوم به “هپ-مپ” ( (HapMapبر عهده دارد طرح جديد جهشي بزرگ در زمينه تحقيقات ژنتيكي به شمار مي‌آيد.
هر دو نفر انسان در روي زمين در ۹۹/۹درصد از ساختار ژنتيكي با يكديگر همسانند اما تفاوت بسيار كوچك در حدود ۰/۰۱درصد در اين ساختار ژنتيكي موجب تفاوتهاي ظاهري افراد از رنگ مو و چشم تا قد و وزن مي‌شود و از اين مهمتر در ميزان آسيب پذيري يا مقاومت افراد در برابر بيماريها تفاوت ايجاد مي‌كند.
بسياري از اين گونه تفاوتها ناشي از تفاوت در تك پايه‌هايي در رمزهاي ژنتيكي هستند كه “نوكلئوتيد پلي مورفيسم” ( (polymorphisms nucleotideيا “اس ان پي” ( (SNPناميده مي‌شود.
در ژنوم انسان حدود ۳ميليارد پايه ژنتيكي وجود دارد كه حدود ۱۰ ميليون جايگاه را بوجود مي‌آورند كه در آن اس ان پي‌ها (كه اسنيپ تلفظ مي‌شوند) ظاهر مي‌شوند.
محققان اميدوارند با فهرست كردن اسنيپ‌ها و تواتر وقوع آنها در ميان گروههاي مختلف جمعيتي بتوانند روشهاي تازه‌اي را براي بالا بردن تاثير داروها بر ساختارهاي ژنتيكي ابداع كنند.
با توجه به آنكه شمار اسنيپ‌ها بسيار زياد است، هدف طرح “هپ-مپ” تنظيم اسنيپ‌ها به گونه‌اي است كه تحليل آنها را براي پژوهشگران آسانتر كند.
اوايل امسال متخصصان ژنتيك اعلام كردند بيش از يك ميليون جايگاه وقوع و حضور اسنيپ‌ها را در ژنوم انسانها بررسي و تواتر وقوع آنها را در ژنوم ۷۱داوطلب در آمريكا بررسي كرده‌اند.
اكنون اين تحقيق اوليه به ۲۶۹داوطلب جديد كه از اقصي نقاط جهان در تحقيق شركت كرده‌اند بسط داده شده است. شركت‌كنندگان از جمله اهل كشورهاي مصر، نيجريه، ژاپن، چين، و آمريكايي‌هايي اروپايي هستند.
زماني كه كنسرسيوم بين‌المللي هپ-مپ در سال ۲۰۰۲براي تهيه فهرست تنوع ژنتيكي در انسانها تشكيل شد، دانشمندان حدود ۳ميليون جايگاه اسنيپ را در بدن ژنوم انسان شناسايي كرده بودند.
در سه سال گذشته شش ميليون جايگاه ديگر نيز به شمار قبلي اضافه شده است.
از آنجا كه فرايند رشته كردن اجزاي مولكول دي‌ان‌آ زمان زيادي مي‌گيرد، محققان طرح تهيه فهرست ژنتيكي توجه خود را در مرحله اول به يك ميليون اسنيپ كه به صورت متوازن در همه ژنوم پهش شده معطوف داشتند.
در اين مرحله علاوه بر فهرست كردن تواتر وقوع اين اسنيپ‌ها در ژنوم داوطلبان شورهاي مختلف، كوشش شده تا اين نكته نيز مشخص شود كدام اسنيپ‌ها به يكديگر مرتبطند بطوري كه زماني كه يكي از اين اسنيپ‌ها ظاهر مي‌شود اسنيپ-هاي دوم و سوم نيز به همراه آن حاضر مي‌شوند.
با اين روش مشخص شد مي‌توان حضور يك ميليون اسنيپ رايج را با تمركز بر روي ۵۰۰هزار عدد از آنها شناسايي كرد به اين ترتيب شيوه كار تهيه فهرست را سهلتر مي‌سازد.
اين محققان همچنين اطلاعاتي در مورد ۳/۵ميليون اسنيپ ديگر كه كمتر از دسته اول در ژنوم انسانها رايج هستند فراهم آوردند و اين اطلاعات را در پايگاه اينترنتي خود در دسترس محققان قرار دادند.
در گام بعدي قرار است در ميان اين ۳/۵اسنيپ به بررسي مواردي كه ارتباط ميان اسنيپ‌ها برقرار است پرداخته شود.
به گفته هادسن بررسي‌هايي كه تا همين مرحله مقدماتي بر روي اسنيپ‌ها صورت گرفته تفاوتهاي ظريفي را ميان گروههاي قومي و نژادي از نظر تنوع ژنتيكي آشكار كرده است.
به طور مثال در ميان يك ميليون چايگاه اسنيپ كه در مرحله اول مورد بررسي قرار گرفت فقط ۱۱اسنيپ در ميان داوطلبان اروپايي و داوطلبان نيجريه‌اي متفاوت بود.
اين نكته بدين معناست كه تفاوتهاي ژنتيكي در ميان گروههاي مختلف جمعيتي ناشي از حضور در مناطق مختلف جغرافيايي ناچيز است.
هرچند تفاوتهاي مطلق ميان گروههاي قومي مختلف اندك است، مي‌توان به روند-هاي ژنتيكي مختلف در ميان گروههاي متفاوت برخورد كرد.
به طور مثال يك مجموعه از اسنيپ‌ها ممكن است در ميان آسيايي‌ها به يك نحو به يكديگر مرتبط شده باشد در حالي كه درميان اروپايي‌ها همين مجموعه به نحو ديگري با هم ارتباط برقرار كرده باشند.
اگر كل ژنوم درنظر گرفته شود در آن صورت تفاوتهايي كه ميان افراد به چشم مي‌خورد به مراتب بيشتر از تفاوتهايي است كه بين گروههاي قومي مشاهده مي‌شود.
با اين حال همين روندهاي متفاوت در ميان اقوام براي بررسي‌هايي كه به منظور تهيه داروهاي موثر صورت مي‌گيرد حائز اهميت است.
تحقيقات نشان مي‌دهد تمام كساني كه در درون يك گروه قومي جاي دارند از الگوي اسنيپ مشابه برخوردار نيستند بنابراين اين نكته نيز بايد در تهيه داروها مورد توجه شركتهاي دارويي قرار گيرد.
اكنون داروها را نه بر اساس رنگ چهره يا رنگ پوست افراد بلكه بر مبناي ساختار ژنتيكي آنان تهيه مي‌كنند.
معناي اين سخن آن است كه در دراز مدت هدف نهايي شركتهاي داروسازي بايد تهيه داروهايي باشد كه در درون هر گروه قومي براي هر فرد خاص از آن گروه، كه احتمالا داراي ساختار ژنتيكي متفاوتي از فرد ديگري در آن گروه است، مفيد باشد.