سایت پزشکان بدون مرز دارو، درمان، بیماری، علمی
فهرست ژنتیکی از تنوع ساختار ژنوم افراد در سطح جهانی تهیه می‌شود۸۴/۰۸/۱۵
یک گروه بین‌المللی از متخصصان ژنتیک برای نخستین بار تهیه فهرستی از یک میلیون مورد تنوع ژنتیکی در ژنوم داوطلبان در کشورهای مختلف را آغاز کردند.
این حرکت نخستین گام برای تهیه نقشه جامعی از تنوع زیستی انسانهایی است که در روی سیاره زمین زیست می‌کنند.
اهمیت این نقشه تازه در آن است که به دانشمندان و پزشکان در سراسر جهان در شناخت دقیق‌تر انواع بیماریها و یافتن شیوه‌های موثرتر برای درمان آنها کمک میکند.
به گفته “تام هادسن” از دانشگاه مک گیل در کانادا که سرپرستی این محققان را در تهیه نقشه تازه موسوم به “هپ-مپ” ( (HapMapبر عهده دارد طرح جدید جهشی بزرگ در زمینه تحقیقات ژنتیکی به شمار می‌آید.
هر دو نفر انسان در روی زمین در ۹۹/۹درصد از ساختار ژنتیکی با یکدیگر همسانند اما تفاوت بسیار کوچک در حدود ۰/۰۱درصد در این ساختار ژنتیکی موجب تفاوتهای ظاهری افراد از رنگ مو و چشم تا قد و وزن می‌شود و از این مهمتر در میزان آسیب پذیری یا مقاومت افراد در برابر بیماریها تفاوت ایجاد میکند.
بسیاری از این گونه تفاوتها ناشی از تفاوت در تک پایه‌هایی در رمزهای ژنتیکی هستند که “نوکلئوتید پلی مورفیسم” ( (polymorphisms nucleotideیا “اس ان پی” ( (SNPنامیده می‌شود.
در ژنوم انسان حدود ۳میلیارد پایه ژنتیکی وجود دارد که حدود ۱۰ میلیون جایگاه را بوجود می‌آورند که در آن اس ان پی‌ها (که اسنیپ تلفظ می‌شوند) ظاهر می‌شوند.
محققان امیدوارند با فهرست کردن اسنیپ‌ها و تواتر وقوع آنها در میان گروههای مختلف جمعیتی بتوانند روشهای تازه‌ای را برای بالا بردن تاثیر داروها بر ساختارهای ژنتیکی ابداع کنند.
با توجه به آنکه شمار اسنیپ‌ها بسیار زیاد است، هدف طرح “هپ-مپ” تنظیم اسنیپ‌ها به گونه‌ای است که تحلیل آنها را برای پژوهشگران آسانتر کند.
اوایل امسال متخصصان ژنتیک اعلام کردند بیش از یک میلیون جایگاه وقوع و حضور اسنیپ‌ها را در ژنوم انسانها بررسی و تواتر وقوع آنها را در ژنوم ۷۱داوطلب در آمریکا بررسی کرده‌اند.
اکنون این تحقیق اولیه به ۲۶۹داوطلب جدید که از اقصی نقاط جهان در تحقیق شرکت کرده‌اند بسط داده شده است. شرکت‌کنندگان از جمله اهل کشورهای مصر، نیجریه، ژاپن، چین، و آمریکایی‌هایی اروپایی هستند.
زمانی که کنسرسیوم بین‌المللی هپ-مپ در سال ۲۰۰۲برای تهیه فهرست تنوع ژنتیکی در انسانها تشکیل شد، دانشمندان حدود ۳میلیون جایگاه اسنیپ را در بدن ژنوم انسان شناسایی کرده بودند.
در سه سال گذشته شش میلیون جایگاه دیگر نیز به شمار قبلی اضافه شده است.
از آنجا که فرایند رشته کردن اجزای مولکول دی‌ان‌آ زمان زیادی می‌گیرد، محققان طرح تهیه فهرست ژنتیکی توجه خود را در مرحله اول به یک میلیون اسنیپ که به صورت متوازن در همه ژنوم پهش شده معطوف داشتند.
در این مرحله علاوه بر فهرست کردن تواتر وقوع این اسنیپ‌ها در ژنوم داوطلبان شورهای مختلف، کوشش شده تا این نکته نیز مشخص شود کدام اسنیپ‌ها به یکدیگر مرتبطند بطوری که زمانی که یکی از این اسنیپ‌ها ظاهر می‌شود اسنیپ-های دوم و سوم نیز به همراه آن حاضر می‌شوند.
با این روش مشخص شد می‌توان حضور یک میلیون اسنیپ رایج را با تمرکز بر روی ۵۰۰هزار عدد از آنها شناسایی کرد به این ترتیب شیوه کار تهیه فهرست را سهلتر می‌سازد.
این محققان همچنین اطلاعاتی در مورد ۳/۵میلیون اسنیپ دیگر که کمتر از دسته اول در ژنوم انسانها رایج هستند فراهم آوردند و این اطلاعات را در پایگاه اینترنتی خود در دسترس محققان قرار دادند.
در گام بعدی قرار است در میان این ۳/۵اسنیپ به بررسی مواردی که ارتباط میان اسنیپ‌ها برقرار است پرداخته شود.
به گفته هادسن بررسی‌هایی که تا همین مرحله مقدماتی بر روی اسنیپ‌ها صورت گرفته تفاوتهای ظریفی را میان گروههای قومی و نژادی از نظر تنوع ژنتیکی آشکار کرده است.
به طور مثال در میان یک میلیون چایگاه اسنیپ که در مرحله اول مورد بررسی قرار گرفت فقط ۱۱اسنیپ در میان داوطلبان اروپایی و داوطلبان نیجریه‌ای متفاوت بود.
این نکته بدین معناست که تفاوتهای ژنتیکی در میان گروههای مختلف جمعیتی ناشی از حضور در مناطق مختلف جغرافیایی ناچیز است.
هرچند تفاوتهای مطلق میان گروههای قومی مختلف اندک است، می‌توان به روند-های ژنتیکی مختلف در میان گروههای متفاوت برخورد کرد.
به طور مثال یک مجموعه از اسنیپ‌ها ممکن است در میان آسیایی‌ها به یک نحو به یکدیگر مرتبط شده باشد در حالی که درمیان اروپایی‌ها همین مجموعه به نحو دیگری با هم ارتباط برقرار کرده باشند.
اگر کل ژنوم درنظر گرفته شود در آن صورت تفاوتهایی که میان افراد به چشم می‌خورد به مراتب بیشتر از تفاوتهایی است که بین گروههای قومی مشاهده می‌شود.
با این حال همین روندهای متفاوت در میان اقوام برای بررسی‌هایی که به منظور تهیه داروهای موثر صورت می‌گیرد حائز اهمیت است.
تحقیقات نشان می‌دهد تمام کسانی که در درون یک گروه قومی جای دارند از الگوی اسنیپ مشابه برخوردار نیستند بنابراین این نکته نیز باید در تهیه داروها مورد توجه شرکتهای دارویی قرار گیرد.
اکنون داروها را نه بر اساس رنگ چهره یا رنگ پوست افراد بلکه بر مبنای ساختار ژنتیکی آنان تهیه می‌کنند.
معنای این سخن آن است که در دراز مدت هدف نهایی شرکتهای داروسازی باید تهیه داروهایی باشد که در درون هر گروه قومی برای هر فرد خاص از آن گروه، که احتمالا دارای ساختار ژنتیکی متفاوتی از فرد دیگری در آن گروه است، مفید باشد.