ژن عامل سندروم هاچينسون -گيلفورد (Hutchinson-Gilford) معروف به سندرم پیری زودرس کشف شد

کشف ژن عامل يک سندروم پيري زودرس

گروهي از پژوهشگران فرانسوي موفق به کشف ژن عامل سندروم هاچينسون -گيلفورد شدند، بيماري که سبب مي‌شود قربانيان جوان آن 5 تا 10 مرتبه سريع‌تر از افراد عادي پير شوند.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از خبرگزاری فرانسه ، گروهي از پژوهشگران فرانسوي موفق به کشف ژن عامل سندروم هاچينسون -گيلفورد (Hutchinson-Gilford) شدند- بيماري که سبب مي‌شود مبتلايان جوان آن 5 تا 10 مرتبه سريع‌تر از افراد عادي پير شوند.
به گفته محققان کشف اين ژن مي‌تواند اميد تازه‌اي به سوي کشف راه‌هاي درمان پيري زودرس بگشايد.
دليل بروز اين بيماري هنوز کاملا شناخته نشده به همين دليل تاکنون لاعلاج مانده است. کشف ژن عامل پيري زودرس به پزشکان کمک خواهد کرد تا روز بروز بيماري را در کودکان مبتلا مورد بررسي قرار دهند و با کمي شانس راه‌هاي تشخيص زودهنگام يا کاهش اثرات را بيابند.
سندروم هاچينسون- گيلفورد يا همان HGPS يک بيماري بسيار نادر است و از هر 4 تا 8 ميليون کودک تنها يک نفر بدان مبتلا مي‌شوند. نشانه‌هاي اين بيماري نيز شامل طاسي، پيري پوست کوتاهي قد و کوچکي جمجمه است. کودکاني که به اين بيماري دچار مي‌شوند .
همچنين تمامي علايمي که همراه با پيري به سراغ يک فرد مي‌آيد را به همراه دارند که از آن جمله مي‌توان به ضعف جسماني، سختي شريان‌‌ها، پوکي استخوان، بيماري‌هاي قلبي- عروقي و آرتروز اشاره کرد. با اين حال ذهن و روان اين کودکان رشدي کاملا عادي دارد.طول عمر کودکان مبتلا به پيري زودرس به طور ميانگين 13 سال است.
محققان فرانسوي با بررسي‌هاي گوناگون موفق به شناسايي ژن LMNA شدند که در اين کودکان دچار جهش شده بود. اين ژن حامل برنامه ساختاري دو پروتئين به نام‌هاي لامين A و C است. به کمک پروتئين لامين بي (Lamine B)  اين دو پروتئين نوعي بافت را توليد مي‌کنند که درون غشاء هسته سلولي را مي‌پوشاند.

طي تقسيم‌هاي سلولي غيرجنسي اين بافت ناپديد مي‌شود و به هسته اين امکان را مي‌دهد که به دو قسمت تقسيم مي‌شود.وقتي غشايي جديد اطراف هر دو هسته ايجاد مي‌شود، لامين‌ها شروع به توليد بافت ديگري براي پوشاندن درون غشاء هسته‌اي مي‌کنند.
زماني که لامين‌ها دچار عيب مي‌شوند، تقسيمات سلولي مختل مي‌‌شود و سلو‌ل‌ها به تدريج مي‌ميرند و در نتيجه نمي‌توانند توليدمثل کنند و سلو‌ل‌هاي جديد به وجود آورند.
به نقص دراين لامين‌ها اصطلاحا لامينوپاتي گفته مي‌شود. در اوايل شروع تحقيق توسط دکتر لوي و همکاران، گروهي ديگر از محققان ارتباطي ميان ژن LMNA و يک نوع لامينوپاتي به نام MAD کشف کردند.
 در ميان انواع لامينوپاتي‌ها، MAD تنها نوع و اولين نوعي است که مي‌تواند روي بافت‌هاي گوناگون اثر گذارد که اين ويژگي در بيماري پيري زودرس نيز وجود دارد. لوي و همکارانش DNA ژن LMNA را در بيماران مبتلا به پيري زودرس مورد بررسي قرار دارند و متوجه نوعي نامنظمي در اکسون 66 DNA شدند.

(اکسون‌ها قسمت‌هاي از DNA هستند که اطلاعات لازم جهت توليد پروتئين را در خود دارند)
 لوي و همکارانش پس از بررسي‌هاي مختلف به اين نتيجه رسيدند که نامنظمي در اکسون 11،DNA سبب توليد لامين‌هاي A غيرطبيعي مي‌شود در حالي که روي لامين‌هاي C تاثير نمي‌گذارند.

به دلايلي که هنوز نامعلوم است، جهش ژن LMNA سبب توليد پروتئين غيرطبيعي لامين‌ها A تنها در برخي از سلول‌ها مي‌شود اما در کودکاني که پيري  زودرس را به ارث مي‌برند جهش ژن مذکور سبب توليد لامين A غيرطبيعي در تمامي سلول‌ها مي‌شود. لوي و همکارانش تحقيقات خود را به بيماران ديگر گسترش داده‌اند تا بتوانند تمامي دلايل احتمالي که موجب بروز بيماري مي‌شوند را بيابند.
نتايج اين تحقيقات در مجله علمي پزشکي American Association for the Advancement of Science  به چاپ رسيده است.