جهش در ژنهای BST1 ، SNCA ، PARK16 ، LRRK2 ، SNCA و MAPT با ابتلا به پارکینسون در برخی افراد ارتباط دارد

جهش ژنتیکی با ابتلا به پارکینسون در برخی افراد ارتباط دارد 
دو گروه بزرگ از محققان دریافتند برخی افراد که نسخه‌های جهش یافته پنج ژن را دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به پارکینسون هستند.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل از  رویترز ، این دو مطالعه مستقل که در مجله “نیچر ژنتیک” منتشر شده، در مجموع بر روی بیش از ۲۵ هزار شرکت کننده انجام شده است.
این دو مطالعه بزرگترین پژوهش هایی است که تا کنون برای کشف ارتباطات ژنتیکی با بیماری پارکینسون انجام شده است.
یک تحقیق در ژاپن و تنها بر روی ژاپنی ها و دیگری در آمریکا و تنها بر روی افراد اروپایی تبار انجام شد.
در مطالعه اول پژوهشگران ژاپنی و همکارانشان توالی این پنج ژن را در دو هزار و ۱۱ فرد مبتلا به پارکینسون و ۱۸ هزار و ۳۸۱ سالم بررسی کردند.
آنها دریافتند که مبتلایان به این بیماری حامل نسخه‌هایی از ژن های  BST1، SNCA, PARK16 , LRRK2  هستند.
در مطالعه دوم محققان به ریاست “اندرو سینگلتون” از آزمایشگاه نروژنتیک موسسه های ملی بهداشت” آمریکا ، این ژن ها در بیش از پنج هزار بیمار اروپایی تبار مبتلا به پارکینسون بررسی کردند و ارتباط نیرومندی را میان این بیماری و نسخه های ژن های SNCA و MAPT یافتند.
پارکینسون یک بیماری تحلیل برنده عصبی است که یک تا دو درصد افراد بالای ۶۵ سال را مبتلا می‌سازد. مهمترین مشخصه این بیماری لرزش و اختلالات حرکتی، سختی ماهیچه‌ها و دشواری در حفظ تعادل است.
هرچند درمان های پزشکی ممکن است علائم بیماری را بهبود بخشد، اما در حال حاضر هیچ روشی برای جلوگیری از پیشرفت بیماری وجود ندارد.
محققان امیدوارند با درک بهتر نسخه‌های ژنتیکی مرتبط با پیشرفت این بیماری، شناخت بیشتری از علل و بیولوژی این بیماری بدست آورند.
آنها ابراز امیدواری کردند که روزی بتوانند به راهبردهایی برای به تاخیر انداختن پارکینسون و یا حتی پیشگیری از این بیماری، دست یابند.

بیماری پارکینسون چهار علامت  ویژه دارد:

– لرزش دست و پا در زمان استراحت و لرزش همزمان بیمار
– آرام شدن حرکت
– سختی حرکت ( خشک شدن) دست و پا یا بدن
– تعادل بد (تعادل ضعیف)

در حالی که دو یا بیشتر از این علایم در بیمار دیده شود، بویژه هنگامی که در یک سمت بیشتر از سمت دیگر پدیدار شود، پارکینسون تشخیص داده می‌شود مگر اینکه نشانه های دیگری همزمان وجود داشته باشند که بیماری دیگری را نمایان کند.

بیمار ممکن است در نخست بیماری را با لرزش دست و پا یا با ضعیف شدن حرکت احساس کند و دریابد که انجام هر کاری بیشتر از حد معمول طول می کشد و یا اینکه سختی و خشک شدن حرکت دست و ضعف تعادل را تجربه نماید.

نخستین نشانی‌های پارکینسون مجموعه‌ای متفاوت از لرزش، سفت شدن عضلات و تعادل ضعیف هستند. معمولا علایم پارکینسون ابتدا در یک سمت بدن پدیدار می شوند و با گذشت زمان به سمت دیگر هم راه پیدا می کنند.

تغییراتی در حالت صورت و چهره روی می دهد، از جمله ثابت شدن حالت صورت (ظاهرا احساسات کمی بر چهره نمایان می‌شود) و یا حالت خیرگی چشم ( به دلیل کاهش پلک زدن). علاوه بر اینها، خشک شدن شانه یا لنگیدن پا در سمت تحت تاثیر قرارگرفته ی عوارض دیگر (عادی) این بیماری است.

از هر ۱۰۰ نفر بالای ۶۰ سال یک نفر به پارکینسون مبتلا می‌شود و معمولا این بیماری کم و بیش در ۶۰ سالگی آغار می‌شود. افراد جوانتر هم می‌توانند مبتلا به پارکینسون شوند. تخمین زده می‌شود که افراد جوان مبتلا به پارکینسون (مبتلا شده در سن چهل یا کمتر) ۵ تا ۱۰ درصد کل این بیماران را تشکیل می دهند.

پیشرفت بیماری پارکینسون
پس از بیماری آلزایمر بیماری پارکینسون رایجترین بیماری خراب کننده ی اعصاب به حساب می آید. پارکینسون یک بیماری مزمن و همیشه در حال پیشرفت است. این بیماری نتیجه ی از بین رفتن یا ضعیف شدن و لطمه خوردن سلولهای عصبی در مغز میانی می باشد.

این سلولهای عصبی ماده‌ای به نام دوپامین، ترشح می کنند. دوپامین پیام‌های عصبی را از سوبستانتیا نیگرا (مغز میانی) به بخش دیگری از مغر به نام کارپوس استراتوم می برد. این پیام ها به حرکت بدن تعادل می بخشند. وقتی سلول‌های ترشح کننده دوپامین در سوبستانتیا نیگرا می میرند، مراکز دیگر کنترل کننده حرکات بدن نامنظم کار می کنند.

این اختلال ها در مراکز کنترل بدن در مغز باعث به وجود آمدن علایم پارکینسون می شوند. اگر ۸۰ درصد سلول‌های ترشح کننده دوپامین از بین بروند، علامتهای پارکینسون پدیدار می شوند. علایم پارکینسون در مرحله های نخست بیماری ملایم و بیشتر اوقات در یک سمت بدن دیده می شوند و گاه حتی احتیاج به درمان پزشکی ندارند.

لرزش در حالت استراحت یک نشانه ی ویژه بیماری پارکینسون است، که یکی از معمولترین نشانه های پارکینسون به حساب می آید. ولی بعضی از مبتلایان پارکینسون هیچ وقت با این مشکل برخورد نمی کنند. بیماران ممکن است دست لرزان خود را در جیب یا پشت پنهان کنند یا چیزی را برای کنترل ارتعاش در دست نگه دارند. لرزش می تواند بیشتر از هر محدودیت جسمی دیگر اثر منفی روحی داشته باشد.

با گذشت زمان نشانه های نخستین بدتر و وخیم تر می شوند. یک رعشه ملایم تبدیل به یک ارتعاش مزاحم و ملموس می شود. ممکن است تکه کردن غذا و استفاده از دست لرزان به مرور زمان سخت‌تر شود.

پیشگویی و تخمین زدن پیشرفت این بیماری در یک بیمار مشخص غیر ممکن است. سرعت پیشرفت و محدودیت های جسمی و روحی در بیماران مختلف متفاوت است.

همچنین بررسی کنید

واکسن آنفلوآنزا سلاحی موثر در برابر ویروس کرونا

مطالعات ثابت کرده که تزریق سالانه واکسن آنفلوآنزا خطر سکته مغزی، سپسیس و لخته شدن …

تاثیر شکر در بیش‌فعالی کودکان

در سال ۱۹۹۵ مطالعه آنالیزی گسترده‌ای در این خصوص انجام شد که طی آن ۲۳ …