خانه / اخبار علمی پزشکی / جهش در ژنهای BST1 ، SNCA ، PARK16 ، LRRK2 ، SNCA و MAPT با ابتلا به پارکينسون در برخی افراد ارتباط دارد

جهش در ژنهای BST1 ، SNCA ، PARK16 ، LRRK2 ، SNCA و MAPT با ابتلا به پارکينسون در برخی افراد ارتباط دارد

جهش ژنتيکي با ابتلا به پارکينسون در برخي افراد ارتباط دارد 
دو گروه بزرگ از محققان دريافتند برخي افراد که نسخه‌هاي جهش يافته پنج ژن را دارند، بيشتر در معرض خطر ابتلا به پارکينسون هستند.   

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  به نقل از  رويترز ، اين دو مطالعه مستقل که در مجله “نيچر ژنتيک” منتشر شده، در مجموع بر روي بيش از 25 هزار شرکت کننده انجام شده است.
اين دو مطالعه بزرگترين پژوهش هايي است که تا کنون براي کشف ارتباطات ژنتيکي با بيماري پارکينسون انجام شده است.
يک تحقيق در ژاپن و تنها بر روي ژاپني ها و ديگري در آمريکا و تنها بر روي افراد اروپايي تبار انجام شد.
در مطالعه اول پژوهشگران ژاپني و همکارانشان توالي اين پنج ژن را در دو هزار و 11 فرد مبتلا به پارکينسون و 18 هزار و 381 سالم بررسي کردند.
آنها دريافتند که مبتلايان به اين بيماري حامل نسخه‌هايي از ژن هاي  BST1، SNCA, PARK16 , LRRK2  هستند.
در مطالعه دوم محققان به رياست “اندرو سينگلتون” از آزمايشگاه نروژنتيک موسسه هاي ملي بهداشت” آمريکا ، اين ژن ها در بيش از پنج هزار بيمار اروپايي تبار مبتلا به پارکينسون بررسي کردند و ارتباط نيرومندي را ميان اين بيماري و نسخه هاي ژن هاي SNCA و MAPT يافتند.
پارکينسون يک بيماري تحليل برنده عصبي است که يک تا دو درصد افراد بالاي 65 سال را مبتلا مي‌سازد. مهمترين مشخصه اين بيماري لرزش و اختلالات حرکتي، سختي ماهيچه‌ها و دشواري در حفظ تعادل است.
هرچند درمان هاي پزشکي ممکن است علائم بيماري را بهبود بخشد، اما در حال حاضر هيچ روشي براي جلوگيري از پيشرفت بيماري وجود ندارد.
محققان اميدوارند با درک بهتر نسخه‌هاي ژنتيکي مرتبط با پيشرفت اين بيماري، شناخت بيشتري از علل و بيولوژي اين بيماري بدست آورند.
آنها ابراز اميدواري کردند که روزي بتوانند به راهبردهايي براي به تاخير انداختن پارکينسون و يا حتي پيشگيري از اين بيماري، دست يابند.

بيماري پاركينسون چهار علامت  ويژه دارد:

– لرزش دست و پا در زمان استراحت و لرزش همزمان بيمار
– آرام شدن حركت
– سختي حركت ( خشك شدن) دست و پا يا بدن
– تعادل بد (تعادل ضعيف)

در حالي كه دو يا بيشتر از اين علايم در بيمار ديده شود، بويژه هنگامی كه در يك سمت بيشتر از سمت ديگر پديدار شود، پاركينسون تشخيص داده مي‌شود مگر اينكه نشانه های ديگري همزمان وجود داشته باشند كه بيماری ديگري را نمايان كند.

بيمار ممكن است در نخست بيماري را با لرزش دست و پا يا با ضعيف شدن حركت احساس كند و دريابد كه انجام هر كاري بيشتر از حد معمول طول مي كشد و يا اينكه سختي و خشك شدن حركت دست و ضعف تعادل را تجربه نمايد.

نخستين نشاني‌هاي پاركينسون مجموعه‌اي متفاوت از لرزش، سفت شدن عضلات و تعادل ضعيف هستند. معمولا علايم پاركينسون ابتدا در يك سمت بدن پديدار مي شوند و با گذشت زمان به سمت ديگر هم راه پيدا مي كنند.

تغييراتي در حالت صورت و چهره روي مي دهد، از جمله ثابت شدن حالت صورت (ظاهرا احساسات كمي بر چهره نمايان مي‌شود) و يا حالت خيرگي چشم ( به دليل كاهش پلك زدن). علاوه بر اينها، خشك شدن شانه يا لنگيدن پا در سمت تحت تاثير قرارگرفته ی عوارض ديگر (عادي) اين بيماري است.

از هر ۱۰۰ نفر بالای ۶۰ سال يك نفر به پاركينسون مبتلا مي‌شود و معمولا اين بيماری کم و بيش در ۶۰ سالگي آغار مي‌شود. افراد جوانتر هم مي‌توانند مبتلا به پاركينسون شوند. تخمين زده مي‌شود كه افراد جوان مبتلا به پاركينسون (مبتلا شده در سن چهل يا كمتر) ۵ تا ۱۰ درصد كل اين بيماران را تشكيل مي دهند.

پيشرفت بيماري پاركينسون
پس از بيماري آلزايمر بيماري پاركينسون رايجترين بيماري خراب کننده ی اعصاب به حساب مي آيد. پاركينسون يك بيماري مزمن و هميشه در حال پيشرفت است. اين بيماري نتيجه ی از بين رفتن يا ضعيف شدن و لطمه خوردن سلولهاي عصبي در مغز مياني می باشد.

اين سلولهاي عصبي ماده‌اي به نام دوپامين، ترشح مي كنند. دوپامين پيام‌هاي عصبي را از سوبستانتيا نيگرا (مغز مياني) به بخش ديگري از مغر به نام كارپوس استراتوم مي برد. اين پيام ها به حركت بدن تعادل مي بخشند. وقتي سلول‌هاي ترشح كننده دوپامين در سوبستانتيا نيگرا مي ميرند، مراكز ديگر كنترل كننده حركات بدن نامنظم كار مي كنند.

اين اختلال ها در مراكز كنترل بدن در مغز باعث به وجود آمدن علايم پاركينسون مي شوند. اگر ۸۰ درصد سلول‌هاي ترشح كننده دوپامين از بين بروند، علامتهاي پاركينسون پديدار مي شوند. علايم پاركينسون در مرحله های نخست بيماري ملايم و بيشتر اوقات در يك سمت بدن ديده مي شوند و گاه حتي احتياج به درمان پزشكي ندارند.

لرزش در حالت استراحت يک نشانه ی ويژه بيماري پاركينسون است، كه يكي از معمولترين نشانه های پاركينسون به حساب مي آيد. ولي بعضي از مبتلايان پاركينسون هيچ وقت با اين مشكل برخورد نمي كنند. بيماران ممكن است دست لرزان خود را در جيب يا پشت پنهان كنند يا چيزي را براي كنترل ارتعاش در دست نگه دارند. لرزش مي تواند بيشتر از هر محدوديت جسمي ديگر اثر منفي روحي داشته باشد.

با گذشت زمان نشانه های نخستين بدتر و وخيم تر مي شوند. يك رعشه ملايم تبديل به يك ارتعاش مزاحم و ملموس مي شود. ممكن است تكه كردن غذا و استفاده از دست لرزان به مرور زمان سخت‌تر شود.

پيشگويي و تخمين زدن پيشرفت اين بيماري در يك بيمار مشخص غير ممكن است. سرعت پيشرفت و محدوديت هاي جسمي و روحي در بيماران مختلف متفاوت است.

همچنین بررسی کنید

تیروئید ریسک ابتلا به کرونا را افزایش می‌دهد؟

یک فوق تخصص غدد و متابولیسم بالغین با اشاره به اینکه بیماری تیروئید احتمال ابتلا …

کرونا از طریق لمس اشیاء منتقل نمی‌شود!

ویروس کرونا به راحتی از طریق لمس سطوح و اشیاء منتقل نمی‌شود!مقامات پزشکی در آمریکا …