خانه / اخبار علوم پايه / دانشمندان نقش يك جهش ژني عامل نشانگان “‪ “fragile X‬كه شايعترين شكل ارثي عقب ماندگي ذهني است را در بروز تغيير در نحوه ارتباط سلولهاي مغزي با يكديگر كشف كردند.

دانشمندان نقش يك جهش ژني عامل نشانگان “‪ “fragile X‬كه شايعترين شكل ارثي عقب ماندگي ذهني است را در بروز تغيير در نحوه ارتباط سلولهاي مغزي با يكديگر كشف كردند.

دانشمندان نقش يك جهش ژني عامل نشانگان “‪ “fragile X‬كه شايعترين شكل ارثي عقب ماندگي ذهني است را در بروز تغيير در نحوه ارتباط سلولهاي مغزي با يكديگر كشف كردند.

۷۶۴۵۷۸.jpg

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از خبرگزاري فرانسه، دانشمندان با كشت ياخته‌هاي عصبي موش‌هاي آزمايشگاهي توانستند تاثيرات اين جهش را با استفاده از دارويي كه منطقه خاصي از اين نقص مغزي را هدف قرار مي‌داد، معكوس كنند.

بر اساس اين تحقيق، اين يافته‌ها مي‌تواند به تهيه درمانهايي براي اين بيماري لاعلاج در انسان بينجامد.

اين تحقيق به سرپرستي دكتر “استفن وارن” رييس بخش ژنتيك انساني در دانشكده پزشكي اموري و “گري باسل” استاد زيست شناسي سلولي، اموري انجام شد.

نتايج اين تحقيق هفته جاري در مجموعه مقالات فرهنگستان ملي علوم منتشر خواهد شد.

وارن گفت اكنون اين نقص اساسي در مغز در مورد اين نشانگان مشخص شده است و مسئله بسيار مهمتر كشف اين نكته بود كه مي‌توان اين مشكل را در آزمايشگاه اصلاح كرد.

وي افزود پيشرفت حاصل از تشخيص اين ژن در سال ‪ ۱۹۹۱‬اكنون مرا متقاعد كرده است كه اين بيماري لاعلاج قابل درمان است.

وي افزود گام بعدي ادامه غربالگري و تشخيص بهترين داروها است كه احتمالا نقصي را كه منجر به بروز اين نشانگان مي‌شود، اصلاح كنيم.

اين نشانگان در اثر جهش در ژن ‪ FMR1‬موجود بر روي كروموزوم ايكس بروز مي‌كند.

ناحيه‌اي از اين ژن جهش يافته، توالي ترينوكلئوتيد دي ان آ را به جاي آنكه بين شش تا ‪ ۵۵‬بار در افراد سالم تكرار شود، بين ‪ ۲۰۰‬تا هراز بار تكرار مي‌شود.

تكرار غير طبيعي ترينوكلئوتيد باعث فقدان پروتئين ‪ FMR‬مي‌شود كه به طور طبيعي اين ژن توليد مي‌كند.

همچنین بررسی کنید

استفاده موفقیت آمیز سلولهای بنيادين برای درمان آسيب نخاعی یک بیمار

شركت گرون تحت ليسانس سازمان غذا و داروي آمريكا(FDA) از نخستين نتايج موفقيت آميز درمان …

پروتئينی کشف شده که در صورت کاهش آن مي توان رشد تومور سرطاني را متوقف ساخت

دانشمندان دانشگاه كويينزلند  در استراليا به موفقيت مهمي در عرصه درمان سرطان سينه دست يافتند.  …