خانه / نوزاد و کودک / سندرم هانتر کودکان چیست؟

سندرم هانتر کودکان چیست؟

موکوپولی ساکاریدها حلقه های بلند ملکول های شکر هستند که در ساخت بافت های ارتباطی بدن استفاده می شوند. ساکارید یک اصطلاح کلی برای مولکول شکر ( ساخارین ) است.
پولی یعنی خیلی ، موکو اشاره به حلقه های مولکول های بزرگ شبیه به ژله دارد. یک فرایند دائمی جایگزینی مواد در بدن وجود دارد که این مواد را برای تخلیه خرد می کند.
کودکان دچار این سندرم ، فاقد آنزیمی به نام beta – glucuronidase هستند که برای خرد کردن و استفاده از موکوپولی ساکاریدها ضروری است.
این موکوپولی ساکاریدها را heparin sulfate و chondroitin 4  ، 6 – sulfates و derman sulfate می نامند. خرد شدن ناقص موکوپولی ساکاریدها در سلول های بدن به صورت ذخیره باقی می مانند و موجب آسیب پیشرونده می شوند.
نوزادان شاید علائم کمی از اختلال را نشان دهند ولی همانطور که سلول ها آسیب بیشتری می بینند ، علائم اختلال شروع میشود.
شیوع اختلال هانتر چقدر است؟
اختلال هانتر یکی از اشکال نادر اختلالات موکوپولی ساکارید می باشد که برای آن فراوانی کمتر از 1 در 250000 تولد را تخمین می زنند . تخمین در آمریکا 1 در 25000 تولد است.
نحوه وراثت اختلال هانتر چگونه است؟
ژن مغلوب یعنی ما حامل ژن هستیم ولی تاثیری روی ما ندارد. سندرم هانتر به وسیله یک ژن مغلوب ایجاد میشود.
آیا درمانی برای اختلال هانتر وجود دارد؟
در حال حاضر درمانی برای اختلالات موکوپولی ساکارید وجود ندارد. تجارب کم یا نادری در پیوند مغز استخوان یا درمان به وسیله جایگزینی آنزیم در افراد MPSVII وجود دارد. مطالعات حیوانات حاکی از این است که هر دو شیوه درمان اشکال خاموش برای مسائلی هستند که بدن را تحت تاثیر قرار می دهند.

همچنین بررسی کنید

عفونت ادراری در نوزادان “میتواند کشنده باشد”

عفونت ادراری در نوزادان می تواند ناراحتی زیادی را برای فرزند کوچک شما ایجاد کند؛ …

چه عواملی باعث کمبود آهن در بدن نوزادان می‌شود؟

در ابتدا به یاد داشته باشید که کم‌خونی در نوزادان، دقیقاً مانند بزرگ‌سالان، به تعداد …