خانه / بایگانی برچسب: بیماری تا‌ی‌ساکس نوزادی

بایگانی برچسب: بیماری تا‌ی‌ساکس نوزادی

نشانه های تای‌ساکس نوزادی

بیماری تا‌ی‌ساکس نوزادی شناخته شده ترین بیماری ژنتیکی است که یک اختلال متابولیکی ارثی است. آنزیمی در بدن وجود دارد به نام آنزیم هگزوزآمینیداز A که وظیفۀ این آنزیم تجزیۀ مادۀ چربی به نام GM2 است. فقدان این آنزیم یا کاهش بیش از حد آن باعث می‌شود GM2 درون سلول‌ها …

بیشتر بخوانید »