بررسی کمبود تستوسترون در مردها

اگر می خواهید قوه ی مردانگی شما همیشه در اوج باشد، لازم است که تستوسترون یا آندروژن بدنتان همیشه به میزان کافی وجود داشته باشد چون این هورمون ها مسئول رشد طبیعی آلت جنسی مردانه و حفظ صفات ثانویه جنسی هستند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  اگر میزان این هورمونها در بدنتان کافی نباشد، شما احساس اضطراب، افسردگی و گیجی خواهید کرد و میل جنسیتان نیز کاهش می یابد. کمبود تستوسترون همچنین باعث انحطاط حجم عضلانی و قدرت جسمی شده و چربی نواحی بالاتنه و شکم را نیز افزایش می دهد.

کمبود آندروژن نیز زمانی اتفاق می افتد که بافت های بدن برای کارکرد طبیعی خود، به میزان کافی در معرض آندروژن و تستوسترون قرار نمی گیرند. البته با درمان جایگزین تستوسترون (TRT) برای افرادی که سطح تستوسترون بدنشان پایین تر از حد نرمال است، هنوز جای امیدواری هست.

چه کسانی در خطر ابتلا هستند؟

با اینکه مردان جوان زیاد دچار کمبود تستوسترون نمی شوند، ایجاد حالت های خاص که باعث توانایی بدن برای تولید تستوسترون را مختل می کند، ممکن است در هر سنی مردان را گرفتار کند. در واقع، تقریباً یک در دویست نفر از مردان زیر ۶۰ سال از کمبود آندروژن رنج می برند.

میزان تستوسترون بدن مردان، معمولاً با بالا رفتن سن کاهش می یابد. این مشکل از سن ۴۰ سالگی شروع شده و هر سال تقریباً %۰٫۳ از میزان تستوسترون بدن را کاهش می دهد. اینطور برآورد شده است که حدود %۲۰ از مردان بالای ۶۰ سال با کاهش تولید آندروژن مواجه می شوند که این خود برای ابتلا به کمبود آندروژن کافی است.

هنوز بحث هایی پیرامون ایجاد یائسگی در مردان سالخورده، البته بسیار تدریجی تر از زنان، وجود دارد که در حال بررسی است. و همچنان این سوال بی پاسخ مانده که آیا این کاهش میزان تستوسترون باید مورد درمان قرار گیرد یا اینکه فقط در موارد حاد باید از درمان TRT استفاده نمود.

اما پاسخ این سوالات هرچه که باشد، حتی اگر پزشکتان تشخیص داد که شما مبتلا به کمبود تستوسترون یا آندروژن هستید، من می گویم که TRT تنها راه چاره برای شما نیست.

تشخیص

برای تشخیص اینکه آیا دچار کمبود هستید و چه عواملی باعث آن شده است، پزشک با آزمایش خون میزان تستوسترون خون شما را اندازه گیری می کند. پزشکان گاهی علاوه بر اندازه گیری میزان تستوسترون، میزان پرولاکتین بدن را نیز اندازه گیری میکنند تا اطمینان یابند غده ی هیپوفیز شما به درستی کار می کند. آزمایشات مجدد خون، مثل سِرُم FSH، LH و آزمایش تیروئید نیز گاهی مورد نیاز است.

میزان نرمال تستوسترون باید بین ۲۵۰ تا ۸۰۰ نانوگرم در هر یکدهم لیتر خون باشد. البته این میزان فرد به خاطر شرایط روز، فصل و میزان فعالیت متفاوت خواهد بود. بنابراین پزشک برای تشخیص کامل و صحیح، آزمایشات کلی را برای بدن انجام خواهد داد.

راه هایی وجود دارد تا بتوانید خودتان میزان تستوسترون بدنتان را تشخیص دهید. کیت های آزمایشی به شما امکان می دهند تا بتوانید میزان موجود تستوسترون خونتان را تشخیص دهید.

فقط کافی است نمونه ای از بزاق دهانتان را به آزمایشگاه بفرستید تا پزشکان با انجام آزمایشاتی بر روی آن عدم توازن هورمون ها در سیستم بدنتان را تشخیص داده و راه حل هایی برای نرمال کردن سطح تستوسترون بدنتان به شما پیشنهاد کنند.

عوامل ابتلا

عوامل دخیل در ایجاد کمبود آندروژن عبارتند از:

- برخی درمانها، به ویژه آندسته از درمانهایی که برای رفع افسردگی یا اختلالات روانی صورت می گیرد.

- شیمی درمانی یا پرتودرمانی برای درمان سرطان که موجب آسیب رسیدن به آلت جنسی می شود.

- بیماریهای مزمن

- بدکاری غده ی هیپوفیز (غده ای در مغز که ماده ای ترشح می کند که تولید هورمون از مغز به بیضه را تنظیم می کند.)

- هموکروماتوز (بالا بودن میزان آهن بدن)

- هیپوگونادیسم (زمانیکه بیضه قادر به تولید میزان کافی تستوسترون، اسپرم یا آندروژن نیست)

- بیماری های التهابی مثل سارکوئیدوز (حالتی که موجب جراحت یا عفونت آلت جنسی می شود)

- بیماری هایی مثل ایدز که به سیستم ایمنی بدن صدمه میزند.

- استرس زیاد که بر سیستم کلیوی فشار وارد می کند.

علائم بیماری

تشخیص کمبود تستوسترون فقط از طریق آزمایشات کامل توسط پزشک امکان پذیر است. اگر گمان می برید که به این مشکل دچار شده اید، بهتر است به پزشک خود مراجعه کنید. اما در این قسمت علائمی از این مشکل را برایتان معرفی می کنیم:

مشکل نعوظ

- میزان کلسترول بالا (بالا بدون کلسترول یا فشارخون باعث سخت شدن رگها شده و این مسئله موجب می شود که جریان خون در آلت جنسی کافی نباشد و میزان تستوسترون پایین بیاید)

- چاقی بیش از حد به ویژه در قسمت های کمر

- افسردگی

- اضطراب و تشویش

- مشکل در تمرکز یا سایر مشکلات ذهنی

- پایین بودن میل و شهوت جنسی

- کاهش تراکم استخوان که منجر به پوکی استخوان می شود

TRT چیست؟

اگر متوجه شده اید که دچار کمبود آندروژن هستید، نگران نباشید، راه حل هایی برای رفع این مشکل وجود دارد. درمان جایگزین تستوسترون TRT برای مردانی که میزان کافی تستوسترون در بدن ندارند انجام می گیرد. این درمان معمولاً دراز مدت است و باید زمانی صورت بگیرد که این مشکل دقیقاً از نظر پزشکی با انجام آزمایشات هورمونی لازم به اثبات رسیده باشد.

تستوسترون به شکل قرص، ژل، کرم، و تزریقات درون عضلانی وجود دارد و همچنین قابل کاشت زیر پوست نیز هست. جذب تستوسترون داخل پوست از طریق ژل یا تزریق عضلانی (هر دو هفته) بهترین متدهای درمان TRT هستند. مصرف تستوسترون از طریق دهانی خوب جذب بدن نمی شود و احتمال خطر افزایش کلسترول و مشکلات قلب و کبد را بالا می برد.

آندروستندیون

گرچه آندروستندیون در بازار به عنوان راهی برای افزایش طبیعی تستوسترون شناخته شده است، ماده ای شبه استروئید—متابولیتِ DHEA و پیش ماده ی طبیعی تستوسترون می باشد. معمولاً بعنوان مکمل رژیمی استروئیدی برای تنظیم میزان تستوسترون شناخته شده است. و زمانیکه دوز زیادی از آن مصرف شود، ممکن تاثیرات مخربی مثل قوی شدن استروئیدهای آنابولیکی مثل تستوسترون داشته باشد.

گرچه ممکن است برای تحریک تولید آندروژن نیز کاربرد داشته باشد، اما نباید آنرا جایگزینی برای درمانهای استاندارد پزشکی دانست. از آنجا که این ماده یک مکمل است، توسط FDA ساخته نمی شود.

کمپانی هایی که مکمل های استروئیدی تولید می کنند، معمولاً ادعاهای نادرستی دارند و باید بدانید که اطلاعات کمی از تاثیرات طولانی مدت این مواد شناخته شده است. اگر نیازمند درمان جایگزین تستوسترون TRT هستید، فقط به درمانها، داروها و تجویزات پزشک معلجتان اطمینان کنید.

عوارض جانبی TRT

حتی اگر دوز مصرفی تستوسترون نیز کافی باشد، ممکن است این درمان عوارض جانبی برای شما ایجاد کند. گفته شده است که TRT درمانی دراز مدت است، به همین خاطر متخصصان هنوز در حال بررسی عوارض احتمالی آن هستند. برخی عوارض جانبی احتمالی TRT شامل، حالت تهوع، نعوظ دائم، جوش پوستی، سردرد، افزایش قابل ملاحظه ی اشتها، تغییر مزاج، آسیب دیدگی احتمالی کبد، و ورم قوزک پا می باشد.

چه کسانی نباید از درمان TRT استفاده کنند؟

باتوجه به ترویج تبلیغات مربوط هورمون رشد انسان (HGH) و مکمل های تستوسترون بر روی اینترنت، استفاده از تستوسترون مصنوعی بسیار شایع و متداول گشته است. مصارف گزارش شده شامل ناباروری، افزایش انرژی یا کارایی ورزشی، درمان اختلال در نعوظ، و درمان کاهش میل جنسی می باشد. اما جالب است بدانید که اگر تستوسترون به شکل صحیح استفاده نشود، تاثیرات مخرب و عواقب خطرناکی خواهد داشت و برای همه ی مردان مناسب استفاده نیست.

برای مثال مصرف تستوسترون برای مردانی که مبتلا به کلسترول بالا، بیماری های قلبی، یا سرطان پروستات هستند یا آنها که در معرض ابتلا به سرطان پروستات هستند، به هیچ وجه مجاز نیست. ثابت شده است که مصرف تستوسترون انواع خاصی از سلول های سرطانی در غده ی پروستات را در افراد مستعد فعال می کند، بنابراین به همه ی مردانی که قصد استفاده از این درمان را دارند توصیه می شود که قبل از شروع درمان، آزمایش کامل سرطان پروستات را انجام دهند.

پرسش و پاسخ

برای درک بهتر خوانندگان، در این قسمت سوالات متداول شما را پاسخ می دهیم:

۱- آیا مصرف زیاد تستوسترون موجب پرخاشگری می شود؟

بله، مصرف میزان زیاد تستوسترون باعث می شود فرد دمدمی مزاج، بدخلق و پرخاشگر شود.

۲- آیا تستوسترون همان اسپرم است؟

خیر. تستوسترون هورمونی است که توسط بیضه تولید می شود و مسئول رشد صفات جنسی ثانویه در مردان است. بیضه ها دو کارکرد اصلی دارند: ساخت، رشد و دفع اسپرم و همچنین ترشح تستوسترون.

اسپرم درواقع سلول جنسی یا تناسلی مردان است که رشد آن از طریق تغییر هورمونهایی که تستوسترون تولید می کنند مقدور است. این اسپرم است که موجب حامله شدن زنها می شود، اما تستوسترون موجب شهوانی شدن آنها می شود.

۳- آیا استروئید می تواند جایگزینی برای تستوسترون باشد؟

استروئیدهای آنابولیک هورمون هایی هستند که به صورت مصنوعی ساخته میشوند و تقریباً مشابه آندروژن می باشند. همانطور که قبلاً ذکر کردیم، قویترین آندروژن، تستوسترون است. اما، در درمان جایگزین تستوسترون TRT ممکن است از استروئیدهای مختلفی استفاده شود. همه ی مواد مشابه هورمون استروئید هستند، اما همه ی استروئیدها خاصیت پزشکی و موارد مصرف یکسانی ندارند.

آزمایش تستوسترون

اگر تصور می کنید که دچار کمبود تستوسترون هستید، باید کاری برای درمان آن انجام دهید: قبل از هرچیز باید آزمایش خون و آزمایشات لازم دیگر را انجام دهید.

مطمئناً هیچ مردی دوست ندارد صفات ثانویه جنسی خود را از دست داده و مثل خانم ها جلوه کند….پس باید کاری برای جلوگیری از آن انجام دهید. امیدوارم مطالب این مقاله کمک کرده باشد تا درک بهتری از این مشکل پیدا کنید.

مروری بر سرطان معده

معده یکی از اعضای موجود در شکم و بخشی از دستگاه گوارش می باشد و مانند هر کدام از اعضای دیگر مستعد ابتلا به سرطان می باشد . پس از اینکه غذا جویده و بلعیده شد از طریق لوله ای به نام مری از دهان وارد معده می شود . معده عضوی کیسه مانند و دارای ۵ قسمت مختلف می باشد که ترشحات مختلفی برای هضم اولیه غذا ترشح می کنند . سرطان در هر کدام از این مناطق پنجگانه ممکن است شروع شود و گاهی علائم و میزان بهبودی برحسب محل ابتلا تفاوت می کند .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  دیواره معده از پنج لایه تشکیل شده است . داخلی ترین لایه که حائز اهمیت خاص می باشد لایه مخاطی نامیده می شود و اکثر سرطانهای معده نیز از این قسمت شروع می شود . هر چه سرطان به بافتهای زیرین نفوذ نماید احتمال بهبودی کاهش می یابد .

سرطان معده در طی سالیان و با آرامی رشد می کند ولی قبل از اینکه سرطان بمعنای واقعی ایجاد شود ، تغییراتی در لایه های معده ایجاد می شود . این تغییرات اولیه بندرت علائم ایجاد میکنند و تشخیص داده نمی شوند .

سرطان معده از طرق مختلف گسترش می یابد . می تواند از طریق دیواره خود معده به بافتها و اعضای مجاور راه یابد . همچنین می تواند از طریق غدد عروق لنفاوی گسترش یابد . در مراحل پیشرفته نیز می تواند از طریق خون سایر اندام و اعضا را درگیر کند . شایعترین سرطان معده بنام آدنوکارسینوم می باشد . البته انواع دیگر با شیوع کمتر عبارتند از : لنفوم و تومورهای کارسینوئید . البته طبیعتاً نوع درمان این نوع سرطانها با هم تفاوت می کند .

اکثریت مبتلایان به سرطان معده در دهه ۶۰ یا ۷۰ سن خود تشخیص داده می شوند .

طبق تحقیقات در ایالات متحده ، تعداد ۲۲۷۱۰ نفر با سرطان معده در سال ۲۰۰۴ تشخیص داده خواهند شد .

سرطان معده در سایر کشورهای جهان نیز ممکن است شیوع بالاتری داشته باشد. البته در سالهای اخیر بعلت استفاده از یخچال و استفاده کمتر از نمک برای نگهداری غذاها احتمال ابتلا به سرطان معده کاهش یافته است . یکی دیگر از علل کاهش ابتلا درمان مناسب و مفید برای باکتری هلیکوباکترپیلوری می باشد که بنظر می رسد نقش زیادی در ابتلا به سرطان معده دارد .

متأسفانه در مراحل ابتدایی علائم چندانی دیده نمی شود و شاید بهمین دلیل سرطان معده در مراحل ابتدایی بسختی تشخیص داده می شود .

●  علائم شایع :

- کاهش اشتها و کاهش وزن

-  درد معده

- علائم مبهم سوء هاضمه مانند پری ، آروغ زدن ، ‌تهوع

-  احساس پری حتی پس از خوردن مقادیر اندک غذا

-  تهوع و استفراغ

-   سوزش سردل و علائم شبیه به زخم معده

- تورم معده

البته شایان ذکر است که بسیاری از این علائم منحصر به سرطان معده نمی باشند و دربسیاری از بیماریهای دیگر معده نیز دیده می شوند ، اما وجود این مشکلات اگر بصورت طولانی باشد خصوصاً در افراد بالای ۵۰ سال ، احتیاج به ارزیابیهای بیشتری توسط پزشک دارد  .

اگر شک به سرطان معده وجود داشته  باشد ، پزشکان دست به ارزیابیهای بیشتری می زنند تا سرطان معده را در مراحل اولیه تشخیص بدهند . ازانواع این روش می توان به اندوسکوپی ، عکسبرداری از ریه ( بیشتر بمنظور تشخیص میزان درگیری بافتهای مجاور معده انجام می شود ) ، MRI و آزمایشات اولیه اشاره نمود که هر کدام از اینها با توجه به صلاحدید پزشک معالج و در زمان مقتضی انجام می شود .

●  عوامل افزایش دهنده خطر :

باید توجه داشت وجود عوامل خطر همواره به معنی ابتلا به بیماری نیست و تنها شرایط را برای ابتلا به بیماری بیشتر می کند .

عفونت با هلیکوباکترپیلوری که منجر به گاستریت مزمن شود . البته بسیاری از افرادی که این میکروب را با خود دارند هیچگاه مبتلا به سرطان معده نمی شود .

رژیمهای غذایی شامل غذاهای دودی ، گوشتی نمک اندود ، ترشیها و غذاهای محتوی نشاسته بالا و فیبر پایین . ( استفاده از غذاهایی که شامل غلات زیاد باشند ، ماهی و سبزیجات تازه محتوی ویتامین A و C احتمال ابتلا به سرطان معده را کاهش می دهند . )

-  کشیدن سیگار

-  مصرف الکل

-   سابقه جراحی بر روی معده که قبلاً بمنظور کنترل زخم انجام شده باشد .

-  سرطان معده در مردان دوبرابر زنان دیده می شود .

-  در سنین بالاتر از ۵۰ سال بشدت افزایش می یابد .

-   در نژادهای بخصوصی بیشتر دیده می شود

-  سابقه سرطان معده در افراد درجه یک فامیل

●  پیشگیری :

-   استفاده از رژیمهای غذایی مناسب که در بالا به بعضی از آنها اشاره شد .

-  الکل ننوشید و سیگار نکشید

-   به علائم سوء هاضمه طول کشیده دقت کنید و با پزشک خود مشورت کنید .

-   آزمایشهای توصیه شده توسط پزشک را مرتب انجام دهید .

شایان ذکر است میزان موفقیت در درمان بیماری چندان زیاد نیست ، لذا پیشگیری می تواند نقش بسیار مهمی داشته باشد .

●  درمان :

در مراحل ابتدایی ، جراحی و برداشتن تومور اولیه می تواند بسیار مؤثر باشد . حتی زمانیکه سرطان گسترش یافته باشد می توان برای جلوگیری از خونریزیهای طولانی و انسداد معده از روش جراحی استفاده نمود .

شیمی درمانی نیز ممکن است در افرادی که سرطان در آنها گسترش یافته باشد استفاده شود و مؤثر باشد .

استفاده از رادیو تراپی بخصوص همراه با شیمی درمانی برحسب صلاحدید پزشک استفاده می شود .

در ادامه ممکن است پزشک آزمایشات پیگیری را بطور منظم انجام دهد که از آن جمله می توان به آزمایش خون اشاره کرد . لذا باید توجه داشت که علائم جدید حتی جزئی را پس از درمان باید به پزشک گزارش کرد تا وی بتواند بدرستی برنامه های آینده خود را تنظیم نماید .

باید توجه داشت که هیج کس نمی تواند میزان بهبودی و پاسخ هر فرد را به درمان بطور دقیق پیش بینی کند چرا که نوع سرطان و نحوه پاسخ بدن به درمان هر فرد به فرد دیگر می تواند متفاوت باشد و در این بین حالات روحی و روانی مناسب می تواند در درمان بسیار مؤثر باشد و نباید فراموش شوند .

●  نکاتی که باید مورد توجه قرار گیرند :

تحقیقات نشان داده اند که رژیم های غذایی مهمترین عامل در ابتلا به سرطان معده هستند و در کشورهایی که استفاده از گوشت قرمزبیشتر است ابتلا به سرطان معده نیز بیشتر است و باید توجه داشته باشید که استفاده از گوشت قرمز بیش از ۱۳ بار در هفته احتمال سطان معده را دوبرابر می کند بخصوص اگر گوشت بصورت کبابی و یا کامل و زیاد از حد پخته شود .

استفاده از غذاهای محتوی ویتامین C  ، ویتامنی E و بتاکاروتن بعلت خاصیت آنتی اکسیدانی در جلوگیری از ابتلا به سرطان معده بسیار مؤثر هستند

خونریزی بینی در کودکان

خونریزی یا خون دماغ مانند خراش زانو و کبودی یکی از حوادث فراوان دوران کودکی است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  خونریزی بینی بخصوص در کودکان شیوع بیشتری دارد. علت آن هم نزدیک بودن عروق خونی به پوسته مخاطی بینی است. چون این عروق به پوست نزدیک هستند، با کوچک‌ترین تحریکی دچار پارگی می‌شوند. بنابراین خونریزی بینی در کودکان را براحتی می‌توان در منزل تحت کنترل در آورد و از بروز مجدد آن جلوگیری کرد.

با وجود این،‌ کودکان به طور مکرر دچار این حالت می‌شوند که ممکن است برای والدین نگران‌کننده باشد.

خون دماغ بندرت خطر دارد. اما اگر کودک مرتباً خون دماغ شود و زود بند نیاید و یا اگر بعد از یک ضربه به سر خون دماغ ایجاد شود باید برای درمان اقدام کنید.

اصلی‌ترین علت خونریزی بینی در کودکان ضربه مستقیم به بینی، خشک شدن مخاط بینی بر اثر هوای خشک محیط، عفونت دستگاه تنفسی فوقانی، جسم خارجی و آلرژی بینی است. کودکان معمولاً بینی خود را دستکاری می‌کنند که علت بسیاری از خونریزی‌های بینی محسوب می‌شود.برای جلوگیری از این اتفاق، ناخن‌های کودکتان را همیشه کوتاه نگه دارید.

نود و نه درصد موارد خون دماغ از خونریزی عروق خونی‌ ریز در تیغه بینی قسمت میانی بینائی که حدود یک سانتی‌متر تا سوراخ‌های بینی فاصله دارد اتفاق می‌افتد. این عروق خونی کوچک به‌ راحتی توسط یک ضربه ملایم به بینی پاره می‌شود و لخته‌ای که در جریان التیام تشکیل می‌شود به‌ راحتی با یک لمس ملایم یا مالش بینی کنده می‌شود که مجدداً موجب شروع خونریزی می‌شود.

این سری از حوادث می‌‌تواند با داشتن یک واکنش آلرژیک یا عواملی که موجب گشادی عروق خونی می‌شوند، با تنفس هوای داغ که موجب خشکی مخاط بینی می‌شود، با عطسه، سرفه و خالی کردن بینی (فین کردن) یا با مالیدن و یا خراش دادن بینی به‌ویژه در جریان خواب (بیشتر خون دماغ‌ها در شب اتفاق می‌افتند) تشدید شوند.

● علائم و نشانه‌ها:

از آن‌جائی که هر دو طرف بینی در پشت به هم متصل می‌شوند و همچنین به گلو و مری وصل می‌شوند و نهایتاً به معده منتهی می‌شود خون ممکن است هم از سوراخ بینی و هم از دهان سرازیر شود و کودک خون بالا بیاورد.

ازبینی، زمانی خون می‌آید که رگ‌های کوچک داخل سطح بینی پاره شوند. حوادث زیر می‌توانند خونریزی بینی را پدید آورند: ضربه به بینی، عطسه کردن هنگام سرماخوردگی یا تب یونجه، وجود شی خارجی در بینی، دست در دماغ کردن و امثال آن، اگر شی خارجی در بینی فرو رفته باشد ترشحات بدبو همراه با خون خارج میشود. خونریزی بینی ممکن است شدید باشد اما معمولاً مقدار خیلی کمی خون از آن بیرون می‌ریزد.

● مراقبت خانگی:

سعی نکنید با چپاندن چیزی داخل بینی جلوی خونریزی را بگیرید. سر کودک را بدرون یک ظرف یا دستشویی خم کنید یا انگشت شصت و انگشت اشاره، بینی را از جایی که استخوانی نیست محکم بگیرید.

بمدت ۱۰ دقیقه و یا تا زمان توقف خونریزی نگهدارید.

نگذارید کودک،‌سرش را بهنگام خون دماغ به عقب خم کند. این کار موجب میشود خون به پشت بینی و سپس داخل معده برود و موجب تحریک و استفراغ شود.

از سنین پائین به کودک خود یاد دهید که چطور خونریزی از بینی را متوقف سازد. به کودک بگوئید که آرام بماند و صاف نشسته سرش را بالا بگیرد، این کار می‌‌تواند فشار داخل رگ‌های خونی را کاهش دهد.

به کودک نشان دهید که چطور تمام قسمت پائین بینی را بین شست و انگشتان بگیرد و بدین ترتیب هر دو طرف بینی را به سختی به تیغه بینی فشار دهد.

کودک باید بینی را بدین ترتیب برای چندین دقیقه نگه دارد که اجازه دهد که زمان کافی برای لخته شدن خون وجود داشته باشد.

اگر بعد از این‌که فشار آزاد شد خونریزی ادامه پیدا کرد احتمالاً بدین معنا خواهد بود که یک لخته بزرگ در داخل بینی جلوی بهم بسته شدن عروق خونی پاره شده را می‌گیرد.

کودک باید شدیداً بینی‌اش را خالی کند، فین کند تا لخته را از جا بکند و بعد از اینکه لخته خارج شد، مجدداً برای ده تا دوازده دقیقه بینی را فشار دهد.

برای پیشگیری از بروز مجدد خونریزی از بینی، داخل بینی کودک وازلین یا پماد آنتی‌بیوتیک (دوبار، یک بار صبح و یک بار عصر برای هفت تا چهار ده روز) بمالید.

با بخور یا مرطوب‌ کننده، رطوبت هوا را زیاد کنید. (سعی کنید که آن‌را بسیار تمیز نگه دارید چون در غیر این‌صورت می‌‌تواند خودش به صورت یک منبع عفونت عمل کند.)

نگذارید کودک حداقل ۳ ساعت بعد از خون دماغ، بینی خود را دستکاری کند. زیرا امکان شروع مجدد خونریزی هست.

● موارد احتیاط:

۱. برای متوقف کردن خونریزی تنها سوراخ‌های بینی را به همدیگر فشار ندهید بلکه تمام قسمت نرمه بینی را فشار دهید. زیرا در غیر این‌ صورت خون در بالا تجمع پیدا کرده و به داخل گلو سرازیر می‌شود.

۲. هیچ‌گاه در جریان یک خونریزی از بینی یا بلافاصله بعد از آن کودک خود را نخوابانید. ایستاده باقی ماندن می‌تواند فشار داخل رگ‌ها را کاهش دهد.

۳. آرام بمانید و کودک را دلداری دهید.

۴. لزومی ندارد که کمپرس آب سرد بگذارید، روی لب بالا فشا بیاورید و یا از قطره‌های بینی و از دیگر معالجات خانگی استفاده کنید.

۵. بینی را با پنبه یا گاز بپوشانید.

● درمان پزشکی:

چنانچه بعد از ۳۰ دقیقه خونریزی متوقف نشد و کودک دچار سرگیجه و رنگ پریدگی شده باشد فوراً به دکتر مراجعه کنید.

چنانچه فکر می‌کنید یک شی خارجی در بینی کودکتان فرو رفته است و یا اینکه خون دماغ مرتباً تکرار میشود با دکتر مشورت کنید.

در کل شما تنها هنگامی به مشورت با پزشک نیاز دارید که درمان خانگی مؤثر نیست. اگر خونریزی از بینی به خاطر حساسیت یا سرماخوردگی بود، پزشک بیماری را درمان خواهد کرد.

ندرتاً پزشک احتیاج پیدا خواهد کرد که راه‌های بینی را ببندد یا این‌که رگ‌های خونی را بسوزاند تا این‌که خونریزی‌های مکرر درمان شوند.

خون‌ریزی از بینی

شایعترین علت خونریزی بینی ضربه‌های خفیف است. ضربه‌های شدید باعث شکستگی استخوان بینی شده و ضربه‌های خفیف نظیر دستکاری بینی با انگشت آسیب به ناحیه لیتل وارد آورده و سبب از بین رفتن موکوس محافظ آن ناحیه می‌شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  با بالا رفتن سن و پیر شدن افراد، از رطوبت بینی کاسته می‌شود و غشاء ظریف داخل بینی خشک و شکننده می‌شود که سیاهرگها و سرخرگها با وارد شدن کوچک‌ترین فشاری، پاره شده و موجب بروز خون‌ریزی از بینی می‌شود.

به همین دلیل افراد مسن با فشار خون بالا نیز مستعد خون‌ریزی بینی هستند. این مشکل به خصوص در زنان یائسه که موجب جمع شدن و خشک شدن بافت‌های بدن از جمله مخاط بینی می‌شود، رایج‌تر است.

از دیگر عوامل تأثیر‌گذار می‌توان به تحریک غشاء مخاطی توسط جسم خارجی، تخلیه شدید بینی به هنگام سرماخوردگی و خشکی مخاط در فصل زمستان یا تحریک زیر آفتاب تابستان، عفونت‌های بینی و پولیپ یا مصرف برخی از داروها اشاره کرد.

بیماران معمولاً از خونریزی هر دو بینی شکایت دارند، در حالی که در حقیقت یک بینی خونریزی دارد و مشکلی جدی تلقی نمی‌شود اما آزاردهنده بود و ایجاد ترس می‌کند.

صرف نظر از آنکه خونریزی در اثر کدام یک از عوامل فوق ایجاد شده باشد، آنچه در میان همه آنها یکسان است، انجام راهکارهایی جهت جلوگیری از خروج هر چه بیشتر خون از بدن است.

●  روش های درمانی ساده در خانه :

- خونسردی خود را حفظ کنید.

- اگر هنگام خونریزی به حالت دراز کشیده قرار گرفته و بنا به تصور عامه مردم سرتان را عقب می‌گیرید، باید به شما تذکر دهیم که ممکن است مقدار زیادی از خون وارد حلقتان شده و احساس خفگی در شما ایجاد کند، بنابراین صاف بنشینید.

- راست ومستقیم بنشینید، سر را به جلو خم کنید تا خون به گلو جریان نیابد.

- با ملایمت هر نوع لخته  خون را که قادر است از  بسته شدن رگها جلوگیری کند، از دماغ خارج سازید (با فین کردن ملایم).

- در حالی که بالا تنه خود را به جلو خم کرده‌اید، دهان خود را باز نمایید، در این حالت می‌توانید خون را تف کرده و آن را قورت ندهید، سرانجام بالاتنه باید به حالت معمول درآید.

- تنها اگر به مدت  ۷ -۵ دقیقه قسمت جلوی بینی را در سمت خونریزی به روی تیغه بینی یا انگشت دست بفشاریم، بسیاری از خونریزی‌های بینی، مهار می‌شوند. دکتر آمون – متخصص گوش و حلق و بینی – معتقداست: بعضی اوقات افراد نمی‌‌دانند کجا را فشار دهند، اما بینی طوری طراحی شده که انگشتان می‌توانند به راحتی قسمت نرم بینی را از خارج بگیرند.

- نوعی درمان سنتی وجود دارد که از تمام موارد اثرات مثبتی را به همراه داشته است و آن عبارت است از چکاندن چند قطره آب لیموی تازه در مجرای بینی!

- توصیه می‌شود که برای متوقف کردن خون‌ریزی بینی، از فرو کردن پنبه یا دستمال در بینی خودداری کنید. زیرا ممکن است هنگام درآوردن آنها  دچار مشکل شوید و مخاط بینی بیشتر دچار آسیب شوند.

- قرار دادن کیسه یخ بر روی تیغه میانی بینی و حتی پیشانی، می‌تواند در قطع خونریزی تأثیرگذار باشد. زیرا سرما سبب انقباض رگ‌ها شده، لخته سریع‌تر تشکیل می‌شود و بالاخره خونریزی پایان می‌یابد.

●  پیشگیری از خونریزی بینی

مخاط بینی را مرطوب کنید. درصد بالایی از خون‌ریزی‌های بینی به دلیل خشکی مخاط (به اصطلاح  آب بینی) رخ می‌دهد که توصیه اغلب پزشکان،  شست و شوی روزانه بینی با سرم فیزیولوژیک یا آب نمک رقیق در صبح و شب است.

- از پمادهای نرم کننده مخاط، در صورت افزایش خشکی استفاده کنید و سومین نکته این است که هوای خانه را همیشه مرطوب نگه دارید، این کار را می‌توانید با استفاده از دستگاه‌‌های مرطوب کننده هوا (بخور)  انجام دهید.

- اجسام سنگین بلند نکنید. گرچه فشار مستقیم روی رگها باعث بند آمدن خون می‌شود، اما فشاری که از داخل رگها وارد می‌شود باعث جریان مجدد خون می‌شود، مخصوصاً  اگر سابقه خون‌ریزی دارید، از بلندکردن اشیاء سنگین که به رگها فشار وارد می‌کنند، پرهیز نمایید.

- ویتامین‌ها را فراموش نکنید. اگر شما از آن دسته افرادی هستید که استعداد خون دماغ شدن دارید، به قدر کافی ویتامین ث بخورید زیرا ویتامین ث ماده‌ای حیاتی برای تشکیل کلاژن است و به حفظ سلامتی عروق کمک می‌کند.

- ویتامین K هم یکی از ویتامین‌هایی است که در انعقاد خون نقش دارد بنابراین مصرف روزانه ۶۰ میلی گرم ویتامین ث و ۸۰ میکروگرم ویتامین K برای جلوگیری از خون‌ریزی بینی توصیه می‌شود.

- مراقب مصرف آسپرین باشید. از آنجایی‌که آسپرین از دسته داروهای رقیق کننده خون به شمار می‌آید بنابراین ممکن است از بروز لخته و انعقاد خون جلوگیری کرده و در صورت تکرار خون‌ریزیها، با پزشک خود مشورت کنید.

زمان اقدامات فوری

اگر بیش از ۲۰ دقیقه بینی را فشار دادید و خون‌ریزی آن متوقف نشد، بایستی به سرعت به پزشک مراجعه کنید.

اگر احساس کنید که پس از گرفتن بینی در زمانی که می‌نشینید یا می‌ایستید، خون به طرف گلو، فرو می‌رود، ممکن است علامت آن باشد که خون دماغ از ته گلو ایجاد شده (این اتفاق به کرات برای سالمندان می‌افتد).

در این صورت اگر اقدام فوری به عمل نیاورید، ممکن است خون بدن را به سرعت از دست بدهید، زیرا در این حالت رگهای بزرگتری که در پشت بینی واقع شده‌اند، تحت تأثیر قرار گرفته‌اند.

خونریزی بینی یا خون دماغ

یکی از شایع‌ترین مشکلاتی که هر فرد در طول زندگی ممکن است با آن روبه‌رو شود، خونریزی از بینی است. تقریبا ۱۰ درصد مردم معمولا دچار خونریزی شدید می‌شوند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  بینی به علت اینکه وظیفه گرم کردن هوای دم و مرطوب نمودن آن را دارد دارای عروق خونی زیادی می‌باشد. اکثریت خونریزی بینی خودبخود و یا با فشار مختصری که خود بیمار به بینی وارد می‌آورد ایجاد میشود. تنها درصد کمی از خونریزیهای بینی نیازمند ویزیت پزشک می‌باشد .

خون‌ریزی ممکن است جزیی و یا خیلی شدید باشد. در واقع بعد از خونریزی‌های قاعدگی، خون‌ریزی بینی شایع‌ترین خون‌ریزی در انسان است که به علت پارگی عروق مخاط بینی اتفاق می‌افتد.

شایع‌ترین علت خونریزی بینی، ضربه (تروما) تلقی می‌شود. ضربه‌های خفیف، نظیر دست کاری بینی با انگشت، سبب از بین رفتن ترشحات طبیعی که محافظ پوست و عروق هستند، می شود و منجر به خون‌ریزی بینی می‌گردد.

افراد با فشار خون بالا نیز مستعد خون‌ریزی بینی هستند. این مشکل در میان افراد مسن و به خصوص زنان یائسه که موجب جمع و خشک شدن بافت‌های بدن از جمله مخاط بینی می‌شود، رایج‌تر است.

دست کاری بینی با انگشت،فشار خون بالا، تحریک غشاء مخاط بینی توسط جسم خارجی، تخلیه شدید بینی به هنگام سرماخوردگی، خشکی مخاط در فصل زمستان، یا تحریک آن زیر آفتاب شدید تابستان، عفونت‌های بینی و پولیپ یا مصرف برخی از داروها از عوامل بروز خون ریزی بینی هستند.

● علل شایع خونریزی بینی:

۱) ضربه به بینی
۲) خشکی مخاط بینی
۳) فشار خون بالا
۴) عفونت دستگاه تنفسی
۵) جسم خارجی در بینی
۶) بیماریهای انعقادی خون

●  نشانه‌ها:

۱. خونریزی از یکی یا هر دو سوراخ‌های بینی
۲. استفراغ خونی

● انواع خونریزی:

▪ خونریزی قدامی( جلوی بینی)
▪ خونریزی خلفی (پشت بینی)

● مراقبت خانگی:

۱. برای متوقف کردن خونریزی از بینی تمام قسمت نرم بینی (و نه فقط سوراخ‌ها) را از بین شست و انگشتان برای ده دقیقه فشار دهید.
۲. به کودک خود در خردسالی یاد دهید که چطور خون دماغ را متوقف کند.
۳. برای متوقف کردن خون دماغ، از وازلین یا کرم آنتی‌بیوتیک داخل سوراخ‌های بینی صبح و عصر و برای ۱۴ روز استفاده کنید.
۴. از یک بخور یا مرطوب کننده در اتاق بچه استفاده کنید.

● تدابیر درمانی در خونریزی قدامی:

۱) خونسردی خود را حفظ نمائید.
۲) در حالت نشسته یا نیمه نشسته قرار گیرند.
۳) تنه کمی به طرف جلو خم شود و دهان نیز باز باشد تا خونریزی وارد حلق و بلعیده نشود.
۴) با انگشتان سبابه و شست خود پره‌های بینی را به مدت ۱۰-۵ دقیقه به هم فشار دهید. نحوه گرفتن و فشار دادن پره های بینی در خونرِیزی قدامی بینی
۵) از فین کردن خودداری نمائید.
۶)در صورتیکه خونریزی متوقف نشد به پزشک متخصص یا مرکز اورژانس مراجعه نمائید. در این مواقع معمولاً از روش کوتری یا سوزاندن رگ بینی توسط مواد شیمیائی یا تامپونهای قدامی و خلفی بکار برده میشود در صورت بند نیامدن خونریزی عمل جراحی جهت بستن شریان استفاده میشود.

● مراقبت‌های لازم بعد از گذاشتن تامپون:

ـ از خم شدن زیاد، سرفه، بلند کردن اجسام سنگین، عطسه،‌ فین کردن به مدت ۵ـ۴ روز خودداری نمائید.
ـ تامپون قدامی پس از ۴۸ـ۲۴ ساعت باید توسط پزشک متخصص خارج گردد.

▪ بعد از خارج شدن تامپون بینی:

ـ از پماد آنتی‌بیوتیک برای مرطوب شدن بینی و جلوگیری از ایجاد زخم استفاده کنید.
ـ جهت مرطوب شدن هوا از بخور استفاده شود. (بخصوص شبها)
ـ در صورت بروز خونریزی مجدد داشتن تنفس مشکل خارج شدن خون از حلق و تب فوراً به پزشک مراجعه نمائید.

● تدابیر درمانی در خونریزی خلفی:

۱) در صورتیکه فشارخون بالا باشد داروی ضد فشار خون توسط پزشک تجویز میگردد.
۲) در خونریزی شدید سرم وریدی برای بیمار وصل میگردد.
۳) در خونریزی خلفی علاوه بر تامپون قدامی دو طرفه تامپون خلفی نیز گذاشته میشود.
۴) تامپون خلفی بعد از ۷۲ـ۸۴ ساعت و حداکثر بعد از ۴ روز خارج میشود.
۵) بعد از برداشتن تامپون خلفی به مدت یک هفته‌ روزی سه بار پماد آنتی‌بیوتیک داخل بینی زده شود.
۶) به مدت یک هفته از بخور استفاده شود.
۷) از فین کردن و دستکاری بینی خودداری نمائید.

●  موارد احتیاط:

۱. کودکی که دچار خون دماغ است، نباید بخوابد.
۲. خونسرد باشید و نگذارید بچه بترسد.
۳. از کمپرس‌های سرد، قطره‌های بینی و یا دیگر درمان‌های خانگی استفاده نکنید. چون لازم نیستند.
۴. سوراخ‌های بینی کودک را با پنبه یا گاز استریل نگیرید.

سکته مغزی

سکته مغزی یعنی بسته شدن یا پاره شدن یک شریان مغزی که به‌ دنبال آن اختلال در گردش خون آن ناحیه از مغز ایجاد شده و موجب تظاهرات عصبی زیاد مثل فلج نیمه بدن، اختلال تکلم و اختلال در راه رفتن می‌شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، سلول های مغز باید بطور مداوم و وسیع یک ذخیره خون غنی از اکسیژن داشته باشند.اگر سلول های مغز این ماده حیاتی را از خون در یافت نکنند،از بین می روندو حمله مغزی یا سکته مغزی رخ می دهد.

علت بروز سکته مغزی

سکته مغزی به دوعلت مختلف ایجاد می گردد:

۱-انسداد مغزی:

بندرت دریک شریان سالم لخته های خون تشکیل می شوند.با این حال زمانی که دیواره داخلی شریان ها با پلاک چربی پر می شوند،شریان ها باریک شده و جریان خون آهسته ودر نتیجه احتمال ایجاد لخته بیشتر می گردد.

یکی از مهمترین دلایل شایع سکته مغزی ،ایجاد لخته خون در شریان مغز و مسدود شدن آن است. بعضی اوقات وقتی یک لخته خون یا سایر انواع ذرات در خون در یکی از رگ های بدن دور از مغز( معمولا” درعروق قلب )تشکیل می شود،توسط جریان خون سرگردان می شود و درعروق حرکت می کند تا اینکه بالاخره در یک شریان جا بگیرد.اگر این لخته خون در شریان مغزجا بگیرد ،جریان خون را مسدودمی کنداین وضعیت به سکته مغزی منجر می شود.

۲-خونریزی مغزی :

زمانی که یک شریان بیمار(آسیب دیده)در مغزپاره می شود و خون به داخل بافت اطراف منتشر می شود، نیز سکته مغزی رخ می دهدو به آن خونریزی مغزی می گویند.

وقتی یک شریان پاره می شود،سلول هایی که توسط این شریان تغذیه می شوندازخون محروم شده و به علت فشاری که در اثر تجمع خون درفضای بین مغز وجمجمه ایجاد می شود، تحت فشار قرار می گیرند .

به علت نرسیدن خون به بافت مغز،سلول های آن قسمت از مغز از بین می روند و در عملکرد مغز یعنی در همان قسمتی که بافت آن  آسیب دیده است، تداخل ایجاد   می شود.این تداخل سبب ناتوانی جسمی در فرد میشود.

خونریزی های مغزی به دلایل گوناگونی ایجاد میشوند.معهذا اگرهم تصلب شرائین و هم فشار خون بالا وجود داشته باشد، احتمال بروز آن بیشتر است.ضربات مغزی نیز می توانند سبب خونریزی از شریان مغز شوند.

سلول های مغزی آسیب دیده نمی توانند بهبود یابند یا اینکه سلول های جدید ایجاد کنند،بنابر این پیشگیری از سکته مغزی با اصلاح عوامل خطرآفرین، بسیار مهم است.

 توجه : در این برنامه فقط سکته های مغزی ناشی از مشکلات عروقی مد نظر می باشدو ضربات و خونریزی مغزی ناشی از آن را شامل نمی گردد.

علائم بروزسکته مغزی

احساس ضعف یا بی حسی و کرخی ناگهانی درصورت ،بازو و یا پا در یک طرف بدن (فلج اندام ها بصورت یک طرفه) از علائم بروز سکته مغزی هستند.

سایر نشانه ها شامل اختلال بینایی (دوبینی،تاری دیدشدیدیا کاهش بینائی بخصوص در یک چشم،بینایی نصفه ،دیدن لکه های سیاه در جلوی چشم)،اختلال تکلم(ا زدست دادن توانائی صحبت کردن،لکنت زبان ،سنگین شدن زبان ،پاسخ های بی مورد و بی جا)،سردرد ناگهانی شدید وبدون علت، گیجی ناگهانی وبدون علت،اختلال درتعادل بدن(تلو تلو خوردن یا افتادن ناگهانی) و سرگیجه بسیار شدیدهستند. این نشانه هاخصوصا” همراه با هریک از نشانه هائی که قبلا” گفته شد ،رخ می دهند.

بسیاری از سکته های مغزی با تشخیص و کنترل سکته قلبی قابل پیشگیری است،چون سکته قلبی یک عامل هدایت کننده سکته مغزی است.بعضی وقت ها حمله های مغزی گذرا رخ می دهد که قبل از سکته های مغزی بروز می کنند.

این سکته های مغزی کوچک  و خفیف ،نشانه هائی مثل سکته مغزی بزرگ و شدیدایجاد می کنندولی برای مدت کوتاهی رخ می دهند و عوارضی هم بجا نمی گذارند.حمله های مغزی گذرا می توانندچند روز، چندهفته یا چند ماه قبل از یک سکته مغزی شدید رخ دهند،در نتیجه باید بعنوان علائم هشدار دهنده مورد توجه قرار گیرند.توجه پزشکی یا جراحی سریع در مورد این نشانه ها از بروز سکته مغزی بزرگ جلوگیری می کند.

در هنگام بروزاین نشانه ها همانند سکته قلبی باید فورا” به پزشک مراجعه کرد یا با فوریت ها تماس گرفت.در این شرایط بیمار نباید حرکت کند و فعالیتی داشته باشد.

لازم است تا رسیدن کمک پزشکی بی حرکت بماند یا با برانکاردیا صندلی چرخداربه مرکز درمانی منتقل شود.

وقتی یک سکته مغزی رخ می دهد،سلول های عصبی در قسمت بافت آسیب دیده مغز به علت نرسیدن خون کافی نمی توانند عمل کنند.این بدین معنی است که قسمتی از بدن هم که تحت کنترل این سلول های عصبی هستند و از آن ها فرمان می گیرند نیز نمی توانند کار کنند.

نتیجه معمولی یک سکته مغزی فلج یک طرف ازبدن، کاهش توانائی درصحبت کردن یادرک صحبت دیگران وازدست دادن حافظه است .زمانی که یک سکته مغزی به مغز آسیب می رساند،اثرات آن ممکن است جزئی یا شدید ونیز موقتی یا دائمی باشد.

این وضعیت بستگی به وسعت آسیب مغز و نوع سلول های مغزی داردکه آسیب دیده اندو این که چگونه بدن مجددا”جریان خون قسمت آسیب دیده مغز را برقرارمی کند،بستگی دارد.

تشخیص و پاسخ درست و فوری به نشانه های سکته مغزی می تواند  زندگی فرد را نجات دهد.

بازتوانی بعد از حمله مغزی

بعداز بهبودی از سکته مغزی، بازتوانی در کمک به فرد و برگشت به زندگی مستقل بسیار مهم و حیاتی است.اثراتی که سکته مغزی بجا می گذارد ممکن است سبب شود در فعالیت های زندگی روزانه تغییراتی داده شود، لذا بیمار نیاز به آموزش برای زندگی با شرایط جدید دارد.

برنامه بازتوانی لزوما” آسیب ایجاد شده بوسیله حمله مغزی رابر نمی گرداند.بازتوانی برای بازسازی قدرت ،ظرفیت واعتماد به نفس بیمارانجام می شود،لذا علیرغم تاثیرات و عوارض بجا مانده ازسکته مغزی ،فعالیت های روزانه می تواندادامه یابد.

برنامه بازتوانی معمولا” در جهت سوق دادن بیمار به سمت استقلال طراحی می شود و بستگی به نیازهای بیمار دارد.بازتوانی بعداز تثبیت و پایدار شدن وضعیت بیماربعد از حمله مغزی و آمادگی و توانایی او برای انجام بازتوانی ، شروع می شود.

اختلال بیش فعالی-کمبود توجه( ADHD )

اختلال کمبود توجه-بیش فعالی (attention deficit/hyperactivity disorder) یک الگوی ثابت بی توجهی و بیش فعالی است ، که فراوانتر و شدیدتر از آنچه تیپیک کودکان با سطح رشد مشابه است می باشد .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  بعضی از علائم باید قبل از ۷ سالگی ظاهر شوند ، هرچند تشخیص بعضی از کودکان سالها پس از آنکه علائم آشکار بوده است گذاشته می شود .

برای برآورده شدن ملاکهای تشخیصی ADHD ، تخریب ناشی از بی توجهی و/ یا بیش فعالی – تکانشگری باید حداقل در دو زمینه وجود داشته و با کارکرد مناسب اجتماعی ،آموزشی و فعالیت های خارج از مدرسه تداخل نماید .

این اختلال نباید در جریان اختلال فراگیر رشد ، اسکیزوفرنی، یا یک اختلال پسیکوتیک دیگر روی دهد و اختلال روانی دیگری توجیه بهتری برای آن نباشد .

اختلال بیش فعالی / کمبود توجه سالها در منابع علمی تحت اصطلاحات مختلف مشخص شده است .

در اوائل دهه ۱۹۰۰ کودکان تکانشگر ،مهار گسسته و بیش فعال – که بسیاری از آنان دچار آسیب های عصبی ناشی از آنسفالیت بودند – زیر عنوان سندرم بیش فعال طبقه بندی شدند .

در دهه ۱۹۶۰ گروه ناهمگونی از کودکان مبتلا به ناهماهنگی حرکتی ، ناتوانایی های یادگیری ، و بی ثباتی هیجانی بدون آسیب عصبی خاص مبتلا به حداقل آسیب مغزی توصیف شدند . از آن زمان به بعد فرضیه هایی برای توضیح ریشه این اختلال مطرح شده اند، نظیر اختلال با مبنای ژنتیکی که نشان دهنده سطح نابهنجار برانگیختگی و توانایی کم برای تعدیل هیجان ها است . این نظریه ابتدا با مشاهده تأثیر داروهای محرک در ایجاد توجه پایدار و بهبود بخشیدن توانایی کودک برای تمرکز بر تکلیفی معین مورد حمایت قرار گرفت .

در حال حاضر ، هیچ عاما واحدی مسئول بروز اختلال شناخته نمی شود ، هرچند متغیرهای محیطی بسیاری در آن سهیم بوده و بسیاری از ویژگی های بالینی قابل انتظار باآن مرتبط می باشد .

همه گیر شناسی

گزارش های میزان بروز ADHD در ایالت متحده بین ۲ تا ۲۰ درصد دانش مدارس ابتدایی متفاوت بوده است . معهذا، رقم محتاطانه حدود ۳ تا ۷ درصد کودکان مدارس ابتدایی در مرحله پیش از بلوغ است .

در بریتانیای کبیر این رقم پایین تر و کمتر از ۱ درصد است، میزان بروز در پسرها بیشتر از دخترها با نسبتی بین ۲ بر۱ تا ۹ بر۱ است . این اختلال در پسربچه های اول خانواده شایع تر است .

خواهران و برادران افراد مبتلا به ADHD با احتمال بیشتر ابتلاء به این اختلال و اختلالات دیگری نظیر اختلالت رفتار گسلنده ، اختلالات اضطرابی و اختلالات افسردگی روبرو هستند ، خواهر وبرادرهای کودکان ADHD همچنین احتمال بیشتری هست که در آزمون های پیشرفت تحصیلی نمرات پایین آورده و قرائن شکست تحصیلی نشان دهند.

والدین کودکان مبتلا به ADHD میزان بالاتری از هیپرکینزی ، سوسیوپاتی ، الکلیسم ، و هیستری نشان می دهند. هرچند شروع اختلال حدود ۳ سالگی است ، تشخیص معمولاً تا زمانی که بچه وارد کودکستان یا مدرسه ابتدایی نشده و اطلاعاتی از معلم کودک در مورد مقایسه توجه و تکانشگری او با همتاهای همسن اخذ نشده است ، گذاشته نمی شود .

سبب شناسی

علل اختلالات بیش فعالی / کمبود توجه معلوم نیست . اکثر کودکان مبتلا به ADHD قرائن آسیب آشکار ساختمانی در سلسله اعصاب مرکزی(CNS) نشان نمی دهند . برعکس ،اکثر کودکان واجد اختلالات عصبی شناخته شده ناشی از صدمات سر نقص توجه و بیش فعالی نشان نمی دهند .

علیرغم فقدان اساس نوروفیزیولوژیکی و نوروشیمیایی خاص برای این اختلال ، رابطه ای قابل انتظار بین آن و انواعی از اختلالات دیگر که بر عملکرد متغیر تأثیر می گذارند ، نظیر اختلالات یادگیری ، وجود دارد.

عوامل سهیم مطرح شده برای ADHD مشتملند بر مواجهه با سموم در دوره قبل از تولد، زود رسی ، و صدمه مکانیکی قبل از تولد به سلسله اعصاب جنین .

مواد مکمل خوراکی ، رنگها ، ثابت نگهدارنده ها ، و قند نیز به عنوان عوامل احتمالی رفتار بیش فعال مطرح شده اند . قرائن علمی سببیت این عوامل را در ختلال بیش فعالی / کمبود توجه تأیید نکردهاند .

عوامل ژنتیک :

قرائن برای اساس ژنتیک اختلال بیش فعالی / کمبود توجه مشتمل است بر میزان تطابق بالاتر در دوقلوهای یک تخمکی نسبت به دوقلوهای دو تخمکی . همچنین همشیرهای کوکان بیش فعال دوبار بیشتر از جمعیت کلی در خطر ابتلا به این اختلال قرار دارند . یکی از خواهر و برادرها ممکن است عمداً بیش فعالی و دیگران عمداً بی توجهی نشان دهند .

والدین بیولوژیک کودکان مبتلا به این اختلال بیشتر با احتمال ابتلاء به ADHD مواجه هستند تا والدین پذیرنده . وقتی ADHD در کودکی با اختلال سلوک همراه باشد ، اختلالات مصرف الکل و اختلال شخصیت ضداجتماعی در پدر و مکادر او شایع تر از جمعیت کلی است .

عوامل مربوط به رشد :

قرائنی وجود دارد که رویارویی مادر به عفونت های فصل زمستان ، در سه ماهه اول حاملگی ممکن است نقشی در ظهور علائم ADHD در بعضی از کودکان آسیب پذیر داشته باشد .

آسیب مغزی :

از دیر باز  تصور  می شد که برخی از کودکان مبتلا به ADHD ضمن دوره جنینی یا پری ناتال متحمل آسیب جزئی و نامحسوس مغزی شده اند . آسیب مغزی فرضی ممکن است حاصل عوامل مخرب عروقی ، سمی ، متابولیک ، مکانیکی یا فیزیکی در اوائل دوران شیرخوارگی در نتیجه عفونت ، التهاب یا ضربه باشد . نشانه های عصبی غیرموضعی در این کودکان نسبت به جمعیت کلی بیشتر شایع است .

عوامل روانی – اجتماعی :

کودکان مقیم موسسات  معمولاً بیش فعال بوده و میدان توجه محدودتری دارند . این علائم از محرومیت هیجانی طولانی ناشی شده و با رفع عوامل محرومیتی ، مثل انتقال به خانه والدین رضاعی و پذیرفته شدن به عنوان فرزند از بین می روند. حوادث استرس آمیز ، اختلال در تعادل خانوادگی ، یا سایر عوامل اضطراب انگیز در شروع و دوام این اختلال سهیم هستند .

عوامل زمینه ساز ممکن است مشتمل باشد بر مزاج کودک ، عوامل ژنتیک – خانوادگی و توقعات جامعه برای رعایت رفتار یا عملکرد معمول و پذیرفته شده ، وضع اجتماعی – اقتصادی به نظر نمی رسد که عامل زمینه ساز بوده باشد .

تشخیص

نشانه اساسی بیش فعالی باید پزشک را به احتمال وجود ADHD آگاه سازد . سابقه مفصل پره ناتال و الگوهای رشد اوئل کودکی به علاوه مشاهده مستقیم معمولاً وجود فعالیت حرکتی مفرط را نشان می دهد .

بیش فعالی ممکن است در بعضی موقعیت ها (مثلاً در مدرسه) مشاهده شده و در موقعیت های دیگر(مثلاً موقع تماشای تلویزیون) دیده نشود ، و ممکن است در موقعیت های ساخت یافته کمتر آشکار شده و در موقعیت های ساخت نایافته بارزتر باشد .

معهذا این بیش فعالیت نباید به یک تظاهر کوتاه و منفرد و موقتی رفتار در شرایط استرس آمیز محدود باشد و بایستی مدتی طولانی دوام بیاورد .

طبق DSM-IV-TR  علائم باید اقلاً در دو زمینه (مثلاً مدرسه و خانه ) وجود داشته باشند تا ملاکهای تشخیص اختلال بیش فعالی / کمبود توجه برآورده شود .

ملاک های تشخیصی  DSM-IV-TR برای اختلال بیش فعالی / کمبود توجه

A- وجود (۱) یا (۲)

(۱)بی توجهی :شش مورد (یا بیشتر)از علائم بی توجهی زیر حداقل به مدت شش ماه به درجاتی که غیرانطباقی و ناهماهنگ با سطح رشدی است دوام داشته است :

(a)غالباً از توجه کافی به جزئیات در می ماند یا در کار تحصیلی ،کار یا سایر فعالیتها اشتباهات ناشی از بی دقتی مرتکب می شود .
(b)غالباً از حفظ توجه برروی تکالیف یا فعالیتهای مربوط به بازی ها ناتوان است .
(c)غالباً به نظر می رسد وقتی مستقیماً با او صحبت می شود گوش نمی دهد .
(d) غالباً دستورالعملها را کامل اجرا نمی کند ،کار درسی ، وظایف و تکالیف محیط کار را تکمیل نمی کند (نه به دلیل رفتار مقابله ای یا نفهمیدن دستورات )
(e) غالباً در سازماندهی تکالیف و فعالیتها ناتوان است .
(f) از تکالیفی که نیازمند فعالیت ذهنی مستمر است اجتناب می کند ،نفرت دارد ، یا در اقدام به آن مردد است (مثل کار درسی در مدرسه یا تکالیف خانگی )
(g) غالباً اشیاء لازم برای انجام تکالیف و فعالیت ها را گم می کند ( مثل تکالیف درسی ، مداد، کتاب و وسایل آموزشی )
(h) محرکهای برونی غالباً حواسش را به آسانی پرت می کند .
(i) در فعالیت ها ی روزمره غالباً فراموشکار است .

(۲) بیش فعالی – تکانشگری ، شش مورد (یا بیشتر ) از علائم بیش فعالی – تکانشگری زیر حداقل به مدت شش ماه به درجاتی که غیر انطباقی و ناهماهنگ با سطح رشدی است دوام داشته باشد:

بیش فعالی

(a)غالبا دستها وپاهایش بیقرار است و روی صندلی وول می خورد.
(b)غالبا در کلاس یا جاهای دیگری که انتظار می رود شخص نشسته باقی بماند صندلی خود را ترک می کند.
(c)در جاهائی که مناسبتی ندارد می رود یا از در و دیوار بالا می رود( در نوجوانان و بزرگسالان ممکن است محدود به احساس ذهنی بیقراری باشد).
(d)غالبا در اشتغاال بی سر و صدا به فعالیتهای تفریحی وبازی ناتوان است.
(e)غالبا در حال حرکت است و به نظر می رسد “موتوری به حرکتش وا می دارد”
(f)غالبا زیاد حرف می زند.
تکاشگری
(g)غالبا قبل از اینکه سوال تمام شود جوابهائی می پراند.
(h) غالبا در انتظار کشیدن برای نوبت ناتوان است.
(i)غالبا حرف دیگران را قطع کرده یا مداخله می کند (مثلا خود را مکالمات یا بازیها داخل می کند).

B_برخی علائم بیش فعالانه ، تکانشی یا بی توجهی منجر به اختلال ، قبل از ۷ سالگی وجود داشته است.
c_تخریب کم و بیش ناشی از علائم در دو یا چند زمینه (مثل مدرسه یا کار و خانه ) وجود دارد.
D_باید قرائن آشکار تخریب قابل توجه بالینی در عملکرد اجتماعی ، شغلی یا تحصیلی وجود داشته باشد.
E_علائم منحصرا در جریان اختلال فراگیر رشد ، اسکیزوفرنی ، یا اختلالات پیسیکوتیک دیگر روی نداده و اختلال روانی دیگری (مثل اختلال خلقی ، اختلال اضطرابی ، اختلال تجزیه ای ، یا اختلال شخصیت) توضیح بهتری برای آن نیست.

بر حسب نوع کد گذاری نمائید:

اختلال ببش فعالی /کمبود توجه ، نوع مرکب: اگر در ۶ ماه گذشته ملاک A1وجود داشته اما A2 وجود نداشته است.

اختلال بیش فعالی / کمبود توجه ، عمدتا نوع بی توجه: اگر در ۶ ماه گذشته ملاک A1وجود داشته اما A2وجود نداشته است.

اختلال بیش فعالی / کمبود توجه ، نوع بیش فعال_تکانشگر : اگر در ۶ ماه گذشته ملاک A2وجود داشته اما A1وجود نداشته است.

یاد آوری کد گذاری: برای افرادی (به خصوص نوجوانان و بزرگسالان ) که علائم آن ها فعلا شامل ملاک های کامل نمی گردد عبارت  ” بهبود موقت نسبی ” باید ذکر شود.

سایر خصوصیات مشخص کننده این اختلال عبارتند از محدودیت میدان توجه و حواس پرتی سریع . در مدرسه این کودکان قادر به انجام دستورالعمل ها نبوده و نیازمند توجه بیشتری از جانب معلمین هستند . در خانه ، خواسته های والدین خود را بطور کامل انجام نمی دهند .

این کودکان مستعد رفتار خلق هلساعه هستند ، بی ثباتی هیجانی نشان می دهند، و تحریک پذیر و انفجاری هستند .

کودکانی که بیش فعالی ویژگی عمده آنهاست بیشتر برای درمان ارجاع می شوند تا کودکانی که علائم اولیه آنها نقص توجه است . کودکانی که به نوع عمدتاً بیش فعال – تکانشگر ADHD تعلق دارند احتمال بیشتری هست که تشخیص ثابتی با گذشت زمان داشته باشند و نیز احتمال بیشتری هست که در مقایسه با کودکان مبتلا به نوع عمدتاً بی توجه ADHD به اختلال سلوک توأم مبتلا باشند .

اختلالات مربوط به خواندن ، ریاضیات ، زبان و هماهنگی ممکن است همراه با اختلالات کمبود توجه مشاهده شود ، سابقه اهمیت خاصی دارد ،چون ممکن است برگه هایی از عوامل قبل از تولد (از جمله ژنتیک )هنگام تولد، و پس از تولد که احتمالاً در ساختمان یا کارکرد سلسله اعصاب مرکزی تأثیر گذاشته اند به دست دهد .

سرعت رشد و انحرافات مربوط به رشد و واکنش های والدین به اختلالات رفتاری مهم و استرس آمیز باید مورد توجه قرار گیرد ، چون ممکن است به تعیین میزان سهم والدین در پیدایش بی کفایتی عملکرد کودکان ، یا نحوه واکنش آنها کمک نماید .

نحوه روابط با خواهر و برادرها ، همسالان و افراد بالغ و فعالیت های آزاد یا ساخت یافته ، سرنخ های تشخیصی باارزشی نسبت به وجود اختلال بیش فعالی / کمبود توجه و شناخت عوارض اختلال به دست می دهد . معاینه وضعیت روانی ممکن است افسردگی ثانوی خلق را نشان دهد ، حواس پرتی شدید ،تکرار یا درجازدن ، و طرز تفکر غیرانتزاعی و واقعی ممکن است وجود داشته باشد .

معاینه عصبی ممکن است ناپختگی یا نقص دیداری – حرکتی – درکی یا تفکیک شنیداری در غیاب نشانه های آشکار اختلالات حدت بینائی یا شنوائی نشان دهد . چنین کودکانی ممکن است مسائلی در هماهنگی حرکتی ، و کپیه کردن تصاویر متناسب با سن ، حرکات متناوب سریع ، تفکیک راست – چپ ، تسلط برابر دو دست ، عدم تقارن رفلکسی ، و انواعی از نشانه های عصبی غیرموضعی خفیف نشان دهند.

ویژگی های بالینی

شروع اختلال ممکن است در شیرخوارگی بوده باشد .چنین شیرخوارانی نسبت به محرک ها بسیار حساسند و تحت تأثیر سروصدا و نور ، تغییرات درجه حرارت ، یا سایر تغییرات محیطی دچار آشفتگی می گردند . گاهی نیز برعکس چنین کودکانی شل و بیحال هستند ، اکثر اوقات می خوابند ، و به نظر می رسد که در ماه اول زندگی رشد آهسته ای دارند .

هرچند در مورد این بچه های شیرخوار پرتحرک بودن ، کم خوابی و زیاد گریه کردن معمولتر است .

در مدرسه کودکان ADHD ممکن است به سرعت پاسخ به سوالات امتحانی را شروع کرده اما پس از جواب دادن یکی دو سئوال دست از فعالیت بردارند . ممکن است نتوانند منتظر نوبت خود شوند و بخواهند به جای هرکس دیگر جواب بدهند ، در خانه نیز خاموش کردن آنها برای چند لحظه ، بسیار دشوار است .

چنین کودکانی غالباً تحریک پذیری انفجارگونه نشان می دهند . اغلب از نظر هیجانی بی ثبات بوده و به آسانی گریه یا خنده سرمی دهند ، و خلق و عملکرد آنها نیز متغیر و غیرمنتظره است . مسائل هیجانی همزمان شایع است .

خصوصیاتی که بیش از همه مشاهده می شود ، به ترتیب شیوع عبارتند از : بیش فعالی ، اختلال حرکتی -ادراکی ، بی ثباتی هیجانی ، کمبود هماهنگی کلی ، اختلال توجه ( محدودیت میدان توجه ،حواس پرتی ، تکرار و درجازدن ، ناتوانی در تکمیل کارها ، بی توجهی ، ضعف تمرکز ) ، رفتار خلق الساعه ( اقدام قبل از اندیشیدن ، تغییرات ناگهانی فعالیت ، فقدان سازمان ، بیقراری و ازجاپریدن در کلاس درس) اختلالات حافظه و تفکر ، ناتوانی خاص یادگیری ، اختلالات تکلم و شنوایی ، نشانه های عصبی مبهم و بی نظمی های الکتروآنسفالوگرافیک .

مسائل تحصیلی هم از نظر یادگیری و هم رفتاری ، شایع هستند . این مسائل گاهی از اختلالات خاص یادگیری یا زبان که مربوط به رشد هستند ، یا از حواس پرتی کودک و توجه نوساندار او که موجب کندی کسب ، ذخیره سازی ، و ابراز معلومات می گردد ناشی می شوند .

این مسائل بخصوص هنگام ارزیابی شدت یا آزمون های گروهی ، به اختلالات خاص یادگیری شباهت دارند . واکنش نامطلوب کارکنان مدرسه به رفتار مشخص این سندرم و پایین بودن احترام به نفس به علت احساس بی کفایتی ، ممک است با اشارات ناخوشایند همسالان همراه شده و مدرسه را جای شکستی ناخوشایند برای این کودکان سازد . این امر ممکن است موجب کنش نمائی ، رفتار ضداجتماعی و خودشکنی و خودکیفر دهی گردد.

سیر و پیش آگهی

سیر اختلال بسیار متغیر است  .ممکن است علائم تا نوجوانی یا جوانی ادامه یابند، مکن است در سن بلوغ فروکش کنند ،یا ممکن است  که بیش فعالی ناپدید شود ، اما پایین بودن فراخنای توجه و مشکلات کنترل تکانه ادامه یابد . بیش فعالی معمولاً نخستین علامتی است که از بین می رود و پزیشانی حواس آخرین آن هاست .

در یک پیگیری جدید، ADHDبطور کلی حالت مستمر داشت . استمرار بیماری با وجود سابقه خانوادگی اختلال ، رخدادهای منفی زندگی ، و توأم شدن با علائم مربوط به سلوک ، افسردگی و اضطراب قابل پیش بینی بود .

بیش فعالی قبل از ۱۲ سالگی معمولاً دیده نمی شود . اگر بهبود روی دهد معمولاً بین ۱۲ تا ۲۰ سالگی است . بهبود ممکن است با نوجوانی پربار ،زندگی سازنده در سنین بزرگسالی ، روابط بین فردی رضایت بخش ، و یادگارهای معدودی از اختلال همراه باشد . معهذا اکثر بیماران مبتلا به ADHD بهبود نسبی پیدا کرده و نسبت به اختلال شخصیت ضداجتماعی ، سوء مصرف مواد و اختلالات خلقی آسیب پذیر هستند . مسائل یادگیری معمولاً دوام می یابند .

در حدود ۱۵ تا ۲۰ درصد موارد ، علائم تا بزرگسالی دوام می یابد . چنین کسانی ممکن است کاهش بیش فعالی نشان دهند ، اما همچنان مستعد رفتار خلق الساعه و تصادف پذیر باقی می مانند .کودکان مبتلا به ADHD که علائم آنها تا نوجوانی ادامه می یابد در خطر بالاتر ابتلا به اختلال سلوک هستند .

تقریباً ۵۰ درصد کودکان مبتلا به اختلال سلوک در بزرگسالی شخصیت ضداجتماعی پیدا می کنند . کودکان مبتلا به ADHD و اختلال سلوک توأم در خطر ابتلا به اختلال سوء مصرف مواد نیز قرار دارند . اکثر کودکان مبتلا به ADHD برخی مسائل اجتماعی دارند.

کودکانی که از نظر اجتماعی دچار مشکل هستند و به ADHD دچار هستند بطور قابل ملاحظه میزان بالاتری از اختلالات روانی توأم دارند و مسائل بیشتر در مدرسه، با همتاها و اعضاء خانواده پیدا می کنند .

بطور کلی ، فرجام ADHD در کودکان به نظر می رسد با میزان پسیکوپاتولوژی توأم ، بخصوص اختلال سلوک ، ناتوانی اجتماعی و عوامل خانوادگی درهم برهم رابطه دارد . بهترین نتایج ممکن است با بهبود بخشی کارکرد اجتماعی، کاهش پرخاشگری ،و اصلاح هرچه سریع تر وضعیت خانوادگی به دست آید .

درمان

درمان داروئی : مواد داروئی که سابقه تأثیر قابل ملاحظه و ایمنی فوق العاده در درمان ADHD نشان داده اند مشتملند بر : محرک های CNS ، از جمله ترکیبات با اثر فوری و بلند مدت متیل فنیدیت ، دکستروآمفتامین ، وترکیب ملحی دکستروآمفتامین و آمفتامین .
کنترل درمان با محرک ها

در شروع درمان ، تازه ترین ابعاد توصیه شده توسط آکادمی امریکا روانپزشکی کودک و نوجوان ،(AACAP)بررسی های زیر قبل از شروع درمان با محرک توصیه کردها است :

• معاینه بالینی
• فشار خون
• نبض
• وزن
• قد

توصیه می شود کودکان و نوجوانان تحت درمان با محرک ها از نظر قد ، وزن و فشار خون و نبض هر دو هفته یک بار تحت معاینه قرار گیرند و هر سال یک بار معاینه جسمی در مورد آنها به عمل آید .

مداخله های روانی – اجتماعی :

دارو به تنهایی غالباًبرای برآوردن نیازهای درمانی جامع کودکان مبتلا به این اختلال نیست و معمولاً وجهی از یک رژیم چند وجهی است . گروه های مهارت های اجتماعی ، آموزش والدین کودکان مبتلا به ADHD، و مداخله های رفتاری در مدرسه و خانه غالباً در مدیریت کلی کودکان مبتلا به ADHD اثر بخش است .

ارزیابی و درمان اختلالات یادگیری توأم یا اختلالات روانپزشکی اضافی حائز اهمیت است . به کودکانی  که دارو برای آنان تجویز می شود باید هدف دارو درمانی بازگو شده و فرصتی به آنان داده شود که معنی دارو را برای خود جستجو کنند . مفاهیم نادرست مثل ” من دیوانه هستم ” کنار گذاشته شده و روشن شود که دارو به کودک کمک می کند که بهتر از قبل با موقعیت ها برخورد کند .

وقتی به این کودکان اجازه داده می شود که در ساختمان محیط خود سهیم باشند ،اضطرابشان فروکش می کند .

همکاری والدین و معلم برای تعیین یک رشته انتظارات از کودک و یک سیستم پاداش دهی در صورت برآورده شدن انتظارات سودمند است .

گروه درمانی معطوف به پالایش مهارت های اجتماعی و نیز افزایش احترام به نفس و احساس موفقیت ممکن است برای کودکان مبتلا ADHD که مشکلات زیادی در عملکرد در زمینه های گروهی ، مخصوصاً مدرسه دارند ، مفید باشد .

هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است.افراد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پایین یا عدم وجود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی، قادر به متوقف کردن روند خونریزی نمی باشند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  فرایند انغقاد خون به جلوگیری از خونریزی بیش از حد کمک مینماید.انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد اما شایع ترین و شناخته شده ترین آنها عبارتند از:

هموفیلیA – کمبود فاکتور ۸
هموفیلیB- کمبود فاکتور ۹
هموفیلی هاگمن -  کمبود فاکتور ۱۲
ون ویلبراند – عدم وجود فاکتور ۸

علت هموفیلی چیست؟

هموفیلی بیماری ارثی است که از طریق ژن موجود بر روی کروموزوم X منتقل می شود. زنان دارای دو کروموزومX  هستند در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشند. زن ناقل هموفیلی،ژن هموفیلی را برروی یکی از کروموزوم های خود دارا می باشد و به احتمال۵۰%  این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می کند.

مردانی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی میشوند. مردان مبتلا به هموفیلی ،ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی نمایند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل می کنند.

زنانی که ژن معیوب را به ارث می برند، حامل هموفیلی می شوند که اغلب دارای مشکل فعال نیستند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه،خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندان پزشکی، در این افراد رخ میدهد.

حدود  بیماران هموفیلی، هیچ سابقه خانوادگی از بیماری ندارند. این موارد در نتیجه ایجاد خودبخودی ژن معیوب در زنان می باشد.

شدت هموفیلی به سه نوع طبقه بندی میشود:

چگونه هموفیلی تشخیص داده می شود؟

علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی، پزشک ممکن است آزمایشات خونی نظیر سطح فاکتورهای انعقادی، شمارش کامل سلول های خونی، ارزیابی زمان خونریزی و تست DNA  را درخواست نماید. امروزه با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی ، می توان هموفیلی را قبل از تولد تشخیص داد.

علایم هموفیلی چیست؟

 شایع ترین علامت هموفیلی، خونریزی غیر قابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی می باشد که حتی خونریزی می تواند بدون هیچ آسیبی رخ دهد.

 کبودی: کبودی حاصل از صدمات کوچک که می تواند منجر به هماتوم بزرگ (تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم می شود) گردد.

 خونریزی: تمایل به خونریزی از بینی ، دهان، لثه که با یک صدمه کوچک مثل مسواک زدن یا اعمال دندان پزشکی پیش می آید.

 خونریزی درون مفصلی: باعث درد و عدم تحرک می گردد و در صورت عدم درمان کامل طبی، منجر به بدشکلی مفصل می گردد. مفاصل از مکان های شایع خونریزی هستند و خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک ومزمن، بد شکلی و لنگیدن های مکرر می گردد.

خونریزی داخل عضلانی: خونریزی داخل عضلات منجر به تورم ،درد و قرمزی می شود. تورم ناشی از خونریزی در این مناطق از طریق افزایش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحیه ،منجر به صدمات پایدار و بد شکلی می گردد.

 خونریزی داخل مغزی: خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی خودبخودی مغز، شایع ترین علت مرگ در کودکان و یکی از شدیدترین عوارض این بیماری است و جزو اورژانس های هموفیلی می باشد.

شایع ترین محل های خونریزی شامل عضله بازوی فوقانی، مفصل آرنج، عضله ساعد، عضله ران، مفصل زانو، مفصل مچ پا، عضله ساق پا و عضله پسواس می باشد.

نکته: بیماران هموفیل به ندرت دچار کم خونی فقر آهن می شوند زیرا اکثرا خونریزی آنها داخلی بوده و آهن مجددا جذب بدن میشود.

درمان هموفیلی

درمان هموفیلی با توجه به نکات زیر تعیین می شود:

سن بیمار ، وضعیت سلامتی عمومی ، وسعت بیماری ، نوع و شدت هموفیلی، تحمل بیمار نسبت به داروهای اختصاصی و روش های درمانی، توجه به مرحله بیماری، عقیده وترجیح بیمار.

امروزه درمان ها برای هموفیلی بسیار مؤثر است. فاکتور انعقادی به جریان خون تزریق می شود. به محض رسیدن مقدار کافی فاکتور انعقادی به محل آسیب دیده ،خونریزی متوقف می شود.
خونریزی باید بلافاصله درمان شود.

درمان سریع و به موقع سبب کاهش درد می شود و از بروز آسیب به مفصل ، عضله و سایر اعضای بدن جلوگیری می کند. اگر درمان خونریزی سریع و به موقع باشد ، فاکتور انعقادی کمتری مصرف می شود.

حتی در زمانی که از بروز خونریزی اطمینانی نیست ، باید فاکتور انعقادی تزریق شود. اگر احتمال خونریزی وجود دارد ، بایستی فاکتور انعقادی تزریق گردد. هرگز نباید منتظر بود تا مفصل دردناک ، متورم و داغ شود .نباید نگران مصرف بی مورد فاکتور انعقادی بود.

درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، اما با در اختیار داشتن فاکتورهای انعقادی، افراد هموفیل می توانند زندگی عادی داشته باشند. بدون فاکتورهای انعقادی افراد هموفیل شدید، با مشکل مواجه میشوند و حتی ممکن است دچار معلولیت شوند و نتوانند کارهای عادی و روزمره زندگی را انجام دهند.

چه زمانی باید فاکتور انعقادی تزریق شود؟

ـ خونریزی مفصلی
ـ خونریزی عضلانی، بخصوص خونریزی در عضلات پا و بازو
ـ ضربه به گردن ،دهان ،زبان ،صورت و چشم
ـ ضربه های سنگین به سر و سر دردهای غیر طبیعی
ـ خونریزی دایم و سنگین در هر قسمت از بدن
ـ زخم هایی که نیاز به بخیه دارند
ـ بدنبال تصادف منجر به خونریزی
- تزریق فاکتور انعقادی قبل از:
ـ جراحی ها و اعمال دندانپزشکی

فعالیت هایی که ممکن است منجر به خونریزی شوند انجام می شود.

چه زمانی تزریق فاکتور انعقادی ضرورت ندارد؟

کبودی های کوچک که در اطفال هموفیل رایج است و اغلب خطرناک نیستند. لازم به یاد آوری است که کبودی های روی سر ممکن است خطرناک باشد و باید توسط پزشک معاینه شوند.

بریدگی ها و خراش های کوچک به اندازه افراد طبیعی خونریزی می دهند و معمولا خطرناک نیستند. بریدگی های عمیق معمولا بیش از افراد طبیعی ،خونریزی می دهد .چنین خونریزی هایی با فشار مستقیم در محل زخم، قطع می شود.

خونریزی بینی معمولا با فشار مستقیم پس از ۵ دقیقه قطع می شود . چنانچه خونریزی سنگین باشد و یا پس از ۵ دقیقه ادامه یابد، تزریق فاکتور انعقادی لازم است.

تغذیه در بیماران هموفیل

بدن نیاز به تعادل دریافت کربو هیدرات، پروتئین، چربی، ویتامین و مواد معدنی دارد. برقراری صحیح این تعادل باعث سلامت فرد می گردد. امروزه عقیده بر این است که ۴۰ـ۶۰% انرژی روزانه بایستی از کربو هیدرات ها مثل نان و برنج،۲۰ـ۳۰% چربی،۲۰ـ۳۰% پروتئین مثل گوشت قرمزو ماهی کسب گردد و علاوه بر آن در رژیم غذایی باید میوه و سبزیجات نیز گنجانده شوند.

آموزش به بیماران هموفیل و والدین

بیماران مبتلا به هموفیلی باید راجع به بیماری و درمان و مراقبت های لازم آموزش کافی دریافت کنند تا از زندگی بهتری برخوردار باشند . در اینجا نقش والدین بسیار مهم است.

-  خونریزی مفصلی در این افراد ممکن است بطور تدریجی و بدون درد باشد و یا ممکن است ناگهانی و شدید بوده باشد که در اکثر موارد در هنگام شب اتفاق می افتد. احساس سفتی ،گرما و درد در مفصل ، علامت خونریزی مفصلی است . در این صورت باید فاکتور انعقادی سریعا تزریق شود در غیر این صورت، خونریزی مفصلی ادامه می یابد و درمان آن مشکل تر می شود. استفاده از کمپرس سرد نیز توصیه می شود.

ـ خونریزی دهان و زبان غالبا به دلیل گاز گرفتگی زبان اتفاق می افتد. تنها کار ممکن در این مورد، تزریق سریع فاکتور های انعقادی است، زیرا بخیه زدن غیر ممکن است و مکیدن یا حرکت زبان به طرف دندان ها تشکیل لخته را متوقف می کند.بعد از درمان خونریزی باید توجه داشت که کودک غذاهای سفت مثل نان تست، بیسکویت ،چیپس و خوراکی های چسبنده مثل تافی مصرف نکند.

ـ کودک در هنگام خونریزی از بینی ،نباید به حالت دراز کش قرار گیرد. زیرا  فشار به عروق خونی بیشتر می شود. در این هنگام باید دو طرف بینی را گرفته و فشار داد .سر را نباید به عقب خم کرد. اگر خونریزی بند نیامد، تزریق سریع فاکتور های انعقادی توصیه می شود.

ـ علایم سر درد و سرگیجه ، استفراغ مکرر و اختلال هوشیاری مثل خواب آلودگی و بیهوشی از علایم خونریزی داخل جمجمه است. با دیدن این نشانه ها بلافاصله فاکتور انعقادی بایستی تزریق شود.

ـ حرکت ندادن عضوی از بدن در کودکان خردسال ،علامت خونریزی آن عضو است.

ـ ورزش برای همه مفید است .حرکات عضلات و قدرت بدن تقویت می شود و ضمنا باعث کاهش اضطراب و ترس می شود. ولی باید توجه داشت که به مفاصل فشار وارد نشود و یا به کودک ضربه وارد نشود. بهترین فعالیت، شنا و پیاده روی ملایم است. از بازی فوتبال باید اجتناب شود.

ـ بیماران بایستی به طور منظم به مرکز درمان هموفیلی مراجعه کنند و توسط پزشکان مرکز، ویزیت شوند.

ـ بیماران بایستی کارت شناسایی را که حاوی اطلاعات شخصی و هموفیلی است ،همیشه همراه داشته باشند.

ـ بیماران و والدین کودکان بایستی کمک های اولیه را بیاموزند.

 بیماران و والدین کودکان برای پیشگیری از خونریزی بایستی به نکات زیر توجه کنند:

ـ اجتناب از یبوست

ـ استفاده از مسواک نرم و رعایت کامل بهداشت دهان و دندان و مراجعه منظم به دندان پزشک

ـ اجتناب از چاقی: زیرا احتمال خونریزی بویژه خونریزی مفاصل افزایش می یابد.

ـ اجتناب از تزریق عضلانی و هر ترومای دیگر مثل استفاده از ریش تراش برقی

ـ خودداری از زور زدن و فین کردن و یا در معرض گرمای زیاد قرار گرفتن

ـ عدم مصرف آسپرین و سایر داروهای ضد انعقادی

ـ فرو کردن عضو دردناک داخل آب ولرم که به کاهش درد کمک می کند.

ـ واکسیناسیون علیه هپاتیت B به علت خطر انتقال آن ازراه فرآورده های خونی
اقدامات لازم هنگام بروز خونریزی

ـ استراحت در بستر

ـ فشار ملایم بر روی نقطه خونریزی دهنده

ـ قرار دادن کمپرس سرد (یخ داخل پارچه) روی محل خونریزی

ـ درمان با فاکتور های انعقادی در مورد خونریزی و آسیب های عمقی (خونریزی مفاصل، ماهیچه ها ،گردن ، دهان ، صورت و چشم و وارد شدن ضربه های شدید به سر)

ـ مراجعه به پزشک جهت اطمینان از قطع خونریزی و عدم وجود خونریزی داخلی اقدامات لازم برای برطرف شدن یا به حداقل رساندن درد

ـ اجتناب از وارد آوردن فشار بی مورد به مفاصل

ـ فرو بردن عضو در آب گرم (در صورت امکان)

ـ اجتناب از گرمای مستقیم (شعله آتش)

ـ استفاد ه از داروهای مسکن (حتی الامکان غیر مخدر). استفاد هاز آسپرین مجاز نیست.

ـ استفاد ه از عصا یا آتل هنگام حرکت دادن مفاصل دردناک

هپاتیت و هموفیلی

 هپاتیت چیست؟

واژه هپاتیت به مجموعه گسترده ای از علایم بالینی و یافته های بافتی غیر طبیعی اطلاق میشود که ناشی از تخریب کبدی به علت عوامل ویروسی ،سمی ،دارویی و یا در اثر تهاجم سیستم ایمنی بدن به کبد، می باشند.

افراد مبتلا به هموفیلی به علت دریافت مکرر فراورده های خونی انسانی ،در معرض خطر ابتلا به هپاتیت های ویروسی می باشند.  اولین قدم در مراقبت از بیماران هموفیلی باید مشتمل بر تلاش های لازم برای حفظ بیمار در مقابل ابتلا به هپاتیت ویروسی باشد. به محض تشخیص هموفیلی و قبل از تماس با فراورده های خونی، باید واکسن هپاتیت  Bتزریق گردد.

هپاتیت ویروسی اغلب توسط پنج ویروس (A,B,C,D,E) ایجاد می شود که ویروس های مولد هپاتیت B,C,D به سهولت از طریق تزریق خون انتقال می یابند. انجام آزمایش های غربال گری موجود ،از نظر آلودگی به ویروس هپاتیت بر روی اهدا کنندگان خون ، موارد ابتلا به هپاتیت بدنبال تزریق خون را بطور قابل ملاحظه ای کاهش می دهد ولی نتیجه منفی کاذب آزمایش ها ،باعث مواردی از انتقال این ویروس ها می شود.

جهت کاهش خطر انتقال هپاتیت از روش های خاص کاهنده ویروس در حین تهیه آنها، استفاده میشود. برای بیمارانی که نقص شدید فاکتورهای انعقادی ۵،۷،۱۱،۱۲ دارند و نیز کسانی که فیبرینوژن پایین دارند و یا فاقد فیبرینوژن هستند ، فراورده های پاک سازی نشده مورد نیاز است. در این موارد و نیز مواقعی که نیاز به استفاده از FFP (پلاسمای تازه منجمد شده) باشد. فراورده ها از خون بیمارانی تهیه می شود  که از نظر ابتلا به هپاتیت کاملا بررسی شده و از نظر رفتارهای اجتماعی خاصی که خطر ابتلا به هپاتیت را زیاد می کنند نیز غربال گری شده باشند.

علایم هپاتیت B حاد شامل کاهش اشتها ، احساس ناراحتی در شکم ، تهوع، استفراغ و زردی است .گاهی نیز ممکن است بدون علامت باشد .در بررسی آزمایشگاهی ،آنتی ژن سطحی ویروس هپاتیت )B HBsAg)  اگر برای بیش از ۶ ماه مثبت باشد ، نشانگر وجود عفونت مزمن هپاتیت است و فرد به عنوان یک ناقل هپاتیت تلقی می شود. در یک بررسی انجام شده در مرکز هموفیلی ، مشاهده شده ۸% مبتلایان به هموفیلی که تزریقات وریدی داشته اند ،مبتلا به هپاتیت B مزمن بوده اند.

راه انتقال هپاتیتB: انتقال ویروس هپاتیتB از طریق خون و فراورده های خون و نیز از طریق داروهای مخدر تزریقی و انتقال جنسی به فرد منتقل می شود. ویروس هم چنین ممکن است از طریق تماس نزدیک به اعضاء خانواده منتقل گردد. احتمال آلودگی جنین در طول حاملگی (توسط مادر بیمار ) نیز وجود دارد.

کارکنان مراکز درمانی و تکنسین های آزمایشگاه ممکن است از طریق بریدگی و زخم های پوستی و  تماس با سوزن های آلوده مبتلا شوند.

هپاتیتc در افراد بدون علایم بالینی هپاتیت ، اغلب با اقزایش سطح سرمی آنزیم کبدی ALT و آزمایش مثبت خون از نظر آنتی کر ضد هپاتیت C مشخص میشود. این آنتی کر ، نقش محافظتی برای بدن در مقابل ویروس ندارد و تنها گواه بر عفونت قبلی یا فعلی با ویروس می باشد.

نحوه انتقال هپاتیت C :

اغلب از طریق انتقال خون و یا تزریق وریدی منتقل می شود. در مراکز درمان هموفیلی ،۶۰-۸۰% بیمارانی که از فراورده های خونی استفاده میکنند ،آزمایش خون آنان از نظر آنتی کر ضد هپاتیت C، مثبت است. انتقال از طریق جنسی و تماس با سایر افراد خانواده نادر است.

انتقال از طریق سوزن آلوده به خون غیر معمول است.کارکنان مراکز درمانی به علت تماس با خون و سایر ترشحات بدن افراد آلوده ،بیش از جمعیت عادی ،آنتی کر ضد ویروس هپاتیت C را در خون خود دارند.

مراقبت های لازم جهت پیشگیری از ابتلا بیماران هموفیل به هپاتیت های ویروسیB وC
از آنجا که هزینه درمان بالا است ، پیشگیری ارزان ترین و ساده ترین راه است.

 رعایت موارد زیر جهت پیشگیری الزامی است :

ـ واکسیناسیون مؤثر و زود هنگام علیه هپاتیت B

ـ میزان ایمنی ایجاد شده توسط واکسن هپاتیت باید ارزیابی شده و در صورت عدم ایجاد مصونیت کافی ،یک نوبت مجدد واکسن تزریق گردد.

ـ پس از تماس با خون یا مخاط آلوده (فرو رفتن سوزن ، پاشیدن خون و سایر ترشحات بدن فرد آلوده به چشم )، تماس جنسی با فرد مبتلا به هپاتیت و نوزاد متولد شده از مادر مبتلا به عفونت حاد یا مزمن ، باید هرچه زودتر ایمونوگلوبولین ضد هپاتیتB و بدنبال آن واکسن هپاتیت تزریق شود. ایمونوگلوبولین باید ظرف ۲۴ ساعت از تماس با خون یا مخاط آلوده و یا ظرف ۲ هفته پس از یک تماس جنسی مشکوک تزریق شود.

ـ فاکتورهای انعقادی که روش های مؤثر غیر فعال کردن ویروس بر روی آنها انجام شده است بایستی برای استفاده انتخاب شوند و در افرادی که نیاز به فرآورده های خونی بدون دستکاری دارند ،باید تعداد اهداء کنندگان خون حتی الامکان محدود شوند.

مراقبتهای لازم پس از ابتلا به هپاتیت ویروسی

ـ مراقبت از کبد در مقابل ضربات و آسیب های احتمالی

ـ حذف مصرف الکل و داروهای غیر ضروری

ـ بررسی عملکرد کبد در هنگام استفاده مستمر از داروها بخصوص مصرف داروهای ضد التهاب برای دردهای مفصلی

ـ دوری از سموم محیطی مانند حشره کش ها و ذرات گرد و غبار

آموزش بیماران هموفیل مبتلا به هپاتیت :

ـ استراحت کافی در دوره ای که علائم بیماری وجود دارد خیلی مهم است و به بهبود علائم کمک زیادی می کند.

ـ رژیم غذایی متعادل و مناسب و فعالیت های کم هیجان ، در کاهش برخی علائم هپاتیت مزمن مؤثر است . مواد غذایی در مقادیر کم و به دفعات بیشتر استفاده شود. چربی غذا کم و مواد فیبری و قندی آن زیاد بوده و نیز مواد پروتئینی (مثل گوشت ) محدود باشد.

ـ بیمار باید از ریش تراش برقی و مسواک نرم استفاده کند تا از خونریزی تا حد امکان جلوگیری شود . ،استفاده از ریش تراش ، مسواک و سایر وسایل شخصی دیگران که به نحوی با ترشحات فرد بیمار تماس پیدا می کند ،ممنوع است.

ـ تا زمانی که آنتی ژن هپاتیت در خون بیمار منفی نشده ،بیمار و خانواده او باید با خون و سایر ترشحات بدنی وی، با احتیاط برخورد کنند . بیمار نباید فعالیت جنسی داشته باشد . مگر اینکه همسروی واکسن هپاتیت را دریافت کرده باشد.

ـ بیمار باید کادر پزشکی،پزشکان و دندان پزشکانی را که با وی تماس دارند ،از بیماری خود آگاه سازد.

ـ بهتر است برای شستشوی دست و بدن از صابون های ملایم استفاده شود، برای تسکین خارش می توان از آب سرد کمک گرفت.

ـ در مواردی که محدودیت مصرف مایعات به دلیل ابتلا به سایر بیماری ها وجود ندارد ،مصرف روزانه ۲ لیتر مایعات ( بویژه آب میوه و مایعات شیرین )توصیه می شود.

ـ توزین روزانه و ثبت آن و گزارش هرگونه تغییرات قابل توجه ناگهانی وزن.

 همچنین در صورت مشاهده هر یک از علایم زیر بلافاصله به پزشک خود مراجعه کنید:

ـ تغییر سطح هوشیاری مانند خواب آلودگی،گیجی و اغما

ـ تغییرات خلق وشخصیت

ـ لرزش غیر ارادی دستان از ناحیه مچ

ـ خون مردگی که در اثرضربه جزئی ایجاد شود

ـ استفراغ خونی ، مشاهده خون در ادرار یا در مدفوع

ـ چاقی بدون علت

ـ ورم اندام ها و آسیت شکم

آموزش های لازم برای کارکنان مراکز بهداشتی –درمانی در تماس با مبتلایان به هپاتیت های ویروسی B و C:

ـ انجام واکسیناسیون هپاتیت برای کلیه کارکنان مراکز بهداشتی و درمانی

ـ بعد از تکمیل واکسیناسیون ، اندازه گیری تیتر آنتی بادی جهت کنترل پاسخ ایمنی ایجاد شده . در صورت عدم مصونیت کافی ، باید واکسیناسیون مجددا تکرار شود.

ـ رعایت دقت زیاد در هنگام دور ریختن سوزن های آلوده  ( استفاده از  Safty Box)

ـ دقت کنید در هنگام خون گیری ،تزریقات وریدی یا عضلانی برای این بیمارانt سوزن در دست شما فرو نرود.

ـ در صورت بروز needle stick  و یا پاشیدن خون یا ترشحات بیمار باید هرچه سریع تر و حد اکثر تا هفت روز ، ایمونوگلوبولین ضد هپاتیت تزریق شود.

تهیه وتنظیم: مژگان سرمد
پرستار بخش فوق تخصصی هماتولوژی انکولوژی
مرکز تحقیقات هماتولو‍ژی انکولوژی دانشگاه علوم پزشکی تبریز

منابع مورد استفاده :

۱٫http://www.kidsnursing.com/hemophilia.htm 2.http://www.aftab.ir/articles/health_therapy/illness/hemophilia
3.http://forum.persianweb.com/showthread.php
4.http:www.pezeshk.us
5. بنیاد امور بیماری های خاص. آموزش مراقبت از خود در بیماران هموفیلی.
۶٫ بنیاد امور بیماری های خاص.خونریزی مفاصل و عضلات در بیماران هموفیلی.
۷٫ کانون هموفیلی ایران.. هپاتیت c.
8. بنیاد امور بیماری های خاص. هموفیلی و هپاتیت.

سندرم بلوم

سندرم بلوم (Bloom’s Syndrome) یک بیماری نادر ارثی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، این سندرم به صورت ژنتیکی منتقل می‏گردد و دارای وراثت اتوزومال مغلوب است ،اولین نشانه های این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی نمایان شده و اغلب به صورت عقب ماندگی شدید رشد قبل و بعد از تولد ، ضایعات پوستی حساس به نور که معمولا برروی صورت ایجاد می شود مشخص می گردد .

تظاهرات بالینی اصلی آن عبارتند از: کوتاهی قد، ضایعات پوستی اریتماتو بر روی صورت که با نور خورشید تشدید می یابند، ضایعات پوستی هیپریاهیپوپیگمانته بر روی بدن و نیز افزایش میزان عفونت های باکتریال به علت نقص ایمنی.

این سندرم شامل  قرمزی و تلانژ کتازی ناحیه صورت به شکل پروانه، کوتاهی قد و حساسیت به نور آفتاب می باشد.

مطالعه کروموزومی تشخیص سندرم بلوم را تایید می کند.

عفونت های عود کننده ( اوتیت میانی و ذات الریه ) بیماری مزمن ریوی و دیابت شیرین نیز شایع است .

بسیاری از این بیماران مشکلاتی در یادگیری دارند .

مردان مبتلا نابارورند و زنان وارد یائستگی زودرس می شوند .

اغلب مرگ و میر ها نیز به علت سرطان  ( اپیتلیال ، هماتوپویتیک ، لنفوئید ، بافت هم بند ، سلول های زاینده ، سیستم عصبی و کلیه ) که در سنین جوانی رخ می دهد ،می باشد.

کمتر از ۳۰۰ مورد از سندرم بلوم و توضیحات آن نیم قرن پیش در ادبیات پزشکی گزارش شده است .

این سندرم جزء بیماریهای نادر است اما در اشکنازی یهودیان شیوع این بیماری بیشتر است .

نتایج بررسی های پژوهشگران دانشگاه “دیویس” در کالیفرنیا آمریکا نشان داد که یک جهش ژنی که باعث می شود زنجیره دو رشته DNA همانند رشته های اسپاگتی از هم باز شوند، پایه بروز “سندروم بلوم” است.

محققین کشف کردند که علت بروز سرطان نادر “سندروم بلوم” نوعی جهش ژنی است که رشته های زنجیره ای DNA را از هم باز می کند.

هر سلول از دو کپی هویتی کروموزمی برخوردار است. هنگامی که DNA آسیب می بیند، برای ترمیم از روی کروموزم دوقلوی خود رونویسی می کند. سپس رشته آسیب دیده با تشکیل ساختاری که “اتصال هالیدی” نام دارد، در رشته سالم تنیده می شود.

در ارگانیسم های سالم، این فرایند بدون مشکل انجام می شود و کروموزم های همراه کاملا جدا می شوند.

این درحالی است که در بیماران مبتلا به سندروم بلوم جهش یک ژن که Blm نام دارد و مسئول تنظیم کردن این فرایند است، باعث می شود این عملکرد به خوبی انجام نشود و به این ترتیب کروموزم ها در مکان های اشتباه قرار گیرند.

در نتیجه هنگامی که دو کروموزم از هم جدا می شوند، رشته های DNA که این کروموزم ها را شکل می دهند، در عوض اینکه به صورت زنجیره در هم تنیده شوند، به طور موازی در کنار هم قرار می گیرند.

سندرم باردت بیدل

سندرم باردت بیدل (Bardet Biedel Syndrome) یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومال مغلوب است. این بیماری از طریق علائمی مانند دیستروفی Cone – Rod ، چاقی تنه ، پلی داکتیلی ( انگشت پنجم ) ، اختلالات شناختی ، هیپوگنادیسم در جنس مذکر ، ناهنجاری تناسلی در جنس مونث و اختلال در عملکرد کلیه ها مشخص می شود .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  این سندرم بیماری نادری است که با علایم و نشانه هایی همچون رتینیت پیگمانته، هایپوگنادیسم، پلی داکتیلی، اختلالات کلیوی،  مشکلات یادگیری و چاقی شناخته می شود.

پیش آگهی قابل مشاهده برای کودکان با سندرم باردت بیدل ضعیف است . شب کوری معمولا در سنین ۷-۸ سالگی بروز می یابد .

سن متوسطی که در آن  افراد به طور معمول ( به طور قانونی ) شروع به کور شدن می کنند ۵/۱۵ سالگی می باشد . وزن این افراد در هنگام تولد نرمال است ، اما افزایش قابل توجه وزن در سنین اولیه از زندگی شروع می شود و تبدیل به یک مسئله مادام العمر برای اکثر افراد می گردد .

اکثر این افراد دارای مشکلات مهمی در یادگیری هستند ، اما تنها تعداد کمی از افراد هستند که دارای اختلال شدید در تست IQ می باشند .

بیماری کلیه یک دلیل مهم ناخوشی و مرگ ومیر است . در ابتدا تصور می شد که نفوذ این بیماری کامل است ، اما چندین نمونه از افراد غیر مبتلا با دو جهش  به تازگی گزارش شده است .

شیوع این بیماری اتوزومال مغلوب، در حدود یک در شصت هزار می باشد. متاسفانه اکثر این بیماران به دلایل نارسایی مزمن کلیه، فوت می شوند.

نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند.

مطالعه نشان داده است که پیوند کلیه در بیماران سندرم باردت بیدل که دچار نارسایی کلیه پیشرفته می گردند روش مناسب و موثری در درمان آنها با کمترین عارضه و مرگ ومیر می باشد.

ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت عقب ماندگی ذهنی، پر ادراری، دیابت ملیتوس و فشار خون بالا می باشند.

شناسایی سندرم باردت- بیدل با یافته های کلینیکی صورت میپذیرد. دوازده ژن در ارتباط با سندرم باردت، بیدل شناسایی شده است که عبارتند از BBS1 و BBS2 و تا BBS12 .

توصیه می شود افرادی که مایل به ازدواج فامیلی هستند پیش از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند تا شجره فامیلی آنان مورد بررسی قرار گرفته و ریسک ابتلا به سندرم باردت بیدل مشخص گردد.

Next Page »