هموفيلی چيست؟

هموفيلي يك اختلال خونريزي دهنده ارثي است.افراد مبتلا به هموفيلي به علت سطح پايين يا عدم وجود پروتئين هايي به نام فاكتورهاي انعقادي، قادر به متوقف كردن روند خونريزي نمي باشند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  فرايند انغقاد خون به جلوگيري از خونريزي بيش از حد كمك مينمايد.انواع مختلفي از هموفيلي وجود دارد اما شايع ترين و شناخته شده ترين آنها عبارتند از:

هموفيليA – كمبود فاكتور 8
هموفيليB- كمبود فاكتور 9
هموفيلي هاگمن –  كمبود فاكتور 12
ون ويلبراند – عدم وجود فاكتور 8

علت هموفيلي چيست؟

هموفيلي بيماري ارثي است كه از طريق ژن موجود بر روي كروموزوم X منتقل مي شود. زنان داراي دو كروموزومX  هستند در حالي كه مردان داراي يك كروموزوم X و يك كروموزوم Y مي باشند. زن ناقل هموفيلي،ژن هموفيلي را برروي يكي از كروموزوم هاي خود دارا مي باشد و به احتمال50%  اين ژن معيوب را به فرزندان پسر خود منتقل مي كند.


مرداني كه ژن معيوب را به ارث مي برند، مبتلا به هموفيلي ميشوند. مردان مبتلا به هموفيلي ،ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمي نمايند ولي آنها ژن را به دختران خود منتقل مي كنند.

زناني كه ژن معيوب را به ارث مي برند، حامل هموفيلي مي شوند كه اغلب داراي مشكل فعال نيستند اما برخي اختلالات مرتبط با خونريزي نظير خونريزي بيش از حد ماهيانه،خونريزي بيني مكرر و شديد و خونريزي بعد از اعمال جراحي و دندان پزشكي، در اين افراد رخ ميدهد.

حدود  بيماران هموفيلي، هيچ سابقه خانوادگي از بيماري ندارند. اين موارد در نتيجه ايجاد خودبخودي ژن معيوب در زنان مي باشد.

شدت هموفيلي به سه نوع طبقه بندي ميشود:


چگونه هموفيلي تشخيص داده مي شود؟

علاوه بر شرح حال پزشكي كامل و معاينه فيزيكي، پزشك ممكن است آزمايشات خوني نظير سطح فاكتورهاي انعقادي، شمارش كامل سلول هاي خوني، ارزيابي زمان خونريزي و تست DNA  را درخواست نمايد. امروزه با كمك بيوپسي از پرزهاي كوريوني و يا آمينوسنتز در اوايل حاملگي ، مي توان هموفيلي را قبل از تولد تشخيص داد.

علايم هموفيلي چيست؟

 شايع ترين علامت هموفيلي، خونريزي غير قابل كنترل و بيش از حد به علت كمبود يا عدم وجود فاكتورهاي انعقادي مي باشد كه حتي خونريزي مي تواند بدون هيچ آسيبي رخ دهد.

 كبودي: كبودي حاصل از صدمات كوچك كه مي تواند منجر به هماتوم بزرگ (تجمع خون در زير پوست كه منجر به تورم مي شود) گردد.

 خونريزي: تمايل به خونريزي از بيني ، دهان، لثه كه با يك صدمه كوچك مثل مسواك زدن يا اعمال دندان پزشكي پيش مي آيد.

 خونريزي درون مفصلي: باعث درد و عدم تحرك مي گردد و در صورت عدم درمان كامل طبي، منجر به بدشكلي مفصل مي گردد. مفاصل از مكان هاي شايع خونريزي هستند و خونريزي مفصلي منجر به التهاب مفصلي دردناك ومزمن، بد شكلي و لنگيدن هاي مكرر مي گردد.

خونريزي داخل عضلاني: خونريزي داخل عضلات منجر به تورم ،درد و قرمزي مي شود. تورم ناشي از خونريزي در اين مناطق از طريق افزايش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحيه ،منجر به صدمات پايدار و بد شكلي مي گردد.

 خونريزي داخل مغزي: خونريزي ناشي از صدمات يا خونريزي خودبخودي مغز، شايع ترين علت مرگ در كودكان و يكي از شديدترين عوارض اين بيماري است و جزو اورژانس هاي هموفيلي مي باشد.

شايع ترين محل هاي خونريزي شامل عضله بازوي فوقاني، مفصل آرنج، عضله ساعد، عضله ران، مفصل زانو، مفصل مچ پا، عضله ساق پا و عضله پسواس مي باشد.

نكته: بيماران هموفيل به ندرت دچار كم خوني فقر آهن مي شوند زيرا اكثرا خونريزي آنها داخلي بوده و آهن مجددا جذب بدن ميشود.

درمان هموفيلي

درمان هموفيلي با توجه به نكات زير تعيين مي شود:

سن بيمار ، وضعيت سلامتي عمومي ، وسعت بيماري ، نوع و شدت هموفيلي، تحمل بيمار نسبت به داروهاي اختصاصي و روش هاي درماني، توجه به مرحله بيماري، عقيده وترجيح بيمار.

امروزه درمان ها براي هموفيلي بسيار مؤثر است. فاكتور انعقادي به جريان خون تزريق مي شود. به محض رسيدن مقدار كافي فاكتور انعقادي به محل آسيب ديده ،خونريزي متوقف مي شود.
خونريزي بايد بلافاصله درمان شود.

درمان سريع و به موقع سبب كاهش درد مي شود و از بروز آسيب به مفصل ، عضله و ساير اعضاي بدن جلوگيري مي كند. اگر درمان خونريزي سريع و به موقع باشد ، فاكتور انعقادي كمتري مصرف مي شود.

حتي در زماني كه از بروز خونريزي اطميناني نيست ، بايد فاكتور انعقادي تزريق شود. اگر احتمال خونريزي وجود دارد ، بايستي فاكتور انعقادي تزريق گردد. هرگز نبايد منتظر بود تا مفصل دردناك ، متورم و داغ شود .نبايد نگران مصرف بي مورد فاكتور انعقادي بود.

درمان قطعي براي هموفيلي وجود ندارد، اما با در اختيار داشتن فاكتورهاي انعقادي، افراد هموفيل مي توانند زندگي عادي داشته باشند. بدون فاكتورهاي انعقادي افراد هموفيل شديد، با مشكل مواجه ميشوند و حتي ممكن است دچار معلوليت شوند و نتوانند كارهاي عادي و روزمره زندگي را انجام دهند.

چه زماني بايد فاكتور انعقادي تزريق شود؟

ـ خونريزي مفصلي
ـ خونريزي عضلاني، بخصوص خونريزي در عضلات پا و بازو
ـ ضربه به گردن ،دهان ،زبان ،صورت و چشم
ـ ضربه هاي سنگين به سر و سر دردهاي غير طبيعي
ـ خونريزي دايم و سنگين در هر قسمت از بدن
ـ زخم هايي كه نياز به بخيه دارند
ـ بدنبال تصادف منجر به خونريزي
– تزريق فاكتور انعقادي قبل از:
ـ جراحي ها و اعمال دندانپزشكي

فعاليت هايي كه ممكن است منجر به خونريزي شوند انجام مي شود.

چه زماني تزريق فاكتور انعقادي ضرورت ندارد؟

كبودي هاي كوچك كه در اطفال هموفيل رايج است و اغلب خطرناك نيستند. لازم به ياد آوري است كه كبودي هاي روي سر ممكن است خطرناك باشد و بايد توسط پزشك معاينه شوند.

بريدگي ها و خراش هاي كوچك به اندازه افراد طبيعي خونريزي مي دهند و معمولا خطرناك نيستند. بريدگي هاي عميق معمولا بيش از افراد طبيعي ،خونريزي مي دهد .چنين خونريزي هايي با فشار مستقيم در محل زخم، قطع مي شود.

خونريزي بيني معمولا با فشار مستقيم پس از 5 دقيقه قطع مي شود . چنانچه خونريزي سنگين باشد و يا پس از 5 دقيقه ادامه يابد، تزريق فاكتور انعقادي لازم است.

تغذيه در بيماران هموفيل

بدن نياز به تعادل دريافت كربو هيدرات، پروتئين، چربي، ويتامين و مواد معدني دارد. برقراري صحيح اين تعادل باعث سلامت فرد مي گردد. امروزه عقيده بر اين است كه 40ـ60% انرژي روزانه بايستي از كربو هيدرات ها مثل نان و برنج،20ـ30% چربي،20ـ30% پروتئين مثل گوشت قرمزو ماهي كسب گردد و علاوه بر آن در رژيم غذايي بايد ميوه و سبزيجات نيز گنجانده شوند.

آموزش به بيماران هموفيل و والدين

بيماران مبتلا به هموفيلي بايد راجع به بيماري و درمان و مراقبت هاي لازم آموزش كافي دريافت كنند تا از زندگي بهتري برخوردار باشند . در اينجا نقش والدين بسيار مهم است.

–  خونريزي مفصلي در اين افراد ممكن است بطور تدريجي و بدون درد باشد و يا ممكن است ناگهاني و شديد بوده باشد كه در اكثر موارد در هنگام شب اتفاق مي افتد. احساس سفتي ،گرما و درد در مفصل ، علامت خونريزي مفصلي است . در اين صورت بايد فاكتور انعقادي سريعا تزريق شود در غير اين صورت، خونريزي مفصلي ادامه مي يابد و درمان آن مشكل تر مي شود. استفاده از كمپرس سرد نيز توصيه مي شود.

ـ خونريزي دهان و زبان غالبا به دليل گاز گرفتگي زبان اتفاق مي افتد. تنها كار ممكن در اين مورد، تزريق سريع فاكتور هاي انعقادي است، زيرا بخيه زدن غير ممكن است و مكيدن يا حركت زبان به طرف دندان ها تشكيل لخته را متوقف مي كند.بعد از درمان خونريزي بايد توجه داشت كه كودك غذاهاي سفت مثل نان تست، بيسكويت ،چيپس و خوراكي هاي چسبنده مثل تافي مصرف نكند.

ـ كودك در هنگام خونريزي از بيني ،نبايد به حالت دراز كش قرار گيرد. زيرا  فشار به عروق خوني بيشتر مي شود. در اين هنگام بايد دو طرف بيني را گرفته و فشار داد .سر را نبايد به عقب خم كرد. اگر خونريزي بند نيامد، تزريق سريع فاكتور هاي انعقادي توصيه مي شود.

ـ علايم سر درد و سرگيجه ، استفراغ مكرر و اختلال هوشياري مثل خواب آلودگي و بيهوشي از علايم خونريزي داخل جمجمه است. با ديدن اين نشانه ها بلافاصله فاكتور انعقادي بايستي تزريق شود.

ـ حركت ندادن عضوي از بدن در كودكان خردسال ،علامت خونريزي آن عضو است.

ـ ورزش براي همه مفيد است .حركات عضلات و قدرت بدن تقويت مي شود و ضمنا باعث كاهش اضطراب و ترس مي شود. ولي بايد توجه داشت كه به مفاصل فشار وارد نشود و يا به كودك ضربه وارد نشود. بهترين فعاليت، شنا و پياده روي ملايم است. از بازي فوتبال بايد اجتناب شود.

ـ بيماران بايستي به طور منظم به مركز درمان هموفيلي مراجعه كنند و توسط پزشكان مركز، ويزيت شوند.

ـ بيماران بايستي كارت شناسايي را كه حاوي اطلاعات شخصي و هموفيلي است ،هميشه همراه داشته باشند.

ـ بيماران و والدين كودكان بايستي كمك هاي اوليه را بياموزند.

 بيماران و والدين كودكان براي پيشگيري از خونريزي بايستي به نكات زير توجه كنند:

ـ اجتناب از يبوست

ـ استفاده از مسواك نرم و رعايت كامل بهداشت دهان و دندان و مراجعه منظم به دندان پزشك

ـ اجتناب از چاقي: زيرا احتمال خونريزي بويژه خونريزي مفاصل افزايش مي يابد.

ـ اجتناب از تزريق عضلاني و هر تروماي ديگر مثل استفاده از ريش تراش برقي

ـ خودداري از زور زدن و فين كردن و يا در معرض گرماي زياد قرار گرفتن

ـ عدم مصرف آسپرين و ساير داروهاي ضد انعقادي

ـ فرو كردن عضو دردناك داخل آب ولرم كه به كاهش درد كمك مي كند.

ـ واكسيناسيون عليه هپاتيت B به علت خطر انتقال آن ازراه فرآورده هاي خوني
اقدامات لازم هنگام بروز خونريزي

ـ استراحت در بستر

ـ فشار ملايم بر روي نقطه خونريزي دهنده

ـ قرار دادن كمپرس سرد (يخ داخل پارچه) روي محل خونريزي

ـ درمان با فاكتور هاي انعقادي در مورد خونريزي و آسيب هاي عمقي (خونريزي مفاصل، ماهيچه ها ،گردن ، دهان ، صورت و چشم و وارد شدن ضربه هاي شديد به سر)

ـ مراجعه به پزشك جهت اطمينان از قطع خونريزي و عدم وجود خونريزي داخلي اقدامات لازم براي برطرف شدن يا به حداقل رساندن درد

ـ اجتناب از وارد آوردن فشار بي مورد به مفاصل

ـ فرو بردن عضو در آب گرم (در صورت امكان)

ـ اجتناب از گرماي مستقيم (شعله آتش)

ـ استفاد ه از داروهاي مسكن (حتي الامكان غير مخدر). استفاد هاز آسپرين مجاز نيست.

ـ استفاد ه از عصا يا آتل هنگام حركت دادن مفاصل دردناك

هپاتيت و هموفيلي

 هپاتيت چيست؟

واژه هپاتيت به مجموعه گسترده اي از علايم باليني و يافته هاي بافتي غير طبيعي اطلاق ميشود كه ناشي از تخريب كبدي به علت عوامل ويروسي ،سمي ،دارويي و يا در اثر تهاجم سيستم ايمني بدن به كبد، مي باشند.

افراد مبتلا به هموفيلي به علت دريافت مكرر فراورده هاي خوني انساني ،در معرض خطر ابتلا به هپاتيت هاي ويروسي مي باشند.  اولين قدم در مراقبت از بيماران هموفيلي بايد مشتمل بر تلاش هاي لازم براي حفظ بيمار در مقابل ابتلا به هپاتيت ويروسي باشد. به محض تشخيص هموفيلي و قبل از تماس با فراورده هاي خوني، بايد واكسن هپاتيت  Bتزريق گردد.

هپاتيت ويروسي اغلب توسط پنج ويروس (A,B,C,D,E) ايجاد مي شود كه ويروس هاي مولد هپاتيت B,C,D به سهولت از طريق تزريق خون انتقال مي يابند. انجام آزمايش هاي غربال گري موجود ،از نظر آلودگي به ويروس هپاتيت بر روي اهدا كنندگان خون ، موارد ابتلا به هپاتيت بدنبال تزريق خون را بطور قابل ملاحظه اي كاهش مي دهد ولي نتيجه منفي كاذب آزمايش ها ،باعث مواردي از انتقال اين ويروس ها مي شود.

جهت كاهش خطر انتقال هپاتيت از روش هاي خاص كاهنده ويروس در حين تهيه آنها، استفاده ميشود. براي بيماراني كه نقص شديد فاكتورهاي انعقادي 5،7،11،12 دارند و نيز كساني كه فيبرينوژن پايين دارند و يا فاقد فيبرينوژن هستند ، فراورده هاي پاك سازي نشده مورد نياز است. در اين موارد و نيز مواقعي كه نياز به استفاده از FFP (پلاسماي تازه منجمد شده) باشد. فراورده ها از خون بيماراني تهيه مي شود  كه از نظر ابتلا به هپاتيت كاملا بررسي شده و از نظر رفتارهاي اجتماعي خاصي كه خطر ابتلا به هپاتيت را زياد مي كنند نيز غربال گري شده باشند.

علايم هپاتيت B حاد شامل كاهش اشتها ، احساس ناراحتي در شكم ، تهوع، استفراغ و زردي است .گاهي نيز ممكن است بدون علامت باشد .در بررسي آزمايشگاهي ،آنتي ژن سطحي ويروس هپاتيت )B HBsAg)  اگر براي بيش از 6 ماه مثبت باشد ، نشانگر وجود عفونت مزمن هپاتيت است و فرد به عنوان يك ناقل هپاتيت تلقي مي شود. در يك بررسي انجام شده در مركز هموفيلي ، مشاهده شده 8% مبتلايان به هموفيلي كه تزريقات وريدي داشته اند ،مبتلا به هپاتيت B مزمن بوده اند.

راه انتقال هپاتيتB: انتقال ويروس هپاتيتB از طريق خون و فراورده هاي خون و نيز از طريق داروهاي مخدر تزريقي و انتقال جنسي به فرد منتقل مي شود. ويروس هم چنين ممكن است از طريق تماس نزديك به اعضاء خانواده منتقل گردد. احتمال آلودگي جنين در طول حاملگي (توسط مادر بيمار ) نيز وجود دارد.

كاركنان مراكز درماني و تكنسين هاي آزمايشگاه ممكن است از طريق بريدگي و زخم هاي پوستي و  تماس با سوزن هاي آلوده مبتلا شوند.

هپاتيتc در افراد بدون علايم باليني هپاتيت ، اغلب با اقزايش سطح سرمي آنزيم كبدي ALT و آزمايش مثبت خون از نظر آنتي كر ضد هپاتيت C مشخص ميشود. اين آنتي كر ، نقش محافظتي براي بدن در مقابل ويروس ندارد و تنها گواه بر عفونت قبلي يا فعلي با ويروس مي باشد.

نحوه انتقال هپاتيت C :

اغلب از طريق انتقال خون و يا تزريق وريدي منتقل مي شود. در مراكز درمان هموفيلي ،60-80% بيماراني كه از فراورده هاي خوني استفاده ميكنند ،آزمايش خون آنان از نظر آنتي كر ضد هپاتيت C، مثبت است. انتقال از طريق جنسي و تماس با ساير افراد خانواده نادر است.

انتقال از طريق سوزن آلوده به خون غير معمول است.كاركنان مراكز درماني به علت تماس با خون و ساير ترشحات بدن افراد آلوده ،بيش از جمعيت عادي ،آنتي كر ضد ويروس هپاتيت C را در خون خود دارند.

مراقبت هاي لازم جهت پيشگيري از ابتلا بيماران هموفيل به هپاتيت هاي ويروسيB وC
از آنجا كه هزينه درمان بالا است ، پيشگيري ارزان ترين و ساده ترين راه است.

 رعايت موارد زير جهت پيشگيري الزامي است :

ـ واكسيناسيون مؤثر و زود هنگام عليه هپاتيت B

ـ ميزان ايمني ايجاد شده توسط واكسن هپاتيت بايد ارزيابي شده و در صورت عدم ايجاد مصونيت كافي ،يك نوبت مجدد واكسن تزريق گردد.

ـ پس از تماس با خون يا مخاط آلوده (فرو رفتن سوزن ، پاشيدن خون و ساير ترشحات بدن فرد آلوده به چشم )، تماس جنسي با فرد مبتلا به هپاتيت و نوزاد متولد شده از مادر مبتلا به عفونت حاد يا مزمن ، بايد هرچه زودتر ايمونوگلوبولين ضد هپاتيتB و بدنبال آن واكسن هپاتيت تزريق شود. ايمونوگلوبولين بايد ظرف 24 ساعت از تماس با خون يا مخاط آلوده و يا ظرف 2 هفته پس از يك تماس جنسي مشكوك تزريق شود.

ـ فاكتورهاي انعقادي كه روش هاي مؤثر غير فعال كردن ويروس بر روي آنها انجام شده است بايستي براي استفاده انتخاب شوند و در افرادي كه نياز به فرآورده هاي خوني بدون دستكاري دارند ،بايد تعداد اهداء كنندگان خون حتي الامكان محدود شوند.

مراقبتهاي لازم پس از ابتلا به هپاتيت ويروسي

ـ مراقبت از كبد در مقابل ضربات و آسيب هاي احتمالي

ـ حذف مصرف الكل و داروهاي غير ضروري

ـ بررسي عملكرد كبد در هنگام استفاده مستمر از داروها بخصوص مصرف داروهاي ضد التهاب براي دردهاي مفصلي

ـ دوري از سموم محيطي مانند حشره كش ها و ذرات گرد و غبار

آموزش بيماران هموفيل مبتلا به هپاتيت :

ـ استراحت كافي در دوره اي كه علائم بيماري وجود دارد خيلي مهم است و به بهبود علائم كمك زيادي مي كند.

ـ رژيم غذايي متعادل و مناسب و فعاليت هاي كم هيجان ، در كاهش برخي علائم هپاتيت مزمن مؤثر است . مواد غذايي در مقادير كم و به دفعات بيشتر استفاده شود. چربي غذا كم و مواد فيبري و قندي آن زياد بوده و نيز مواد پروتئيني (مثل گوشت ) محدود باشد.

ـ بيمار بايد از ريش تراش برقي و مسواك نرم استفاده كند تا از خونريزي تا حد امكان جلوگيري شود . ،استفاده از ريش تراش ، مسواك و ساير وسايل شخصي ديگران كه به نحوي با ترشحات فرد بيمار تماس پيدا مي كند ،ممنوع است.

ـ تا زماني كه آنتي ژن هپاتيت در خون بيمار منفي نشده ،بيمار و خانواده او بايد با خون و ساير ترشحات بدني وي، با احتياط برخورد كنند . بيمار نبايد فعاليت جنسي داشته باشد . مگر اينكه همسروي واكسن هپاتيت را دريافت كرده باشد.

ـ بيمار بايد كادر پزشكي،پزشكان و دندان پزشكاني را كه با وي تماس دارند ،از بيماري خود آگاه سازد.

ـ بهتر است براي شستشوي دست و بدن از صابون هاي ملايم استفاده شود، براي تسكين خارش مي توان از آب سرد كمك گرفت.

ـ در مواردي كه محدوديت مصرف مايعات به دليل ابتلا به ساير بيماري ها وجود ندارد ،مصرف روزانه 2 ليتر مايعات ( بويژه آب ميوه و مايعات شيرين )توصيه مي شود.

ـ توزين روزانه و ثبت آن و گزارش هرگونه تغييرات قابل توجه ناگهاني وزن.

 همچنين در صورت مشاهده هر يك از علايم زير بلافاصله به پزشك خود مراجعه كنيد:

ـ تغيير سطح هوشياري مانند خواب آلودگي،گيجي و اغما

ـ تغييرات خلق وشخصيت

ـ لرزش غير ارادي دستان از ناحيه مچ

ـ خون مردگي كه در اثرضربه جزئي ايجاد شود

ـ استفراغ خوني ، مشاهده خون در ادرار يا در مدفوع

ـ چاقي بدون علت

ـ ورم اندام ها و آسيت شكم

آموزش هاي لازم براي كاركنان مراكز بهداشتي –درماني در تماس با مبتلايان به هپاتيت هاي ويروسي B و C:

ـ انجام واكسيناسيون هپاتيت براي كليه كاركنان مراكز بهداشتي و درماني

ـ بعد از تكميل واكسيناسيون ، اندازه گيري تيتر آنتي بادي جهت كنترل پاسخ ايمني ايجاد شده . در صورت عدم مصونيت كافي ، بايد واكسيناسيون مجددا تكرار شود.

ـ رعايت دقت زياد در هنگام دور ريختن سوزن هاي آلوده  ( استفاده از  Safty Box)

ـ دقت كنيد در هنگام خون گيري ،تزريقات وريدي يا عضلاني براي اين بيمارانt سوزن در دست شما فرو نرود.

ـ در صورت بروز needle stick  و يا پاشيدن خون يا ترشحات بيمار بايد هرچه سريع تر و حد اكثر تا هفت روز ، ايمونوگلوبولين ضد هپاتيت تزريق شود.

تهيه وتنظيم: مژگان سرمد
پرستار بخش فوق تخصصي هماتولوژي انكولوژي
مركز تحقيقات هماتولو‍ژي انكولوژي دانشگاه علوم پزشكي تبريز

منابع مورد استفاده :

1.http://www.kidsnursing.com/hemophilia.htm 2.http://www.aftab.ir/articles/health_therapy/illness/hemophilia
3.http://forum.persianweb.com/showthread.php
4.http:www.pezeshk.us
5. بنياد امور بيماري هاي خاص. آموزش مراقبت از خود در بيماران هموفيلي.
6. بنياد امور بيماري هاي خاص.خونريزي مفاصل و عضلات در بيماران هموفيلي.
7. كانون هموفيلي ايران.. هپاتيت c.
8. بنياد امور بيماري هاي خاص. هموفيلي و هپاتيت.

سندرم بلوم

سندرم بلوم (Bloom’s Syndrome) يك بيماري نادر ارثي است كه به صورت اتوزومال مغلوب به ارث مي رسد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، این سندرم به صورت ژنتیکی منتقل می‏گردد و داراي وراثت اتوزومال مغلوب است ،اولین نشانه هاي این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی نمایان شده و اغلب به صورت عقب ماندگي شديد رشد قبل و بعد از تولد ، ضايعات پوستي حساس به نور كه معمولا برروي صورت ايجاد مي شود مشخص مي گردد .

تظاهرات باليني اصلي آن عبارتند از: كوتاهي قد، ضايعات پوستي اريتماتو بر روي صورت كه با نور خورشيد تشديد مي يابند، ضايعات پوستي هيپرياهيپوپيگمانته بر روي بدن و نيز افزايش ميزان عفونت هاي باكتريال به علت نقص ايمني.

اين سندرم شامل  قرمزي و تلانژ كتازي ناحيه صورت به شكل پروانه، كوتاهي قد و حساسيت به نور آفتاب مي باشد.

مطالعه كروموزومي تشخيص سندرم بلوم را تاييد می کند.

عفونت هاي عود كننده ( اوتيت مياني و ذات الريه ) بيماري مزمن ريوي و ديابت شيرين نيز شايع است .

بسياري از این بیماران مشكلاتي در يادگيري دارند .

مردان مبتلا نابارورند و زنان وارد يائستگي زودرس مي شوند .

اغلب مرگ و مير ها نيز به علت سرطان  ( اپيتليال ، هماتوپويتيك ، لنفوئيد ، بافت هم بند ، سلول هاي زاينده ، سيستم عصبي و كليه ) كه در سنين جواني رخ مي دهد ،مي باشد.

كمتر از 300 مورد از سندرم بلوم و توضيحات آن نيم قرن پيش در ادبيات پزشكي گزارش شده است .

اين سندرم جزء بيماریهای نادر است اما در اشكنازي يهوديان شيوع اين بيماري بيشتر است .

نتایج بررسی های پژوهشگران دانشگاه “دیویس” در کالیفرنیا آمریکا نشان داد که یک جهش ژنی که باعث می شود زنجیره دو رشته DNA همانند رشته های اسپاگتی از هم باز شوند، پایه بروز “سندروم بلوم” است.

محققین کشف کردند که علت بروز سرطان نادر “سندروم بلوم” نوعی جهش ژنی است که رشته های زنجیره ای DNA را از هم باز می کند.

هر سلول از دو کپی هویتی کروموزمی برخوردار است. هنگامی که DNA آسیب می بیند، برای ترمیم از روی کروموزم دوقلوی خود رونویسی می کند. سپس رشته آسیب دیده با تشکیل ساختاری که “اتصال هالیدی” نام دارد، در رشته سالم تنیده می شود.

در ارگانیسم های سالم، این فرایند بدون مشکل انجام می شود و کروموزم های همراه کاملا جدا می شوند.

این درحالی است که در بیماران مبتلا به سندروم بلوم جهش یک ژن که Blm نام دارد و مسئول تنظیم کردن این فرایند است، باعث می شود این عملکرد به خوبی انجام نشود و به این ترتیب کروموزم ها در مکان های اشتباه قرار گیرند.

در نتیجه هنگامی که دو کروموزم از هم جدا می شوند، رشته های DNA که این کروموزم ها را شکل می دهند، در عوض اینکه به صورت زنجیره در هم تنیده شوند، به طور موازی در کنار هم قرار می گیرند.

سندرم باردت بيدل

سندرم باردت بيدل (Bardet Biedel Syndrome) يک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومال مغلوب است. اين بيماري از طريق علائمي مانند ديستروفي Cone – Rod ، چاقي تنه ، پلي داكتيلي ( انگشت پنجم ) ، اختلالات شناختي ، هيپوگناديسم در جنس مذكر ، ناهنجاري تناسلي در جنس مونث و اختلال در عملكرد كليه ها مشخص مي شود .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  این سندرم بیماری نادری است که با علایم و نشانه هایی همچون رتینیت پیگمانته، هایپوگنادیسم، پلی داکتیلی، اختلالات کلیوی،  مشکلات یادگیری و چاقی شناخته می شود.

پيش آگهي قابل مشاهده براي كودكان با سندرم باردت بيدل ضعيف است . شب كوري معمولا در سنين 7-8 سالگي بروز مي يابد .

سن متوسطي كه در آن  افراد به طور معمول ( به طور قانوني ) شروع به كور شدن مي كنند 5/15 سالگي مي باشد . وزن اين افراد در هنگام تولد نرمال است ، اما افزايش قابل توجه وزن در سنين اوليه از زندگي شروع مي شود و تبديل به يك مسئله مادام العمر براي اكثر افراد مي گردد .

اكثر اين افراد داراي مشكلات مهمي در يادگيري هستند ، اما تنها تعداد كمي از افراد هستند كه داراي اختلال شديد در تست IQ مي باشند .

بيماري كليه يك دليل مهم ناخوشي و مرگ ومير است . در ابتدا تصور مي شد كه نفوذ اين بيماري كامل است ، اما چندين نمونه از افراد غير مبتلا با دو جهش  به تازگي گزارش شده است .

شیوع این بیماری اتوزومال مغلوب، در حدود یک در شصت هزار می باشد. متاسفانه اکثر این بیماران به دلایل نارسایی مزمن کلیه، فوت می شوند.

نقص عملکرد کليه علت اساسی مرگ هموزيگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پايين تر بودن مجرای ادرار که شکل های پيچيده و مبهم کليوی را ايجاد می کند.

مطالعه نشان داده است که پيوند كليه در بيماران سندرم باردت بيدل که دچار نارسايي كليه پيشرفته مي گردند روش مناسب و موثري در درمان آنها با كمترين عارضه و مرگ ومير مي باشد.

ناهنجاری های ثانويه عبارت از اختلالات گفتاری، پيشرفت عقب ماندگی ذهنی، پر ادراری، ديابت مليتوس و فشار خون بالا می باشند.

شناسايی سندرم باردت- بيدل با يافته های کلينيکی صورت ميپذيرد. دوازده ژن در ارتباط با سندرم باردت، بيدل شناسايی شده است که عبارتند از BBS1 و BBS2 و تا BBS12 .

توصيه می شود افرادی که مايل به ازدواج فاميلی هستند پيش از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتيک مراجعه نمايند تا شجره فاميلی آنان مورد بررسی قرار گرفته و ريسک ابتلا به سندرم باردت بيدل مشخص گردد.

کبد چرب

افزایش مصرف غذاهای چرب و آماده، فرهنگ استفاده از غذاهای سریع آماده شونده (Fast Food) و عدم فعالیت مناسب یا گسترش زندگی ماشینی، بیماری‌های مختلفی به همراه آورده است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، درگیری کبدی، از جمله مضرات مصرف مواد غذایی نامناسب می ‌باشد. امروزه متاسفانه بیماری کبد چرب که نسبتاً شایع شده است، با وزن بیمار ارتباطی مستقیم دارد و با توجه به افزایش چاقی در جوامع مختلف (از جمله ایران) نیز رو به افزایش است.

کبد چرب چیست؟

بیماری كبد چرب یك التهاب كبدی است كه در اثر تجمع بیش از اندازه ی چربی در بافت كبد ایجاد می شود.کم کاری کبد یا تنبلی کبد نام قدیمی کبد چرب است. کبد طبیعی حاوی حدود 5 گرم چربی در 100 گرم وزن خود می باشد، هرگاه مقدار چربی بیش از 5 درصد وزن آن افزایش یافت به این حالت “کبد چرب” گفته می شود.

منظور از کبد چرب، رسوب چربی (عمدتاً از چربی‌های خنثی مثل تری گلیسیرید) در کبد است که در رابطه با مصرف الکل می تواند باشد که به آن “Alcoholic Fatty Liver” می‌ گویند، یا بدون مصرف الکل و یا در حضور میزان بسیار جزیی از الکل (که برای کبد خطر ساز نیست) ایجاد می ‌شود که تحت عنوان کلی “Non Alcoholic Fatty Liver Disease” (بیماری کبد چرب غیر الکلی) است که نام دیگر آن Non Alcoholic Steatohepatitis است.

کبد چرب غیرالکلی (= Non Alcoholic Steatohepatitis NASH)

کبد چرب غير الکلي با التهاب، تجمع چربي و بافت فيبروز در کبد شناخته مي شود که باعث دردهاي ناحيه راست و بالاي شکمي مي شود، اگر چه يافته هاي مشابه در افراد وابسته به مصرف الکل ديده مي شود، NASH در افراد بدون سابقه مصرف الکل و يا مصرف بسيار ناچيز ايجاد مي گردد. علت دقيق NASH ناشناخته است.

بيشتر افراد مبتلا بين سنين 60-40 سال مي¬باشند، اگر چه اين اختلال مي¬تواند در کودکان بالاي سن 10 سال نيز اتفاق بيفتد. شيوع NASH در خانمها بيشتر از آقايان است. پیش بینی رفتار کبد چرب در هر فرد کار مشکلی است.اغلب افرادی که مبتلا هستند هرگز دچار مشکلات جدی در کبدشان نمیشوند اما افرادی نیز وجود دارند که به علت ابتلا به کبد چرب غیر الکلی دچار سیروز میگردند.سیروز اسمی است که نشان دهنده صدمات بسیار شدید کبد و وخامت اوضاع آن است.

درحال حاضر درمان NASH بر کنترل برخی از بیماریهای همراه آن مانند دیابت و چاقی و پیگیری بیمار از نظر پیشرفت بیماری متمرکزاست.

چاقي و افزايش وزن، ديابت، افزايش چربي خون و مصرف بعضي داروهايي خاص مثل (کورتيکوستروئيد ، متوتروکسات)ازمهمترين علتهاي کبد چرب میباشد.

چاقي

بیش از 70% افراد مبتلا به NASH چاقند و بیشتر آنان 10 تا 40 % سنگین تر از وزن ایده آل خود هستند.

افزايش چربي خون

20 تا 80 % افراد مبتلا به NASH چربی خون بالا دارند. (منظور بالا بودن تریگلیسرید و کلسترول است)

ديابت

75% افراد مبتلا به NASH دیابت قندی دارند.

مقاومت به انسولين

منظور از مقاومت به انسولین این است که بدن این افراد قادر به استفاده از انسولین برای سوخت قندها نیست و این خود باعث ایجاد دیابت میشود.مقاومت به انسولین از طرفی خود باعث چاقی و بالا رفتن چربی خون میشود

فاکتورهاي موثر بر متابوليسم

برخی از فاکتورهای موثر بر متابولیسم با NASH مرتبطند.مانند تغذیه غیر دهانی , کاهش وزن سریع , گرسنگی بسیار شدید و درمان داخل وریدی گلوکز در بیمارانی که شرایط وخیمی دارند.

جراحي شکم

برخی از جراحی های شکم با NASH ارتباط دارند.مثل برداشتن قسمت وسیعی از روده کوچک و جراحی معده برای درمان چاقی و جراحی کیسه صفرا و لوزالمعده و بای پس قسمتی از روده کوچک.

داروها و سموم

amiodarone , tamoxifen , perhexilene maleate , steroids , synthetic estrogen و Pesticides با ایجاد کبد چرب در ارتباطند.

احتمال پیدایش کبد چرب غیرالکلی با وزن بیمار ارتباط مستقیم دارد و با توجه به افزایش چاقی در جوامع مختلف از جمله ایران، شیوع این عارضه نیز رو به افزایش است.

فيزيولوژي و عملکرد کبد:

کبد به وزن تقريبي 1500 گرم، بزرگترين غده‌ي بدن است و دو لوب اصلي، راست و چپ دارد. کبد از دو منبع خوني تغذيه مي شود: شريان کبدي، که يک سوم خون کبد را تامين مي‌کند و از آئورت منشا مي‌گيرد، و وريد باب که دو سوم خون کبد را تامين مي‌کند و خون گرفته شده از لوله ي گوارش را به آن مي‌رساند. مجموعه‌اي از مجاري صفراوي نيز در کبد وجود دارند که صفرا (که منشأ آن سلول هاي کبدي است) از طريق اين مجاري خارج مي‌شود.

کبد قادر به توليد مجدد خود مي‌باشد. وجود 20- 10 درصد از کل کبد براي ادامه‌ي حيات کافي است؛ ولي با خارج کردن آن از بدن، مرگ در عرض24 ساعت اتفاق مي‌افتد. کبد براي انجام بيشتر اعمال متابوليک بدن ضروري بوده و بيش از 500 عمل مختلف را انجام مي‌دهد.

کارهاي اصلي کبد عبارت‌اند از:

– متابوليسم کربوهيدرات، پروتئين و چربي؛
– ذخيره و فعال کردن ويتامين‌ها و مواد معدني؛
– تبديل آمونياک به اوره؛
– متابوليسم استروئيدها؛
– عمل کردن به‌عنوان يک صافي؛براي محافظت در برابر سيل مواد مضري که به‌ خون سرازير مي‌شوند. کبد صفرا توليد مي‌کند، نمک‌هاي صفراوي براي هضم و جذب چربي و ويتامين‌هاي محلول در چربي استفاده مي‌شوند و بيلي روبين محصول نهايي انهدام گلبول‌هاي قرمز، در کبد ترکيب شده و از طريق صفرا دفع مي‌شود.

درمان

برای درمان و بهبود کبد چرب باید اختلالات زمینه ساز درمان شوند.در حال حاضر درمان بر روی مهار مشکلات طبی واختلالاتی که زمینه ساز کبد چرب هستند متمرکز است.داروهایی مختلفی مانند متفورمین برای درمان کبد چرب عرضه شده‌اند که تاثیر قطعی آنها ثابت نشده‌است .

ورزش روزانه و مصرف مرتب میوه وسبزیجات اثرات مفیدی بر روی این بیماری دارند کاهش تدریجی وزن در افراد چاق لازم بوده ومفید است، ولی کاهش ناگهانی وزن، این اختلال را تشدید می‌کند .

در کبد چرب مقاومت به انسولین شایع بوده وداروهایی که مقاومت به انسولین را درمان می‌کنند مانند :متفورمین موجب بهبود آنزیم‌های کبدی می‌شوند .

ویتامین E با دوز ۴۰۰میلی گرم در روز باعث کاهش آسیب به سلولهای کبدی و بهبود آنزیم‌های کبدی می‌شود ولی چون با خطر افزایش بیماریهای قلبی همراه است مصرف دراز مدت آن توصیه نمی‌شود .

در کودکان علل زمینه‌ای شامل دیابت، سوء جذب چربی، چاقی، ماراسموس، کواشیورکور، بیماری ویلسون، سیستیک فیبروزیس، باید مهار ودرمان شود.

تهیه و تنظیم:

محمد پرورش مسعود
مرکز مدیریت حواث و فوریت های پزشکی قم – واحد آموزش و پژوهش

بيماری آلزايمر

آلزايمر يك اختلال پيش رونده مغزي است كه به تدريج حافظه شخصي و توانايي يادگيري، استدلال ، قضاوت ، برقراري ارتباط و انجام فعاليت هاي روزانه را مختل مي كند. از علائم مشخصه آن از دست دادن حافظه ، قضاوت ، استدلال و تغييراتي در حالات و رفتار مي باشد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  بيماري آلزايمر بخشي از روند طبيعي پيري نمي باشدو چنانچه علائم فوق ديده شود بايد به پزشك متخصص مغز واعصاب مراجعه نمود. يك ارزيابي كامل مي تواند تعيين نمايد كه اين علائم مربوط به بيماري ديگري است يا آلزايمر سبب آن مي شود .

برخي عوامل خطر احتمال ابتلا به اين بيماري را افزايش مي دهند سن وژنتيك دو فاكتور خطر بسيار مهم هستند اغلب افراد مبتلا به اين بيماري بالاي 65 سال سن دارند اما لازم به ذكر است كه روند بيماري سال ها قبل از شروع تخريب حافظه وادراك فرد آغاز مي شود .

فرم خانوادگي بيماري كه نسل به نسل منتقل مي شود حدود هفت درصد از كل شيوع آلزايمر را دربر مي گيرد چاقي از عوامل خطر ديگراست و احتمال ابتلا درآينده در افرادي كه چاق هستند بيشتر است.

پيري از تمام عواملي كه فرد را مستعد ابتلا به زوال عقل مي كند بيشتر مؤثر است از سوي ديگر با پيشرفت علم پزشكي ومراقبت هاي بهداشتي طول عمر انسان ها و اميد به زندگي افزايش يافته واز آنجا كه تعداد سالمندان رو به افزايش است بيماري هاي شايع دوران سالمندي از جمله تعداد مبتلايان به آلزايمر رو به افزايش است و بديهي است كه اين بيماري يكي از مشكلات اساسي سيستم هاي بهداشتي درماني كشورها محسوب شود .

متاسفانه در حال حاضر حمايت هاي اجتماعي ودرماني لازم براي كمك به افراد مبتلا به آلزايمر در كشور وجود ندارد .

همچنين اغلب خانواده ها آلزايمر را فراموشي طبيعي و پيامد اجتناب ناپذير افزايش سن تلقي مي كنند واز آنجا كه خود بيمار هم به وضعيت خود آگاهي لازم را ندارد در بيشتر موارد به بيماري او توجه نمي شود حال آنكه با تشخيص زود هنگام مي توان به ميزان زيادي از سرعت پيشرفت آن كاست .

با افزايش سن تغييراتي در حافظه ايجاد می شود که طبيعي است، اما نشانه های ببيماري آلزايمر چيزي ببيش از فراموشی های موقتی و ساده می باشند.

افرادی که به آلزايمر دچار می شوند، مشکلاتی را در برقراری ارتباط، وضعيت يادگيري و آموزش، تفکر و استدلال تجربه می کنند، اين مشکلات به حدی شديد است که بر وضعيت  شغلی، فعاليت های اجتماعی و زندگی خانوادگی فرد تأثيرات به سزايي خواهد گذاشت.

بين تغييرات معمول حافظه و علائم بيماری خط مرز مشخص و واضحی وجود ندارد. اگر فردی دچار تغييراتي در عملکرد و حافظه خود شد بهتر است به پزشک مراجعه کند.

به توصيه انجمن آلزايمر، بهتر است افراد مبتلا به دمانس يا فراموشی و خانواده هايشان هر چه سريعتر مورد حمايت و مراقبت قرار گيرند و در مورد بيماری اطلاعاتی کسب کنند.  جهت افتراق اين بيماري با تغييراتي كه در اثر بالا رفتن سن درحافظه ايجاد مي شود .

ده علامت هشدار دهنده توسط انجمن آلزايمر تهيه شده كه مي تواند به شما كمك كند اين علائم عبارتند از:

1- از دست دادن حافظه:

فراموش کردن مطالب و وقايعي که اخيراً به حافظه سپرده شده اند (حافظه کوتاه مدت) از اولين علايم معمول زوال عقل (دمانس) است شخص اکثر اوقات دچار فراموشي شده و قادر به يادآوري اطلاعاتی که جديداً کسب کرده نيست.

حالت طبيعي چيست ؟

فراموش کردن گاه و بی گاه اسامی يا قرارهای ملاقات.

2- اختلال در انجام فعاليت های روزانه:

افرادی که دچار فراموشی شده اند برنامه ريزي و انجام امور روزانه برايشان دشوار است. اينگونه اشخاص ممکن است مراحل مربوط به تهيه غذا، تماس تلفنی يا روش های انجام يک بازی را فراموش کنند.

حالت طبيعي چيست ؟

اين که گاهگاهی فراموش کنيد چرا وارد يک اطاق شده و يا مطلبی را که می خواستيد بگوئيد به خاطر نياوريد.

3- اختلال در زبان يا گويش :

افرادی که دچار آلزايمر می شوند لغات ساده را فراموش کرده يا کلمات غير معمول را جايگزين می نمايند، به طوری که صحبت ها و نوشته های آنان قابل درک نمی باشد. بعنوان مثال اگر نتوانند مسواک خود را بيابند به جای آنکه در خواست مسواک کنند می گويند: «آن چيزی که برای دهانم است».

حالت طبيعي چيست ؟

داشتن مشکل در يافتن لغت مناسب به صورت گاه و بی گاه.

4- سردرگمی در زمان و مکان (اشکال در جهت يابی و گم کردن زمان و مکان):

افرادی که به بيماری آلزايمر دچار هستند در محل خود گم می شوند، فراموش می کنند کجا هستند و چگونه به آنجا رسيده اند و نمی دانند چگونه به منزل برگردند.

حالت طبيعي چيست ؟ فراموش کردن روزهفته و يا مکانی که می رويد.

5- ضعف يا کاهش قضاوت :

افرادی که مبتلا به آلزايمر هستند ممکن است نتوانند لباس مناسب فصل را تشخيص داده و بپوشند بدين صورت که در يک روز گرم چندين لباس يا در يک روز سرد لباس کمی می پوشند.

آنها همچنين ممکن است دچار ضعف در استدلال و قضاوت شده بطوری که مقدار زيادی پول را بدون دليل به کسی ببخشند.

حالت طبيعي چيست ؟

تصميم گيری اشتباه و سوال برانگيز به طور گاه و بی گاه .

6- اختلال در جدا سازی و دسته بندی افکار (تفکر انتزاعی):

افرادی که دچار آلزايمر هستند ممکن است در انجام امور ذهنی پيچيده دچار مشکلات غير طبيعی شوند مثلاً ممکن است اعداد و موارد استفاده آنها را فراموش کنند.

حالت طبيعي چيست؟ دشوار دانستن محاسبه دسته چک يا دفترچه بانکی به طور گاه و بی گاه.

7- جابه جا گذاشتن اشياء:

افرادی که دچار آلزايمر هستند ممکن است اشياء را در جاهای غيرمعمول قرار دهند. مثلاً اطو را در فريزر و يا ساعت مچی را در قندان قرار دهند.

حالت طبيعي چيست ؟ قرار دادن کليدها يا کيف پول درجای غيرمعمول به طور موقت.

8- تغييرات درخلق و خو يا رفتار:

افراد مبتلا به آلزايمر دچار نوسانات سريع خلقی می شوند مثلاً زمانی آرام هستند ولی بدون هيچ دليل مشخصی اشک ريخته يا خشمگين می شوند.

حالت طبيعي چيست ؟

غمگين يا بداخلاق بودن به طور گاه و بی گاه.

9- تغييرات در شخصيت:

افرادی که مبتلا به فراموشی هستند ممکن است به طور سريع و ناراحت کننده دچار تغييرات شخصيتی شوند. آنها ممکن است به شدت گيج و سر درگم، بدبين، نگران و محتاط يا وابسته به فردی در خانواده شوند.

حالت طبيعي چيست ؟

شخصيت افراد در اثر تغييرات سنی به نحوی تغيير می کند.

10- از دست دادن انگيزه:

افراد مبتلا به آلزايمر ممکن است بسيار غير فعال شوند، مثلاً ساعت ها جلوی تلويزيون بنشينند، بيشتر از حد معمول بخوابند يا از انجام امور معمول خودداری کنند.

حالت طبيعي چيست ؟

احساس خستگی موقت از کار يا وظايف اجتماعی.

روش هاي سازگاري با مشكلات ناشي از فراموشكاري :

• اين بيماري مانند هر ناتواني ومحدوديت ديگر جسمي وروحي نياز به انطباق دارد يعني بايد زندگي را با شرايط خاص اين بيماري منطبق كرد .

همانطور كه براي اصلاح بينايي وشنوايي از عينك وسمعك استفاده مي كنيم براي اصلاح حافظه يا زندگي در شرايط اختلال حافظه بايد تمهيداتي بينديشيم استفاده از دفترچه يادداشت ودريافت كمك از ديگران براي ياد آوري نمونه اين اقدامات است .

• چيزهايي را كه هميشه از آن استفاده مي كنيد مثل عينك يا كليد در يك جاي مشخص بگذاريد مثلاً درون يك كشو يا كاسه

• هرروز به اخبار راديو يا تلويزيون گوش دهيد

• سعي كنيد هرروز يك مطلب جديد ياد بگيريد

• كتاب يا روزنامه مطالعه كنيد .

• در جمع دوستان يا خانواده خاطرات گذشته را تعريف كنيد

• خاطرات خود را بنويسيد .

• بازي هاي فكري مثل شطرنج انجام دهيد . با دوستان مشاعره كنيد . جدول حل كنيد .

• يك تقويم جيبي همراه داشته باشيد ودرآن شماره تلفن هاي اقوام ودوستان وفرزندان آدرس منزل ، زمان هاي ملاقات ، تاريخ پرداخت قبض ها وموارد مهم ديگر را يادداشت نماييد و اين تقويم را حتي موقع خارج شدن از منزل همراه داشته باشيد

• يك دفترچه يادداشت در كنار تلفن بگذاريد و پيغام هاي تلفني را بلافاصله در آن يادداشت كنيد .

• خودسرانه دارو مصرف نكنيد و براي مصرف دارو هاي تجويز شده توسط پزشك از نزديكان بخواهيد به شما يادآوري كنند ويا به تعداد وعده هايي كه بايد دارو را مصرف نماييد شيشه هاي كوچكي تهيه نماييد و دارو ها را هرروز داخل اين شيشه ها بيندازيد .

• تغذيه مناسب داشته باشيد براي اين كار قند و چربي ونمك كمتري مصرف كرده ولي مصرف ميوه و سبزي هاي تازه را بيشتر كنيد

• كارهايي را انجام دهيد كه از آن لذت ببريد ودر عين حال ايمني شما به خطر نيفتد .

• كارهاي مورد علاقه خود را در زماني از روز انجام دهيد كه احساس بهتري داريد .

• هيچگاه با عجله كار نكنيد ودر حين كار وقفه اي براي استراحت در نظر بگيريد .

توصيه هاي پيشگيري :

پيشگيري از آلزايمر با داشتن يك روش زندگي سالم در چند جمله كوتاه خلاصه مي شود

• سيگار نكشيد .

• غذاي پرچرب وپر نمك كمتري بخوريد وبجاي آن سبزي وميوه بيشتري مصرف كنيد .

• مرتب وطبق برنامه منظم ورزش كنيد وفعاليت بدني را از قلم نيندازيد .

• روابط اجتماعي پويا وفعال داشته باشيد وبا ديگران در ارتباط بوده و گفتگو ومراوده داشته باشيد .

• از پزشكتان بخواهيد فشار خون و كلسترول خون شما را پيوسته كنترل كند .

فشار خون بالا چیست ؟

فشار خون بالا یا هیپرتانسیون به معنای فشار بالا ( تنش ) درشریانها می باشد.  شریانها رگهای هستند که خون را از پمپاژ قلب به تمام بافتها و ارگانهای بدن حمل می کنند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  اگرچه احساس تنش ویااسترس میتواندموقتا فشار خون را افزایش دهدبااین وجود فشار خون بالااحساس تنش بیش از اندازه نیست.

فشارخون نرمال زیر 80/120 میباشد فشارخون بین 80/120و89/139 پری هایپرتنشن نامیده میشود وفشارخون بالاتراز 90/140 فشارخون بالا رانشان میدهد.

عددفوقانی یاهمان عددبزرگ قشارخون سیستولیک میباشدکه مربوط به فشارشریانها میباشدکه براثرانقباض قلب پمپ کردن خون به داخل شریانها میباشد و عدد تحتانی فشار دیاستولیک میباشد که فشار شریانها رانشان میدهدکه قلب بعدازانقباض درحالت ریلکس(انبساط) میباشد.

فشار دیاستولیک پایین ترین فشار درشریانها رانشان میدهد.

با بالا رفتن سیتولیک ویادیاستولیک فشار خون ریسک بیماری قلبی، کلیوی، سخت شدن شریانها، اسیب چشمی و شوک (اسیب دیدگی مغزی) بالا میرود.

پیچیدگیهای فشار خون اغلب منجربه اسیب دیدگی ارگانها میشود. باتوجه به اینکه اسیب دیدگی ارگانهادرنتیجه فشار خون طویل المدت ویامزمن میباشدتشخیص فشار خون بالا خود را مهم جلوه میدهد که باتلاش میتوان انرا به حد نرمال دراورد وازپیچیدگیهای ان جلوگیری کرد.

قبلا عقیده براین بودکه افزایش فشارخون دیاستولیک خطرناکتر از افزایش فشار خون سیستولیک میباشد ولی حالا دانسته شده است که درافراد 50 سال و بالاتر خطر سیتولیک بیشتر میباشد.

تقریبا نتایج بدست امده این رانشان میدهد که از هر چهارنفر(دربعضی ژورنالها سه نفر)بزرگسال در ایالات متحده دارای هیپرتانسیون میباشدکه مشکل اصلی سلامتی اش میباشد.

افسردگی

اختلال افسردگی یکی از شایع ترین اختلالات روانی در قرن حاضر در دنیا می باشد. شناخت خصوصیات و علائم آن ، درمان صحیح و به موقع و عملکرد مناسب پزشکان در کاهش عوارض و بازتوانی بیماران نقش مهمی در کنترل این اختلال دارد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  احساس اندوه و غم معمولاً در موقعیت های ناراحت کننده برای هرکسی پیش می آید و از تجارب طبیعی بشر است ( همانطور که در سوگ دیده می شود) و باید از اختلال افسردگی افتراق داده شود ولی همین موضوع باعث تشخیص کمتر اختلال افسردگی و درمان آن نسبت به میزان واقعی ابتلاء می گردد.

بطوری که طبق آمارهای موجود فقط نیمی از بیماران افسرده تحت درمان قرار می گیرند. افت کارایی و خساراتی که افسردگی به عنوان شایع ترین بیماری قرن برای افراد ، خانواده ها و جامعه به بار می آورد در صورت محاسبه خسارات مستقیم و غیر مستقیم آن ارقام بسیار بالایی را نشان می دهد.

عوارض ثانوی اختلال می تواند تأثیر عمیقی بر سبک و سطح زندگی و سرنوشت افراد بگذارد.

بنابراین ضرورت دارد کلیه پزشکان بخصوص پزشکان عمومی که بیشترین مراجعات بیماران افسرده به آن ها می باشد ، با دید دقیق تر به مسأله نگاه کنند و با فراگیری روش های علمی درمان و ارجاع به موقع به روان پزشک در کنترل این اختلال و جلوگیری از عوارض اجتماعی، خانوادگی و . . . آن نقش خود را ایفاء نمایند.

این پروتکل راهنمای خلاصه ای است جهت این اهداف و هرگز جایگزین آموزش کامل و جامعی که در دوران تحصیل پزشکی فراگرفته شده نمی باشد.

●  اپیدمیولوژی :

میزان شیوع اختلال افسردگی در طول عمر 15 درصد در مردان و 25 درصد در زنان می باشد. حداقل 10 درصد بیماران پزشکان عمومی و 15 درصد بیماران متخصصان داخلی را بیماران افسرده تشکیل می دهند. دست کم در نیمی از این موارد علائم افسردگی غالباً به طور نامناسب به عنوان واکنش های قابل انتظار در مقابل استرس ، ضعف اراده یا تلاش برای کسب نفع ثانوی تعبیر می شود. میزان ابتلاء زنان دو برابر مردان و سن متوسط شروع اختلال حدود 40 سالگی می باشد.

●  اتیولوژی :

علل افسردگی ناشناخته است، ولی عوامل بیولوژیک، ژنتیک و عوامل روانی – اجتماعی به طور متداخل مؤثر می باشند. مثلاً عوامل روانی و ژنتیک می توانند بر غلظت نوروترانسمیترها در سیناپس ها مؤثر باشند و عوامل بیولوژیک و روانی اجتماعی می توانند بر تظاهر ژنی تأثیر بگذارند.

1 – عوامل بیولوژیک

چون مصرف داروهای ضد افسردگی کلاسیک بعد از حدود سه هفته باعث تغییر در گیرنده های پس سیناپسی سروتونین، نوراپی نفرین و دوپامین می شود ( که با شروع اثرات بالینی مطابقت دارد ) نوروترانسمیترهای مربوطه، در اتیولوژی اختلال افسردگی سهیم شناخته شده اند. سایر عوامل مثل نظم محور آدرنال، محور تیروئید، هورمون رشد، ریتم های شبانه روزی، نظم ایمونولوژیک و خواب نیز در اساس اختلال، مؤثر شناخته شده اند.

یافته های ژنتیک نشان داده است که فامیل درجه اول بیماران افسرده 2 تا 3 بار بیشتر از سایر افراد دچار اختلال افسردگی می شوند. میزان ابتلاء در دوقلوهای مونوزیگوت که جدا از هم بزرگ شده اند،50 درصد و در دوقلوهای دی زیگوت 25 – 10 درصد می باشد. در برخی مطالعات کروموزم های X ، 11 و 5 دخیل گزارش شده اند.

2 – عوامل روانی – اجتماعی

●  استرس :

مطالعات جدید نشان داده است که استرس های شدید زندگی همراه با نخستین دوره افسردگی (و سایر اختلالات خلقی) باعث تغییرات دیرپا و پایا در حالات فونکسیونل سیناپس ها و نوروترانسمیترها می شود که باعث می گردد درغیاب استرس نیز شخص در معرض دوره های بعدی اختلال باشد.

استرس مزمن و غیر اختصاصی نیز می تواند دخیل باشد. به عقیده بعضی از متخصصان استرس نقش اساسی در ابتلاء به اختلال افسردگی دارد.

●  خانواده :

روش های نامطلوب تربیت فرزند مثل سخت گیری بیش ازحد و یا سایر سایکوپاتولوژی های خانواده در شروع ، دوام و عود اختلال مؤثرند. همچنین کسانی که یک یا دو والد خود را پیش از 11 سالگی از دست داده اند، در صورت رویارویی با استرس های زندگی در سنین بالاتر در معرض خطر بالاتر ابتلا به افسردگی قرار دارند.

●  علائم و ویژگی های بالینی :

برای در نظر گرفتن تشخیص اختلال افسردگی اساسی وجود حداقل یکی از دو علامت:

1. خلق افسرده (احساس غم و اندوه) و 2. فقدان علاقه و لذًت، که علائم کلیدی هستند الزامی است. بیمار ممکن است اظهار کند که احساس غم، یأس، پوچی و بی ارزشی می کند.

برای بیمار، خلق افسرده غالباً کیفیت خاصی دارد که با غمگینی معمولی فرق می کند (یک درد روحی توان فرسا ) بیماران افسرده گاهی ازناتوانی برای گریه کردن شکایت می کنند.

علاوه بر این، وجود چهار علامت از علائم زیر برای حداقل دو هفته برای گذاشتن تشخیص لازم است:

1. افکار انتحاری: تقریباً دوسوم بیماران افسرده به خودکشی می اندیشند و 10 تا 15 درصد آن ها اقدام به خودکشی می نمایند.

2. تغییرات خواب: تقریباً 80 درصد بیماران از اختلال خواب به خصوص سحرخیزی و بیداری های مکرر شبانه که ضمن آن به مرور ذهنی رویدادهای روز می پردازند رنج می برند (به استثناء کودکان و نوجوانان).

3. تغییرات وزن و اشتها: بسیاری از بیماران دچار بی اشتهائی و کاهش وزن می شوند، معهذا بعضی افزایش اشتها و افزایش وزن و پرخوابی دارند. تغییرات گوناگون در مصرف غذا یا میزان استراحت ممکن است موجب وخامت بیماری های داخلی مثل دیابت، فشارخون و بیماری های قلب و ریه شود.

4. کاهش انرژی: تقریباً همه بیماران افسرده از کاهش انرژی که منجر به بروز اشکال در انجام تکالیف، اختلال در تحصیل، حرفه و کاهش انگیزه برای انجام طرح های تازه   می گردد، شکایت می کنند ( انگار همه چیز به پایان رسیده و آخر دنیا است ).

5. احساس بی ارزشی و گناه: احساس ناکارآمدی در زمان حال، آینده و گذشته در افسردگی شایع است. بیمار اعتماد به نفس خود را از دست داده و همه چیز را شکست محسوب کرده یا منتظر بدترین اتفاق در آینده می باشد و بدبختی را جزء لاینفک سرنوشت خود می پندارد. او ممکن است احساس گناه و خودملامتگری در مورد گذشته داشته باشد و خاطرات بد را همراه با مبالغه در اثرات روحی و روانی آن ها مدام در ذهن خود مرور کند.

6. کاهش انگیزه و علائق: افراد افسرده از خانواده و دوستان خود کناره گرفته و از فعالیت هایی که قبلاً مورد علاقه آن ها بوده دست می کشند.

7. اختلال در تمرکز و دشواری تفکر: حواس پرتی یا فراموشکاری و افت تحصیلی از جمله مثال های شایع آن هستند.

8. کندی یا تحریک سایکوموتور: معمولاٌ به صورت کندی در حرکات یا به صورت تحریک پذیری و عصبانیت است.

– این علائم ناراحتي قابل ملاحظه باليني يا تخريب در عملكرد اجتماعي، شغلي يا ساير زمينه‌هاي مهم به وجود مي‌آورد.

– باید متذکر شد که علائم بالا نباید ناشي از تأثير فيزيولوژيك مستقيم يك ماده (داروي نسخه شده يا سوء‌ مصرف) يا يك اختلال طبي عمومي (مثل كم كاري تيروئيد) ‌باشد و فرد هيچ وقت قبلاً معيارهاي مانيا يا هيپومانيا و علائم مشخص آن را تجربه نکرده باشد.

برخی از بیماران افسرده به بیماری خود واقف نیستند و شکایتی از اختلال خود نمی کنند. سایر علائم نباتی شامل اختلال قاعدگی و کاهش میل و عملکرد جنسی که اغلب ناشناخته می مانند، نیز دیده می شود. اضطراب ، سوء مصرف الکل و سایر مواد، شکایات جسمی که اغلب ناشناخته می مانند، نیز در افسردگی دیده می شود.

مطالعات نشان داده است كه بيش از 65 درصد بيماران افسرده كه به پزشكان مراجعه مي‌كنند نوعی  درد دارند (دردهاي پراكنده كه ممكن است جابجا شوند، دردهاي پشت گردن و بازوها و حتي سردرد و كمردرد كه شدت و دوام آن متناسب با اختلال ارگانيك نيست). در اقشار کم سواد، درد بخصوص مي‌تواند يكي از شكايات اوليه مهم بيماران افسرده باشد كه معمولاً به تشخيص نادرست منجر مي‌شود.

نیمی از این بیماران تغییرات شبانه روزی در علائم را که اغلب صبح ها شدید تر از عصرها  می باشد ذکر می کنند. 94 درصد بیماران از اختلال تمرکز و 67 درصد از دشواری در تفکر شاکی هستند (این مورد در دانش آموزان و دانشجویان عواقب تحصیلی قابل ملاحظه ای ایجاد می کند).

●   اشکال بالینی دیگری از افسردگی که در ذیل ذکر می شوند نیز وجود دارند.

– افسردگی تهییجی (آژیته ) : که در آن شخص تحریک می شود.

– افسردگی کند: با کندی بارز سایکوموتور.

– افسردگی کاتاتونیک : با بهت ثانوی بر افسردگی مشخص می شود.

– افسردگی نهفته:که در آن خلق افسرده بارز نیست.

– افسرده آتیپیک: با پرخوابی، پرخوری وفلج سربی مشخص می شود.

●  در فرد داغديده یا سوگوار در موارد زیر تشخیص اختلال افسردگی اساسی مطرح می شود :

1. وجود علائم بيش از دو ماه
2. تخريب عملكردي بارز.
3. اشتغال ذهني بيمارگونه با بي‌ارزشي،
4. وجود فكر خودکشی،
5. وجود علائم پسيكوتيك،
6. وجود كندي رواني- حركتي.

بیماری عروق كرونری (CHD)

هنگامی که یک شریان کرونری تنگ یا مسدود باشد آن  ناحیه ای از عضله ی قلب که توسط شریان مربوطه خونرسانی می گردید دچار ایسکمی و آزردگی شده  و نهایتا منجر به انفارکتوس می گردد .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  بیماری عروق كرونری (CHD) زمانی رخ می‌دهد كه شریان‌های كرونری قلب توسط رسوب چربی _ آترواسكروز _ تنگ شوند. این حالت سبب ایجاد محدودیت در مقدار خون و اكسیژن لازم قلب می‌شود خصوصاً در هنگام انجام فعالیت های بدنی كه تقاضای ماهیچه قلب به آن دو بیشتر است.

۱- نشانه‌های بیماری قلبی چیست:

مهمترین نشانه بیماری عروق كرونری قلب آنژین است. این آنژین در نتیجه نرسیدن اكسیژن كافی به ماهیچه قلب می‌باشد كه خود ناشی از كاهش جریان خون رگ‌ها است.

آنژین همراه با احساس سنگینی، گرفتگی و یا درد در میانه قفسه سینه است كه این احساس ممكن است به بازوان، گردن، چانه، صورت، كمر یا شكم كشیده و یا اینكه فقط این اندام را تحت تأثیر قرار دهد. آنژین بیشتر در هنگام فعالیت به سراغ افراد می‌آید.

مثلاً هنگام دویدن برای اتوبوس، هنگام بازی تنیس یا فوتبال و یا هنگام بالا رفتن از پلكان و سربالایی. این آنژین همچنین ممكن است در یك هوای سرد پس از صرف وعده غذایی سنگین و یا هنگامی كه فرد دچار استرس است به سراغ او بیاید. آنژین با استراحت بدنی و یا مصرف دارو فروكش می‌كند.

متأسفانه برای بسیاری از مردم اولین نشانه‌ای كه حاكی از اختلال در عملكرد قلب است، حمله قلبی یا انفاركتوس میوكارد است.

این حمله زمانی صورت می‌گیرد كه لخته خون ایجاد شده در شریان‌های كرونری مانع عبور و رسیدن خون لازم به بخشی از ماهیچه قلب می‌شود. درد حمله قلبی غالباً شدید بوده و ممكن است با رودل (سوءهاضمه) اشتباه گرفته شود. ضمناً حمله قلبی مانند آنژین با استراحت فعالیت بدنی فروكش نمی‌كند.

سایر نشانه‌های این حمله عبارتند از:

تعریق، سردردهای خفیف، تهوع و تنگی نفس. این نشانه ها نیز برخلاف آنژین با استراحت تسكین نمی یابند.

۲- تشخیص علائم بیماری:

داشتن نشانه‌های زیر ضرورتاً به معنی مبتلا بودن به بیماری عروق كرونری قلب نیست. چرا كه این علائم می‌تواند بی ضرر بوده و یا ناشی از سایر بیماری‌ها باشند. اما در صورت مشاهده این علائم بهتر است به پزشك مراجعه شود.

– تنگی نفس غیرعادی هنگام انجام فعالیت‌های سبك و در هنگام استراحت.

– آنژین، درد قفسه سینه:

داشتن احساس سنگینی و گرفتگی در قفسه سینه هنگامی كه فرد مشغول فعالیت و یا دچار استرس و هیجان شده است. همچنین این احساس ممكن است به بازوان، گردن، چانه، صورت، كمر یا شكم نیز كشیده شود.

– ضربان قلب:

داشتن ضربان قلبی سریع و غیرعادی خصوصاً اگر در چندین روز تكرار شود و در هر بار چندین ساعت ادامه پیدا كند.

– غش كردن:

غش كردن به‌علت نرسیدن اكسیژن كافی به مغز است كه دلایل زیادی نیز برای آن وجود دارد. اگرچه غش كردن همیشه نشانه خطرناكی نیست اما بهتر است پزشك خود را از این وضعیت آگاه كنید.

– احتباس مایع بین بافتی كه همراه با تورم بافت‌ها است در اصطلاح پزشكی ادم ((oedema: ادم به تجمع غیرعادی مایع بافت‌ها مثلاً بافت‌های مچ و ساق پا، شش‌ها و شكم گفته می‌شود.

اگرچه این تجمع مثلاً در یك روز گرم كاملاً عادی است ولی تورم حاصله از آن در بافت‌ها می‌تواند نشانه‌ای از اختلال در پمپاژ قلب باشد.

– رگه‌های كبودی در ناخن و اطراف لب‌ها سیانوزیس Cyanosis)):

ظهور این حالت كبودی می‌تواند به‌علت كمبود شدید اكسیژن در خون باشد.

خستگی:

خستگی نشانه متداولی است كه دلایل فراوانی برای آن وجود دارد. مثلاً افسردگی یكی از این دلایل است. ولی در صورت داشتن خستگی غیرعادی خصوصاً زمانی كه دلایلش مشخص نیست، باید به پزشك مراجعه كرد.

– درد شدید قفسه سینه كه در هنگام استراحت ظاهر می‌شود.

این درد همراه با تعریق، سردرد خفیف، تهوع و تنگی نفس است. این درد كه بیشتر از ۱۵ دقیقه طول می كشد می تواند حمله ای قلبی باشد. در این هنگام باید فوراً با اورژانس تماس گرفت تا مراقبت‌های درست به بیمار برسد و آسیب وارده به ماهیچه قلب كمتر شود.

۳- عوامل بیماری عروق كرونری قلب چیست:

عامل مهم این بیماری آترواسكروز است. آترواسكروز به تراكم رسوب چربی در جداره شریان‌های تغذیه كننده قلب گفته می‌شود.

این تراكم زمانی به‌وجود می‌آید كه جداره این شریان‌ها توسط یك لایه نازك رسوب هلیم مانند (آتروم atheroma) پوشانده شود. آتروم خود نیز از لایه‌های پرچرب كلسترول و ضایعات سلولی ساخته می‌شود.

لایه‌های چربی برجستگی‌هایی را در جداره شریان ها ایجاد می كنند كه در اصطلاح به آنها پلاك (plaques) گفته می‌شود.

این پلاك ها با تنگ كردن شریان ها احتمال لخته شدن خون را بیشتر می‌كنند.

پلاك‌های در حال رشد مانع رسیدن مواد غذایی به جداره شریان‌ها و سخت شدن این جداره‌ها (تصلب شرایین) می‌شوند.

با سخت شدن جداره‌ها فشار خون بالا می‌رود كه خود خطر ابتلا به بیماری عروق كرونری قلب را افزایش می‌دهد.

بیماری های بیماری كرونر قلب شایع ترین و جدی ترین بیماری مزمن و تهدید كننده زندگی در آمریكا و ایران ست .

عوامل خطرساز اصلی بیماریهای كرونری قلب كه سبب بروز آترواسكلروز این عروق می شود ( تصلب شرایین ) به ترتیب عبارتند از : كلسترول بالا ، سیگار ، افزایش فشار خون ، و دیابت شیرین ؛ كه تمام آنها قابل كنترل هستند .

در كتاب بیماریهای داخلی هاریسون و بسیاری از تحقیقات انجام شده به طور عمده كلسترول بالت به عنوان اولین علت بروز آترواسكلروز و بیماری كرونر قلب مطرح است .

بیماری استئوجنسیس ایمپرفکتا

بیماری استئوجنسیس ایمپرفکتا (Osteogenesis Imperfecta) یا بیماری استخوان شکننده (Brittle Bone Disease) یک نوع بیماری ژنتیکی استخوان میباشد .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  در بیماری استخوان شکننده استخوان ها شکننده تر از حد معمول هستند و به شکستگی آسیب پذیر هستند.

این بیماری به علت ناهنچاری در کلاژن، پروتئینی که به شکل دادن استخوان کمک می کند و ساختار آنها را حفظ می کند؛ به وجود می آید.

کودکانی که با این عارضه بدنیا میایند دارای استخوان شکننده هستند و در اثر صدمات فیزیکی آسیب پذیر تر از سایر اطفال میباشند .

پوکی استخوان به علت از دست دادن کلسیم ، نازک بودن جدار خارجی استخوان موجب شکستن استخوان این اطفال میشود . معمولا این اطفال با استخوان شکسته بدنیا میایند . این بیماری به علت ناهنجاری در کلاژن میباشد که پروتئینی است که به فرم ‌دادن استخوان کمک میکند .

دست کم چهار نوع این بیماری وجود دارد،و ممکن است تعداد بیشتری هم وجود داشته باشد.

آزمایش های DNA ممکن است به تشخیص موارد کمک کند، اما این آزمون ها در دسترس همه قرار ندارند و ممکن است چند هفته طول بکشد تا کامل شوند.

همچنین رادیو گرافی ممکن است اوﺳﺘﺌﻮﭘﻮروز و نازکی جدار خارجی استخوان و شکستگی متعدد و همچنین قوس در پاها کشف شود .

قوس در پاها موجب کوتولگی آنها میشود .

جمجمه این اطفال دارای سوچور (suture) عریض میاشد . در جمجمه آنها استخوان ورمیان (Wormian bones) وجود دارد که بشکل استخوان اضافی در سوچور جمجمه پدید میایند .

علاجی برای این بیماری وجود ندارد، و درمان ها بر کنترل علائم متمرکز هستند. درمان های معمول شامل مراقبت از شکستگی ها، جراحی، فیزیوتراپی، و استفاده از ویلچیر و سایر وسائل کمک حرکتی است

بيمارى پايلونيدال

سینوس پيلونيدال ( Pilonidal Sinus ) عبارتست از وجود یک حفره کاذب در ناحیه پشت در انتهای ستون فقرات و بین سرین‌ها که در خط وسط و بالای سوراخ مقعد ایحاد شده است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،   اين بيماري به شكل يك سوراخ ترشح كننده يا آبسه يا زخم عفوني در پوست و در پايين‌ترين نقطه پشت بين دو برجستگي باسن ظاهر مي‌شود و چون معمولاً حاوي توده‌اي از مو است به آن بيماري آشيانه مو نيز گفته مي‌شود.

اين بيماري به طور شايع مردان را بيشتر از زنان گرفتار مي‌كند. بيماري كيست پايلونيدال در اصل اختلال خفيفي است كه طي تكامل جنيني رخ مي‌دهد و براي اولين بار در دوران بلوغ و هنگامي كه رشد مو و فعاليت غدد چربي افزايش مي‌يابد بروز مي‌كند. بيماري معمولاً تا زماني كه بصورت حاد دچار عفونت نشده باشد، نشانه‌اي ندارد. عامل عفونت معمولاً استافيلوكك است.

این گونه کیست‌ها معمولا در بالغین جوان و پر مو که کار و فعالیت زیاد داشته و زیاد عرق می‌کنند ایجاد می‌شوند.

مردان جوان ۴ برابر بیشتر از زنان جوان به این بیماری مبتلا می‌شوند. این بیماری بعلت اینکه در سربازانی که در جنگ جهانی دوم سوار اتومبیل جیپ می‌شدند شیوع زیادی داشت بیماری جیپ (Jeep Disease) نیز نامیده می‌شود.

اصول تشخيص

– آبسهٔ حاد يا سينوس ترشح‌کنندهٔ مزمن در ناحيهٔ کوسيژآل.
– درد، حساسيت به لمس، سفتي.

ملاحظات کلى

بيمارى پايلونيدال يا به‌صورت يک سينوس ترشح‌کننه و يا به‌شکل آبسهٔ حاد در ناحيهٔ کوکسيژآل تظاهر مى‌کند. يک کيست زمينه‌اى همراه با بافت گرانولوماتو، فيبروز، و به‌طور شايع، کپه‌هاى مو وجود دارد.

در مورد اينکه آيا کيست‌هاى پايلونيدال مادرزادى يا اکتسابى هستند، اختلاف‌نظر وجود دارد. هرچند، در بيشتر موارد، علت احتمالاً عفونت، تحريک، و به‌دام افتادن مو در بافت‌هاى عمقى ناحيهٔ ساکروکوکسيژآل است (يعنى اکتسابى است).

بيمارى پايلونيدال در مردان و به‌ويژه در مردانى که در چين گلوتئال کپل‌هاى موى بيشترى دارند، شايع‌تر است. بيمارى اغلب در سنين بلوغ، زمانى‌که رشد مو و فعاليت غدد سباسه افزايش مى‌يابد، براى نخستين‌بار ظاهر مى‌شود.

يافته‌هاى بالينى

ضايعه معمولاً تا زمانى‌که به‌طور حاد دچار عفونت شود، بى‌نشانه است. نشانه‌ها و يافته‌هاى چرکى‌شدن حاد مشابه آبسه‌هاى حاد در ديگر نقاط هستند. پس از رخ‌دادن درناژ، ترشح چرکى ممکن است کاملاً متوقف شود، يا به‌نحو شايع‌تري، به‌طور متناوب عود کند و از يک يا چند مجراى سينوسى تخليه شود.

در معاينه، يک يا چند سوراخ پوستى روى خط وسط يا بيرون آن در روى پوست ناحيهٔ ساکرال ديده مى‌شوند.

تشخيص افتراقى

تشخيص معمولاً واضح است. ديگر حالاتى که بايد در نظر گرفته شوند، آبسهٔ دور مقعد برخاسته از کريپت خلفى خط وسط، هيدرآدنيت چرکي، و کورک يا کفگيرک ساده هستند.

عوارض

عفونت پايلونيدال درمان‌نشده ممکن است منجر به ايجاد سينوس‌هاى ترشح‌کنندهٔ متعدد و گاه دراز شوند. به‌ندرت، تغيير بدخيمى رخ مى‌دهد.

درمان

طبيعت بيماري به گونه‌اي است كه خود به خود رفع نمي‌شود و اغلب بيماران نهايتاً به فژهايي از جراحي به صورت موضعي و يا بيهوشي عمومي نياز پيدا مي‌كنند. در مراحل اوليه التهاب، عفونت ممكنست توسط درمان آنتي بيوتيكي كنترل شود. اما آنتي بيوتيك كيست پيلونيدال را رفع نمي‌كند و صرفاً عفونت را خاموش مي‌كند.

اگر آبسه تشكيل شده باشد حتماً بايد توسط جراح محل آبسه تحت بي‌حسي موضعي باز شده و ترشحات آن تخليه گردد.

آبسهٔ حاد را بايد با برش و تخليه درمان کرد که اغلب مى‌تواند در مطب يا اتاق اورژانس و با استفاده از بى‌حسى موضعى انجام شود.

براى بيمارى مزمن با درناژ مداوم يا تشکيل آبسه و درد عودکننده، مجموعه‌اى از درمان‌هاى جراحى وجود دارند. اين نکته حائز اهميت است که با بيمارى به‌صورت محافظه‌کارانه برخورد و تنها بافت بيمار برداشته شود و پوست، چربى و ديگر بافت‌هاى سالم دست‌نخورده باقى بمانند.

هر روشى که به‌کار رود، پيگيرى دقيق ضرورى است. بايد به‌ بيمار آموزش داده که ناحيه را تميز و خشک نگاه دارد، از تروماى مستقيم اجتناب کند، و به‌طور منظم پوست را بتراشد يا از داروهاى موبر استفاده کند تا از به دام افتادن موهاى ديگر جلوگيرى شود.

مراقبت‌هاي قبل از عمل جراحي

در صورتي كه جهت عمل جراحي بستري مي‌شويد لازمست در مورد داروها و سوابق بيماري‌هاي قبلي خود پزشك را مطلع كنيد.

كساني كه سيگاري هستند بايد حداقل ۲ هفته قبل از جراحي سيگار كشيدن را متوقف كنند زيرا در افراد سيگاري شانس مشكلات تنفسي در حين جراحي بيشتر است. همچنين بهبودي پس از عمل در افراد سيگاري بسيار آهسته انجام مي‌شود و لازمست تا ماهي بعد از عمل نيز سيگار نكشيد.

در صورت درد از استامينوفن استفاده كنيد. استامينوفن نسبت به آسپرين، ايبوبروفن و ناپروكسن ارجحيت دارد زيرا اين داروها زمان انعقاد خون را طولاني‌تر مي‌كنند.

همچنين اگر شما به علت بيماري‌هاي ديگر آسپرين مصرف مي‌كنيد لازمست كه ۱۰-۷ روز قبل مصرف آنرا قطع كنيد.

قبل از عمل بايد موهاي ناحيه عمل را تا فاصله زيادي از محل سينوس از بين برده و سپس استحمام نمائيد. شب قبل از عمل غذاي ساده‌اي مثل سوپ بخوريد و از حداقل ۱۲ ساعت قبل از عمل ناشتا باشيد.

مراقبت‌هاي پس از عمل جراحي

– قبل از ترخيص در مورد نحوه مصرف داروها، نحوه پانسمان، مدت استراحت و مراقبت‌هاي پس از عمل از پزشك خود سؤال نمائيد.

– در صورتيكه زخم باز شد طريقه صحيح تعويض پانسمان را از پرستار ياد بگيريد.

– تا جايي كه مي‌توانيد ناحيه عمل را بايد تميز و خشك نگه داريد.

– بعد از هر بار اجابت مزاج به آرامي خود را با آب گرم شسته و سپس با پنبه جاذب خشك كنيد.

– خوابيدن بر روي شكم و يا پهلو و گذاشتن بالش بين پاها جهت تسكين درد لازمست. داروها و آنتي بيوتيك‌هاي تجويز شده را طبق دستور پزشك مصرف كرده و دوره درمان را كامل كنيد.

– موهاي ناحيه عمل بايستي هر هفته از بين برده شود در غير اينصورت ممكنست بيماري عود كند. همچنين بعد از زايل كردن موها بايد با استحمام موها از بدن دور نمود.

– علايم عفونت ناحيه عمل را بررسي كنيد در صورت تب (oc ۳۸ بالاتر)، درد غير قابل كنترل و ترشح زياد از ناحيه عمل حتماً به پزشك مراجعه نمائيد.

– استفاده از توالت فرهنگي باعث كمتر شدن درد مي‌شود.

– يك تكه گاز روي زخم گذاشته شود تا هم امكان هوا خوردن وجود داشته و هم از سائيده شدن لباس‌ها به زخم جلوگيري شود.

– در صورتيكه نشستن براي بيمار مشكل و با درد همراه است بايستي يك بالشتك كه وسط آن سوراخ باشد تهيه و از آن استفاده نمايد. در اين صورت زخم در ناحيه سوراخ قرار مي‌گيرد و فشاري بر آن وارد نمي‌شود.

براي پيشگيري از يبوست از رژيم غذايي پر فيبر (حاوي سبزيجات و ميوه‌هاي تازه) استفاه كنيد

پيش‌آگهى

ممکن است به‌دنبال درمان عود رخ دهد، ولى شانس عود در صورتى‌که زخم بازگذاشته شود و مراقبت پس از عمل به‌خوبى انجام گيرد، بسيار کم است. در بيشتر موارد بيمار بايد بتواند بلافاصله به زندگى طبيعى بازگردد.

« برگه‌ی پیشبرگه‌ی بعد »