در غربالگری نوزادی چه بیماریهایی بررسی می شود؟

بهمن ۱, ۱۳۹۵ توسط :   موضوع: : اخبار مامایی, مشروح اخبار

غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلاء به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی کرد. باید توجه داشت در مورد افرادی که پرخطر محسوب می‌شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، امروزه در بسیاری از کشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد.

◉ چرا باید این تست‌ها را انجام داد؟

غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.

◉ تاریخچه غربالگری نوزادان

اولین برنامه غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحد آمریکا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد کشور جهان، نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون دست‌کم باید از نظر بیماری‌های کم‌کاری تیروئید و فنیل‌ کتونوری مورد آزمایش قرار گیرند.

در ایران از سال ۱۳۸۱ در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلاء به سه بیماری کم‌کاری تیروئید، فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال ۱۳۸۵ دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاکتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به مجموعه مزبور اضافه شد.

◉ تست‌های غربالگری در چه زمانی باید انجام شوند؟

آزمایش‌هایی که در طرح‌های غربالگری مورد استفاده قرار می‌گیرند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی ۵ روز اول پس از تولد انجام شوند.

◉ نمونه‌گیری چگونه انجام می‌شود؟

پس از گرم کردن پای نوزاد و تمیز کردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی کننده مخصوص، با استفاده از یک سوزن خاص (لانست) که به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از ۳ تا ۴ ساعت در حرارت اتاق خشک می‌شود.

◉ نتایج چگونه تفسیر می‌شوند؟

اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد این بدان معنی نیست که نوزاد حتماً بیمار است بلکه مفهوم آن چنین است که باید تست‌های تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاوره پزشک متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تأیید بیماری، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.

◉ چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند؟

تــرکــیـب بیماری‌های مــوجــود در طرح‌های غربــالگــری نوزادان در نواحــی مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پیشنهادی در حال حاضر شامل شش بیماری است:

۱) کـم‌کـاری مـادرزادی تیروئید:

این بیماری باعث کاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود. تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشکلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.

۲) فنیل‌کتونوری:

فنیل آلانــیـن یــکی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـکی آنزیم‌هایی که بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک می‌شود.

۳) افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی):

کودکان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد.

۴) بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی:

در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌کند.

۵) بیماری شربت افرا:

علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود.

۶) کمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم):

در این بیماری یکی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود.

بیمار سریعاً دچار کم‌خونی شدید همراه شوک، سستی و بی‌حالی می‌گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی کند.

◉ شیوع این بیماری‌ها در ایران چقدر است؟

شیوع کم‌کاری مادرزادی تیروئید ۱ به ۳۵۰۰، فنیل کتونوری ۱ به ۱۴۰۰۰، افزایش گالاکتوز ۱ به ۴۰۰۰۰، بیمــاری شـربت افرا ۱ به ۲۰۰۰۰۰، پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی ۱ به ۱۰۰۰۰ و کمبود آنزیم G6PD بیش از ۱ به ۱۰۰ نفر است.

علائم و نشانه های هیپوتیروئیدی نوزادان

کم کاری مادرزادی تیرویید معمولا” بیماریی است کم علامت و فقط در حدود ۵% موارد ابتلا در روز های اولیه پس از تولد دارای علائم و نشانگان بیماری هستند. این علائم کم و غیراختصاصی هستند و معمولا” تشخیص بالینی بیماری در روزهای اولیه زندگی بندرت داده می شود.

بعبارت دیگر بر اساس یافته های بالینی، تنها ۱۰% نوزادان در ماه اول، ۳۵% در سه ماه اول، ۷۰% در طول ۱ سال و ۱۰۰% در طول ۴-۳ سال زنـدگی شناسایی می شوند.

علائم و نشانه های بالینی هیپوتیروئیـدی در نوزادان و اوایل دوران شیرخوارگی بسته به علت و شدت بیماری و مدت زمان کمبود هورمون تیروئید قبل از تولد متغیر است (جدول -۳).

جدول- ۳: علائم و نشانه های بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید

تظاهرات بیماری درابتدای دوران نوزادی تظاهرات بیماری در طول اولین ماه زندگی تظاهرات بیماری در طول سه ماه اول زندگی
٭ زردی طول کشنده

٭ ادم (خیز) در صورت و بدن

٭ مدت حاملگی بیش از ۴۲ هفته

٭ وزن زمان تولد بیش از ۴ کیلوگرم

٭ کم اشتهائی و شیرخوردن ناکافی

٭  هیپوترمی (اغلب زیر ۳۵ درجه)

٭ کم تحرکی و حرکات آهسته

٭  اتساع شکمی

٭ یبوست

٭ فونتانل خلفی بزرگ (بیش از ۵ mm)

٭ آپنه و تنفس صدادار

٭ سیانوز محیطی و  mottling انتهاها

٭ ادم در دستگاه تناسلی خارجی

٭دیسترس  تنفسی

٭ وزن نگرفتن و مک زدن ضعیف

٭ یبوست

٭ اتساع شکمی

٭ ضربان قلب کند

٭کاهش فعالیت

٭ خواب آلودگی

٭ اختلال تنفسی ناشی از بزرگ بودن زبان

٭ فتق نافی

٭ یبوست

٭ پوست خشک و sallow

٭ بزرگی زبان

٭ میکزدم ژنرالیزه

٭ گریه خشن

٭ سوفل قلبی و کاردیومگالی

٭ پلورال افیوژن بدون علامت

٭ کم خونی ماکروسیتیک

٭ رشد جسمی کم

نکته: معمولاً در هیپوتیروئیدی اولیه هیپربیلیروبینمی غیر کنژوگه و در هیپوتیروئیدی ثانویه– ثالثیه هیپربیلیروبینمی کنژوگه و غیرکنژوگه دیده می شود.

در موارد شدید در سنین بالاتر، دهان شیرخوار بدلیل بزرگی زبان باز می ماند. چشمها بیش از حد طبیعی فاصله دارند و صورت پف آلوده است. دندانها دیرتر از زمان معمول پدیدار شده، گردن کوتاه و کلفت، دستها پهن و انگشتان کوتاه هستند. پوست خشک و پوسته پوسته و با تعریق کم است. پوست بدن زردرنگ اما اسکلرا سفید باقی می ماند.

موها خشک، شکننده و کم پشت هستند و پیشانی کوتاه و چین خورده است.
بطور کلی، رشد و تکامل در شیرخواران مبتلا به کم کاری تیروئید کند بوده، صدا خشن و قدرت یادگیری کلمات و سخن گفتن در آنها کم است. درجه عقب افتادگی ذهنی و جسمی با افزایش سن بیشتر می شود. بعلاوه، تکامل جنسی می تواند دیر و یا هرگز اتفاق نیفتد.

عضلات در کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید هیپوتون است، اما در موارد نادری نیز، عضلات دچار پسودوهیپرتروفی می شوند.

در این موارد شیرخواران ظاهر ورزشکاری دارند بخصوص در عضلات ساق پاها. علت این پدیده (پسودوهیپرتروفی) ناشناخته بوده و با درمان جایگزینی، تغییرات عضلات به حالت طبیعی برمی گردد.

شدت بیماری در نوزادانی که در دوران جنینی هیپوتیروئیدی طولانی داشته اند بیشتر است. بطور مثال، در نوزادانی که آتیروئیدی و یا نقص کامل سنتز هورمون دارند و یا در مواقعی که جنین در طول دوران حاملگی تحت تاثیر آنتی بادی های بلوک کننده گیرنده TSH با تیتر بالا قرار دارد چنین نوزادانی هیپوترمی، poor feeding، برادی کاردی و زردی را نشان می دهند. اکثر آنها فونتانل خلفی بزرگ و بسیاری از آنها فتق نافی دارند. دراین نوزادان پس از انجام آزمایشات لازم، نباید وقت را از دست داده و درمان باید بطور سریع شروع شود.

ولی اکثر نوزادان مبتلا به کم کاری تیرویید، قبل از مرخص شدن از زایشگاه، علائم و نشانه های بسیار کم دارند و یا حتی فاقد علامت هستند و فقط توسط آزمایشات غربالگری قابل شناسایی هستند وعلائم بالینی در آنها معمولا”تا سن ۳-۲ ماهگی ظاهر نمی گردد.

بندرت نوزادی با دیس ژنزی تیروئید عملکرد نرمال تیروئید را نشان می دهد و در غربالگری شناسـایی نشده و تیروئید در دوران کودکی به صورت توده بدون علامت در ناحیه زیر فکی، قسمت خارجی گردن یا در ناحیه Foramen Cecum زبان ظاهر می گردد.

شناسایی بزرگی تیروئید در اولین معاینه فیزیکی بسیار با اهمیت است زیرا اطلاعات بدست آمده از آن در تعیین علت هیپوتیروئیدی موثر است.

حدود غده تیروئید یک شیرخوار زمانی که گردن وی در حالت Extended باشد براحتی قابل لمس است. اگر هیچگونه بافت تیروئیدی لمس نگردد باید وجود غده تیروئید نابجا (اکتوپیک)، با استفاده از روشهای تصویر برداری چون سونوگرافی و اسکن، مورد بررسی قرار گیرد.

غربالگری کم کاری مادرزادی تیرویید

یکی از مهم ترین بیماری هایی که ممکن است عامل عقب ماندگی شود، کم کاری تیرویید است که برای نوزادان انجام می گیرد و با تشخیص زودهنگام و درمان این بیماری می توان از بروز عوارض خطرناک آن جلوگیری کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، کم کاری مادرزادی تیرویید، شایع ترین علت قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی در نوزدان است در کشورهای توسعه یافته، برای تشخیص حدود ۲۳ بیماری در همان دوران نوزادی، آزمایش های بیماریابی یا غربالگری انجام می دهند.

در زمانی که عقب ماندگی ظاهر می شود، درمان بی فایده است اما در موقع تولد به راحتی با یک آزمایش ساده از روز سوم تا پنجم بعد از تولد قابل شناسایی است و با درمان سریع می توان از بروز این معضل پیشگیری نمود و هرگونه تاخیر در درمان آن از ضریب هوشی و سلامتی نوزادان خواهد کاست.

هرگاه به دلیلی غده تیرویید نوزاد قادر به تولید هورمون تیرویید (تیروکسین) به اندازه کافی نباشد یا هورمون تیرویید در بدن به درستی فعالیت نکند، کم کاری تیرویید اتفاق می افتد.

هورمون تیرویید یکی از هورمون های مهم در رشد و تکامل نوزاد است و کمبود این هورمون عوارضی مانند عقب ماندگی ذهنی، کوتاهی قد، ناشنوایی، اختلال گفتار و بعضی از بیماری های مغزی و عصبی را به دنبال دارد.

با انجام یک آزمایش ساده در فاصله روزهای۳ تا ۵ بعد از تولد می توان به وجود کم کاری  مادرزادی تیرویید پی برد. این آزمایش با گرفتن چند قطره خون از  پاشنه پای نوزاد انجام می شود. این نمونه گیری ساده، بی خطر و به حدی کم درد است که گاه حتی نوزاد از خواب بیدار نمی شود.

نتیجه این آزمایش ۴۸ ساعت بعد مشخص شده و در صورت وجود کم کاری مادرزادی تیرویید در نوزاد بلافاصله اقدامات درمانی شروع می شود لذا خواهشمند است روز سوم بعد از تولد فرزندتان، به نزدیک ترین مرکز بهداشتی درمانی محل زندگی خود مراجعه نمایید. زمان در جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی نوزادان مبتلا به کم کاری مادرزادیتیرویید از طلا با ارزش تر است.

کم کاری مادرزادی تیرویید به مواردی از کم کاری تیرویید گفته می شود که قبل از تولد و یا در زمان تولد وجود داشته باشد. هورمون های تیرویید نقش عمده ای را در رشد و تکامل تمام اعضای بدن به خصوص سیستم عصبی مرکزی هر فرد به عهده دارند. این نقش از هفته ۱۱ جنینی آغاز شده و تا آخر دوران رشد و بلوغ جسمی، فیزیکی و روانی فرد ادامه می یابد.

در دوران جنینی اگر غده تیرویید بنا به هر دلیلی تشکیل نشود، مقدار اندکی هورمون تیروکسین ازمادر به جنین منتقل می شود که ممکن است برای رشد جسمی و عصبی جنین کفایت کند اما در دوران بعد از تولد در صورت ادامه وضعیت فوق و عدم درمان سریع و به موقع، فقدان و یا کمبود هورمون تیرویید، تاثیر شدیدی روی رشد سلول های عصبی و سیناپس ها یا ارتباط های بین سلول های عصبی می گذارد.

◉ هیپوتیروییدی نوزادان

هیپوتیروئیدی نوزادان، بیماری ای است که در حدود ۵ درصد موارد در روز های اول بعد از تولد دارای علایم و نشانه است. این علایم معمولاً کم و غیراختصاصی هستند. معمولاً بیماری در روز های اول بعد از تولد به ندرت تشخیص داده می شود، به طوری که تنها ۱۰ درصد نوزادان در ماه اول زندگی شناسایی می شوند بنابراین نوزاد مبتلا تشخیص داده نمی شود و به علت این کم کاری غده تیرویید، دچار عقب ماندگی در رشد جسمی و ذهنی خواهد شد و به مرور علایم تاخیر در رشد عقلی کودک به صورت تأخیر در گردن گرفتن، کاهش فعالیت، خواب آلودگی و … خود را نشان خواهد داد.

در حال حاضر تقریباً تمامی کشور های صنعتی جهان برنامه غربالگری نوزادان را به طور اجباری انجام می دهند. کم کاری مادرزادی تیرویید یکی از علل مهم و قابل پیشگیری عقب افتادگی ذهنی در نوزادان است که در صورت شناسایی و درمان به موقع از عوارض بیماری پیشگیری به عمل می آید.

میزان بروز هیپوتیروییدی نوزادی در دنیا ۱ در هر ۳۰۰ تا ۴۰۰ تولد زنده است و در مطالعات انجام شده در ایران این نسبت، ۱ به ۱۰۰ است. نسبت سود به هزینه غربالگری کم کاری مادرزادی تیرویید در کشورهای توسعه یافته در مقایسه با عدم انجام آن ۱۰ به ۱ است. این نسبت در کشورهای درحال توسعه از ۷ تا ۱۱ به ۱ متفاوت بوده است.

برای اولین بار در کشور ما اجرای برنامه غربالگری کم کاری مادرزادی تیرویید نوزادان درا ستان گیلان در سال های ۸۵ و ۸۶ علاوه بر شناسایی ۵۰ بیمار که به اندازه جمعیت یک آسایشگاه نگهداری از کودکان عقب ماندها ست، باعث جلوگیری ا ز هزینه های احتمالی و پیشگیری از مشکلات روحی وروانی خانواده های این نوزادان گردید . بعد از آن برنامه کم کاری مادرزادی تیرویید نوزادان در حال حاضر در همه استان های کشور و برای تمامی نوزادان زنده به دنیا آمده نمونه گیری انجام میشود.

همچنین برنامه کنترل بیماری فنیل کتون اوری یا پی کی یو از سال ۸۵ با سه استراتژی ساماندهی خدمات بالینی بیماران در سراسر کشور، پیشگیری از طریق مشاور ژنتیکی برای تمامی بیماران و خانواده هایشان و بالاخره غربالگری نوزادان از نظر پی کی یو در استان های تهران، فارس و مازندران آغاز شد. در این برنامه با شناسایی نوزادان مبتلا به فنیل کتون اوری از عقب ماندگی ذهنی و جسمی بعدی بیماران پیشگیری می شود که تاکنون نزد کی به هزار بیمار شناسایی و تحت درمان قرار گرفته اند.

◉ نحوه برخورد با آزمایشات مربوطه:

الف) در سن ۳-۷ روزگی:

– اگر غلظت TSH mu/L :

کمتر از ۵ باشد   : طبیعی تلقی شود

بین ۵ تا ۹/۹  : در سن ۴ هفتکی نوزاد نمونه وریدی برای تعیین غلظت T4, T3RUP ,TSH اخذ شده و پس از دریافت جواب در صورت نیاز برابر دستورالعمل درمان میکنیم.

بین ۱۰ تا ۹/۱۹ برای تعیین غلظت T4, T3RUP , TSH اخذ شده و پس از دریافت جواب آزمایشها، در صورت بیمار بودن نوزاد، درمان براساس دستورالعمل شروع شود

بیشتر مساوی ۲۰ : اخذ نمونه وریدی برای تعیین غلظت , T4 و T3RUP , TSH و شروع درمان براساس دستورالعمل پس از دریافت پاسخ آزمایشات:

– در صورت بیمار بودن نوزاد، درمان براساس دستورالعمل ادامه می یابد

– در صورت سالم بودن نوزاد، درمان قطع میگردد

– ۸ روز تا ۴ ماه و ۲۹ روزگی در صورتی که بیشتر مساوی از ۴ :نمونه وریدی برای تعیین غلظت T4, T3RUPوTSH اخذ شده و پس از دریافت نتایج براساس دستورالعمل اقدام شود.

* تذکر مهم: در نوزادانی که براساس دستورالعمل نیاز به نمون هگیری مجدد از پاشنه پا دارند، نتایج

نوبت دوم غربالگری مورد ارزیابی قرار گرفته و براساس جدول بالا اقدام می شود.

تغییرات هورمون تیروئید در بارداری

حاملگی موجب به یکسری تغییرات فیزیولوژیک و هورمونی می شود که بر عملکرد تیروئید تأثیر میگذارند. بهمین علت تفسیر نتایج آزمایش تیروئید یک خانم حامله باید با دقت صورت پذیرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، اندازه تیروئید نیز در یک بارداری طبیعی، بخصوص در مناطقی که ساکنین آن با کمبود ید روبرو هستند، ممکن است به انداره ۱۰ تا ۱۵ درصد بزرگ‌تر از حد طبیعی شود. اما معمولأ این بزرگی تیروئید در معاینه بیمار واضح نیست ولی گاهی ممکن است بصورت گواتر در ناحیه جلوی گردن مشاهده شود.

◉ وضعیت هورمونهای تیروئید جنین در دوران بارداری:

در سه ماه اول حاملگی، جنین کاملأ وابسته به هورمونهای تیروئید مادر است که از جفت عبور نموده و به جنین می‌رسند.

غده تیروئید جنین در پایان سه ماه اول بارداری فعالیت خود را شروع می نماید و هورمون تیروئید تولید می‌کند. از این زمان تا پایان بارداری جنین برای تولید هورمون تیروئید نیاز به ید دارد که باید از طریق مادر به او برسد.

* توجه داشته باشید که در زنان بارداری که دچار کم کاری تیروئید هستند و یا مقادیر کافی ید دریافت نمی‌کنند، جنین آنها با خطر بروز بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید و اختلال در رشد مغز و دستگاه عصبی روبرو هست.

* دقت کنید که نیاز بانوان حامله به ید بیشتر از افراد غیر باردار و حدود ۲۰۰ میکرو گرم در روز است

* تغذیه مناسب با میزان کافی ید که می تواند با مصرف انواع ماهیها، میگو و دیگر آبزیان و همچنین مقدار توصیه شده نمک یددار تامین شود، ضامن سلامت جنین و مادر باردار است.

◉ عوارض پرکاری تیرویید در دوران بارداری

– زایمان زودرس

– سقط خود بخود

– مرگ داخل رحمی جنین

– تولد نوزاد نارس

– تولد نوزاد با وزن کم

– نارسایی قلبی در مادر

– پره اکلامپسی (فشارخون بارداری و مسمومیت بارداری)

– بروز بیماری تیروئید در جنین و نوزاد

– بیماری قلبی در جنین و نوزاد

◉ عوارض کم کاری تیروئید در دوران بارداری

– زایمان زودرس

– سقط (بخصوص در سه ماهه اول بارداری)

– جدا شدن زودرس جفت

– زجر جنین

– مرگ داخل رحمی جنین

– تولد نوزاد نارس

– تولد نوزاد با وزن کم

– پره اکلامپسی (فشارخون بارداری و مسمومیت بارداری)

– بروز بیماری تیروئید در جنین و نوزاد

– افزایش میزان سزارین

– بروز اختلالات شناختی و عصبی در جنین

– خونریزی پس از زایمان

درمان بموقع و مناسب بیماریهای تیروئیدی در دوران بارداری، از بروز کلیه عوارض پیشگیری می نماید

به یاد داشته باشید که کم کاری مادرزادی تیرویید، شایع ترین علت قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی در نوزدان است و با انجام غربال گری بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید در روزهای ۳-۵ تولد، از عقب ماندگی ذهنی ناشی از این بیماری پیشگیری نمایید.

تغذیه مناسب با میزان کافی ید که می تواند با مصرف انواع ماهیها، میگو و دیگر آبزیان و همچنین مقدار توصیه شده نمک یددار تصفیه تامین شود، ضامن سلامت جنین و مادر باردار است.

راهنمای تغذیه در بارداری

این موضوع که به یک خانم باردار بگوییم لازم است این مواد غذایی را مصرف کنی و از خوردن این مواد خودداری کنی و یا اینکه لازم است رژیم غذاییت را به شکلی که ما توصیه می کنیم تغییر دهید در کلام آسان است اما با توجه به وجود تهوع‌های صبحگاهی و ویارهای شدیدکار آسانی نخواهد بود . با این حال ما از شما توقع داریم که تا حد امکان مواردی را که در زیر آموزش می دهیم رعایت نمایید:

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، یک برنامه غذائی خوب و کامل باید شامل کلیه موادی باشد که شما در دوران بارداری به آن نیاز دارید. پس لازم است رژیم غذائی خود تا به شکلی که در زیر عنوان می کنیم تغییر دهید تا سلامت شما و جنین تان تامین گردد:

–  از مصرف غذاهای آماده خودداری کنید زیرا آنها فقط حاوی مقادیر زیادی کالری بدون ارزش غذائی هستند

– لازم است خانم های باردار مواد معدنی مانند اسید فولیک و آهن دریافت کنید

– لازم است همه زنان باردار مقدار  پروتئین، و انواع خاصی از ویتامین‌ها را بیشتر دریافت کنند

– زن باردار باید کالری دریافتی خود را افزایش دهد

– خانم باردار روزانه به ۳۰۰ کالری بیشتر از قبل نیاز دارند(یعنی در کل ۲۵۰۰ کالری روزانه) البته این ۳۰۰ کالری اضافه خیلی راحتتر از آن چیزی که فکر می‌کنید به بدنتان می‌رسد.

– نکته بسیار مهم این است که از خوردن گوشت و ماهی خام و پنیرهای نرم بپرهیزید

– دقت کنید از خوردن غذاهای دریائی خام مثل سوشی خام یا صدف پرهیز کنید

– از شیر پاستوریزه نشده، پنیرهائی مانند کامبرت و فتا، گوشتهای کم پخته شده یا خام پرهیز کنید.

– توصیه می شود مصرف ماهی تن و انواع کنسرو ماهی بیش از ۳۴۰ گرم (معادل دو وعده) در هفته محدود کنید.زیرا بعضی از انواع ماهی حاوی متیل جیوه می‌باشند ترکیبی که به نظر می‌رسد در دوز بالا برای مغز در حال رشد جنین و فرزند شما خطرناک است.

– گوشت و ماهی های خام می‌توانند منبع باکتری بوده و به جنین شما آسیب برسانند پس مراقب نظافت آشپزخانه‌تان باشید.

– نوشیدن الکل در زمان بارداری می‌تواند باعث آسیبهای فیزیکی، اختلالات یادگیری و مشکلات احساسی در فرزند شما شود. لازم است در تمام دوران بارداری از خوردن مشروبات الکی خودداری کنید.

– خوردن نوشیدنی‌های کافئین دار را تا حدممکن محدود و یا از خوردن آن خودداری کنید

– مصرف بیش از ۴ فنجان قهوه در روز می‌تواند باعث سقط، وزن کم نوزاد و حتی مرده زائی شود

– کافئین در چای، کولاها، شکلات و نوشیدنی های غیر الکلی و کاکائو نیز وجود دارد پس به جای اینها نوشیدنیهای سالم مثل شیر کم چربی، آب میوه های خالص و یا یک لیوان آب با چند قطره لیمو استفاده کنید.

– از قرص های ویتامین و مواد معدنی استفاده کنید

– لازم است روزانه ۶۰۰ تا ۸۰۰ میکروگرم اسید فولیک مصرف کنید زیرا کمبود این ویتامین گروه B می‌تواند باعث نقایصی در لوله عصبی جنین مانند اسپاینا بیفیدا شود

– در ماههای بعد حاملگی شما احتیاج به دریافت آهن و کلسیم خواهید داشت تا مطمئن شوید که مقادیر مورد نیاز از این مواد را دریافت می‌کنید.

– اگر جزء افرادی هستید که رژیم غذایی گیاهخواری و یابیماری خاص مانند دیابت، دیابت حاملگی، کم خونی و سابقه تولد نوزاد با وزن پایین را دارند باید با پزشک‌ تان در مورد نوع ویتامین ها و مواد معدنی مورد نیاز خود مشورت کنند.

-از خوردن زیاد ویتامین ها و مواد معدنی بدون مشوت پزشک پرهیز کنید زیرا این عمل می‌تواند به جنین در حال رشد شما آسیب برساند.

– توصیه اکید می کنیم که در دوران حاملگی به هیچ عنوان رژیم نگیرید زیرا رژیم گرفتن در دوران بارداری به شدت برای شما و جنین‌تان خطرناک است.

– توجه کنید که افزایش وزن یکی از نشانه های مهم حاملگی طبیعی است. پس هر نوع رژیم غذایی برای کاهش وزن همراه با کاهش دریافت آهن، اسید فولیک و بسیاری از ویتامینها و مواد معدنی مورد نیاز می‌باشد.احتمال به دنیا آوردن نوزاد سالم در زنانی که افزایش وزن طبیعی دارند بیشتر است. پس اگر شما با خوردن غذاهای تازه و سالم و مقوی در حال اضافه کردن وزن هستید نگران نشوید، شما باز هم بزرگتر و چاق تر خواهید شد.

– بهتر است هر چهار ساعت یک بار، یک غذای کم حجم میل کنید زیرا حتی اگر شما سیر باشید ممکن است فرزند‌تان گرسنه باشد؛ بنابراین سعی کنید که هر ۴ ساعت یک بار چیزی میل کنید

– اگر ویار حاملگی یا حالت تهوع یا سوزش سر دل یا سوء هاضمه دارید بهتر است ۵ یا ۶ وعده غذا با حجم کم دریافت کنید زیرا بسیار قابل تحمل‌تر از خوردن سه وعده غذای پر حجم است

– به هیچ عنوان هیچکدام از وعده‌های غذائی خود را حذف نکنید، زیرا ممکن است به جنین شما آسیب برسد.

– بعضی وقت ها با خوردن مواد شیرین مورد علاقه تان از خودتان پذیرائی کنید

بارداری دوم چه تفاوتهایی با حاملگی اول دارد؟

دی ۲۷, ۱۳۹۵ توسط :   موضوع: : اخبار مامایی, مشروح اخبار

هیچ بارداری و زایمانی مثل هم نیست. بارداری و زایمان دوم شما می تواند کاملا متفاوت با اولی باشد. ممکن است در زندگی شما اتفاق هایی افتاده باشد که روی روان شما تاثیر مثبت یا منفی گذاشته باشد و بر بارداری دوم شما هم اثر بگذارد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، گرچه هر خانمی در هنگام بارداری ذهنش چه از لحاظ عاطفی و چه از لحاظ جسمی درگیر نوزاد داخل شمش است، اما تفاوتهایی بین بارداری اول با بارداری های بعدی وجود دارد.

در بارداری دوم نیز لازم است مثل بارداری اول، مرتبا تحت نظر پزشک متخصص باشید و آزمایش ها و چکاپ های دوره ای تان را انجام دهید.

◉ وقتی برای دومین بار باردار می شوید:

– احتمالا علائم بارداری با دفع قبل که باردار شده اید تفاوت پیدا می کند
– صبح ها رخوت پیدا کنید،
– هضم غذا دشوار می شود
– مشکلات شکمی روبرو می شوید
– احساس خستگی پیدا می کنید شاید کمتر خسته شوید
– تعداد دفعات دفع ادرار شما زیاد یا کم می شود اما زمان دستشویی رفتن تان  زودتر اتفاق می افتد.
– زودتر از دفع قبل می فهمید که باردار شده اید
– شکمتان زودتر از دفعه اول بارداریتان بالا می آید(علت شلی عضلات شکم و رحم است)
– نوزادی شما بزرگتر از بارداری قبلی است
– کمر درد و دردهای دیگر ناشی از بارداری در شما بیشتر از دفع قبل است
– احتمالا حرکات جنین را خیلی زودتر از دفع قبل احساس می کنید(خیلی زودتر از موعد شاید در حدود ۱۶ هفته اول احساس خواهید کرد)
– در حاملگی دوم وضع حمل شما راحتر خواهد بود و زمان زایمان سریع تر اتفاق خواهد افتاد. در واقع همه مراحل بارداری و وضع حمل این بار زودتر و با حداقل زمان صورت می گیرند.
– ویار حاملگی در شما احتمالا کمتر خواهد بود(میل شدید یا تنفر به غذ)
– بزرگ شدن سینه ها، حساس و دردناک شدن آنهانسبت به بارداری قبل کمتر است
– میزان هیجانتان و اصرارتان برای اینکه بارداری را به دیگران اعلام کنید چندان زیاد نیست

یبوست در بارداری

دی ۲۷, ۱۳۹۵ توسط :   موضوع: : اخبار مامایی, مشروح اخبار

مسلما دوران بارداری برای هر خانمی جزو هیجان انگیزترین زمان های زندگی اش است. هیچ چیز نمی تواند این احساس زیبا را کم کند، اما برخی ناراحتی ها حتی در این دوران هم آزاردهنده هستند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، یکی از این مشکلات جسمی، یبوست و گاهی به دنبال آن هموروئید (بواسیر) است.

یبوست مشکلی شایع در حاملگی است و حداقل نیمی از زنان حامله دچار آن می شوند. این مشکل ناشی از فشار رحم در حال بزرگ شدن بر روی رکتوم (راست روده – قسمت انتهایی روده بزرگ که به مقعد ختم می شود) و اثر هورمون های حاملگی که باعث کاهش انتقال غذا در دستگاه گوارش می شوند است. قرص آهن می توانند یبوست را بدتر کند.

دلایل زیادی باعث بروز این بیماری در خانم باردار می شود که در متن زیر به برخی از آنها اشاره کرده ایم.

◉ هورمون ها

تغییرات هورمونی در دوران بارداری، به خصوص در ماه های آخر، شل شدن برخی ماهیچه ها مانند ماهیچه ها یا عضله هایی که باعث فشارآوردن به غذاها به سمت دستگاه گوارش می شود، را در پی دارد.

این کار باعث انتقال سریع غذاها به سمت روده می شود و در نتیجه خانم باردار این مشکل را پیدا می کند.

◉ کم آبی

اگر از حالت تهوع در ماه های اولیه بارداری رنج می برید، باید مقدار تعیین شده ای غذا و نوشیدنی برای حرکت روده هایتان بخورید.

اگر باز هم حالت تهوع ادامه داشت، احتمالا به دلیل عملکرد غلط روده ها و دفع سخت مدفوع یا همان دچارشدن به یبوست است که به دلیل کم آبی بدن، باعث ادامه دار شدن حالت تهوع می شود.

◉ قرص آهن

مکمل آهن یکی دیگر از مواردی است که باعث ایجاد یبوست در دوران بارداری می شود.

مکمل آهن گاهی در روند هضم غذا مشکل ایجاد می کند.

بخشی از این آهن از جریان خون خارج می شود و برخی هم به سمت روده ها می رود و در ترکیب با سایر مواد، باعث حالت سفتی در شکم می شود.

◉ درمان در بارداری و شیردهی

پزشکان برای حل مشکل یبوست در این دوران توصیه می کنند که بیشتر آب بنوشید چون به حرکت روده ها کمک می کند.

اگر در دوران بارداری دچار یبوست شدید، سعی کنید پوست میوه را جدا نکنید، چون پوست میوه ها سرشار از فیبر هستند و در نتیجه به افزایش سرعت حرکت غذاها به سمت روده و اجابت مزاج شما کمک می کنند. البته میوه را کاملا با آب و کمی مایع ظرفشویی بشویید.

روش‌های ایمنی برای درمان یبوست در حاملگی وجود دارد که هیچ گونه خطری برای مادر یا نوزاد ندارد. پزشک عمومی در ابتدا از مادر می‌خواهد تا فیبر و مایعات بیشتری مصرف کند و ورزش ملایم انجام دهد.

اما اگر تغییر در سبک زندگی و رژیم غذایی تأثیرگذار نبود، ملین برای دفع منظم و آسان مدفوع تجویز می‌شود. مصرف اکثر ملین‌ها برای بانوان باردار بدون خطر است، چون آنها توسط دستگاه گوارش جذب نمی‌شوند. بنابراین این داروها اثر جانبی بر روی نوزاد نخواهند داشت.

تست کاریوتایپ چیست؟

دی ۲۳, ۱۳۹۵ توسط :   موضوع: : اخبار ژنتیک, اخبار مامایی

تمامی خصوصیاتی که یک فرد از والدین خود به ارث می برد مانند قد، هوش، رنگ چشم ، سوخت و ساز مواد مختلف و … از طریق واحدهایی بنام ژن به انسان منتقل می شود. این ژنها بر روی اندامک هایی بنام کروموزوم قرار دارند که در هسته سلولها مستقر می باشند. تعداد کروموزومها در انسان ٢٣ جفت (۴۶ عدد) می باشد که از هر جفت، یکی از پدر و دیگری از مادر به فرد منتقل شده است.

کاریوتایپ بررسی تعداد و ساختار کروموزوم ها می باشد و یکی از روش های تشخیصی مهم در پزشکی  است. برای انجام کاریوتایپ از سلولهایی استفاده می شود که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند. برای این منظور مناسب ترین سلول ها، گلبولهای سفید خون به ویژه لنفوسیت ها هستند. به همین دلیل برای تهیه کاریوتایپ نمونه خون وریدی گرفته می شود.

اختلالات کروموزومی از دلایل اصلی ناباروری و نقائص مادرزادی هنگام تولد هستند. لذا انجام کاریوتایپ در بررسی علل ناباروری دارای جایگاه ویژه ای می باشد.

علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنهاباعث ایجاد بیمار خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.

کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. کروموزومها در داخل سلولهای بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس گرفته می شود. آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد مورد استفاده هستند.

ناهنجاری های کروموزومی شامل ناهنجاری های ساختاری وعددی می باشند. سلول های انسانی حاوی ۴۶ کروموزوم می باشند که ۲۲ جفت از آن ها کروموزوم اتوزومی و دو کروموزوم جنسی می باشند. کروموزوم ها تنها در فاز متافازاز تقسیم میتوز قابل مشاهده می شوند.

در سلول های طبیعی هرکروموزوم از لحاظ اندازه و شکل منحصربفرد است با ابداع روش نواربندی کروموزوم تفکیک کروموزوم ها از روی الگوی نواربندی و مطالعه آنها آسان تر شد سپس کروموزم ها بر اساس اندازه شماره گذاری و از بزرگترین به کوچکترین مرتب شدند. این چیدمان به دانشمندان کمک می کند تغییرات کروموزومی که ممکن است باعث بیماری ژنتیکی شود سریع تر شناسایی شود. امروزه شناسایی کروموزوم ها با روش نواربندی آسانتر شده است یکی از این روش ها روش نواربندی گیمسا (G-banding) می باشد.

◉  در چه مواردی انجام کاریوتایپ لازم است؟

آزمایش کاریوتیپ برای زنان باردار بالای ۳۵ سال، خانواده‌هایی که صاحب فرزند مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی هستند، افراد با  سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقط‌های مکرر، کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آن ها نارسایی لوله عصبی داشته باشد، زنان بارداری که نتایج سونوگرافی جنین آنها غیر طبیعی است، زنان بارداری که بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری احتمال بیشتری برای داشتن فرزند ناهنجار دارند و همچنین در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام‌های تناسلی غیر طبیعی و… توصیه می شود. لیست کلی مواردی که انجام آزمایش کاریوتایپ لازم است، به قرار زیر است:

• شواهد وجود اختلالات کروموزومی (عقب ماندگی ذهنی یا جسمی)
• سقط مکرر یا مرده زایی
• ناباروری
•  زوجی که قصد انجام IVF دارند
• مرد یا زن اهدا کننده تخمک یا اسپرم
• والدین جنین مبتلا به اختلال کروموزومی
• شواهد وجود حالت ناقلی اختلالات کروموزومی
• شواهد وجود موزائیسم کروموزومی در یک فرد (وجود بیش از یک رده کروموزومی)
• ابهام جنسی (جنسیت نامشخص)
• تاخیر بلوغ یا تاخیر رشد جنسی ثانویه
• قد کوتاه و آمنوره (عدم وجود خونریزی های ماهیانه) در دخترها
• الیگواسپرمی یا آزواسپرمی (کاهش تعداد یا فقدان اسپرم) در مردان
• والدین جنین سقط شده با ناهنجاری های متعدد مادرزادی یا تاخیر رشد داخل رحمی
• شواهد وجود اختلال کروموزومی در خویشاوندان که کاریوتایپ فرد مبتلا در دسترس    نمی باشد.
• سندرم های میکرودلیشن/ داپلیکیشن
• سندرم های شکست کروموزومی: آتاکسی تلانژکتازی، سندرم بلوم، آنمی فانکونی و …

◉  روش کار در بررسی کروموزومی روی نمونه های خونی:

آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون به صورت معمولی (نواری) و با تفکیک پذیری بالا انجام می گیرد.
مراحل انجام آزمایش، شامل کشت، برداشت، لام گیری یا گستره کروموزومی، رنگ آمیزی کروموزومها و بررسی دقیق زیر میکروسکوپ می باشد.

برای کشت کروموزومی خون محیطی، باید در حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد (سدیم هپارین) اضافه شده است استفاد شود. (در مواردی خون ۴-۵ روزه نیز مناسب می باشد).

کشت کروموزومی معمولا ۷۲ ساعت وقت نیاز دارد. بعد از اتمام کشت نوبت برداشت است. بعد از برداشت از کروموزومها گستره تهیه کرده و بعد از آماده سازی که معمولا دو هفته وقت لازم دارد (مرحله پیر سازی یا againg) کروموزومها را رنگ آمیزی می کنند. تا بتوان زیر میکروسکوپ بررسی کرد. مرحله بررسی کروموزومها مهترین مرحله برای این روش می باشد.

فرد مطاله کننده با کمک نرم افزار و چشم و تجربه، تک تک کروموزومها را برای احتمال وجود اختلال بررسی می کند.
در اکثر موارد کروموزومهای چندین سلول یا چندین گستره کروموزومی، مورد بررسی قرا می گیرند. بعد از بررسی گزارش کتبی به خانواده تحویل داده و نتیجه به آنها اعلام می شود. در گزارش توصیه هایی به پزشک و یا خانواده صورت می گیرد.

◉  مدت زمان جوابدهی

جواب کشت کروموزومی بطور معمول یکماه بعد از نمونه گیری آماده می شود.

آمنیوسنتز در چه مواردی انجام می شود؟

دی ۲۳, ۱۳۹۵ توسط :   موضوع: : اخبار مامایی

تست‌های غربالگری که با نمونه‌گیری مقدار اندکی از خون زن باردار و گاه همراه سونوگرافی انجام می‌شوند، می‌توانند ریسک ابتلا به سندرم داون یا اختلالات لوله عصبی را مشخص کنند. انجام این تست‌ها محدود به سن خاصی نیست و برای تمامی زنان باردار در هر سنی قابل انجام است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، وقتی نتایج آزمون‌های غربالگری نشان‌دهنده ریسک بالای بارداری برای ابتلا جنین به هر یک از بیماری‌های مادرزادی مورد بررسی باشد، باید آمنیوسنتز را به عنوان یک تست تشخیصی مد نظر قرار داد. همچنین زنانی که به دلیل سن بالا و یا وجود سابقه فامیلی اختلالات کروموزومی دارای ریسک بالایی هستند نیز کاندید انجام آمنیوسنتز به شمار می‌روند.

زنان باردار میانسال در مقایسه با زنان باردار جوان به میزان بیشتری در معرض خطر ابتلا جنین خود به سندرم داون و یا دیگر بیماری‌های مادرزادی قرار دارند. اگر زن بارداری مایل به انجام آمنیوسنتز نیست یا برای انجام آن با منعی مواجه است باید در این مورد با پزشک خود و یا مشاور و متخصص ژنتیک مشورت کند.

◉ در اوایل بارداری، از آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و مشکلات جنینی دیگر استفاده می‌شود. مانند:

– سندرم داون (تریزومی ۲۱)
– تریزومی ۱۳
– تریزومی ۱۸
– سندرم X شکننده
– ناهنجاری‌های نادر متابولیکی ارثی
– نقص لوله عصبی (آنانسفالی و اسپینابیفیدا)بوسیله سطح آلفافیتوپروتیین پلاسما

◉ چه مواردی را نمی‌توان با آمنیوسنتز مورد بررسی قرار داد؟

در هر حاملگی ریسکی حدود ۵-۳ درصد برای بروز اختلالات مادرزادی با علل نامشخص، وجود دارد. برای نمونه می‌توان از عارضه لب شکری، اختلالات ذهنی و آسیب‌های قلبی – عروقی نام برد. روش آمنیوسنتز در بررسی این گروه از اختلالات و بیماری‌های مادرزادی کاربردی ندارد.

◉ خطرات و عوارض جانبی آزمایش آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز ژنتیکی به بررسی وجود ۲۳ جفت کروموزوم و طبیعی بودن ساختار آن ها می پردازد. این یک آزمایش عادی نیست و به همه افراد توصیه نمی گردد. این آزمایش ممکن است عوارضی در پی داشته باشد، البته تمام بیماران دچار این عوارض و خطرات نمی شوند؛ ولی داشتن اطلاعات در این باره می تواند مفید باشد.

◉ گرفتگی عضلانی و لک بینی

ممکن است بعد از انجام آزمایش، به مدت چند ساعت دچار گرفتگی عضلانی شوید؛ که بهترین درمان برای این گرفتگی استراحت است. اگر بعد از آزمایش دچار لکه بینی شدید، نگران نباشید ممکن است یک تا دو روز ادامه داشته باشد.

◉ نشت مایع آمنیوتیک

چکیدن زیاد و مداوم مایع آمنیوتیک می تواند خطرناک باشد و در این صورت حتماً با پزشک خود تماس بگیرید. اما در ۱ تا ۲ درصد از بیماران، چکیدن به میزان ۱ تا ۲ قاشق چای خوری از طریق واژن، به وجود می آید؛ که در اکثریت موارد غشای پرده در عرض ۴۸ ساعت بسته می شود و این چکیدن متوقف می شود و بارداری به حالت عادی خود باز می گردد.

◉ آسیب دیدگی جنین

آزمایش آمنیوسنتز به همراه سونوگرافی صورت می گیرد. از طریق سونوگرافی محل قرارگیری جفت، جنین و کیسه آمنیوتیک مشخص می گردد و سپس سرنگ آمنیوسنتز وارد کیسه آمنیوتیک می شود. به دلیل همکاری سونوگرافی در این آزمایش، آسیب دیدن جنین بسیار نادر است.

◉ سقط جنین

آزمایش آمنیوسنتز حدود یک درصد خطر سقط را به همراه دارد. در این آزمایش باید مزایای آن را سنجیده و انجام آن بر مبنای خطرات، صورت پذیرد. مثلا ممکن است مادری که بالای ۴۰ سال دارد و سابقه نازایی داشته است؛ حاضر به انجام هیچ گونه آزمایشی که خطر سقط جنین را افزایش می دهد نباشد، حتی اگر قرار باشد فرزندش با ناهنجاری های کروموزومی به دنیا بیاید.

روش انجام تست آمنیوسنتز

دی ۲۳, ۱۳۹۵ توسط :   موضوع: : اخبار مامایی

آمنیوسنتز یک تست تهاجمی جهت تشخیص سلامتی جنین قبل از تولد می باشد و از طریق ارزیابی مایع آمینوتیک انجام م یشود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است و در خلال رشد جنین، سلولهایی از بدن وی جدا شده و به درون مایع آمنیون وارد می شود. با بررسی سلول های جنینی موجود در مایع آمنیوتیک که از همان ترکیب ژنتیکی جنین برخوردارند، تشخیص اختلالات ژنتیکی میسر می باشد.

• در چه مواردی انجام آمنیوسنتز لازم است؟

١) سن بالاتر از ٣۵ سال مادر در زمان زایمان
٢) سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمیایی در تست های غربالگری
٣) نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی
۴) احتمال وجود نوعی بیماری ژنتیکی قابل تشخیص در جنین
۵) وجود سابقۀ نقص لولۀ عصبی (NTD) در بارداری های قبلی
۶) وجود سابقۀ اختلالات کروموزومی (نظیر سندرم داون) در بارداری های قبلی
٧) در مواردی که والدین حامل ناهنجاری کروموزومی باشند.

شایع ترین بررسی که بر روی نمونۀ مایع آمنیوتیک انجام می شود، بررسی وجود اختلالات کروموزومی می باشد. اما باید توجه داشت که علاوه بر ناهنجاری های کروموزومی، تشخیص اختلالات تک ژنی نیز بوسیلۀ آمنیوسنتز ممکن است. در اینگونه موارد حتماً باید پیش از بارداری وضعیت ناقلی والدین و نوع جهش مشخص شده باشد. زیرا حین بارداری زمان کافی جهت انجام این مراحل در اختیار نخواهد بود.

از کاربرد های دیگر آمنیوسنتز می توان به تشخیص نقائص لولۀ عصبی ( مانند اسپاینا بیفیدا و آننسفالی ) از طریق سنجش سطح آلفا فیتوپروتئین مایع آمنیوتیک اشاره کرد.

• زمان مناسب جهت انجام آمنیوسنتز :

زمان مناسب جهت انجام آمنیوسنتز از هفتۀ ١۴ تا ٢٠ بارداری می باشد. هر چند که در صورت لزوم پس از این زمان نیز قابل انجام است. ولی با توجه به اینکه در ایران تنها در بارداری های کمتر از چهار ماه کامل (١٩ هفته) مجوز ختم بارداری توسط پزشکی قانونی صادر می گردد، لذا توصیه می شود که پیش از پایان هفتۀ شانزدهم نسبت به انجام این آزمایش اقدام گردد.

• آمادگی جهت انجام عمل آمنیوسنتز :

داشتن برگه معرفی از پزشک معالج مبنی بر لزوم انجام عمل آمنیوسنتز
داشتن فرم پذیرش از آزمایشگاه ژنتیک و انجام هماهنگی های لازم با آزمایشگاه ژنتیک
گرفتن ظرف نمونه گیری از آزمایشگاه ژنتیک
پر کردن فرم رضایت مخصوص و امضاء آن توسط زوجین
تخلیه مثانه بیمار قبل از رفتن به اتاق عمل

• روش انجام کار :

آمنیوسنتز فرایندی سرپایی است و نیاز به بستری ندارد و خانم باردار پس از نمونه گیری بلافاصله به منزل خواهد رفت. برای انجام آن نیاز به ناشتایی نیست و حتی غالباً توصیه می شود که مادر غذای سبکی خورده باشد.
کل روند انجام کار حدود ٢٠- ١۵ دقیقه و کشـیدن نمونه معمولاً کمتر از یک دقیقه به طول می انجامد. توصیه می شود در زمان نمونه گیری فردی جهت همراهی، حمایت عاطفی و رساندن مادر به منزل در کنار وی حضور داشته باشد.

برای انجام آمنیوسنتز مادر به پشت می خوابد، به طوری که قسمت بالاتنه اندکی بالاتر قرار گیرد. سپس پزشک بوسیلۀ سونوگرافی محل دقیق جفت و جنین را مشخص می کند و بهترین نقطه را جهت ورود سوزن آمنیوسنتز پیدا می کند. به این ترتیب حدود ٢٠ سی سی مایع کشیده می شود و به آزمایشگاه ارسال می گردد. این مقدار مایع ظرف چند ساعت توسط جنین جایگزین خواهد شد. در طی این پروسه مادر دردی در حد یک تزریق عضلانی را تجربه خواهد کرد که به راحتی قابل تحمل است.

پس از نمونه گیری مادر ممکن است احساس گرفتگی مختصر رحمی، درد زیر شکم و فشار، لکه بینی مختصر و یا نشت مایع داشته باشد که طبیعی می باشد. اما در صورت وجود ترشح مداوم مایع، خونریزی شدید، درد شدید، تب، قرمزی والتهاب در محل وارد شدن سرنگ نمونه برداری و یا حرکات شدید و غیر معمول جنین در شکم، باید با پزشک تماس گرفته شود. توصیه می شود که تا ٢۴ ساعت پس از نمونه گیری مادر در منزل استراحت نسبی داشته باشد و تا چند روز پس از نمونه گیری از انجام فعالیت های سنگین اجتناب نماید.

توجه به این نکته ضروری است که خانم هایی که Rh خونی منفی دارند و Rh خون همسرشان مثبت است باید حداکثر تا ٧٢ ساعت پس از نمونه گیری آمپول روگام را که توسط پزشک تجویز می شود، دریافت کنند.

• مراحل آزمایشگاهی :

چنانچه هدف از انجام آمنیوسنتز بررسی اختلالات کروموزومی جنین باشد، بلافاصله پس از رسیدن نمونه به آزمایشگاه، در صورت لزوم مقدار کمی از نمونه جهت انجام آزمایش QF-PCR برداشته می شود و مابقی نمونه جهت انجام مراحل کشت و تهیۀ کاریوتایپ مایع آمنیوتیک به بخش سیتوژنتیک منتقل می شود.

• کاریوتایپ مایع آمنیوتیک :

در این مرحله ابتدا سلولهای جنینی از مایع جدا می شوند. پس از آن سلول ها به محیط کشتی غنی از مواد غذایی، ویتامین های لازم و مواد محرک رشد سلولی در انکوباتور منتقل می شوند تا تکثیر پیدا کنند. رسیدن تعداد سلولها به میزان کافی جهت مطالعه، معمولاً حدود ١٠- ٧ روز به طول می انجامد. رشد این سلولها در مرحله ای از چرخۀ سلولی که در آن کروموزوم ها کشیده و قابل مطالعه می باشند (متافاز)، متوقف می شود و سپس نمونه وارد مراحل بعدی یعنی لام گیری، رنگ آمیزی (Banding) و آنالیز می شود. آنالیز توسط آنالیزورهای حرفه ای انجام می گیرد و جواب در چند مرحله چک می شود و سپس به عنوان جواب نهایی ارائه می گردد. برای اطمینان از حصول نتیجۀ دقیق، تمام مراحل فوق بطور موازی در دو کشت مجزا انجام می گیرد.

کیفیت نمونه می تواند بر نتیجه گیری تأثیر گذار باشد؛ به این ترتیب که آلودگی نمونه با خون یا سلول های مادری می تواند باعث اختلال در انجام آزمایش و نیازبه تکرار نمونه گیری شود.

کاریوتایپ امکان تشخیص ناهنجاری های تعدادی و ساختاری را در کلیۀ کروموزوم ها فراهم می سازد. اما از آنجا که به علت صرف زمان جهت انجام کشت و همچنین بکارگیری تکنیک های بسیار تخصصی حصول نتیجۀ آن زمانبر است، تکنیک جدیدی تحت عنوان QF-PCR بطور موازی همراه با انجام کشت، به خانواده هایی که به هر دلیلی مایلند هر چه زودتر از نتیجۀ آزمایش مطلع شوند، توصیه می شود.

• QF-PCR:

این تکنیک جهت تشخیص سریع ناهنجاری های تعدادی شایع بکار می رود. ازمهم ترین مزایای این روش می توان به امکان جوابدهی در زمانی کوتاه ( معمولاً ظرف ٢ تا٣ روز ) اشاره کرد. این امکان در مواردی که والدین به علت انتظار طولانی برای آماده شدن نتایج کاریوتایپ، دچار اضطراب و نگرانی می باشند، بسیار مهم است.
همچنین در مواردی که انجام آمنیوسنتز به تأخیر افتاده و در صورتی که والدین بخواهند تا آماده شدن کاریوتایپ صبر کنند، امکان ختم بارداری را به واسطۀ عبور از ماه چهارم از دست می دهند، انجام این آزمایش که با حساسیت و اختصاصیت بالا ناهنجاری های کروموزومی عمده را تشخیص می دهد، توصیه می شود.

آزمایشگاه معمولاً جواب را ظرف ٣ روز کاری پس از نمونه گیری آماده می کند. در برخی از موارد نتایج مبهمی بدست می آید که در این گونه موارد آزمایش تکرار خواهد شد. محدودیت این تست عدم قدرت تشخیص درجات پایین موزائیسم و همچنین عدم قدرت تشخیص حذف های کوچک کروموزومی می باشد.

•  توجهات بعد از عمل آمنیوسنتز:

تزریق آمپول پروژسترون با دز تجویزی توسط پزشک معالج به مدت ۱۰ روز (پس از ۱۰ روز دز آمپول پروژسترون به تدریج کم شده و سپس با نظر پزشک معالج قطع می گردد)
بیمار پس از انجام عمل دردهای خفیفی را احساس می کند.
عدم فعالیت سنگین به مدت چند ساعت پس از عمل
عدم انجام زناشویی حداقل به مدت یک هفته پس از عمل
شروع فعالیت های روزمره در روز بعد از عمل بلامانع می باشد.
تزریق آمپول رگام به مادرانی که خون با RH منفی دارند و همسر آنها RH مثبت است.

•  در صورت داشتن عوارض زیر سریعا با پزشک معالج خود تماس بگیرید:

۱- داشتن درد شدید یا متوسط و سفت شدن شکم ۲- تب ۳- سرگیجه ۴- نشت مایع یا خون از واژن

یا محل ورود سوزن در روی شکم ۵- قرمزی یا تورم محل سوزن

•  چه عواملی ممکن است روی نتیجه آزمایش تاثیر بگذارد:

۱- وجود خون در مایع آمنیوتیک ۲- قرار گیری مایع آمنیوتیک در مجاورت نور نتیجه آزمایش معمولا ۱۰ الی ۱۴ روز بعد از عمل توسط آزمایشگاه ژنتیک گزارش می شود.

(در سیستم جدید آزمایشگاه، نتیجه آزمایش بعد از ۱۰ الی ۱۲ ساعت گزارش می شود)

عوارض آمنیوسنتز :

آمنیوسنتز از کم خطر ترین روش های تشخیص پیش از تولد محسوب می شود و شیوع عوارض جدی در اثر انجام این آزمایش بسیار پایین است.

• سقط جنین :

انجام آمنیوسنتز در سه ماهۀ دوم بارداری خطر سقط جنین را از ١ مورد در هر ۵٠٠ مورد ، به یک مورد در هر ٣٠٠ مورد افزایش می دهد.

• جراحت جنینی :

جراحت های جدی ناشی از برخورد سوزن آمنیوسنتز با جنین بسیار نادر می باشد.

• عفونت :

خطر عفونت به دنبال انجام آمنیوسنتز ١ تا ٢ مورد در هر ٣٠٠٠ مورد می باشد.

• آبریزش و خونریزی :

غالباً خفیف است و خودبخود قطع می شود.

• دقت نتایج آمنیوسـنتز :

در بیـش از ۵/٩٩ % از موارد جواب دقیقی دربارۀ وضعیت کروموزومی جنین ارائه می شود. گاهی اوقات نیاز است که نتایج از طریق آزمایش کاریوتایپ خون والدین، تکرار آمنیوسنتز و یا بندرت خونگیری از جنین، تایید شود.

برگه‌ی بعد »