جهش در ژن DNMT3A در بیماران لوسمی با اختلال رشد بیش از حد ارتباط دارد

پژوهشگران علوم پزشکی در موسسه تحقیقات سرطان در کشور انگلیس  می گویند نتایج تحقیقات جدید آنان نشان می دهد که جهش ژن مرتبط با سرطان خون با یک بیماری تازه کشف شده که رشد و پرورش فکری کودک را تحت تاثیر قرار می دهد ارتباط دارد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، برای رسیدن به این یافته ها، این گروه تحقیقاتی ژنوم ۱۵۲ کودک مبتلا به اختلال رشد بیش از حد و پدر و مادر آنها و ۱۰۰۰ نفر به عنوان گروه شاهد را مورد مطالعه و تجزیه و تحلیل قرار دادند.

اختلالات رشد بیش از حد به گروهی از اختلالات ژنتیکی گفته می شود که سبب افزایش غیر طبیعی اندازه بدن و همچنین ناتوانی فکری و بدشکلی صورت می شود.

محققان کشف کردند که ۱۳ نفر از این کودکان در ژن DNMT3A خود جهش دارند. همه کودکان با این جهش بلندتر از همسالان خود بودند و به ناتوانی فکری دچار بوده و مشترکاتی از لحاظ شکل صورت با یکدیگر داشتند.

به گفته محققان، این جهش در والدین این کودکان و یا گروه کنترل یافت نشد.

محققان می گویند جهش در ژن DNMT3A در برخی از انواع سرطان خون نیز وجود دارد.

این یافته همچنین نشان می دهد جهش در ژن DNMT3A از پدر و مادر به ارث نمی رسد. در نتیجه می توان گفت امکان ابتلا به سندروم رشد بیش از حد در خانواده هایی که فرزندی با این شرایط دارند بیشتر از بقیه نیست.

شرح کامل نتایج ین بررسی در نشریه Nature Genetics منتشر شده است.

جهش در ژن USP9X موجب اختلال در عملکرد سلول‌های طبیعی مغز می‌شود

پژوهشگران علوم پزشکی در دانشگاه آدلاید طی یک تحقیق بین‌المللی توانستند به راز ناتوانی‌های ذهنی پی ببرند. آنان ثابت کردند ژنی موسوم به USP9X که با ناتوانی ذهنی مرتبط است، برای ابتدایی‌ترین مراحل توسعه مغز انسان عنصری حیاتی است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، این گروه بین‌المللی به رهبری دانشگاه آدلاید چگونگی ارتباط جهش‌های این ژن را با ناتوانی ذهنی طی یک تحقیق توضیح داده‌اند.

این جهش‌ها که می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود، باعث اختلال در عملکرد سلول‌های طبیعی مغز می‌شود.

محققان می‌گویند این ژن درهای جدیدی را به روی رازهای ارتباط مغز و ناتوانی‌های متعاقب باز خواهد کرد.

پژوهشگران در رابطه با نتایج این تحقیق چنین می‌گویند: چهارچوب اصلی شبکه پیچیده مغز در مرحله جنینی آغاز می‌شود. جای تعجبی نیست که درک و درمان اختلالاتی نظیر ناتوانی‌های ذهنی، اوتیسم و صرع که باعث تغییر در این شبکه سلولی می‌شود، مشکل است.

دانشمندان با مطالعه بر روی بیماران مبتلا به مشکلات حافظه و یادگیری، موفق به کشف ژن USP9X شدند که در ایجاد شبکه اصلی سلول‌های عصبی دخیل بود.

USP9X تولید اولیه سلول‌های عصبی را از سلول‌های بنیادی و همچنین توانایی آنها در ارتباط صحیح درون شبکه‌ای کنترل می‌کند.

این نتایج از حیث درک چگونگی توسعه مغز و تغییر آن در افراد مبتلا به اختلالات مغزی و در پی آن شناخت بهتر این اختلالات و ابداع درمان‌های نوین‌تر بسیار مهم تلقی می‌شود.

این پژوهش در مجله American Journal of Human Genetics منتشر می‌شود.

کشف دو منطقه ژنتیکی جدید که در اختلال دو قطبی نقش دارند

پژوهشگران علوم پزشکی به رهبری محققان سوییسی و آلمانی موفق به شناسایی دو منطقه ژنتیکی که در اختلال دو قطبی نقش دارند، شدند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، اختلال دو قطبی بیماری است که با تغییرات اساسی در خلق و خوی ، انرژی و فعالیت فرد، توانایی او را برای انجام کارهای روزمره تحت تاثیر قرار می دهد.

علت دقیق این بیماری ناشناخته است. اما در حال حاضر، محققان با شناسایی این دو منطقه ژنتیکی یک گام دیگر به پیدا کردن علت بیماری نزدیک تر شدند.

برای این مطالعه ، محققان اطلاعات ژنتیکی از ۲ هزار و ۲۲۶ بیمار مبتلا به اختلال دو قطبی و ۵ هزار و ۲۸ نفر افراد بدون این عارضه را بررسی کردند. این داده ها با مجموعه داده های موجود در هم ادغام شد و مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.

به گفته محققان جستجو به دنبال ژن های دخیل در اختلال دو قطبی مانند دنبال کردن یک سوزن در انبار کاه است. زیرا به گفته دکتر اسون سیچون از دانشگاه بازل در سوییس ژن های تک دخیل در این بیماری آنقدر کوچک هستند که شناسایی آنها دشوار است.

با این حال، مقایسه DNA تعداد زیادی از بیماران دو قطبی با DNA تعداد زیادی افراد سالم این فرایند را ساده تر می سازد.

محققان حدود ۲٫۳ میلیون نواحی ژنی مختلف را نخست در بیماران دو قطبی، و سپس در افراد سالم تجزیه و تحلیل کردند.

ارزیابی های بعدی این مناطق، پنج منطقه خطر در DNA را که با اختلال دو قطبی در ارتباط هستند مشخص کرد که سه منطقه از آنها در مطالعات قبلی پیدا شده بودند.

اما دو منطقه خطر دیگر به نام های ADCY2 روی کروموزوم پنج و MIR2113 – POU3F2 بر روی کروموزوم شش به تازگی کشف شده اند.

این تیم تحقیقاتی می گوید منطقه ADCY2 بسیار جالب توجه است ،زیرا این منطقه ارسال سیگنال به سلول های عصبی را کدگذاری می کند .

این مطلب به خوبی نشان می دهد که انتقال سیگنال های عصبی در مناطق خاصی از مغز در بیماران مبتلا به دوقطبی اختلال دارد.

شرح کامل نتایج این بررسی در نشریه Nature Communications منتشر شده است.

ژن درمانی به مقابله با HIV کمک خواهد کرد

گروهی از محققان آمریکایی روش جدید ژن درمانی ابداع کردند که می توان از آن برای مقابله با ویروس اچ آی وی ( HIV )در بدن بدون استفاده از دارو استفاده کرد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، گروهی از محققان دانشگاه پنسیلوانیا، مرکز تحقیقاتی پی ای (PA)، مدرسه پزشکی آلبرت انیشتین (Albert Einstein)، موسسه برانکس (Bronx)، دانشگاه نیویورک و موسسه علوم زیستی سانگامو (Sangamo) موفق شدند با استفاده از روش ژن درمانی سیستم ایمنی بدن ۱۲ بیمار مبتلا به ایدز را در برابر ویروس HIV تقویت کنند.

محققان در ابتدا گلبول های سفید خون بیمار را برداشتند و پس از ویرایش ژنی، دوباره آنها را به بیماران تزریق کردند.

آنها مشاهده کردند برخی از بیماران پس از دوره درمان هیچ اثر قابل تشخیصی از ویروس HIV را نشان ندادند.

محققان از این روش ویرایش ژن که ˈزینک- فینگر نوکلیزˈ (ZFN) نام دارد برای ویرایش ژنی به نام CCR5 در سلول های تی (T ) شکل سیستم ایمنی بدن استفاده کردند. آنها با ایجاد جهش در این ژن آن را به ژن CCR5-delta-32 تبدیل کردند. این ژن به طور طبیعی در برابر ویروس HIV مقاوم است.

کارل اچ ژوئن نویسنده ارشد این مطالعه و استاد دانشگاه پنسیلوانیا در این مورد گفت : این یافته ها اعتقاد دانشمندان به این نکته را که ویرایش سلول های تی شکل می تواند نیاز بیمار به داروهای ضد ویروسی را از بین ببرد، تقویت می کند.

این روش همچنین می تواند درمان های کاربردی برای مقابله و درمان بیماری ایدز ارایه دهد.

به گفته محققان گام بعدی این تحقیق، آزمودن این روش درمانی با استفاده از بیماران بیشتر، سلول های تی شکل بیشتر و بهبود راه های کمک به سلول های بدن برای رسیدن به یک روش درمان عملکردی خواهد بود.

شرح کامل نتایج این بررسی در نشریه New England Journal of Medicine به چاپ رسیده است.

با ترکیب ژن انسان و حیوان موشهایی تولید شده اند که فکر می کنند

در ده سال اخیر، پیشرفت پروسه‌های ژنیتیکی تا حدی شدت گرفته است که موجب حیرت همگان شده است و ترکیب ژن‌های انسان و حیوان موضوعی است که بسیاری از مردم دنیا را به شدت نگران کرده است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، یکی از مشکلات اصلی این است که نمی‌توان پیش بینی کرد که پس از تولید مثل این موجودات جدید، چه اتفاقاتی ممکن است رخ خواهد داد .

در یکی از این دست اقدامات پژوهشگران دانشگاه ویسکانسین آمریکا به موفقیت‌های چشمگیری در رابطه با پیوند سلول‌های رویان جنین انسان در مغز موش‌ها دست یافته‌اند.

دانشمندان موفق شدند موش‌هایی با کروموزوم مصنوعی مغز انسان خلق کنند. اهمیت و شهرت این مسئله بدان خاطر است که این موضوع می‌تواند قدمی برای یافتن درمان بسیاری از بیماری‌ها باشد.

این سلول‌ها به تدریج رشد کرده و بهره هوشی موش‌ها را افزایش داده‌اند. این موش‌ها می توانند از ˈهزارتوˈ یا همان لابیرینت عبور کرده و علامت‌های شنیداری را سریع‌تر به خاطر بسپارند.

در اینجا یک سوال پیش می آید: پیوند سلول‌های انسانی به حیوانات بیشتر سودمند است یا خطرناک؟

رشد اعضای انسان در بدن حیوانات

در حال حاضر دیگر همگان آگاه هستند که رشد اعضای انسان در بدن حیوانات دیگر از محالات نیست و یک واقعیت ثابت شده است.

اکنون دانشمندان ژاپنی در حال پرورش و رشد اندام‌های انسان در بدن خوک‌ها هستند که این پروسه به یک سال زمان نیازمند است.

مهمترین هدفی که این آزمایشات آن را دنبال می‌کنند، تامین اعضای بدن مورد نیاز در علم پزشکی است.

ولی دولت ژاپن اهداف دیگری را نیز بر پیش روی خود قرار داده است. بدین ترتیب اکنون پروسه‌های مربوط به مطالعه بر روی جنین-رویان در حال پژوهش و بررسی است .

اگر اعضای انسان در بدن خوک رشد کنند دیگر نه این خوک ۱۰۰ درصد خوک است و نه این عضو پرورش یافته ۱۰۰ درصد عضو بدن انسان است. پذیرندگان چنین عضوهایی باید برای پیوند عضوهایی که در بدن دیگر موجودات پرورش یافته‌اند، رضایت دهند.

ایجاد موجودات ترکیبی از انسان و حیوانات می‌تواند تهدیدی برای بشر محسوب شود. مهمترین موضوع این است که به هیچ وجه نمی‌توان عواقب ناشی از چنین پیوندهایی را از قبل پیش بینی نمود.

گذشته از این، معضل دیگر که اکنون بر اهمیت این موضوع می‌افزاید این است که در اکثر کشورها، قانونی برای محدودیت خلق این موجودات وجود ندارد. این مسئله باعث می‌شود که هیچ کنترلی بر روی این پروسه صورت نگیرد. همچنین تا به امروز در رابطه با این که اگر این موجودات آسیبی به محیط اطراف و انسان‌ها برسانند چه کسی پاسخگو خواهد بود، هیچ قانون و مجازاتی وضع نشده است.

به اعتقاد بسیاری، استفاده از حیوانات برای پرورش اعضای بدن انسان ، یکی از عواملی خواهد بود که آنچه را که طبیعت خلق کرده است را از بین ببرند.

تا سال ۲۰۱۱ میلادی دانشمندان بریتانیایی اقدام به خلق بیش از ۱۵۰ نوع موجود مشترک میان انسان و حیوان نموده‌اند ولی انگار این مسئله به کسی مربوط نمی‌شود و کسی خودش را برای پیگیری این موضوع خسته نمی‌کند.ˈ

ممکن است که هم اکنون فعالیت‌هایی در حال رخ دادن باشد که ما حتی فکرش را هم نمی‌کنیم.

لازم به ذکر است که ایجاد اشکال مختلف حیات غیر قانونی نشده است ولی می‌تواند تهدیدی برای انسان‌ها تلقی شود.

به راستی اگر موشهایی که توانایی ذهنی تکامل یافته دارند موفق به فرار شده و به تولید مثل بپردازند ، ما با چه گونه جدیدی و چه رفتاری در طبیعت روبرو خواهیم شد ؟

محققان مولکولی کشف کرده اند که شاید به درمان بهتر اشکال تهاجمی سرطان خون کمک کند

پژوهشگران طی تحقیقات بر روی دو خواهر دو قلو موفق به کشف مولکول جدیدی شدند که در روند ابتلای فرد به بیماری لوسمی (سرطان خون) موثر است .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،محققان با تجزیه و تحلیل ژنوم دو خواهر دوقلوی ۳ ساله که یکی از آنها از بیماری لوسمی رنج می برد، مولکولی را کشف کردند که می تواند برای شناسایی راه های درمان شکل های مرگبار این بیماری و یا بازگشت مجدد آن مورد استفاده قرار گیرد.

سرطان خون یا لوسمی بیماری پیشرونده و بدخیم اعضای خون ساز بدن است. این بیماری در اثر تکثیر و تکامل ناقص گویچه‌های سفید خون و پیش سازهای آن در خون و مغز استخوان ایجاد می‌شود. لوسمی یکی از چهار سرطان شایع در میان کودکان است.

گروهی از محققان بین المللی، یک مسیر مولکولی را که شامل ژنی به نام SETD2 است، شناسایی کردند. این ژن می تواند هنگام رمزگشایی و تکثیر دی ان ای (DNA) در سلول های خونی، جهش ایجاد کند.

به گفته محققان اشکال تهاجمی سرطان خون مانند ام ال ال ( MLL ) به سرعت در بیماران پیشرفت می کنند. این بدان معنی است که درمان سریع از طریق شیمی درمانی، رادیوتراپی و یا پیوند مغز استخوان برای بیمار مورد نیاز است.

محققان با مقایسه سلول های خونی دو خواهر دوقلو کشف کردند که جابه جایی کروموزومی در همجوشی ژن سرطان خون (MLL – NRIP3) به وجود می آید و ارتباط بین (MLL – NRIP3) و (SETD2) سبب به وجود آمدن سرطان خون حاد در کودکان می شود.

محققان امیدوارند کشف اهداف مولکولی جدید راه را برای کشف داروهای بهتر و درمان اشکال تهاجمی سرطان خون باز کند.

شرح کامل نتایج این بررسی در نشریه Nature Genetics به چاپ رسیده است.

در لوسمی یا همان سرطان خون، مغز استخوان به صورت غیر عادی، مقدار بسیار زیادی سلول خونی تولید می‌کند. این سلولها با سلولهای خون نرمال و عادی متفاوت هستند و درست عمل نمی‌کنند. در نتیجه، تولید سلول‌های سفید خون طبیعی را متوقف کرده و توانایی فرد را در مقابله با بیماری‌ها از بین می‌برند.

سلول‌های لوکمی همچنین بر تولید سایر انواع سلول‌های خونی که توسط مغز استخوان ساخته می‌شود از جمله گویچه های قرمز خون که اکسیژن را به بافت‌های بدن می‌رسانند، و پلاکتهای خونی که از لخته شدن خون جلوگیری می‌کنند، اثر می‌گذارند.

ویروسها در پیدایش انواع مختلفی از تومورهای خاص انسانی دخالت دارند

ویروسها یکی از کوچکترین  عوامل بیماریزا درجانداران هستند که اندازه ی آنها بین ۲۰۰_۳۰۰ نانومتر است. ویروسها انگل داخل سلولی هستند که این خصوصیت مهمترین تفاوت ویروسها بابقیه ی میکرواورگانیسم هاست. به نظر می رسد که ویروسها قبل از یوکاریوت ها بوجود آمده اند. به ویروس فاژ نیز گفته میشود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، حیات عبارت است از یکسری فرایند های پیچیده حاصل  از دستورالعملهای خاصی که بوسیله ی اسید نوکلییک سلولهای زنده همواره در فعالیت میباشد.

چون ویروسها در خارج از بدن میزبان به حالت خنثی بسر میبرند به این مفهوم نمیتوان آنها را موجود زنده در نظر گرفت.

معهذا هنگامیکه ویروسها وارد سلول میزبان میشوند اسید نوکلییک آنها فعال گشته و منجر به تکثیر ویروس  میگردد. ازنظر بالینی ویروسها را میتوان موجود زنده در نظر گرفت زیرا آنها مانند باکتریها ‘  قارچهای بیماریزا آلودگی وبیماری ایجاد می کنند .

به ویروس کا مل  ویریون گفته میشود.

ساختمان شیمیایی ویروس

-اسید نوکلییک

یک ذره ی ویروسی دارای یک هسته ی مرکزی اسید نوکلییکی DNA یا RNA به عنوان
ماده ی ژنتیکی   میباشد.  اسید نوکلییک  در بعضی ویروسها به شکل خطی ودر بعضی
دیگر به شکل حلقوی میباشد.

اسید نوکلییک  ویروس بوسیله ی غلاف پروتیینی بنام کپسید احاطه شده است.
هر کپسید از واحدهای کوچک پروتیینی بنام کپسومر ساخته شده است.نظم وترتیب قرار گرفتن   کپسومرها شکل کلی وپیکر ویروس را تعیین می کند که برای هر ویروس خاص ثابت است.

در عده ای از ویروسها کپسید بوسیله ی پوششی که معمولا  ترکیبی از لیپید هاوپروتیین ها وکربو هیدرات هاست  پوشیده شده است.

تکثیر ویروس ها

اسید نوکلییک هر ویریون فقط تعداد محدودی از ژنهای لازم برای سنتز ویروس جدید را دارا میباشد .

اکثر آنزیمهای ویروسها توسط سلول میزبان ساخته میشوند.

نقش آنزیمهای ویروس تقریبا بطور کامل با همانندسازی وآماده کردن اسید نوکلییک ویروس  ارتباط دارد .

مراحل ۵ گانه ی تکثیر ویروس در سلول میزبان به صورت زیر است:

۱-رونشینی  ویروسها بر روی سلول

۲-ورود ونفوذ در سلول

۳-بیوسنتز اجزای ویروسی

۴-رسیدن وکامل شدن ویروس

۵-آزاد شدن ویروس از سلول میزبان و نفوذ آن در سلولهای سالم

مراحل تولید سرطان

تولید سرطان ، طی روند چند مرحله‌ای صورت می‌گیرد. بدین صورت که تغییرات ژنتیکی
متعددی لازم است تا یک سلول طبیعی به سلول بدخیم تبدیل شود. زمان طولانی برای ظهور تومور ضروری است. در انسان و حیوان ، سیر طبیعی سرطان معمولا طی چندین مرحله و به موازات تکامل سلولهای سرطانی روی می‌دهد. در این مراحل ، احتمالا سلولهایی که خصوصیات مناسب‌تری برای تکثیر دارند، انتخاب می‌شوند.

طی این روند حدود ۸ – ۳ جهش ژنی صورت می‌گیرد. فعالیت انکوژنهای سلولی متعدد و غیر فعال شدن ژنهای مهار کننده تومور در ایجاد تومور توسط ویروس دخالت دارند. ویروسها برای پیشرفت تومورهای ناشی از ویروس ضروری هستند، ولی کافی نیستند. ویروسها اغلب به عنوان آغازگر روند سرطان عمل می‌کنند و این عمل را به روشهای مختلف انجام می‌دهند.

تومور و ویژگیهای بالینی آن

نئوپلازی به معنی نمو جدید،به تومورهای ناشی از تکثیر اضافی سلول ها گفته می شود مطالعه نئوپلاسم ها یا تومورها را انکولوژی می نامند و کانسر اصطلاحی است که تومور‌های بد خیم را مشخص می کند

.یک نئوپلاسم،توده سلولی بافتی غیر طبیعی است که رشد آن بیش از حد بی هدف،خومختار و نا هما هنگ با بافتی طبیعی می باشد

این توده سلولی پس از توقف محرک ها یی که موجب این تغییر شده اند،به همان حالت فزاینده رشد می نمایند

این سلول ها از نظر دریافت مواد غذایی و انرژی با سلول های طبیعی به خوبی رقابت می کنند.

تومورها دارای دو جزءاصلی هستند

۱- سلول های نئوپلاستیک تکثیر شوند که پارا نشیم را تشکیل می دهند.
۲- استروهای پشتیبان شامل بافت همبندی و رگه های خونی و لنفی.

-از پسوندama برای معرفی نئوپلاسم های خوش خیم استفاده می شومد. مانند:
آدنوما (تومورهای این تلیالی خوش خیم از منشاءغدد که ساختمان ها غدد تولید می کنند)

پاپیلوما(با منشاء اپی تلیایی که زوائد انگشتی که زوائد انگشتی تولید میکنند.)
فیبر و ما (سلول های فیبروبلاستی)
استئوما (از منشاء سلول های استخوانی) ،
لیپوما (سلول های چربی)
-اشکال بد خیم را با پیوندcarcionmaمعرفی می کنند

مانند:

آرنو کارسینوما (تومور ها یبدخیم یا منشاءاپی تلیال و نمای غددی)
کوریوکارسینوما (با منشاء سلول های اپی تلیال جفتی).

در مجموع همه ی تومورهای خوش خیم (غیر مهاجم) از سلول های کاملاٌ تمایز یافته تشکیل شده اند در حالی که اشکال بدخیم اغلبی از سلول های تمایز نیافته حاصل می شوند.

آناپلازی(anaplasia) درواقع معرض این حالت سرطان های تمایز نیافته است.

در این نوع سرطان ها ، سلول ها تغییراتی را از نظر شکل ، اندازه و عمل نشان می دهند هم سلول‌ها و هم هسته‌ی آن ها از نظر شکل و اندازه و از نظر کاریوتیپی حالات مختلفی دارند. برخی بسیار بزرگتر و بعضی بسیار کوچکترند. نسبت هسته به سیتوپلاسم گاه ۴ به ۱ یا ۶ به ۱ است.

هستک‌ها معمولاً بزرگ ترند. دارای تعداد زیادی میتوز می باشند و اشکال غیرطبیعی میتوزی دارند. گاه دوکهای تقسیم سه قطبی یا چهار قطبی دیده می شوند.

گاه در یک ناحیه دوک های بزرگ تر و در ناحیه‌ی دیگر دوک های کوچکتر دیده می شوند گاه سلول های غول پیکر با یک هسته‌یpolymorph  بزرگتر یا چندهسته ای تشکیل می دهند جهت قطب یابی سلول ها نسبت به هم متفاوت و درهم ریخته است.

این سرطان ها اغلب استرومای کمی دارند. لذا قسمت های مرکزی آن ها دچار نکروز اسیکمیک می شود.

در این سلول ها شبکه‌ی درون سلول دانه دار کاهش یافته و ریبوزوم های آزاد افزایش می یابد.

میتوکندری ها دچار انواعی از بدشکلی ها می گردند.

اسکلت سلولی ممکن است حفظ شده باشد ، ولی دچار تغییر می شود. تشخیص ایمنولوژیک فیلامان های اسکلت سلولی به تشخیص منشاء سلول های سرطانی کمک می‌نماید

. غشاء پلاسمایی سلول های سرطانی نیز دچار تغییرات گوناگون می گردد. مثلاً تغییر در گلیکوکالیکس ، تغییر در گیرنده های غشایی ، نفوذپذیری و پتانسیل غشایی ، و بالاخره اتصالات غشایی و تغییرات آنتی ژنتیک در این سلول ها انحراف متابولیک نیز دیده می شود.

عملکرد ترشحی سلول ها ممکن است افزایش یا کاهش بین از حد طبیعی داشته باشد یا اصلاً نوع ترشح تغییر کند

. برخی ژن هایی مهارش ده‌ی دوره‌ی جنینی ممکن است دوباره بیان شوند یا بیان برخی ژن های مختلف گردد.

بعضی از آن ها ممکن است به طور نابه جا مواد فعال کننده حیاتی و هورمون ها را تولید نمایند.

البته در تومورهای تمایزیافته در مقایسه با سلول های طبیعی سلول های تورموری انحراف کمتری را نشان می دهند.

اکثر سرطان ها تک دودمان (Monoclonal) هستند هستند یعنی سلول های سرطانی ، کنون یک سلول نئوپلاستیک می باشند.

سلول های سرطانی گاه یک عامل رگ زای توموری می سازند که به تغذیه و رشد سریع آن ها کمک می کند.

مکانیسم هایی از قبیل فشار فیزیکی ، تقلیل چسبندگی سلول های توموری ، افزایش تحرک آن ها ، فقدان مهار تماسی ، اختلال در پروتئین های غشایی و بالاخره آزادسازی آنزیم های تخریب کننده (مثل کلاژنازها) باعث تهاجم و متاستاز سلول های سرطانی می شود مطالعات نشان می دهد در این سلول ها ژن آنتی کلاژناز که فعالیتی کلاژناز را محدود می کند مختل شده است.

آزمایشات اولیه در اثبات نقش ویروسها در ایجاد سرطان

در پیوند غدد سرطانی یک موش به موش دیگر ، توسط لتیل وانسل مشخص شد که علت دفع پیوند تفاوت های بین جایگاه (H-2) در آن ها است.

لذا مطالعات جدیدی برای پی بردن به ارتباط بین سرطان و پدیده ایمنی شروع شد همچنین مشخص شد که علت بسیاری از سرطان ها در جانوران تجربی ویروس ها هستند چون ویروس ها قابلیت آنتی ژنتیک دارند ، بررسی روی توان سیستم ایمنی در ممانعت از آلودگی به ویروس ها و پیشگیری یا کنترل سرطان های ویروسی مورد توجه قرار گرفت.

ویروس های جانوری درون سلول میزبان به طرق مختلف عمل می کنند برخی به حالت معتدل (temprate) وارد سلول شده همگام با ONA آن تولید مثل می کنند و یا بدون هیچگونه تاثیری از آن خارج می گردند این حالت را آلودگی عقیم (aboration infection) می‌نامند. بعضی دیگر به خصوص اشکال RN.A پس از ورود به سلول به صورت مولد عمل می نمایند (Productive , infection) به این ترتیب این گروه موجی تلاش سلول نمی شوند ، بلکه درون سلول میزبان ذرات ویروسی جدیدی را تولید می کنند و مرتباً همراه با بخشی از غشاء سلول میزبان که حاوی پروتئین های ویروسی است به بیرون جوانه زده و از سلول جدا می گردند یعنی سلول به یک ماشین تولید ویروس غشاء دار تبدیل می شوند بخشی از ویروس ها تکثیر فعال داشته و با مسیرهای پروتئین سازی میزبان رقابت شدیدی را اعمال می کنند و باعث تلاش سلول خواهند شد. (Iysogenic infection) .

گروهی از ویروس ها نیز باعث دگرگونی (trahsformation) سلول میزبان و تومورزا شدن آن می گردند.

این گروه ایجاد نئوپلازی یا حالت سرطانی بدخیم یا خوش خیم می نمایند بیشتر ویروس های سرطان زا از نوع RNA هستند و هرگز به صورت ویروس کامل در تومور حضور حضور ندارند.

ویروس های RNA به کمک آنزیم نسخه برداری معکوس ONA تولید می کنند مکانیسم دگرگومی دقیقاً روشن نیست ، ولی در مورد ویروس رُزسارکوما (RSV,Rous sarcoma Virus) مشخص شده است که فقط یکی از چهار ژن ویروس که src خوانده می شود برای دگرگونی کافی است محصول این ژن یک کیناز است که به فسفوریلاسیون و فعال شدن گروهی از مولکول ها از جمله برخی آنزیم‌های دیگر منجر می گردد.

اکنون مسلم شده است که ویروسها در پیدایش انواع مختلفی از تومورهای خاص انسانی دخالت دارند. بطور کلی اثبات ارتباط بین یک ویروس و سرطان مربوط به آن خیلی مشکل است.

چنانچه ویروس عامل سرطان خاصی باشد، انتشار جغرافیایی عفونت با آن ویروس باید با بروز آن تومور مطابقت داشته باشد. ایجاد تومور در حیوانات آزمایشگاهی دلیل خوبی برای خاصیت تومورزایی ویروس است. با این همه هنوز دلایل کافی وجود ندارد که ویروس ، عامل سرطان انسانی باشد.

یک آزمایش ژنتیکی غیر تهاجمی با دقت ۱۰۰ درصد برای تشخیص سندروم داون در مادران باردار ابداع شد

پژوهشگران علوم پزشکی در کشور ایتالیا آزمایش ژنتیکی جدید و غیرتهاجمی برای تشخیص سندروم داون (مونگولیسم) و سایر اختلالات کروموزومی جنین ارایه کرده‌اند که گفته می شود که دقت آن ۱۰۰ درصد است.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، این آزمایش موسوم به ˈPrenatalSafeˈ نخستین آزمایش ژنتیکی غیر تهاجمی است که دقت بسیار بالایی داشته و می تواند سندروم داون و سایر اختلالات کروموزومی جنین را در زنان باردار با انجام یک آزمایش ساده خون از هفته دهم بارداری به بعد شناسایی کند.

سندرم داون یا تریزومی ۲۱ با شیوع یک در هشتصد تولد زنده در ایالات متحده شایعترین ناهنجاری کروموزومی نژاد انسانی است.

این نا هنجاری بااستفاده از آمنیوسنتز از هفته شانزدهم بارداری به بعد قابل تشخیص است اما سال هاست که محققان با توجه به عورض آمنیوسنتز از در پی یافتن روش کم خطر و قابل اعتمادی برای تشخیص زود هنگام آن هستند.

سندرم داون در فرزندان مادران با ۳۵ سال به بالا شایعتر است.

با انجام یک آزمایش ساده خون از زنان باردار بدون هیچ خطری برای جنین، علاوه بر سندورم داون که یکی از اختلالات شایع ژنتیکی است که بطور متوسط از هر ۷۰۰ نوزاد یک نفر مبتلا به آن می شود، همچنین می توان سایر اختلالات کروموزومی مانند ˈEdwards ˈ، سندروم ˈPatauˈ، ˈسندروم Turnerˈ و ˈسندروم ˈ Klinefelter ˈ و ˈJacobsˈ را نیز شناسایی کرد.

در حال حاضر رایج ترین تست غربالگری سندم داون که در بسیاری از کشورهای دنیا به صورت ملی بر روی تمامی مادران باردار انجام می پذیرد ، تست کوآد مارکر است. این تست دارای نرخ تشخیص حدود ۸۰ است. کواد مارکر چنانکه از اسمش پیداست، شامل انجام چهار آزمایش است.

در ایتالیا ۳۸ هزار نفر مبتلا به سندروم داون هستند و در حال حاضر در این کشور از هر یکهزار و ۲۰۰ نوزاد یک نفر به این بیماری مبتلا می شود.

پروژهٔ ژنوم انسان، با کشف ژنوم های میلیون ساله که اجداد دور انسانهای فعلی هستند کامل می شود

محققین امیدوارند که در سال ۲۰۱۴ موفق به کشف ژنوم انسان های اولیه که در میلیون ها سال پیش زندگی می کردند، بشوند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، پروژهٔ ژنوم انسان (HGP) که طرح نقشه‌برداری و تعیین توالی کل ژنوم انسان است ، اولین بار در سال ۱۹۸۴ در کنفرانسی در Alta Uta عنوان شد.

تأمین قسمتی از بودجه این پروژه را دپارتمان انرژی آمریکا به عهده گرفت و در سال ۱۹۸۸ کنگره آمریکا رسماً اجرای پروژه ژنوم انسانی را از سال ۱۹۹۱ به مدت ۱۵ سال تصویب کرد.

در این سال انسیتو بهداشت ملی آمریکا (NIH) نیز برای اجرای این طرح اعلام آمادگی کرد. بزودی کشورهای انگلیس، فرانسه، آلمان و ژاپن نیز به این پروژه پیوستند.

در سال ۱۹۹۸ سازمان ژنوم انسانی (HUGO) ایجاد شد. اهداف اولیه پروژه ژنوم انسانی که از سوی HUGO دنبال می‌شد چنین است:

– تعیین نقشهٔ دقیق ژنتیکی کروموزومها
– تهیه نقشه فیزیکی کروموزومهای اورگانیسم‌هایی که به‌عنوان مدل انتخاب شده‌اند
– تعیین توالی کل ژنوم انسان
– ایجاد شبکه‌های ارتباطی و بانک‌های اطلاعاتی

تعیین توالی بیش از ۹۰ ٪ ژنوم انسان در فوریه سال ۲۰۰۱ به پایان رسید. اما هنوز بسیاری از ژنهای انسان شناسایی نشده‌اند.

در سال ۲۰۱۳، قدیمی ترین ژنوم کشف شده متعلق به حیوانی بود که در ۷۰۰ هزار سال گذشته زندگی می کرد. این ژنوم از سنگواره یک اسب که در شمال غربی کانادا کشف شد گرفته شده است و در ژوئن سال ۲۰۱۳ منتشر شد.

این در حالی است که تا پیش از این، ژنوم ۱۱۰ هزار ساله یک خرس قطبی که در سال ۲۰۱۲ کشف شد قدیمی ترین ژنوم به شمار می رفت.

در سال ۲۰۱۴ دانشمندان سرگرم کشف ژنوم های اجداد دور انسانی مانند انسان های راست قامت خواهند شد که حدود ۲ میلیون سال پیش زندگی می کردند.

این در حالی است که تا چندی پیش گرفتن کشف ژنوم انسانی میلیون ساله دشوار به نظر می رسید چرا که دی.ان.ای در آب و هوای سرد به بهترین شکل نگاه داری می شود اما انسان ها غالبا در آب و هوای گرم زندگی می کرده اند.

اما این موضوع ماه گذشته با انتشار کشف یک ژنوم ۴۰۰ هزار ساله میتوکندری که از بقایای کشف یک انسان اولیه در غاری در اسپانیا گرفته شده است، تغییر کرد.

این موضوع نشان داد که دی.ان.ای در آب و هوای گرم نیز در صورتی که شرایط مناسب باشد، می تواند حفظ شود.

در انجام پروژه ژنوم انسان (HGP) برای شناسایی ژنها از روشهای مختلف نقشه برداری ژنوم استفاده شده‌است و به مرور زمان تکنیکهای پیشرفته تری برای انجام پروژه، بکار گرفته می‌شود.

روال کار برای تعیین توالی ژنوم انسان به این صورت بود که ابتدا کل ژنوم انسان بصورت کتابخانه BAC تهیه شده و سپس با روشهای مختلفی از این کلون‌ها، کانتیگ تهیه می‌شد. سپس قطعه‌های وارد شده در هر یک از کلون‌های کانتیگ تعیین توالی می‌شد.

در سال ۱۹۹۲ کار تهیه کانتیگ برای کل کروموزوم ۲۱و Y به پایان رسید. برای تهیه کانتیگها بطور هم‌زمان نقشه برداری ژنتیکی نیز استفاده می‌شد. در سال ۱۹۹۴ نقشه ژنتیکی ژنوم انسان با حد تفکیک cM1 با استفاده از مارکرهای پلی مورف تهیه شد.

سرانجام در فوریه سال ۲۰۰۱، HPG اعلام کرد که تعیین توالی ۹۰٪ یوکروماتین ژنوم انسان به پایان رسیده‌است. البته در همان تاریخ شرکت Celera نیز اعلام کرد که ۹۳٪ یوکروماتین ژنوم انسان را به روشی دیگر تعیین کرده‌است.

شرکت Celera در سال ۱۹۹۸ ادعا کرده بود که می‌تواند ژنوم انسان را ظرف سه سال با روش دیگری تعیین توالی کند. در این روش به جای این که ابتدا کلون‌های موجود در کتابخانه ژنوم را به صورت شمارشی مرتب کرده و سپس تعیین توالی کنند، ابتدا BACها را تعیین توالی کرده و سپس از یک الگوریتم کامپیوتری برای تعیین ترتیب قطعه‌های کلون شده استفاده می‌شود.

با تکمیل پروژه ژنوم انسان، شناسایی ژن‌ها، شناسایی جهش‌های بیماریزا، تشخیص بیماریهای ژنتیکی، تشخیصهای پیش از بروز علامت‌ها، پیشگیری از بروز بیماری‌های ژنتیکی و … بسیار آسان خواهد شد.

بطور کلی پروژه ژنوم انسان نه تنها چهره دانش ژنتیک مولکولی انسانی را دگر گون ساخت بلکه بر بیشتر علوم زیستی اثر زیادی گذاشته‌است.

سرمنشا بومیان آمریکا منطقه سیبری می باشد

دانشمندان نقشه ژنتیکی یک پسربچه چهار ساله را که بیست و چهار هزار سال قبل در سیبری مرد تهیه کرده اند

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  محققان اعلام کردند این قدیمی ترین انسان مدرنی است که نقشه ژنتیکی اش تهیه می شود

کشف دی ان ای  این پسربچه اهل سیبری، پیوند ژنتیکی اروپا و و قاره آمریکا است

این نتایج دریچه ای است به روی سرمنشا بومیان آمریکا که اجدادشان در آخرین دوره عصر یخ از سیبری پا به جهان تازه گذاشتند.

این مطالعه حاکیست که حدود یک سوم اجداد بومیان آمریکا از جوامع کهن مرتبط با اروپا می آمدند.

مطالعه دی ان ای بقایای کهن ابزاری قدرتمند برای حلاجی موج های متعدد مهاجرت است که باعث تشکیل الگوهای ژنتیکی مردمان امروزی شد.

بقایای این پسر بچه در دهه ۱۹۲۰ در کنار آثار باستانی در نزدیکی روستای مالتا در طول رود بِلایا توسط باستان شناسان روس پیدا شده بود.

اسکه ویلرسِو و همکارش نمونه دی ان ای استخوان بازوی بچه را استخراج و آن را با جمعیت های امروزی مقایسه کردند.

او توضیح می دهد که نتیجه جالب بود.

دی ان ای این پسربچه با اروپای غربی ها همخوانی هایی دارد که نشان می دهد اروپایی ها در آخرین دوره عصر یخ بیش از آنکه قبلا تصور می شد به سوی شرق مهاجرت کرده بودند.

نکته جالب دیگر اینکه ۲۵ درصد دی ان ای او با دی ان ای بومیان امروزی آمریکا مشترک است.

مدت هاست تصور می شود که اولین انسان هایی که وارد قاره آمریکا شدند از نسل جمعیت های اهل سیبری و مرتبط با ساکنان شرق آسیا بودند.

اکنون تحلیل تازه نشان می دهد که آنها ممکن است ترکیبی از ساکنان غرب آن زمان اروپا و آسیایی هایی باشند که به سیبری رسیدند.

نتایج این مطالعه حاکیست که انسان ابتدا از ۲۰ هزار سال قبل در دوره ای بسیار سرد شروع به اسکان در سیبری کرد.

باستان شناسان مدت هاست معتقدند که مردمان فرهنگ کلوویس اولین آمریکایی ها بودند و از ۱۳ هزار سال قبل در این قاره سکنی گزیدند.

اما یافته های جدیدتر حاکیست که مهاجرت به آمریکا زودتر انجام شد.

نتایج این کشف در نشریه نیچر منتشر شده است .

سرمنشا بومیان آمریکا منطقه سیبری می باشد

دانشمندان نقشه ژنتیکی یک پسربچه چهار ساله را که ۲۴ هزار سال قبل در سیبری مرد تهیه کرده اند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، محققان اعلام کردند این قدیمی ترین انسان مدرنی است که نقشه ژنتیکی اش تهیه می شود.

کشف دی ان ای  این پسربچه اهل سیبری، پیوند ژنتیکی اروپا و و قاره آمریکا است

این نتایج دریچه ای است به روی سرمنشا بومیان آمریکا که اجدادشان در آخرین دوره عصر یخ از سیبری پا به جهان تازه گذاشتند.

این مطالعه حاکیست که حدود یک سوم اجداد بومیان آمریکا از جوامع کهن مرتبط با اروپا می آمدند.

مطالعه دی ان ای بقایای کهن ابزاری قدرتمند برای حلاجی موج های متعدد مهاجرت است که باعث تشکیل الگوهای ژنتیکی مردمان امروزی شد.

بقایای این پسر بچه در دهه ۱۹۲۰ در کنار آثار باستانی در نزدیکی روستای مالتا در طول رود بِلایا توسط باستان شناسان روس پیدا شده بود.

اسکه ویلرسِو و همکارش نمونه دی ان ای استخوان بازوی بچه را استخراج و آن را با جمعیت های امروزی مقایسه کردند.

او توضیح می دهد که نتیجه جالب بود.

دی ان ای این پسربچه با اروپای غربی ها همخوانی هایی دارد که نشان می دهد اروپایی ها در آخرین دوره عصر یخ بیش از آنکه قبلا تصور می شد به سوی شرق مهاجرت کرده بودند.

نکته جالب دیگر اینکه ۲۵ درصد دی ان ای او با دی ان ای بومیان امروزی آمریکا مشترک است.

مدت هاست تصور می شود که اولین انسان هایی که وارد قاره آمریکا شدند از نسل جمعیت های اهل سیبری و مرتبط با ساکنان شرق آسیا بودند.

اکنون تحلیل تازه نشان می دهد که آنها ممکن است ترکیبی از ساکنان غرب آن زمان اروپا و آسیایی هایی باشند که به سیبری رسیدند.

نتایج این مطالعه حاکیست که انسان ابتدا از ۲۰ هزار سال قبل در دوره ای بسیار سرد شروع به اسکان در سیبری کرد.

باستان شناسان مدت هاست معتقدند که مردمان فرهنگ کلوویس اولین آمریکایی ها بودند و از ۱۳ هزار سال قبل در این قاره سکنی گزیدند.

اما یافته های جدیدتر حاکیست که مهاجرت به آمریکا زودتر انجام شد.

نتایج این کشف در نشریه نیچر منتشر شده است .

Next Page »