بررسی کم خونی

کم خونی چیست ؟

كـم خـونــي و يا آنمي(ANEMIA) زماني بروز مي كـنـد كـه سـطـح هـمـوگـلـوبـيــن(HEMOGLOBIN)   خون شما كاهش مي يابد. هموگلوبين پروتئين گويچه هاي سرخ خون است كه اكسيژن را از ريه ها به تمام نقاط بدن حمل ميكند.رنگ قرمز خون نيز بخاطر وجود هموگلوبين ميباشد.

سـلولـهاي قرمـز خون در مغز استخوان هاي بزرگ بدن (مثل استخوان لگن) توليد مي شـوند. مـغـز اسـتـخــوان بـــراي ســـــاخت هـمـوگـلـوبيـن و گـويچــه هاي قرمز به آهن، ويتامين B12 و اسـيـد فـولـيك نياز دارد. يك علت شايع كم خوني فقر آهن ميباشد

علايم كم خوني:
1-ميتواند بدون علامت باشد.
2-رنگ پريدگي پوست، لثه ها و بستر ناخن ها.
3-خستگي و ضعف-كاهش بنيه-بي خوابي.
4-تنگي نفس غير معمول هنگام فعاليت بدني.
5-ضربان قلب تند.
6-دست ها و پاهاي سرد.
7-سردرد-سرگيجه-احساس سبك شدن سر.
8-ناخن هاي شكننده.
9-وزوز گوش و صداي زنگ در گوش.
10-تحريك پذيري-خواب آلودگي-كاهش توان يادگيري-كاهش تمركز.
11-التهاب و دردناك شدن زبان.
12-كاهش اشتها به ويژه در نوزادان و كودكان.
13-درد قفسه سينه.
14-عفونتهاي مكرر.
15-ويار نامتعارف به مواد غير غذايي مانند يخ، نشاسته و يا خاك.
16-دشوار شدن بلع.
 
علل كاهش سطح آهن خون:
1-فقدان آهن كافي در رژيم غذايي.
2-جهش رشد در كودكان زير 3 سال و نوجوانان.
3-بارداري: زنان حامله و يا شيرده به آهن بيشتري نياز دارند.
4-از دست رفتن خون در قاعدگي ماهانه.
5-از دست رفتن خون با اهداي خون.
6-از دست رفتن خون به علت خونريزي داخلي: زخم معده، سرطان و تومورهاي كليه و مثانه، مصرف زياد داروهاي ضد التهاب غير استروئيدي مانند آسپرين و ايبوپروفن (باعث خونريزي از معده و روده ها ميشوند)، هموروئيد(بواسير)، پوليپ روده بزرگ، فيبروئيد رحم، فتق هياتال و سرطان روده بزرگ ميتواند باعث خونريزي داخلي و فقر آهن گردند. خونريزي داخلي خود را  بصورت حضور خون در ادرار و مدفوع (مدفوع سياه رنگ) نشان ميدهد.
7-ناتواني در جذب آهن: آهن از طريق روده كوچك جذب ميگردد.در برخي اختلالات روده اي  همچون بيماري كرون  CROHN جذب مواد غذايي در روده ها دچار اختلال گشته و فقر آهن ايجاد مي شود. همچنين برداشتن بخشي از روده توسط عمل جراحي نيز جذب آهن را كاهش ميدهد.
8-تداخل در جذب آهن از روده ها: مصرف همزمان برخي مواد غذايي با منابع غذايي آهن جذب آهن را كاهش ميدهند كه درادامه به آنها اشاره خواهيم كرد.
نكته:علت كم خوني در مردان سالم و زناني كه دوره يائسگي را پشت سر نهاده اند به احتمال زياد خونريزي داخلي ميباشد.

روشهاي تشخيصي:
1-آزمايش سطح آهن خون.
2-اندازه گيري سطح پروتئين ترنسفرين (TRANSFERRIN)(پروتئين حامل آهن از روده ها)
3-اندازه گيري سطح فريتين(FERRITIN)(پروتئين ذخيره كننده آهن)
4-اندازه گيري ميزان هماتوكريت (HEMATOCRIT)(درصد حجم خون كه توسط سلولهاي قرمز و هموگلوبين اشغال شده است و يا حجم گلبولهاي قرمز به كل خون )
5- آندوسكوپي و كولونسكوپي(ديدن درون روده بزرگ با دستگاه مخصوص)
نكته: سطح فريتين ميتواند گمراه كننده باشد، چراكه صدمه به كبد، التهاب، عفونت و سرطان سطح فريتين را بطور كاذب افزايش ميدهند.
نكته: كم خوني ناشي از فقر آهن به مرور زمان و به آهستگي بروز مي يابد. چراكه ممكن است چندين ماه طول بكشد تا ذخاير آهن بدن بطور كامل استفاده گردند. همانطور كه ذخاير آهن كاهش مي يابد مغز استخوان به تدريج گلبولهاي قرمز كمتري توليد ميكند. هنگامي كه ذخاير آهن بطور كامل مصرف ميگردند و هموگلوبين كافي ساخته نميشود، نه تنها سلولهاي قرمز خون از لحاظ تعداد كاهش مي يابند بلكه بطور غير طبيعي كوچك و رنگ پريده شده و قادر نيستند اكسيژن كافي به بافتها حمل كنند.
ميزان شيوع كم خوني:
بطور متوسط از هر 5 زن يكي به كم خوني ناشي از فقر آهن مبتلا است-نيمي از زنان باردار نيز دچار كم خوني فقر آهن ميباشند.
فاكتورهاي ريسك كم خوني:
1-خانمهايي كه خونريزي قاعدگي در آنها شديد است.
2-زنان باردار.
3-رژيم غذايي حاوي آهن ناكافي.
4-نوزادان و كودكان. نوزاداني كه آهن كافي از طريق شير دريافت نميكنند و كودكاني كه در دوران جهش رشد قرار دارند.
5-گياه خواران: از آنجايي كه اين افراد گوشت مصرف نميكنند و آهن موجود در دانه ها و گياهان به خوبي آهن موجود در گوشت جذب بدن نميگردد.
6-خانمها. چون بدنشان آهن كمتري ذخيره كرده و حين قاعدگي خون از دست ميدهند.
7-منشاء خونريزي داخلي: زخم معده، تومورها، فيبروئيد رحم، پوليپ قولون(روده بزرگ)، سرطان قولون، هموروئيد و خونريزي روده ها.
عوارض كم خوني درمان نشده:
1-مشكلات قلبي: كم خوني به ضربان نامنظم و سريع قلب و در بيماران كرونري به آنژين صدري منجر ميگردد.قلب براي جبران كاهش اكسيژن در خون بايستي خون بيشتري را پمپ كند.
2-مشكلات زايمان: فقر آهن شديد ميتواند به تولد نوزاد نارس و يا با وزن كم منجر گردد.
3-مشكلات رشد: در نوزادان و كودكان رشد را به تعويق مي اندازد.
4-مشكلات عمومي: افزايش ابتلا به عفونتها، كاهش توان يادگيري و حافظه، خستگي و بي حالي و غيره.
جذب، حمل، ذخيره و دفع آهن از بدن:
1-جذب از طريق روده صورت ميگيرد. سلولهاي مخاطي روده با ساخت پروتئين آپوفريتين(APOFERRITIN) جذب آهن را كنترل ميكنند. (با كاهش ذخاير آهن ساخت اين پروتئين نيز كاهش مي يابد و در هنگام افزايش ذخاير آهن  توليد اين پروتئين افزايش مي يابد.)
2- سپس پروتئين ترنسفرين(TRANSFERRIN) 75 درصد آهن را به مغز استخوان ها(براي ساخت گويچه هاي سرخ)،20-10 درصد آهن را براي ذخيره به فريتين(FERRITIN) و 15-15 درصد آهن را براي ساير فرايند ها در خون حمل ميكنند. هر پروتئين ترنسفرين قادر به حمل 2 يون آهن(بصورت فريك) است.
3- آهن در مولكولهاي فريتين(FERRITIN) ذخيره ميگردد. هر فريتين قادر به ذخيره 4 هزار اتم آهن ميباشد.
4- هنگامي كه ظرفيت ذخيره آهن فريتين كامل ميشود، هموسيدرين(HAEMOSIDERIN) آهن را در كبد ذخيره ميكند.
5- همانطور كه هموگلوبين حمل كننده اكسيژن در سلولهاي قرمز است، ميوگلوبين(MYOGLOBIN) نيز پروتئين ذخيره كننده و حمل كننده اكسيژن در سلولهاي عضلاني ميباشد.
6- بدن هيچگونه مكانيسم دفع فيزيولوژيكي آهن در اختيار ندارد. بنابراين جذب آن در روده ها تحت كنترل شديد قرار دارد. (با كاهش ذخاير آهن، جذب آهن افزايش مي يابد)
7-مقادير بسيار اندك آهن روزانه از طريق تعريق، ريزش سلولهاي پوست و پوشش مخاطي روده ها دفع ميگردد. اين ميزان دفع آهن با مصرف 1-2 ميلي گرم آهن از طريق رژيم غذايي جبران ميگردد.
نكته: بدن مردان حدود 4 گرم و بدن زنان حدود 3 گرم آهن دارد (به ازاي هر كيلوگرم وزن 36-60 ميلي گرم آهن).2/3 اين مقدار آهن در هموگلوبين و ميوگلوبين موجود بوده و مابقي در كبد(بصورت فريتين و هموسيدرين)، مغز استخوان و طحال ذخيره ميشوند.
نكته:بدن آهن را بازيافت ميكند.هنگامي كه گلبولهاي قرمز عمرشان به پايان ميرسد، آهن آنها به مغز استخوان بازگردانده شده تا مجددا در ساخت گويچه هاي سرخ مصرف گردند.
نكته:طول عمر متوسط گلبولهاي قرمز 120 روز ميباشد.
كاركردهاي آهن در بدن:
1-ساخت هموگلوبين و ميوگلوبين (حمل و ذخيره اكسيژن در خون و عضلات)
2-آهن در برخي آنزيمهاي سيستم ايمني يافت ميشود. بنابراين فقدان و يا كمبود آن سيستم ايمني را تضعيف ميكند.
3- وجود آهن در واكنشهاي شيميايي توليد انرژي از غذا ضروري ميباشد. بنابراين فقر آهن به كاهش انرژي  در بدن منجر ميگردد.
4-آهن در تقسيم سلولي و ساخت انتقال دهنده هاي عصبي نقش دارد.
5-آهن در ساخت پروتئين كلاژن داراي اهميت است.
مقادير توصيه شده مصرف آهن:
1-مردان بزرگسال 10 ميل گرم در روز.
2-زنان 11-50 سال: روزانه 15-18 ميلي گرم.
3-زنان بالاي 50 سال: روزانه 10 ميلي گرم.
4-زنان باردار:روزانه 30 ميلي گرم.
5-نوجوانان پسر: روزانه 16 ميلي گرم.
6-نوجوانان دختر: روزانه 27 ميلي گرم.
7-كودكان 1-10 سال: روزانه 7-10 ميلي گرم.
مسموميت با آهن:
آهن بيش از نياز در سطح خون براي انسان سمي ميباشد. چراكه آهن فروس مازاد با پروكسيدهاي بدن واكنش داده و توليد راديكا ل هاي آزاد را ميكنند. هنگامي كه پروتئين هاي ترنسفرين از آهن اشباع ميشوند و بدن نيز هيچگونه مكانيسم فيزيولوژيكي براي دفع آهن اضافي در اختيار ندارد، مسموميت آهن ايجاد ميگردد. هنگامي كه دريافت آهن از 20 ميلي گرم به ازاي هر كيلوگرم بدن فراتر رود، مسموميت آهن و هنگامي كه از 60 ميلي گرم به ازاي هر كيلو گرم وزن فراتر رود مرگ بار خواهد بود.
نكته:معمولا در افراد بزرگسال مصرف 25-75 ميلي گرم آهن در روز قابل تحمل است.
نكته:مردان سالم و زناني كه يائسگي را پشت سر گذاشته اند و مبتلا به كم خوني نيز نميباشند نبايد از مولتي ويتامينهاي حاوي آهن استفاده كنند.

علل  افزايش سطح آهن خون:
1-بيماري هموكروماتوز(HEMOCHROMATOSIS): يك اختلال ژنتيكي است كه جذب آهن از روده ها افزايش مي يابد.
2-مصرف بيش از اندازه مكمل هاي آهن.
3-دريافت خون مكرر.
علايم افزايش سطح آهن:
1-خستگي و ضعف.
2-كاهش وزن.
3-تنگي نفس.
4-تپش قلب.
5-درد مزمن شكم.
6-اختلال در فعاليت جنسي.
7-تغيير در رنگدانه هاي پوست(لكه هاي خاكستري و يا زرد رنگ روي پوست).
8-درد و خستگي مفاصل.
عوارض تجمع اهن مازاد در خون:
1- آهن در كبد، پانكراس، غدد درونريز، قلب، پوست، مخاط روده و مفاصل رسوب كرده و انباشته ميگردد. تجمع آهن در اين اندامها  آسيب به عروق كرونري، نارسايي قلبي، سرطان كبد، سيروز كبدي، سرطان روده بزرگ را در پي خواهد داشت.
2-مصرف بيش از اندازه مكملهاي آهن باعث استفراغ، اسهال و آسيب به روده ها ميشود.
3-مصرف قرصهاي آهن براي كودكان ميتواند بسيار خطرناك و مرگ آور باشد. بنابراين مكملهاي آهن را دور از دسترس كودكان قرار دهيد.
درمان:
1-مصرف قرصهاي دفروكسامين(DEFEROXAMINE) كه با اتصال به اتمهاي آهن آنها را از بدن دفع ميكند.
2-حجامت (در بيماري هموكروماتوز)
اشكال آهن:
1-آهن فروس(FERROUS)  Fe+2
2-آهن فريك (FERRIC) Fe+3
نكته:جذب آهن فروس بهتر از آهن فريك صورت ميگيرد.
نكته:اكثر آهن فروس در آهن هم و اكثر آهن فريك در آهن غير هم يافت ميشود.
1-آهن هم(HAEM): در گوشت قرمز،مرغ،ماهي و جگر يافت ميشود.(از هموگلوبين و ميوگلوبين گوشت تامين ميشود)
2-آهن غير هم(NON HAEM): در سبزيجات، گياهان، لبنيات، ميوه ها، غلات، مغزها(آجيل) و تخم مرغ يافت ميشود.
نكته:هر چه گوشت قرمز تر باشد محتواي آهن آن نيز بيشتر است.
نكته: آهن هم به معني اتصال اتم آهن به مولكول هم، و آهن غير هم به معني عدم اتصال آهن به اين مولكول ميباشد.
نكته: مصرف مواد غذايي گوناگون همراه با منابع آهن هم در جذب آهن تداخل ايجاد نميكند. (بر خلاف آهن غير هم)
نكته:تنها 10-20 درصد آهن هم مصرفي و تنها 2-10 درصد آهن غيرهم  مصرفي جذب بدن ميشوند.
نكته:آهن هم 10-25 درصد آهن دريافتي و آهن غير هم 75-90 درصد آهن دريافتي روزانه را تشكيل ميدهند.
نكته:آهن شير گاو و بز منابع خوبي از آهن نميباشند. چراكه حاوي آهن بسيار اندكي بوده و تنها 5 درصد آن جذب بدن ميگردد.
نكته: آهن موجود در شير مادر از اين قاعده مستثني است. با اينكه سطح آهن در شير مادر نيز اندك است، اما آهن آن مانند آهن هم عمل كرده و تا 50 درصد آن نيز جذب بدن ميگردد.
نكته:رژيم غذايي غني از آهن بايستي تركيبي از غذاهاي غني از آهن هم و غيرهم بطور توام باشد.
عوامل موثر در جذب آهن غير هم:
1-فاكتورهاي افزايش دهنده جذب آهن غير هم:
* ذخيره كم آهن در بدن.
* اسيد هيدروكلريك معده. (آهن غير هم را به هم تبديل ميكند)
* ويتامين C.
* شكر ها.
* مصرف منابع آهن هم (گوشت قرمز،مرغ وماهي)
* آمينو اسيدها.
* اسيد سيتريك.
2- فاكتورهاي كاهش دهنده جذب آهن غير هم:
* مصرف چاي، قهوه و كاكائو. (به علت وجود تانن و فنوليك)
* مصرف شير و پنير.
* كاهش اسيد معده(مصرف آنتي اسيدها)
* اسيد اكساليك(OXALIC) موجود در اسفناج.
* اسيد فيتيك(PHYTIC) موجود در سبوس غلات.
* كلسيم، مس، منيزيوم، منگنز و روي در جذب شدن با آهن رقابت ميكنند. بنابراين مصرف زياد هر كدام از آنها به فقر آهن منجر ميگردد.
* افزايش ذخاير آهن در بدن.
* مصرف آسپرين.
* زرده تخم مرغ.
* مصرف فيبر.
نكته:مصرف گوشت و يا ويتامين C همرا با سبزيجات و ساير منابع آهن غير هم،جذب آهن غير هم را 4 برابر ميكند.
نكته:چاي و قهوه را حداقل دو ساعت پس از غذا بنوشيد.
منابع ويتامين C:
كلم بروكلي-كيوي-گوجه فرنگي-مركبات (پرتغال ليمو ترش و نارنگي)-فلفل سبز-توت فرنگي.
غذاهاي غني از آهن:
1-جگر.
2-گوشت قرمز،ماهي و مرغ.
3-غذاهاي دريايي.
4-ميوه هاي خشك مثل زرد آلو؛آلو و كشمش.
5-سبزيجات (اسفناج و كلم بروكلي)
6-حبوبات و دانه ها كامل(سبوس دار)
7-نان و غلات غني شده با آهن.
8-مغزها.
نكته:به علت وجود مقادير زياد ويتامين A در جگر ( باعث آسيب به جنين ميشود ) زنان باردار نبايستي از جگر به عنوان منبع آهن استفاده كنند.
مكملهاي آهن:
در دو نوع فروس و فريك موجود ميباشند كه نوع فروس آن بهتر جذب بدن ميگردد.
1-فروس سولفات(FERROUS SULFATE)
2-فروس گلوكونات(FERROUS GLUCONATE)
3-فروس فومارات(FERROUS FUMARATE)
4-فروس سوكينات(FERROUS SUCCINATE)
5-كپسول هماتينيك(HEMATINIC):حاوي آهن+فوليك اسيد+ويتامين B12 و ويتامين C نيز ميباشد.
نكته:مصرف مكملهاي آهن باعث سياه شدن رنگ مدفوع ميگردند.
عوارض جانبي مكملهاي آهن:
1-سوزش سر دل.
2-يبوست و يا اسهال.
3-دل درد.
4-تحريك مجاري گوارش.
5-احساس تهوع.
نحوه مصرف:
نيم ساعت قبل از غذا ميل كنيد. چنانچه دچار يبوست ميشود همراه آن فيبر مصرف كنيد .
نكته:مصرف مكمل هاي آهن را از دوز پايين آغاز كنيد و به تدريج به ميزان توصيه شده توسط پزشكتان دست يابيد.
نكته:بهتراست  مكملهاي آهن را همراه با منابع ويتامين C مصرف كنيد.
نكته:چنانچه مكملهاي آهن براي درمان كم خوني تجويز ميگردند، بايستي حداقل به مدت 3-6 هفته بطور پيوسته مصرف گردند.
نكته:تنها 20 درصد آهن موجود در مكملهاي آهن جذب بدن ميگردد.
كم خوني ماكروسيتي و يا مگالوبلاستيك(MEGALOBLASTIC):
فقر ويتامين B12 و فوليك اسيد (فولات) باعث ميگردد تا مغز استخوان گلبولهاي قرمز بزرگ تر از اندازه طبيعي توليد كند، كه به مقدار كافي هموگلوبين ندارند. در اين آنمي نيز تعداد گويچه هاي سرخ توليد شده كاهش مي يابد. علايم آن مشابه علايم آنمي فقر آهن ميباشد. علل بروز آن دريافت ناكافي اين دو ويتامين از طريق رژيم غذايي و يا اشكال در جذب روده اي آنها مي باشد. درمان آن نيز مصرف مكملهاي فولات و ويتامين B12 ميباشد.
منابع غذايي ويتامين B12:جگر-گوشت گاو-ماهي تون-قلوه-شير-پنير-تخم مرغ.
منابع اسيد فوليك: جگر-قلوه-گوشت-حبوبات(لوبيا قرمز و سفيد)-سويا-سبوس گندم-سبزيجات(اسفناج،كلم،كاهو،مارچوبه)-ميوه ها(آب پرتغال و موز)
کم خونی داسی شکل
کم خونی داسی شکل (sickle cell anemia) یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با  هموگلوبین معویب(Hbss) شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگهای خونی را می‌دهد. سلولهای هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این ملکولهای هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگهای خونی عبور نمی‌کنند.این خوشه‌ها منجر به توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن می‌گردند. برخلاف سلولها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از ۲۰-۱۰ روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز  کم خونی  می‌گردد.
شایعترین انواع ژن سلول داسی
صفت سلول داسی:
این افراد حامل  ژن معیوب – Hbs – هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی – Hba– نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند و می‌باشند. ممکن است کم خونی خفیف ایجاد گردد.
تحت شرایط پر استرس، خستگی، کاهش اکسیژن و یا عفونت روند داسی شدن رخ می‌دهد و در نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز می‌نماید.
بیماری سلول داسی – هموگلوبین C
فرد دارای هر دو نوع همگلوبین Hbs وHbc می‌باشد. هموگلوبین C باعث ایجاد سلولهای هدف می‌گردد. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث می‌شود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد.
اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط می‌گردد.
این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج می‌برند.بحران گرفتگی رگ‌ها، صدمات ارگان‌ها به علت کم خونی و داسی شدن‌های مکرر و احتمال بالای عفونت همه صفات مشترکی برای Hbss و Hbsc می‌باشند.
بیماری سلول داسی – هموگلوبین E
این نوع مشابه بیماری سلول داسی C است با این تفاوت که یک عنصر در ملکول هموگلوبین جایگزین شده‌است. این نوع معمولاً در افراد جنوب آسیا مشاهده می‌شود. برخی افراد با بیماری هموگلوبین E بدون علامت می‌باشند. هر چند تحت شرایط ویژه نظیر خستگی، کاهش اکسیژن و یا کمبود آهن یک کم خونی خفیف تا متوسط بروز می‌نماید.
هموگلوبین S – تالاسمی بتا:
این بیماری با ارث رسیدن هم‌زمان ژن‌های تالاسمی و سلول داسی ایجاد می‌گردد.

این اختلال باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی می‌گردد.
همه اشکال بیماری سلول داسی می‌توانند عوارض همراه با بیماری را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا خواهد بود.
چه کسی به بیماری سلول داسی مبتلا می‌شود؟
بیماری سلول داسی به صورت اولیه، افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب را مبتلا می‌سازد ولی صفت سلول داسی در خاور میانه، هند، آمریکای لاتین، و نژاد مدیترانه‌ای یافت می‌شود.
براساس تخمین، بیش از ۷۲ هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. میلیون‌ها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی رنج می‌برند. ۲ میلیون نفر آفریقایی – آمریکایی یا ۱۲/۱ جمعیت آمریکا صفت سلول داسی را دارا می‌باشند.

علل بیماری داسی شکل چیست؟
بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این ژنها بر روی ساختاری از سلولها به کروموزم وجود دارند. به طور طبیعی در هر سلول بدن ما ۴۶ یا ۲۳ جفت کرموزم وجود دارد.
جفت کرموزوم ۱۱ حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال می‌باشد.
یک جهش یا اشتباه در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل می‌شود. این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است بیشتر دیده می‌شود هر چندافراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمی‌شوند. صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت می‌نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه‌ای اروپا دیده می‌شود.
کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد.
کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.
علائم بیماری سلول داسی شکل چیست؟
علائم و عوارض زیر با بیماری سلول داسی شکل همراه می‌باشد. هر چند هر فرد علائم متفاوتی را تجربه می‌کند.
آنمی – شایعترین علامت بیماری سلول داسی شکل است. در این بیماری سلول‌های قرمز خون بصورت سلول داسی شکل تولید می‌شوند، اما به علت بدشکل بودن توانایی حمل اکسیژن را از دست می‌دهند. در نتیجه بدن آب را از دست داده و دچار تب می‌شود. شکل داسی باعث سفتی سلولها و دام افتادن آنها در رگ‌ها می‌گردد. در نتیجه سلولها در طحال تخریب می‌شوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بین می‌روند و کاهش در سلولهای قرمز خونی منجر به کم خونی می‌شود. کم خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده می‌نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت‌ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد.
بحران درد یا بحران داسی: هنگامی که رگ‌ها خونی توسط سلولهای داسی شکل مسدود می‌شوند و جریان خون قطع می‌شود و بحران درد رخ می‌دهد که بحران گرفتگی رگ‌ها نیز نامیده می‌شود.
درد در تمام نقاط بدن ایجاد می‌گردد اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاها احساس می‌گردد. تورم دردناک انگشتان دست و پا، که  داکتیلیت نامیده می‌شود و می‌تواند در خردسالان و اطفال زیر ۳ سال مشاهده شود.  پربابیسم  (نعوذ دردناک) نیز که یک روند درناک در ناحیه آلت تناسلی مردان می‌باشد ممکن است پیش آید. هرگونه اختلال در جریان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتی در اثر عدم دریافت خون و اکسیژن کافی می‌گردد.
سندروم قفسه سینه حاد: یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل، روند داسی شدن در قفسه سینه می‌باشد. معمولاً به طور ناگهانی و در شرایط پراسترس، عفونت، تب و کم آبی بدن رخ می‌دهد.سلولهای داسی شکل به یکدیگر متصل گشته و رگ‌ها ریز ریوی را مسدود می‌سازند. علائم شبیه به پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید می‌باشد. اپیزودهای متعدد سندرم سینه منجر به صدمه دائمی ریه می‌گردند.
تجمع سلولهای خونی در طحال : این فرآیند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته ودر صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات می‌باشد. بدلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ و دردناک می‌گردد. بعد از اپیزودهای مکرر، صدمات جدی بر طحال وارد خواهد شد. بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن ۸ سالگی دیگر طحال کارایی ندارند چون از طریق جراحی طحال خارج شده و یا دراثر اپیزودهای مکرر عملکرد خود را از دست داده‌است. احتمال عفونت بزرگ‌ترین نگرانی برای اطفال مذکور می‌باشد. عفونت شایعترین علت مرگ در کودکان زیر ۵ سال، در این گروه می‌باشد.
سکته  : دیگر عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلولهای بد شکل از طریق گرفتگی رگ‌ها خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکته می‌گردند. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت می‌گردد.
در ۶۰٪ بیمارانی که یک بار سکته کرده‌اند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد.
 یرقان، یا زردی پوست، چشم‌ها و دهان: یکی از شایعترین علائم و نشانه‌های بیماری سلول داسی شکل می‌باشد، سلولهای داسی شکل به اندازه سلولهای قرمز خونی عمر نمی‌کند و قبل از این که کبد آن‌ها را از خون تصفیه نماید سریعاً از بین می‌روند. بیلی روبین (عامل زرد رنگی) ایجاد شده از این سلولها منجر به یرقان و زردی می‌گردد.
همه ارگان‌های مهم تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند. کبد، قلب، کلیه‌ها، کیسه صفرا، چشم‌ها، استخوان‌ها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلولهای داسی شکل و عدم وجود جریان خون د ررگ‌ها صدمه می‌بیند. مشکلات عبارت‌اند از:
افزایش عفونتها
زخم‌های پا
صدمات استخوانی
سنگ‌های صفراوی
صدمات کلیه و کاهش ادرار
صدمات چشمی
علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبی باشد. همیشه جهت یک تشخیص سریع و دقیق با پزشک خود مشاوره نماید.
بیماری سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده می‌شود؟
علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی روش‌های تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارت‌اند از آزمایش‌های خونی و دیگر روش‌های ارزیابی.
هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان به منظور شروع درمان هرچه سریعتر صورت می‌گیرد.
تشخیص اولی:  الکتروفروزهموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص حاملین صفت داسی شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل کمک کننده‌است.
کم خونی فقر آهن در نوزادان
 آ نمی فقر اهن شایعترین بیماری  خونی در  دوره  شیرخوارگی و نوزادی است. این نوع  کم خونی  ناشی از کمبود آهن  برای ساخت هموگلوبین در گلبولهای قرمزخون می باشد.خوشبختانه این مشکل قابل درمان است و به  درمان به خوبی پاسخ میدهد.      
 آهن در ابتدای روده باریک و دوازدهه جذب میشود و از انجاییکه حدود 10 درصد آهن رژیم  غذایی  جذب میشود، در رژیم  غذایی  روزانه   حدود  8-10 میلیگرم  آ هن باید وجود داشته باشد.باید توجه داشت  که آهن  شیر انسان2 تا 3 بار آهن شیر گاو  جذب  میشود . در صورت کمبود  آهن تولید هموگلوبین در گلبول قرمز کاهش یافته ودر نهایت گلبول قرمز کوچک( میکروسیتیک) و کم رنگ (هیپوکروم ) میشود . از طرف دیگر کمبود هموگلوبین منجر به کم شدن ظرفیت خون در حمل اکسیژن به بافتها میگردد در نتیجه اغلب این کودکان رنگ پریده اند .
دلایل ایجاد کم خونی فقر آهن :
   ذخیره کم آهن  بدن  در نوزادان نارس یا کمبود ذخیره آهن مادر در دوران بارداری      
کمبود تغذ یه ای آهن 
از دست دادن خون با منشا گوارشی ( الودگی انگلی/ زخم معده و روده/ حساسیت به پروتیین        شیر گاو            ( 
اختلال در جذب آهن در اسهال مزمن و یا در بیماری سلیاک
 مصرف زیاد شیر گاو و غذاهای فاقد اهن
سن شیوع کم خونی فقر آهن :
    ذخایر اهن بدن نوزاد که از مادر خود در یافت کرده است تنها برای 4 تا 6 ماه اول تولد در نوزادان ترم(رسیده) و در نوزادان نارس تا 2 ماه اول تولد کافی می باشد .بعد از این سنین در صورت عدم در یافت اهن کافی علایم کم خونی ظاهر می شود . در کل میتوان گفت سن شیوع کم خونی فقر اهن در کودکان 9 تا 24 ماهگی است.
علایم بالینی  کم خونی فقر آهن :
رنگ پریدگی/  تحریک پذیری/ بی اشتهایی/ یبوست/ ضعف عضلات/خستگی زودرس/ تاخیر در رشد وتکامل/ استعداد ابتلا به عفونت و ادم اندامها به دلیل کاهش  پروتیین پلاسما / تند شدن ضربان قلب  و تنفس/ بزرگ شدن طحال/ کاهش میزان هوش و توجه و کاهش یادگیری.
 علایم آزمایشگاهی شایع در کم خونی شامل:کاهش سطح آهن سرم /کاهش  سطح  فریتین سرم /افت  هموگلوبین  خون /میکروسیتوز  هیپوکرومیا   و الکتروفورز هموگلوبین مشخص میشود و تست گایاک مثبت( احتمال دیده شدن خون مخفی یا واضح در مدفوع)CBCdiff/TIBC که با انجام  فریتین پروتیین ذخیره کننده آهن در بدن است که اندازه گیری آن در سرم تخمین نسبتا دقیقی از ذخایر آهن بدست می دهد)
درمان و پرستاری:
     بیشترین مقدار آهن در اوایل دوران شیردهی (حدود 1تا 3 هفته اول ) میباشد که 97/. میلیگرم در یک لیتر شیر است اما به طور مداوم در طی شیردهی این مقدار کاهش یافته و در 5 ماهگی به حدود 3/. میلیگرم در یک لیتر میرسد .بنا براین وقتی پزشک مطمئن شد کم خونی کودک به دلیل کمبود آهن و نه به دلیل بیماری زمینه ای خاصی است معمولا توصیه به مصرف قطره آهن میکند .
    آهن به صورت قطره خوراکی/ قرص/ شربت ویا به صورت تزریقی مصرف میشود.در صورت عدم تحمل آهن خوراکی ویا سوء جذب گوارشی از فرم تزریقی استفاده میشود .گاهی در آنمی خیلی شدید از تزریق خون نیز ا ستفاده میشود.
اگر در عرض2 هفته بعد از شروع درمان خوراکی آهن افزایش آهن دیده نشد پزشک به این موارد شک میکند: وجود یک منبع مخفی خونریزی در بدن / وجود عفونت / عدم مصرف صحیح آهن توصیه شده توسط بیمار ویا وجود بیماری مزمن دیگر…
     پیشگیری از بروز کم خونی فقر آهن در کودکان همیشه در اولویت می باشد بنا براین والدین به توصیه های زیر توجه نمایند:
1 )   برای شیر خواران شیر مادراز 6 ماهگی و برای شیر خشک خواران از 4 ماهگی قطره خوراکی سولفات آهن به مقدار 1 تا 2 قطره به ازای هر کیلوگرم وزن بدن شیرخوار داده شود .
اگر وزن  تولد  شیرخوار  از2500گرم کمتر باشد  پس از اینکه وزن او به 2  برابر  وزن  موقع تولد رسید ( حدود 6 هفتگی )  قطره آهن شروع  میشود.
2)  در سال اول  تولد شیر گاو به  کودک داده نشود زیرا احتمال حساسیت مخاط روده ها به پروتیین شیر گاو وجود داردوممکن است    سبب دفع خون به صورت مخفی از طریق روده ومدفوع گردد.
3)  اضافه کردن مواد حاوی ویتامین ث مثل آب میوه جذب آهن را بیشتر میکند.  قطره آهن با کلسیم مصرف نشود زیرا جذب آن کاهش می یابد
4) اگر قطره آهن نیم ساعت قبل از شیر یا غذا داده شود بهتر جذب میشود .
5) مصرف شیر خشک باید محدود به  500 تا 1000سی سی در 24 ساعت شود ومیزان مصرف غذاهای غنی از آهن افزایش یابد
. 6)  گاهی شیرخوار ممکن است قطره آهن را تحمل نکرده و استفراغ کند در این صورت باید تعداد قطرات آهن را کم ولی در 2  تا 3 وعده در روز  به او داد.(در مجموع آهن مورد نیاز را باید دریافت کند
 7)  عوارض جانبی مصرف ترکیبات آهن را باید به والدین آموزش داد:
تهوع/ استفراغ و بی اشتهایی   /      مدفوع تیره رنگ   /    یبوست    /  رنگی شدن دندانها

اطفالي‎ كه‎‎ با شير مـادر تغـذيـه نمي‎‎ شوند بيشتر به‎ كم‎ خوني و كمبـود آهـن‎ مبتلا مي‎ شوند.
نوزاداني‎ كـه وزن‎ آنها هنگام‎ تولد كمتـر از 2 كـيلـو و 500 گرم‎ است‎‎ ممكن‎ است از 2 تـا 3 مـاهگـي‎ كمبود آهن‎ داشته‎ باشند.

كودكان‎2 تا 5ساله‎‎‎ نيز به علت‎ ابتـلا بـه عفونت‎ هاي‎ شايع‎ دوران‎ كودكي‎ مانند اسهـال‎ وعفونت‎ هاي‎‎ تنفسي‎‎‎ و آلودگي هاي انگلي با خطر ابتلا به‎ كمبود آهن‎ روبروهستند.

كم‎ خوني‎‎ و كمبود آهن‎ دردو سال‎ نخست‎ زندگي تاثير جبران‎ ناپذيري‎‎ بر رشد و تكامل‎ مغزي كودك دارد
تغذيه طولاني مدت با شيشه شير كودك را در معرض ابتلا به فقر آهن قرار مي‌دهد

طبق مطالعات جديد، كودكان نوپا كه با شيشه شير تغذيه مي‌شوند به شدت در معرض كمبودآهن قرار دارند كه اين امر مي‌تواند در نتيجه منجر به بروز كم خوني و نيز مشكلاتيادگيري شود
 

  •  پورتال خبری سلامتی و زیبایی و موفقیت



نظرات مسدود است