آزمایش خون روشی جدید و کم خطر برای تشخیص سندرم داون در جنین است

دستیابی به آزمایش خون کم خطرتر برای تشخیص سندرم داون در جنین  
   
دانشمندان موفق شدند آزمایش خون کم خطرتری برای تشخیص ابتلای جنین به سندرم داون پیش از تولد شناسایی کنند. این آزمایش نسبت به آزمایش های قبلی کم خطرتر است و آسیب های کمتری را متوجه جنین می کند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز  ،  به گفته دانشمندان، چنانچه جنین مبتلا به بیماری سندرم داون باشد، تعداد کروموزوم ۲۱ در جنین و مادر افزایش می یابد و این آزمایش به قدر کافی دقیق است تا کمترین افزایش تعداد کروموزوم ۲۱ را در خون مادر تشخیص دهد.

این آزمایش در ۱۰ هفته اول بارداری می تواند ابتلای جنین به سندرم داون را تشخیص دهد، در حالی که دیگر آزمایش های رایج تا قبل از ۱۵ هفتگی بارداری قادر به تشخیص بیماری نیستند.

تاکنون  آزمونهایی وجود داشته است که توسط آنها می توان سندرم داون را در دوران بارداری تشخیص داد .

دو نمونه تست (Amniocentesis و chorionic villus sampling ) هستند که می توانند جهت تشخیص سندرم داون در طی نیمه اول بارداری مورد استفاده قرار گیرند . این آزمایشات بدون عارضه نیستند و می توانند باعث سقط جنین شوند .

بنابراین ، این آزمایشات تنها زمانی که احتمال زیاد بروز عارضه ژنتیکی وجود داشته باشد ، مورد استفاده قرار میگیرند . فرض مثال اگر سن مادر ۳۵ یا بیشتر باشد . لازم به ذکر است که طی این آزمایشها میتوان جنسیت کودک را بدون خطا تشخیص داد

روش جدید بر اساس کار و تحقیقات دانشمندان در دانشگاه استانفورد، بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد و انیستیتو پزشکی هووارد هوگز در مریلند طراحی شده و به صورت است.
دکتر یایر بلومنفلد، متخصص در زمینه زنان و زایمان در دانشگاه استانفورد، گفت:« امروزه افراد برای به دست آوردن اطلاعاتی در زمینه سندرم داون بارداریشان را به خطر می اندازند.»
 
آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی که در زمره روش های آزمایش ژنی پیش از تولد قرار دارند نیازمند ورود سوزن به رحم هستند که همین امر باعث بروز سقط جنین به میزان حدود نیم درصد می شود.
 
دکتر استفان کوآک پروفسور بیومهندسی از استانفورد گفت آزمایش غیر تهاجمی ایمن تر از روش های تهاجمی رایج امروز است. او و گروهش هم چنین امیدوارند که این روش که به دنبال بخش هایی از DNA جنینی  در خون خانم های باردار است خیلی زودتر در حاملگی انجام شود.
 

افراد معمولاً ۲۳ کروموزوم از هر کدام از والدین خود که در مجموع ۴۶ کروموزموم می شود را به ارث می برند. زمانی که در تعداد کروموزم ها اختلالی به وجود آید آن ها می توانند باعث تغییر تکامل فکری و فیزیکی بیمار شوند. در سندرم داون جنین به جای دو کپی از کروموزوم ۲۱ ، سه کپی از این کروموزوم را به ارث می برد.
 
این شیوه جدید وقوع آنئوپلوئیدی جنینی – ناهنجاری در تعداد کروموزوم های جنینی – را به کمک بررسی خون مادران باردار شناسایی می کند.
 
برای این تحقیق دانشمندان نمونه های خونی ۱۲ خانمی را که دارای سابقه بارداری های آنئوپلوئید بودند و هم چنین نمونه های خونی ۶ خانم را که دارای بارداری های طبیعی بودند، مورد بررسی قرار دادند. محققان سپس  پلاسما و سلول های خونی را جدا کرده و سلول ها را دور ریختند. این بدان معنی است که آن ها بر روی قطعاتی از DNA که در اطراف پلاسما شناور بوده تمرکز کرده و توسط DNA سلول ها گمراه نشدند.
 

گروه تحقیقاتی دریافتند که قطعات DNA شناور در پلاسمای مادر و جنین که دارای ۲۵ تا ۳۰ جفت باز بود به اندازه ای طولانی بود که بتواند هر تکه را به کروموزوم مشخصی جفت کند. با محاسبه این که چه تعداد از ژن ها از هر کروموزوم به وجود می آیند آن ها دریافتند که خانم ها با بارداری های سندرم داون در مقایسه با خانم های دارای بارداری های طبیعی دارای تکه های بیشتری از DNA کروموزوم ۲۱ در پلاسمایشان هستند.
 

روش شناسایی DNA مورد استفاده توسط محققان که به نام “تکنولوژی توالی موثر با عملکرد بالا” نامیده می شود به معنای آن است که دانشمندان قادرند سریعاً بیش از ۵ میلیون نوارهای توالی را در هر بیمار شناسایی کرده و در نتیجه هر کروموزوم بالادست و پایین دست از کروموزوم های آنئوپلوئیدی جنین را اندازه گیری کنند.
 

محققان می گویند آن ها هم چنین قادر به شناسایی انواع دیگر آنئوپلوئیدی ( تعداد غیر طبیعی کروموزوم ) هستند و از آنجا که DNA جنینی در خون مادر در اوایل بارداری کاملاً مشهود است این تست می تواند خیلی زودتر از روش های تهاجمی رایج مورد استفاده قرار گیرد.
 
در مجموع کوآک و همکارانش به طور موفقیت آمیزی توانستند تمام نه مورد تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، دو مورد از تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد) و یک مورد از تریزومی ۱۳ (سندرم پاتااو) را در میان ۱۸ بارداری طبیعی و بارداری های آنئوپلوئیدی شناسایی کنند. تعدادی از این شناسایی ها به صورت زودهنگام و در هفته چهاردهم حاملگی صورت پذیرفت.
 

کوآک گفت این روش مزایای بزرگی را نصیب آن دسته از زنانی می سازد که خواستار پایان بخشیدن به بارداری خود هستند و هم چنین زنانی که خواهان ادامه بارداری آنئوپلوئیدی خود هستند نیز از این روش بهره مند می شوند.
 

طبق گفته کوآک آگاهی زود هنگام خانم ها از ابتلای جنین شان به سندرم داون هر چه بهتر می تواند در رویایی با این مساله و گرفتن تصمیم درست برای ادامه یا خاتمه حاملگی کمک کننده باشد.
در حال حاضر کوآک و همکارانش بر آنند تا این تحقیق را در گروه بزرگتری از خانم ها تکرار کنند. دکتر کوآک می گوید اگر تحقیق در مقیاس وسیع به نتیجه مطلوب برسد این روش می تواند با هزینه ای پایین در کلینیک ها مورد استفاده قرار گیرد. اما علی رغم موفقیت این روش در مقیاس وسیع، این روش در طی دو یا سه سال آینده در دسترس همگان قرار خواهد گرفت.
 

در روش جدید که با بقیه روش های رایج متفاوت است توالی DNA سریع در علم پزشکی مورد استفاده قرار خواهد گرفت.
 
محققان گزارش کردند که روش جدید همچنین به آن ها این اجازه را می دهد که خصوصیات DNA پلاسمایی عاری از سلول را بررسی کنند. شواهد به دست آمده حاکی از آن است که این نوع از DNA غنی از توالی های نوکلئوزوم ها است. (نوکلئوزوم ها بسته های فشرده ای از DNA کروموزومی هستند که در هسته سلول ها یافت می شوند).

* آشنایی با سندرم دان به زبان ساده :

سندرم یعنی مجموعه علائم بدنی و ذهنی عارضه ای خاص و دان نام  پزشک انگلیسی است که در حدود ۲۰۰ سال قبل این مجموعه علائم را کشف نمود . علت این پدیده نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزومی است که در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می دهد. کسانی که سندرم دان دارند در سلولهای بدن خود به جای ۴۶ کروموزوم ۴۷ کروموزوم دارند. کروموزوم بخش بسیار کوچکی از سلول است که ژن ها درآن جمع شده و حاوی اطلاعاتی است که بدن ما را شکل می دهد. به عنوان مثال رنگ پوست چشم . موها .  مونث یا مذکر بودن در همین بخش کوچک مشخص می گردد کروموزوم اضافی در بدن فردی که سندرم دان دارد در روال شکل گیری موارد یاد شده تاثیر می نهد و موجب تغییرات بدنی وذهنی می شود.

افراد با سندرم دان تفاوتهایی با دیگران دارند. بخشی از این تفاوت ها مربوط به خصوصیات ظاهری افراد وبخشی دیگر مربوط به ویژگیهای ذهنی می گردد مهم آن است که بدانیم سندرم دان مانند سرماخوردگی نیست که کسی به آن مبتلا گردد بلکه درقبل از تولد بروز می کند. گر چه این افراد اغلب به اندازه افراد عادی توانا نیستند اما استعداد آنان در انجام برخی از  امور ما را شگفت زده می کند.

رشد وتکامل افراد سندروم دان چگونه است؟
  
 
بچه های سندروم دان معمولاً کوچکتر و مراحل رشد فیزیکی و روانی در آنها آهسته تر از همسالان خویش می باشد. اکثر بچه های سندروم دان به درجاتی از خفیف تا متوسط کم توان ذهنی را دارا می باشند. باید به یاد داشت که برخی از این بچه ها در تمام زمینه ها دچار عقب ماندگی نیستند در برخی از موارد و کارها در حد مرزی ویا عادی عملکرد و توانایی دارند.

در تواناییهای روانشناختی وهوشی تکامل افراد سندروم دان، تنوع فراوانی به چشم می خورد. مثلاً رشد وتکامل حرکتی آنها سیر آهسته ای دارد وبه جای راه رفتن در ۱۲-۱۴ ماهگی (حدود دامنه اطفال طبیعی)کودکان سندروم دان معمولاً ۱۵-۳۶ ماهگی راه میروند رشد زبان و گفتار به طور آشکار ومشخص ، نیز با تأخیر و کندی صورت می‌گیرد.

به یاد داشته باشید این نکته بسیار مهم است که غنی سازی و پرورش مناسب در خانه ومحیط زندگی ، مداخلات ابتدایی و زود و آموزش تلفیقی موجب اثرات مثبت و شگفت انگیز در رشد و شکوفایی استعداد آنها می گردد.  امروزه با کمک علم توانبخشی ( کار درمانی .گفتاردرمانی . بازی درمانی و….)  می توان در سرعت رشد حرکتی و ذهنی کودکان با سندرم دان بسیار موثر بود. از این روباید به نیازهای توانبخشی این کودکان از بدو تولد توجه نمود.

  • مجله اطلاعات پزشکی



همکاران ما از نظرات و پیشنهادات شما استقبال می نمایند

نظر يا مطلب خود درباره اين مقاله را بفرماييد
اگر مي خواهيد تصويري در كنار نظر شما نشان داده شود اينجا را امتحان كنيد . gravatar

*