پزشکان بدون مرز درمان

سندرم بلوم

سندرم بلوم (Bloom’s Syndrome) يك بيماري نادر ارثي است كه به صورت اتوزومال مغلوب به ارث مي رسد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، این سندرم به صورت ژنتیکی منتقل می‏گردد و داراي وراثت اتوزومال مغلوب است ،اولین نشانه هاي این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی نمایان شده و اغلب به صورت عقب ماندگي شديد رشد قبل و بعد از تولد ، ضايعات پوستي حساس به نور كه معمولا برروي صورت ايجاد مي شود مشخص مي گردد .

تظاهرات باليني اصلي آن عبارتند از: كوتاهي قد، ضايعات پوستي اريتماتو بر روي صورت كه با نور خورشيد تشديد مي يابند، ضايعات پوستي هيپرياهيپوپيگمانته بر روي بدن و نيز افزايش ميزان عفونت هاي باكتريال به علت نقص ايمني.

اين سندرم شامل  قرمزي و تلانژ كتازي ناحيه صورت به شكل پروانه، كوتاهي قد و حساسيت به نور آفتاب مي باشد.

مطالعه كروموزومي تشخيص سندرم بلوم را تاييد می کند.

عفونت هاي عود كننده ( اوتيت مياني و ذات الريه ) بيماري مزمن ريوي و ديابت شيرين نيز شايع است .

بسياري از این بیماران مشكلاتي در يادگيري دارند .

مردان مبتلا نابارورند و زنان وارد يائستگي زودرس مي شوند .

اغلب مرگ و مير ها نيز به علت سرطان  ( اپيتليال ، هماتوپويتيك ، لنفوئيد ، بافت هم بند ، سلول هاي زاينده ، سيستم عصبي و كليه ) كه در سنين جواني رخ مي دهد ،مي باشد.

كمتر از 300 مورد از سندرم بلوم و توضيحات آن نيم قرن پيش در ادبيات پزشكي گزارش شده است .

اين سندرم جزء بيماریهای نادر است اما در اشكنازي يهوديان شيوع اين بيماري بيشتر است .

نتایج بررسی های پژوهشگران دانشگاه “دیویس” در کالیفرنیا آمریکا نشان داد که یک جهش ژنی که باعث می شود زنجیره دو رشته DNA همانند رشته های اسپاگتی از هم باز شوند، پایه بروز “سندروم بلوم” است.

محققین کشف کردند که علت بروز سرطان نادر “سندروم بلوم” نوعی جهش ژنی است که رشته های زنجیره ای DNA را از هم باز می کند.

هر سلول از دو کپی هویتی کروموزمی برخوردار است. هنگامی که DNA آسیب می بیند، برای ترمیم از روی کروموزم دوقلوی خود رونویسی می کند. سپس رشته آسیب دیده با تشکیل ساختاری که “اتصال هالیدی” نام دارد، در رشته سالم تنیده می شود.

در ارگانیسم های سالم، این فرایند بدون مشکل انجام می شود و کروموزم های همراه کاملا جدا می شوند.

این درحالی است که در بیماران مبتلا به سندروم بلوم جهش یک ژن که Blm نام دارد و مسئول تنظیم کردن این فرایند است، باعث می شود این عملکرد به خوبی انجام نشود و به این ترتیب کروموزم ها در مکان های اشتباه قرار گیرند.

در نتیجه هنگامی که دو کروموزم از هم جدا می شوند، رشته های DNA که این کروموزم ها را شکل می دهند، در عوض اینکه به صورت زنجیره در هم تنیده شوند، به طور موازی در کنار هم قرار می گیرند.

تلگرام

مطلب پیشنهادی

نقش مکمل‌های ویتامین D در کاهش حملات مرگبار بیماران ریوی

مطالعه جدید نشان می‌دهد مصرف مکمل ویتامین D می‌تواند حملات مرگبار ریوی را در بیماران …

درمان سرطان با یک میوه معجزه گر

دانشمندان کشفیاتی داشته اند درباره تاثیر شگفت انگیز هسته یک میوه در درمان سرطان آن …