کم خونی داسی شکل چیست ؟

کم خوني داسي شکل يک اختلال خوني است که با هموگلوبين معيوب( Hbss ) شناخته مي شود. هموگلوبين طبيعي صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مويرگهاي خوني را مي دهد. سلولهاي هموگلوبين سلول داسي سفت و به شکل داس مي باشند. اين ملکولهاي هموگلوبين  ايل دارند به شکل خوشه اي و در کنار يکديگر قرار گيرند، بنابراين به راحتي از مويرگهاي خوني عبور نمي کنند . اين خوشه ها منجر به توقف جريان خون حمل کننده اکسيژن مي گردند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  برخلاف سلولها با هموگلوبين طبيعي که بيش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلولهاي داسي بعد از ۲۰ _۱۰ روز از بين مي روند. اين روند طي يک دوره مزمن منجر به بروز کم خوني مي گردد.

شايعترين انواع ژن سلول داسي عبارتند از :

صفت سلول داسي:

اين افراد حامل ژن معيوب – Hbs– هستند اما مقداري هموگلوبين طبيعي – Hba– نيز دارند افراد با صفت سلول داسي معمولاً بدون علامت هستند و مي باشند. ممکن است کم خوني خفيف ايجاد گردد . تحت شرايط پر استرس، خستگي، کاهش اکسيژن و يا عفونت روند داسي شدن رخ مي دهد و در نتيجه عوارض بيماري سلول داسي بروز مي نمايد.
بيماري سلول داسي – هموگلوبين C:

فرد داراي هر دو نوع همگلوبين Hbs وHbc مي باشد. هموگلوبين C باعث ايجاد سلولهاي هدف مي گردد. وجود هموگلوبين طبيعي در کنار اين هموگلوبين باعث مي شود، فرد علامتي از کم خوني نداشته باشد . اگر هموگلوبين Sداسي با سلول هدف همراه شود منجر به يک کم خوني خفيف تا متوسط مي گردد.

اين افراد اغلب از بيماري سلول داسي با درجه خفيف رنج مي برند.بحران انسداد عروقي، صدمات ارگان ها به علت کم خوني و داسي شدن هاي مکرر و احتمال بالاي عفونت همه صفات مشترکي براي Hbssو Hbscمي باشند.
بيماري سلول داسي – هموگلوبين E:

اين نوع مشابه بيماري سلول داسيCاست با اين تفاوت که يک عنصر در ملکول هموگلوبين جايگزين شده است . اين نوع معمولاً در افراد جنوب آسيا مشاهده مي شود. برخي افراد با بيماري هموگلوبين Eبدون علامت مي باشند. هر چند تحت شرايط ويژه نظير خستگي، کاهش اکسيژن و يا کمبود آهن يک کم خوني خفيف تا متوسط بروز مي نمايد.
هموگلوبين S– تالاسمي بتا :

اين بيماري با ارث رسيدن همزمان ژن هاي تالاسمي و سلول داسي ايجاد مي گردد. اين اختلال باعث کم خوني متوسط و شرايطي مشابه ولي خفيف تر از بيماري سلول داسي مي گردد. همه اشکال بيماري سلول داسي مي توانند عوارض همراه با بيماري را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا خواهد بود.
چه کسي به بيماري سلول داسي مبتلا مي شود؟

بيماري سلول داسي به صورت اوليه، افراد جنوب آفريقا و شبه جزيره کارائيب را مبتلا مي سازد ولي صفت سلول داسي در خاور ميانه، هند، آمريکاي لاتين، و نژاد مديترانه اي يافت مي شود.

براساس تخمين، بيش از ۷۲ هزار نفر در ايالات متحده به اين بيماري مبتلا هستند. ميليون ها نفر در سراسر جهان از عوارض بيماري سلول داسي رنج مي برند. ۲ ميليون نفر آفريقايي – آمريکايي يا ۱۲/۱ جمعيت آمريکا صفت سلول داسي را دارا مي باشند.
علل

بيماري داسي يک بيماري ارثي است که توسط يک جهش ژنتيکي ايجاد مي شود. اين ژنها بر روي ساختاري از سلولها به کروموزم وجود دارند. به طور طبيعي در هر سلول بدن ما ۴۶ يا ۲۳ جفت کرموزم وجود دارد. جفت کرموزوم ۱۱ حاوي ژنهاي مسئول توليد هموگلوبين نرمال مي باشد. يک جهش يا اشتباه در اين ژنها منجر به بيماري داسي شکل مي شود. اين جهش در نقاطي از جهان که بيماري مالاريا شايع است بيشتر ديده مي شود هر چندافراد داراي صفت داسي به مالاريا مبتلا نمي شوند. صفت داسي حقيقتاً فرد را در برابر انگل مالاريا محافظت مي نمايد. مالاريا اغلب در آفريقا و نواحي مديترانه اي اروپا ديده مي شود. کودکي که جهش ژنتيکي را از هر دو والدين به ارث مي برد، بيماري سلول داسي شکل مبتلا خواهد شد.کودکي که جهش را از يکي از والدين به ارث مي برد به حامل صفت سلول داسي شکل خواهد بود و مي تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.
علائم

علائم و عوارض زير بابيماري سلول داسي شکل همراه مي باشد. هر چند هر فرد علائم متفاوتي را تجربه مي کند.

آنمي– شايعترين علامت بيماري سلول داسي شکل است. در اين بيماري سلول هاي قرمزخون بصورت سلول داسي شکل توليد مي شوند، اما به علت بدشکل بودن توانايي حملاکسيژن را از دست مي دهند. در نتيجه بدن آب را از دست داده و دچار تب ميشود. شکل داسي باعث سفتي سلولها و دام افتادن آنها در عروق مي گردد. درنتيجه سلولها در طحال تخريب مي شوند و يا به علت عملکرد غير طبيعي از بينمي روند و کاهش در سلولهاي قرمز خوني منجر به کم خوني مي شود. کم خوني شديدفرد را خسته و رنگ پريده مي نمايد، همچنين توانايي حمل اکسيژن به بافت هارا با مشکل رو به رو خواهد کرد.
بحران درد يا بحران داسي:

هنگاميکه عروق خوني توسط سلولهاي داسي شکل مسدود مي شوند و جريان خون قطع مي شودو بحران درد رخ مي دهد که بحران انسداد عروقي نيز ناميده مي شود.

درددر تمام نقاط بدن ايجاد مي گردد اما اغلب در قفسه سينه، بازوها و پاهااحساس مي گردد. تورم دردناک انگشتان دست و پا، داکتيليت ناميده مي شود و ميتواند در خردسالان و اطفال زير ۳ سال مشاهده شود. پرياپيسم ( نعوذ دردناک) يک روند درناک در ناحيه آلت تناسلي مردان مي باشد. هرگونه اختلال در جريان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتي در اثر عدم دريافت خون و اکسيژن کافي مي گردد.
سندرم قفسه سينه حاد:

يکياز عوارض خطرناک بيماري سلول داسي شکل، روند داسي شدن در قفسه سينه ميباشد. معمولاً به طور ناگهاني و در شرايط پراسترس، عفونت ، تب و کم آبي بدنرخ مي دهد.سلولهاي داسي شکل به يکديگر متصل گشته و عروق ريز ريوي را مسدودمي سازند. علائم شبيه به پنوموني و شامل تب، درد و تک سرفه شديد مي باشد. اپيزودهاي متعدد سندرم سينه منجر به صدمه دائمي ريه مي گردند.
تجمع سلولهاي خوني در طحال:

اينفرآيند منجر به کاهش ناگهاني هموگلوبين گشته و در صورت عدم درمان فوريتهديد کننده حيات مي باشد. بدليل افزايش حجم خون طحال، اين عضو بزرگ ودردناک مي گردد. بعد از اپيزودهاي مکرر، صدمات جدي بر طحال وارد خواهد شد. بسياري از کودکان مبتلا به بيماري در سن ۸ سالگي ديگر طحال کارايي ندارندچون از طريق جراحي طحال خارج شده و يا دراثر اپيزودهاي مکرر عملکرد خود رااز دست داده است. احتمال عفونت بزرگترين نگراني براي اطفال مذکور مي باشد. عفونت شايعترين علت مرگ در کودکان زير ۵ سال، در اين گروه مي باشد.
سکته :

ديگرعارضه شديد و ناگهاني در بيماران سلول داسي شکل است. سلولهاي بد شکل ازطريق انسداد عروق خوني بزرگ تغذيه کننده مغز منجر به سکته مي گردند. هرگونهاختلال در جريان خون و اکسيژن به مغز منجر به اختلالات عصبي غيرقابلبازگشت مي گردد. در ۶۰% بيماراني که يک بار سکته کرده اند احتمال سکته دوم و سوم نيز وجود دارد.
يرقان، يا زردي پوست ، چشم ها و دهان:

يکياز شايعترين علائم و نشانه هاي بيماري سلول داسي شکل مي باشد، سلولهايداسي شکل به اندازه سلولهاي قرمز خوني عمر نمي کند و قبل از اين که کبد آنها را از خون تصفيه نمايد سريعاً از بين مي روند. بيلي روبين (عامل زردرنگي) ايجاد شده از اين سلولها منجر به يرقان و زردي مي گردد.

همهارگان هاي مهم تحت تأثير اين بيماري قرار مي گيرند. کبد، قلب، کليه ها،کيسه صفرا ، چشم ها، استخوان ها و مفاصل به علت عملکرد غير طبيعي سلولهايداسي شکل و عدم وجود جريان خون د رعروق صدمه مي بيند. مشکلات عبارتند از:

– افزايش عفونتها

– زخم هاي پا

– صدمات استخواني

– سنگ هاي صفراوي

– صدمات کليه و کاهش ادرار

– صدمات چشمي

علائمبيماري سلول داسي شکل ممکن است مشابه ديگر اختلالات خوني و مشکلات طبيباشد. هميشه جهت يک تشخيص سريع و دقيق با پزشک خود مشاوره نمايد.
تشخيص

علاوه بر شرح حال طبي کامل و معاينه فيزيکي روش هاي تشخيصي بيماري سلول داسي شکلعبارتند از : آزمايش هاي خوني است

  •  پورتال خبری سلامتی و زیبایی و موفقیت



نظرات مسدود است