محققان اسکاندیناوی ژنی را شناسایی کردند که موجب بروز یک نوع آب سیاه چشم که مهمترین علت نابینایی در سالمندان است می‌شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل ار خبرگزاری فرانسه، این یافته حاکی از آن است که جهش در ژن ‪ LOXL1‬تنها علت ابتلا به سندرم آب سیاه تفلس چشم است که درمان آن دشوار است و در دسته بیماریهای آب سیاه چشم قرار می‌گیرد.

“کری استفانسون” مدیر اجرایی موسسه رمزگشایی ژنتیک ایسلند گفت این کشف از آن جهت چشمگیر و با اهمیت است که ژنتیک ما را بطور مستقیم به سوی تنها عامل یک بیماری شایع مخرب هدایت می‌کند.

استفانسون گفت این گونه‌ها یا واریان‌های ژن عامل تقریبا تمامی موارد آب سیاه تفلیس است. چنانچه بتوان تاثیر این گونه‌های ژن را خنثی کرد می‌توان از بروز این بیماری چشمی نیز پیشگیری نمود.

آب سیاه به گروهی از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که مشخصه آنها آسیب‌دیدگی عصب بینایی است و به از دست دادن پیشرونده دید که می‌تواند به
نابینایی بینجامد ختم می‌شود.

این بیماری هیچ نشانه‌ای ندارد و از دست دادن دید در مراحل اولیه بیماری غالبا نامحسوس است.

بیماری چشمی آب سیاه تفلس یا ‪ XFG‬نوعی آب سیاه است که ‪ ۱۰‬تا ‪۲۰‬ درصد افراد ‪ ۶۰‬سال به بالا را مبتلا می‌کند و به داروها خوب پاسخ نمی‌دهد.

دانشمندان به منظور کشف عوامل ژنتیکی این بیماری ، دی ان آ ‪ ۱۶‬هزار فرد سالم و بیمار مبتلا به آب سیاه را در سوئد و ایسلند مورد بررسی قرار دادند. آنها دو جهش یا واریان ژنی را بر روی ژن ‪ LOXL1‬در کروموزوم شماره ‪ ۱۵‬شناسایی کردند.

محققان کشف کردند یک واریان خطر بروز این بیماری را ‪ ۲۶‬برابر و واریان دیگر خطر ابتلا به این بیماری را هشت برابر افزایش می‌دهد.

این در حالی است، احتمال بروز این بیماری چشمی در افرادی که هر دو واریان را داشتند ‪ ۷۰۰‬برابر افرادی بود که هیچ یک از واریان‌ها را نداشتند.

محققان معتقدند ژن ‪ LOXL1‬پروتئینی را که در تشکیل الیاف پلیمری انعطاف پذیر نقش دارد رمزگذاری می‌کند و تجمع این الیاف در چشم منجر به بیماری ‪ XFG‬می‌شود.

دانشمندان امیدوارند این ژن به یافتن درمانی برای این بیماری کمک کند.