پزشکان بدون مرز درمان
خانه / آموزش سلامت / سندروم داون یا تریزومی ۲۱

سندروم داون یا تریزومی ۲۱

سندرم داون بیماری ژنتیکی است که یکی از ناهنجاری های کروموزومی در بشر می باشد. در این بیماری ماده ژنتیکی کروموزوم ۲۱ به نطفه تشکیل شده منتقل شده است. این ژن اضافی و DNA باعث تغییرات در رشد نطفه و ناهنجاری های فیزیکی و روحی می شود.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم‌تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون، جدا نشدن کروموزوم‌های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این، عدم جدایی می‌وزی پدری، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی و یا جابجایی بین کروموزوم‌ها نیز می‌تواند باشد.

هر بیمار منحصر به فرد است و شدت علائم متفاوت است. بیشتر ناتوانی ها در کل زندگی وجود دارد و باعث طول عمر کمتر می شود. اما افراد با سندرم داون می توانند سالم و کامل زندگی کنند.

دلایل سندرم داون

پیشرفت های جدید به افراد کمک می کند با این بیماری مقابله کنند. به طور کلی هر سلول در بدن انسان شامل ۲۳ جفت کروموزوم است که مواد ژنتیکی آن ویژگی های ارثی را نشان می دهد. بیشتر افراد نیمی از جفت کروموزوم را از مادر و نیمی دیگر را از پدر دریافت می کنند. افرادی با سندرم داون با تریسومی ۲۱، کروموزوم اضافی دارند.

هیچ کس دقیقا نمیداند دلیل این بیماری کروموزومی چیست اما معمولا به سن مادر بستگی دارد. هر چقدر مادر دیرتر باردار شود، احتمال سندرم داون در جنین افزایش می یابد. در سن ۴۵ سالگی، احتمال این بیماری یک در سی است.

کودکانی که با سندرم داون متولد می شوند ویژگی های خاصی دارند. برخی از این ویژگی ها نمایان می شود و برخی دیگر نمایان نمی شود. برخی از این ویژگی ها در افراد معمولی نیز نمایان می شود بنابراین باید تست تشخیص برای تایید بیماری انجام شود.

علائم رایج بیماری سندرم داون عبارتند از:

– صورت صاف و مسطح با بینی کوچک
– انحراف در چشم ها
– چین عمودی کوچکی در گوشه داخلی چشم
– کاهش حجم عضلات
– گوش های کوچک و به شکل غیر طبیعی
– یک خط عمیق در وسط کف دست
– انعطاف پذیر بیش از حد (توانایی زیاد برای حرکات مفاصل)
– پشت صاف سر
– انگشتان کوچک
– زبان بزرگ که تمایل به بیرون آمدن دارد

علائم رایج سندرم داون:

– گردن کوتاه با پوست اضافی پشت گردن
– صورت و بینی مسطح
– کاهش عضلات
– دست های کوتاه و بزرگ با انگشتان کوتاه
– سر، گوش ها و دهان کوچک
– چشم های منحرف به بالا، پوست چین خورده از بالای پلک بر روی چشم که گوشه داخلی چشم را پوشانده است.
– خطی عمیق در وسط کف دست
– شیاری عمیق بین انگشت اول و دوم پا
– نقاط سفید بر روی قسمت رنگی چشم

بعلاوه، رشد فیزیکی کودکانی که سندرم داون دارند معمولا کمتر از کودکان عادی است. به عنوان مثال به خاطر کم بودن جرم عضلات، کودکی که سندرم داون دارد دیرتر یاد می گیرد که راه برود، بنشیند و راه برود.

علی رغم این تاخیر، کودکانی که از سندرم داون رنج می برند می توانند مانند سایر کودکان طبیعی در فعالیت های ورزشی شرکت کنند. کودکانی که سندرم داون دارند دیرتر رشد می کنند اما مانند سایر کودکان مراحل رشد را طی می کنند.

راه رفتن و فعالیت های حرکتی:

می توانید به کودک خود کمک کنید عضلاتش را قوی کند. با رشد کودک، می توانید از تراپیست یا پزشک کمک بگیرید تا برنامه ورزشی به کودک بدهد تا عضلاتش قوی شود و مهارت های فیزیکی اش نیز بهبود یابد.

غذا خوردن:

به کودک کمک کنید بیاموزد چگونه خودش به تنهایی غذاب بخورد. از راه های آسان استفاده کنید تا کودک نشستن را بیاموزد. بگذارید خودش با دست غذا بخورد و بگذارید نوشیدنی ها را نیز خودش بخورد.

لباس پوشیدن:

به کودک بیاموزید چگونه لباس بپوشد و زمانی بگذارید تا برای او توضیح دهید و همراه با او تمرین کنید.

ارتباط برقرار کردن:

در هنگام حرف زدن به کودک بیاموزید چگونه حرف بزند و حرفهایش را اصلاح کنید.

بهداشت و تمیز کردن:

به کودک کمک کنید اهمیت تمیزی را بداند. زمانی روزانه برای حمام کردن او وقت بگذارید. با بزرگ شدن کودک، تمیزی و نظافت امریز ضروری می شود. کارهای جدید نیز انجام دهید از جمله استفاده از خوشبو کننده.

افرادی که از سندرم داون رنج می برند بیشتر زندگی می کنند و معمولا پولدارتر هستند. اگرچه این افراد چالش های زیادی در زندگی دارند بر موانع طوری غلبه می کنند که باعث تعجب ما می شود. برای موفقیت این افراد باید حمایت خانواده و دوستان همراه باشد.

سه تغيير ژنتيکي که موجب سندرم داون می شوند عبارتند از:

• تريزومي 21: بيش از 90 درصد از دلايل سندروم داون، تريزومي 21 است. تريزومي 21 در واقع به سه تايي بودن کروموزم 21 اشاره دارد هنگاميکه تخمک و اسپرم براي ايجاد تخمک بارور شده با هم ترکيب مي شوند، 3 کروموزوم 21 (به جاي 2 تا کروموزوم) وجود دارد و همين امر باعث مي شود تا تعداد کل کروموزومها تغيير کند.

• موزائيک تريزومي 21: يکي از نادرترين شکل سندروم داون است. اين تريزومي مشابه تريزومي 21 است با اين تفاوت که در اين نوع تنها برخي از سلول ها يک کروموزوم 21 اضافه دارند نه همه آنها. علت اين نوع سندروم تقسيم غير طبيعي سلول بعد از لقاح است. در اين حالت در ترکيب سلولهاي يک شکل تفاوتهايي ديده مي شود .

• سندروم ترنسليکشن (جابجايي): در بعضي موارد قبل از لقاح و باروري، ماده کروموزوم 21 اضافي به کروموزوم ديگري (معمولا کروموزم 13، 14 يا 15) متصل مي شود فرد مبتلا به آن، به جاي 46 عدد کروموزوم 45 عدد کروموزوم دارد اما آنها تمام ساختار ژنتيکي فردي با 46 کروموزوم را دارا مي باشند. علت آن اين است که ماده کروموزوم 21 اضافي در کروموزوم متفاوتي قرار مي گيرد فرد مبتلا به آن ساختار اضافي دارد اما تنها يک کروموزوم 21 خواهد داشت. فرد مبتلا به آن داراي هيچ يک از علائم سندروم داون نيست و علت آن اين است که مقدار مواد ژنتيکي به اندازه کافي در او وجود دارد.

والديني که فرزندي مبتلا به سندروم داون به دليل ترنسليکشن تريزومي 21 دارند احتمال سندروم داون در بارداريهاي بعدي نيز افزايش پيدا مي کند.

در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می‌شد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند. اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند در حال حاضر شیوه‌های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این شیوه‌ها که معمولاً در سه‌ماهه اول بارداری یا سه‌ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند از روش‌های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

تلگرام

مطلب پیشنهادی

علائم آرتریت

درد ناشی از آرتریت، معمولا حدود 30دقیقه بعد از بیدار شدن، کاهش پیدا می‌کند بسیاری …

تست های غربالگری در زنان

انجام تستهای غربالگری پزشکی که اغلب ما به عنوان بررسیها یا تست‌های چکاپ می‌شناسیم از …