پزشکان بدون مرز درمان
خانه / نوزاد و کودک / دلایل و علائم سندروم داون در کودکان

دلایل و علائم سندروم داون در کودکان

از جمله اختلالات ژنتیکی که ممکن است کودک به آن مبتلا شود، سندروم داون است. پیش از شروع مطلب بهتر است بدانیم سندروم چیست؟

از جمله اختلالات ژنتیکی که ممکن است کودک به آن مبتلا شود، سندروم داون است. پیش از شروع مطلب بهتر است بدانیم سندروم چیست؟ سندروم یا نشانگان به مجموعه‌ای از علائم و نشانه‌ها گفته می‌شود که حاکی از یک اختلال خاص است.  به عبارت دیگر سندروم به معنی مجموعه‌ای از خصوصیات قابل تشخیص بالینی است.

سندروم داون چیست؟
یکی از رایج‌ترین و قابل تشخیص‌ترین اختلالات ژنتیک سندروم داون است. در هر ۶۰۰ تا ۹۰۰ نوزاد زنده، یک مورد سندروم داون اتفاق می‌افتد. این عارضه هرچند ژنتیکی است، اکثر کودکانی که سندروم داون دارند در اثر عدم جدایی، یعنی عدم تقسیم صحیح کروموزوم به این عارضه مبتلا می شوند. سندروم داون در اکثر مواقع موجب معلولیت خفیف تا متوسط و انواع مشکلات شنوایی، استخوان بندی و قلبی می‌شود. این عارضه بیشتر در کودکانی روی می‌دهد که مادران ۳۵ ساله و بالاتر دارند. طبق ارقام جدید بیشتر از ۵۰ درصد کودکان مبتلا به سندروم داون از مادران بالاتر از ۳۵ سال به دنیا آمده‌اند.

دلیل ابتلا به سندروم داون
هر سلول در بدن شامل ژن‌هایی است که در کنار کروموزوم‌ها در هسته سلول قرار می‌گیرند. در هر سلول ۴۶ کروموزوم معمولی وجود دارد که ۲۳ عدد از مادر و ۲۳ عدد از پدر به ارث برده می‌شود .سندروم داون یک اختلال کروموزومی است و در نتیجه یک اشتباه در فرایند تقسیم سلولی به وجود می‌آید. یعنی به جای دو کروموزوم ۲۱، فرد دچار ۳ کروموزوم ۲۱ می‌شود و همین کروموزوم اضافی در کل فرایند سلولی تاثیر گذاشته و کودک را مبتلا به سندروم داون یا تریوزومی شماره ۲۱ می‌کند. تریوزومی در فرایند بیولوژیکی معادل ۳ کروموزوم است. سندروم داون یک بیماری نیست، بلکه اصطلاحی است که ویژگی‌های حاصل از این تغییر را توصیف می‌کند. کروموزوم اضافی می‌تواند ویژگی‌های فیزیکی، عقلی و رشد کلی کودک را تحت تاثیر قرار دهد و هم چنین برخی از مشکلات سلامتی را افزایش دهد. سندرم داون زمانی اتفاق می‌فتد که یک کپی اضافی از مواد ژنتیکی در تمام یا بخشی از کروموزوم ۲۱ وجود داشته باشد.

خصوصیات فیزیکی افراد مبتلا به سندروم داون
مهم‌ترین خصوصیات در کودکان مبتلا عبارت است از: خط پلک شیب دار، لکه‌های سفید روی عنبیه چشم، قد کوتاه، پوست گردن فراوان، جمجمه کوچک و صاف، زبان بیرون زده، شکاف‌های عمیق در زبان، دست‌های پهن و ضخیم و خط روی کف دست این کودکان به جای آنکه ۱۸ یا ۸۱ باشد، ۸ است. افراد مبتلا به سندرم داون اغلب دارای ویژگی‌های فیزیکی مشخص، مسائل بهداشتی منحصر به فرد و تنوع در رشد شناختی هستند.
تاخیر در رشد
افراد مبتلا به سندرم داون معمولا دارای پروفایلی از پیشرفت شناختی هستند که نشان دهنده ضعف‌های ناتوانی جنسی ضعیف است. با این حال توسعه شناختی و توانایی فکری آن‌ها بسیار متغیر است. کودکان مبتلا به سندرم داون بعد از همسالان خود به نقطه عطف رشد می‌رسند. ممکن است این کودکان فرایند کسب گفتار را با تاخیر شروع کنند و به همین علت در اغلب موارد برای کسب دامنه زبانی گسترده به گفتاردرمانی نیاز دارند. مهارت‌های حرکتی ظریف مانند فعالیت با دست‌ها و انگشتان که شامل برداشتن اشیای ریز، استفاده از قیچی، بستن بند کفش و نقاشی کشیدن و … می شود نیز ممکن است به تعویق بیافتد.

به طور متوسط یک کودک مبتلا به سندرم داون:
-در  ۱۱ ماهگی می‌نشیند
-در ۱۷ ماهگی سینه خیز می‌رود
-در ۲۶ ماهگی راه می‌رود
اگرچه ممکن است مشکلاتی در توجه، گرایش به قضاوت‌های نادرست و رفتارهای تکانه‌ای وجود داشته باشد، اما کودکان مبتلا به سندروم داون می‌توانند به مدرسه بروند و در جامعه فعالیت داشته باشند.

مشکلات سلامتی کودکان مبتلا به سندروم داون
گاهی اوقات مشکلاتی در بهداشت عمومی وجود دارد که می‌تواند بر تمام سیستم‌های بدن یا عملکرد بدن تاثیر بگذارد. تقریبا نیمی از افراد مبتلا به سندرم داون دارای نقص قلب مادرزادی هستند.
هم چنین این افراد ممکن است در معرض مشکلات زیر قرار گیرند:
-مشکلات تنفسی
-مشکلات شنوایی
-بیماری آلزایمر
-لوسمی دوران کودکی
-صرع
-بیماری تیروئید
تشخیص
زنانی که ریسک بیشتری برای به دنیا آوردن یک کودک مبتلا به سندرم داون دارند ممکن است تست‌های تشخیصی و غربالگری دریافت کنند. تست‌های غربالگری می توانند احتمال وجود سندرم داون را در حال حاضر تخمین بزنند. برخی از آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند بطور قطعی بگویند که آیا جنین دارای این بیماری است یا خیر.
درمان
هیچ درمان مشخصی برای سندروم داون وجود ندارد. افرادی که مبتلا به این سندروم هستند همانند افراد دیگر در مورد مسائل بهداشتی خود مراقبت دریافت می‌کنند. با این حال، غربالگری اضافی ممکن است برای مشکلات رایج توصیه شود. مداخله اولیه به افراد مبتلا کمک می‌کند که پتانسیل خود را به حداکثر رسانده و آن‌ها را برای نقش فعال در جامعه آماده می‌سازد. به استثنای پزشکان، مربیان ویژه، گفتاردرمانگران، درمانگران شغلی، درمانگران فیزیولوژیک و کارکنان اجتماعی می‌توانند به این افراد کمک کنند. موسسه ملی بهداشت و انسانی کودک (NICHHD) از همه شرکت کنندگان می‌خواهد تا تحریک و تشویق را ارائه دهند. کودکانی که مشکلات خاصی در یادگیری و رشد دارند ممکن است واجد شرایط حمایت آموزشی یا در یک مدرسه اصلی یا تخصصی باشند. بعضی از کودکان هم یک برنامه آموزشی انفرادی (IEP) با متخصصین مختلف دریافت خواهند کرد.
چشم انداز
فرد مبتلا به سندرم داون همانند افراد دیگر قادر به انجام بسیاری از فعالیت‌ها است. کودکان مبتلا ممکن است مهارت‌هایی مانند راه رفتن و صحبت کردن را با تاخیر بیاموزند اما با تحریک می‌توانند مهارت‌های زندگی کلیدی را کسب کنند و در مدرسه و در برخی از کالج‌ها حضور یابند. بسته به اینکه چگونه این سندروم بر فرد تاثیر می‌گذارد، برای اغلب افراد مبتلا به سندروم داون این امکان وجود دارد که کار و زندگی نیمه مستقلی داشته باشند.
مانند هر فرد دیگری، افراد مبتلا به سندرم داون نیازمند دوستی و روابط هستند .بعضی از آن‌ها شریک زندگی خود را پیدا کرده و ازدواج می‌کنند و  زندگی مستقلی را شروع می‌کنند.  با این حال، لازم به ذکر است که اگر یکی از زوجین دارای سندرم داون باشند، ۳۰ تا ۵۰ درصد احتمال وجود دارد که هر کودک نیز مبتلا به این سندروم شوند. سندروم داون یک بیماری نیست بلکه اصطلاحی است که ویژگی‌های حاصل از یک تغییر در فرایند تقسیم سلولی را توصیف می‌کند که در نتبجه یک کروموزوم اضافی به وجود می‌آید. بهتر است بدانیم که کودکان استثنایی قبل از هر چیزی کودک هستند منتهی کودکانی با نیازهای خاص و خصوصیات ویژه که باید مورد توجه و حمایت بیشتری قرار بگیرند.
اگر شما هم دانش یا تجربه‌ای در زمینه سندروم داون دارید که می‌تواند اطلاعات ما را کامل‌تر کند حتما از طریق وبسایت کودکت با ما و دیگر خوانندگان به اشتراک بگذارید.

تلگرام

مطلب پیشنهادی

سندرم X شکننده چیست + علائم

این ناهنجاری کروموزومی موروثی از علل نسبتا شایع اختلالات یادگیری است که منجر به ظاهر …

سندرم تکان دادن کودک

سندرم تکان دادن کودک (SBS) که همچنین آسیب بدرفتاری با سر، سندرم اثر تکان دادن، …