خانه / اخبار علوم پايه / سيستينوزيس چيست؟

سيستينوزيس چيست؟

سيستينوزيس بيماري متابوليكي است كه با تجمع غيرطبيعي آمينواسيد سيستين در اعضاء مختلف بدن نظير كليه ها ، چشم ، عضله ، لوزالمعده و مغز مشخص مي شود
سيستين يك آمينو اسيد است كه براي حيات فرد ضروري است و در ليزوزم متابوليزه يا شكسته مي شوند و ليكن بايد به خارج از ليزوزم انتقال يابند و اين بيماري زماني به وجود مي آيد كه سيستم انتقال سيستين از ليزوزم مختل باشد و تجمع سيستين سبب به وجود آمدن كريستالهايي مي شود كه مانع عملكرد طبيعي سلول مي شود. اين بيماري يك بيماري ارثي مغلوب است و عفوني و مسري نمي باشد
سه شكل باليني از سيستينوزيس وجود دارد

نوع شيرخوارگي / نفروپاتيك
نوع نوجواني / ديررس
نوع بالغان / خوش خيم

درمان آن به صورت سرپايي در ابتدا هر 1 تا 2 ماه و سپس هر 3 تا 4 ماه خواهد بود

درمان علامتي

كليه هاي كودكان مبتلا به اين بيماري قادر به تغليظ ادرار خود نبوده و لذا مقادير قابل ملاحظه اي از سديم ، پتاسيم ، فسفر ، بي كربنات و مواد شبه كارنيتين دفع مي نمايند ، بنابراين اين كودكان بايد مقادير زيادي آب بخورند و نمك به صورت كلرورسديم و محلول پلي سيترات (سيترات سديم ، پتاسيم ) مصرف نمايند و چون غالبا كم اشتها هستند بايد خوراك درستي داشته باشند ، در اين بيماري از ايندومتاسين نيز به منظور كاهش دفع آب و الكتروليت استفاده مي شود . جهت پيشگيري و درمان نرمي استخوان در اين بيماران مشتقات ويتامين دي و تجويز تكميلي فسفر ( به صورت محلول ژولي يا قرص فسفات ) استفاده مي شود
كارنيتين اجازه مي دهد چربي در عضله مصرف شود و انرژي توليد نمايد. كارنيتين به صورت يك بار در صبح و يك نوبت در شب تجويز مي شود

درمان اختصاصي

هدف از درمان اختصاصي سيستينوزيس كاهش تجمع سيستين درون سلول است. اين هدف با تجويز سيسته آمين قابل دستيابي است زيرا ثابت شده است كه در به تاخير انداختن و يا پيشگيري از نارسائي كليه مؤثر است
ثابت شده است كه پيوند كليه در مبتلايان به اين بيماري بسيار سودمند است ، در كودكان و بزرگسالاني كه پيوند كليه شده اند قطره چشمي سيسته آمين به منظور برداشتن كريستالهاي سيستين قرنيه استفاده مي شوند

آيا تشخيص قبل از تولد امكان پذير است؟

براي اين كار نمونه گيري از پرزهاي جفت در هفته 8 تا 9 حاملگي و بذل مايع آمينوتيك در هفته 14 تا 16 حاملگي صورت مي گيرد. اگر اين موضوع به طور روشن با پزشك متخصص در ميان گذاشته شود ، او شما را به خوبي هدايت مي نمايد

خلاصه اي از كتابچه پروفسور
Chantal-Lairat
Michel Broyer
Torgag coskun
و يكي از بيماران ، آقاي
Jonthan Terry
و بنياد سيستينوزيس
دانشگاه علوم پزشكي جندي شاپور اهواز
مركز درماني و آموزشي ابوذر

                                     ترجمه : زهرا احمدي دهقاني / طوبي طهماسبي

همچنین بررسی کنید

زگیل تناسلی چیست؟

زگیل‌ها، زائده‌های پوستی غیر سرطانی‌ای هستند که به علت یک عفونت ویروسی بر روی سطح …

بروسلوز

بروسلوز از بیماری هایعفونی واگیرداری است که به لحاظ مشترک بودن بین انسان و دام، …