خانه / اخبار علوم پايه / مجله “‪ “nature genetics‬ :كشف جهش ژنتيكي، راز بيماري استخواني ‪(fibrodysplasia ossificans progessiva) را فاش كرد

مجله “‪ “nature genetics‬ :كشف جهش ژنتيكي، راز بيماري استخواني ‪(fibrodysplasia ossificans progessiva) را فاش كرد

دانشمندان ژن جهش يافته‌اي را كشف كرده‌اند كه عامل بروز يك بيماري نادر استخواني در كودكان است. كودكان مبتلا به بيماري ‪ FOP‬تا پايان عمر خانه‌نشين مي‌شوند.
به گزارش خبرگزاري آسوشيتدپرس از نيويورك، اين كشف به تهيه دارويي در درمان اين بيماري نادر استخواني ، بيماري شايعتر تجمع استخوان در سر و تروما ستون فقرات و حتي آسيبهاي ورزشي خواهد انجاميد.

دكتر فردريك كاپلان ارتوپد از دانشكده پزشكي دانشگاه پنسيلوانيا و همكارانش علت بروز بيماري ‪(fibrodysplasia ossificans progessiva) ، FOP‬ را يافتند. در سراسر جهان فقط ‪ ۲۵۰۰‬تن به اين بيماري مبتلا هستند.

نتايج اين مطالعه در شماره آنلاين مجله “‪ “nature genetics‬منتشر شده است.

بعد از ‪ ۱۵‬سال بررسي ساختار ژنتيكي چند نسل خانواده‌ها در سراسر جهان محققان مركز تحقيقات ‪ FOP‬پن دريافتند علت اين بيماري بروز جهش در ژن ‪ ACVR1‬است.

در اين بيماري زردپي، رباط و عضلات استخواني بطور دردناكي به استخوان تبديل مي‌شوند و گاهي مفاصل را در طول شب قفل مي‌كنند. اين جهش ژنتيكي با هر بيماري كه در استخوان‌سازي و هر بيماري كه در تشكيل اسكلت بدن تاثير دارد مرتبط است.

محققان تهيه دارويي كه مانع از فعاليت اين ژن مي‌شود را امكان پذير مي‌دانند.

نشاني اينترنتي مجله نيچر ژنتيكس، انجمن بين‌المللي بيماري ‪ ، FOP‬و دانشكده پزشكي دانشگاه پنسيلوانيا به اين شرح است:
‪Nature Genetics: http://www.nature.com/ng/index.html‬ ‪International FOP Association: http://www.ifopa.org‬ :‪University of Pennsylvania School of Medicine‬ ‪http://www.med.upenn.edu‬

همچنین بررسی کنید

استفاده موفقیت آمیز سلولهای بنيادين برای درمان آسيب نخاعی یک بیمار

شركت گرون تحت ليسانس سازمان غذا و داروي آمريكا(FDA) از نخستين نتايج موفقيت آميز درمان …

پروتئينی کشف شده که در صورت کاهش آن مي توان رشد تومور سرطاني را متوقف ساخت

دانشمندان دانشگاه كويينزلند  در استراليا به موفقيت مهمي در عرصه درمان سرطان سينه دست يافتند.  …