مجله “‪ “nature genetics‬ :کشف جهش ژنتیکی، راز بیماری استخوانی ‪(fibrodysplasia ossificans progessiva) را فاش کرد

دانشمندان ژن جهش یافته‌ای را کشف کرده‌اند که عامل بروز یک بیماری نادر استخوانی در کودکان است. کودکان مبتلا به بیماری ‪ FOP‬تا پایان عمر خانه‌نشین می‌شوند.
به گزارش خبرگزاری آسوشیتدپرس از نیویورک، این کشف به تهیه دارویی در درمان این بیماری نادر استخوانی ، بیماری شایعتر تجمع استخوان در سر و تروما ستون فقرات و حتی آسیبهای ورزشی خواهد انجامید.

دکتر فردریک کاپلان ارتوپد از دانشکده پزشکی دانشگاه پنسیلوانیا و همکارانش علت بروز بیماری ‪(fibrodysplasia ossificans progessiva) ، FOP‬ را یافتند. در سراسر جهان فقط ‪ ۲۵۰۰‬تن به این بیماری مبتلا هستند.

نتایج این مطالعه در شماره آنلاین مجله “‪ “nature genetics‬منتشر شده است.

بعد از ‪ ۱۵‬سال بررسی ساختار ژنتیکی چند نسل خانواده‌ها در سراسر جهان محققان مرکز تحقیقات ‪ FOP‬پن دریافتند علت این بیماری بروز جهش در ژن ‪ ACVR1‬است.

در این بیماری زردپی، رباط و عضلات استخوانی بطور دردناکی به استخوان تبدیل می‌شوند و گاهی مفاصل را در طول شب قفل می‌کنند. این جهش ژنتیکی با هر بیماری که در استخوان‌سازی و هر بیماری که در تشکیل اسکلت بدن تاثیر دارد مرتبط است.

محققان تهیه دارویی که مانع از فعالیت این ژن می‌شود را امکان پذیر می‌دانند.

نشانی اینترنتی مجله نیچر ژنتیکس، انجمن بین‌المللی بیماری ‪ ، FOP‬و دانشکده پزشکی دانشگاه پنسیلوانیا به این شرح است:
‪Nature Genetics: http://www.nature.com/ng/index.html‬ ‪International FOP Association: http://www.ifopa.org‬ :‪University of Pennsylvania School of Medicine‬ ‪http://www.med.upenn.edu‬

همچنین بررسی کنید

استفاده موفقیت آمیز سلولهای بنیادین برای درمان آسیب نخاعی یک بیمار

شرکت گرون تحت لیسانس سازمان غذا و داروی آمریکا(FDA) از نخستین نتایج موفقیت آمیز درمان …

پروتئینی کشف شده که در صورت کاهش آن می توان رشد تومور سرطانی را متوقف ساخت

دانشمندان دانشگاه کویینزلند  در استرالیا به موفقیت مهمی در عرصه درمان سرطان سینه دست یافتند.  …