سایت پزشکان بدون مرز دارو، درمان، بیماری، علمی
دانشمندان ژن جهش یافته‌ای را کشف کرده‌اند که عامل بروز یک بیماری نادر استخوانی در کودکان است. کودکان مبتلا به بیماری FOPتا پایان عمر خانه‌نشین می‌شوند.
به گزارش خبرگزاری آسوشیتدپرس از نیویورک، این کشف به تهیه دارویی در درمان این بیماری نادر استخوانی ، بیماری شایعتر تجمع استخوان در سر و تروما ستون فقرات و حتی آسیبهای ورزشی خواهد انجامید.
دکتر فردریک کاپلان ارتوپد از دانشکده پزشکی دانشگاه پنسیلوانیا و همکارانش علت بروز بیماری (fibrodysplasia ossificans progessiva) ، FOP را یافتند. در سراسر جهان فقط ۲۵۰۰تن به این بیماری مبتلا هستند.
نتایج این مطالعه در شماره آنلاین مجله “ “nature geneticsمنتشر شده است.
بعد از ۱۵سال بررسی ساختار ژنتیکی چند نسل خانواده‌ها در سراسر جهان محققان مرکز تحقیقات FOPپن دریافتند علت این بیماری بروز جهش در ژن ACVR1است.
در این بیماری زردپی، رباط و عضلات استخوانی بطور دردناکی به استخوان تبدیل می‌شوند و گاهی مفاصل را در طول شب قفل می‌کنند. این جهش ژنتیکی با هر بیماری که در استخوان‌سازی و هر بیماری که در تشکیل اسکلت بدن تاثیر دارد مرتبط است.
محققان تهیه دارویی که مانع از فعالیت این ژن می‌شود را امکان پذیر می‌دانند.
نشانی اینترنتی مجله نیچر ژنتیکس، انجمن بین‌المللی بیماری ، FOPو دانشکده پزشکی دانشگاه پنسیلوانیا به این شرح است:
Nature Genetics: http://www.nature.com/ng/index.html International FOP Association: http://www.ifopa.org :University of Pennsylvania School of Medicine http://www.med.upenn.edu