سایت پزشکان بدون مرز دارو، درمان، بیماری، علمی
دانشمندان ژن جهش يافته‌اي را كشف كرده‌اند كه عامل بروز يك بيماري نادر استخواني در كودكان است. كودكان مبتلا به بيماري FOPتا پايان عمر خانه‌نشين مي‌شوند.
به گزارش خبرگزاري آسوشيتدپرس از نيويورك، اين كشف به تهيه دارويي در درمان اين بيماري نادر استخواني ، بيماري شايعتر تجمع استخوان در سر و تروما ستون فقرات و حتي آسيبهاي ورزشي خواهد انجاميد.
دكتر فردريك كاپلان ارتوپد از دانشكده پزشكي دانشگاه پنسيلوانيا و همكارانش علت بروز بيماري (fibrodysplasia ossificans progessiva) ، FOP را يافتند. در سراسر جهان فقط ۲۵۰۰تن به اين بيماري مبتلا هستند.
نتايج اين مطالعه در شماره آنلاين مجله “ “nature geneticsمنتشر شده است.
بعد از ۱۵سال بررسي ساختار ژنتيكي چند نسل خانواده‌ها در سراسر جهان محققان مركز تحقيقات FOPپن دريافتند علت اين بيماري بروز جهش در ژن ACVR1است.
در اين بيماري زردپي، رباط و عضلات استخواني بطور دردناكي به استخوان تبديل مي‌شوند و گاهي مفاصل را در طول شب قفل مي‌كنند. اين جهش ژنتيكي با هر بيماري كه در استخوان‌سازي و هر بيماري كه در تشكيل اسكلت بدن تاثير دارد مرتبط است.
محققان تهيه دارويي كه مانع از فعاليت اين ژن مي‌شود را امكان پذير مي‌دانند.
نشاني اينترنتي مجله نيچر ژنتيكس، انجمن بين‌المللي بيماري ، FOPو دانشكده پزشكي دانشگاه پنسيلوانيا به اين شرح است:
Nature Genetics: http://www.nature.com/ng/index.html International FOP Association: http://www.ifopa.org :University of Pennsylvania School of Medicine http://www.med.upenn.edu