سایت پزشکان بدون مرز دارو، درمان، بیماری، علمی
محققان انگليسي يك جهش جديد ژنتيكي را شناسايي كرده‌اند كه خطر ابتلا به سرطان سينه را در زناني كه اين جهش در آنان اتفاق مي‌افتد، دو برابر مي‌كند.
محققان در گزارش خود كه در مجله “نيچر ژنتيك” ( (Nature Geneticsچاپ شده است، نوشتند: ژني كه اين جهش در آن اتفاق مي‌افتد، BRIP1نام دارد و مانند برخي از ساير ژن‌هاي شناخته شده سرطان سينه، به ترميم دي.ان.اي آسيب ديده كمك مي‌كند.
دكتر “نازنين رحمان” از “موسسه تحقيقاتي سرطان” در “ساتن” انگليس و همكارانش گزارش دادند: همانند ژن سرطان سينه ،BRCA2برخي جهش‌ها در BRIP1 ممكن است موجب بروز يك بيماري خوني به نام كم خوني “فانكوني” Fanconi شود.
محققان نوشتند، فراواني سرطان سينه در خواهران و مادران افراد داراي ژن‌هاي جهش يافته تقريبا دو برابر ساير افراد است.
جهش در ژن‌هاي ,BRCA1 BRCA2و TP53خطر ابتلا به سرطان سينه را تا سن ۶۰سالگي ده تا بيست برابر افزايش مي‌دهد.
جهش در ژن‌هايي به نام CHEK2و ATMاين خطر را تقريبا دو برابر مي‌كند.
محققان نوشتند: “در مجموع تخمين زده مي‌شود كه اين ژن‌ها علت بيش از ۲۵ درصد خطر موروثي سرطان سينه باشند.”
محققان در اين مطالعه، يك هزار و ۲۱۲زن مبتلا به سرطان سينه را كه فاقد جهش در BRCA1و BRCA2بودند و بيش از دو هزار زن فاقد سرطان سينه را مورد غربالگري قرار دادند.
گروه تحقيقاتي رحمان در اين مطالعه مشاهده كردند ۹تن از بيماران مبتلا به سرطان سينه جهش‌هايي در ژن BRIP1داشتند اما اين جهش‌ها تنها در دو نفر از دو هزار و ۸۱زن فاقد سرطان سينه وجود داشت.
به گفته سازمان بهداشت جهاني، سرطان سينه در سال ۵۰۰هزار نفر را در سراسر جهان به كام مرگ مي‌كشاند.