سایت پزشکان بدون مرز دارو، درمان، بیماری، علمی
دانشمندان آمريكايي يك جهش ژنتيكي را معرفي كرده‌اند كه خطر ابتلا به اوتيسم را افزايش مي‌دهد و مي‌تواند برخي از ديگر علائم مشاهده شده در كودكان مبتلا به اين بيماري را توضيح دهد.
به گزارش خبرگزاري رويترز از واشنگتن، با وجود اينكه اوتيسم و اختلالات مشابه مي‌توانند موروثي باشند اما بررسي اين محققان اولين مطالعه‌اي است كه يك ارتباط مسلم ژنتيكي با اين اختلال پيدا كرده است. از هر ۱۷۵ كودك آمريكايي يك كودك به اوتيسم مبتلا است.
دكتر “پت لويت” و همكارانش در دانشگاه “واندربيلت” در “ناشويل” در تنسي، در اين مطالعه ۷۴۳خانواده را كه يك هزار و ۲۰۰تن از اعضاي آنها به اختلالات طيف اوتيسم مبتلا بودند مورد بررسي قرار دادند.
محققان در اين مطالعه به يك جهش منفرد در ژني به نام METكه در رشد مغز، تنظيم سيستم ايمني بدن و ترميم سيستم معده و روده دست دارد، بردند.
تمام اين سيستم‌ها در كودكان مبتلا به اوتيسم تحت تاثير قرار مي‌گيرند.
لويت گفت: ژن‌ها عملا موجب بروز اوتيسم نمي‌شوند اما ژن جهش يافته‌اي كه به تازگي كشف شده، خطر ابتلا به اين بيماري را افزايش مي‌دهد.”
وي گفت: خطر ابتلا به اوتيسم در افرادي كه داراي دو كپي از اين ژن جهش يافته هستند ۲تا ۲/۵برابر و در افرادي كه يك كپي جهش يافته دارند ۱/۷ برابر است.
لويت گفت: اين يافته‌ها كه در نشريه “اقدامات آكادمي ملي علوم” منتشر شده است راه جديدي را براي آغاز بررسي علل حقيقي ابتلا به اوتيسم ارائه مي‌دهد.
علائم اوتيسم از اختلالات نسبتا ضعيف در روابط اجتماعي تا اختلالات شديد و فلج‌كننده در فراگيري و روابط اجتماعي متفاوت است.
لويت گفت: اين جهش موجب تغيير كارايي اين ژن نمي‌شود اما بيان ژن را تغيير مي‌دهد.
***(گزارش کامل آن در روزهای گذشته در این سایت ارائه گشته است )