خانه / اخبار علوم پايه / دانشمندان فرانسوي موفق به شناسايي ژن جدیدی بنام SHANK3 در رابطه با بيماري اوتيسم شدند

دانشمندان فرانسوي موفق به شناسايي ژن جدیدی بنام SHANK3 در رابطه با بيماري اوتيسم شدند

بر اساس نتايج مطالعات منتشر شده در مجله آنلاين ساندي ژنتيك نيچر، دانشمندان فرانسوي موفق به شناسايي ژن جديدي در رابطه با بيماري اوتيسم شدند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از خبرگزاری فرانسه  ، در اين مطالعات دانشمندان ژني را موسوم به SHANK3 در بيش از 200 فرد مبتلا به اختلال طيفي اوتيسم (ASD) كه شامل اوتيسم مي‌شود، طبقه‌بندي كرده و دريافتند كه اين ژن در بين اعضاي سه خانواده جهش يافته است.

ژن SHANK3 پروتئين‌هاي ضروري براي ساخته شدن سيناپس‌ها را كه ارتباطات بين مسيرهاي عصبي در مغز هستند توليد مي‌كند.

به گفته اين دانشمندان اگرچه اين ژن نمي‌تواند توجيهي براي تمام انواع اختلال اوتيسم باشد اما به توضيح علت دشواري در برقراري ارتباط كه بزرگترين مانع براي اين بيماران در روابط اجتماعي است، كمك مي‌كند.

اختلال طيفي اوتيسم مجموعه‌اي از مشكلاتي را بوجود مي‌آورد كه بر روي ارتباطات، تعاملات اجتماعي، مهارت‌هاي گفتاري و رفتاري تاثير مي‌گذارد.

از هر 1000 كودك شش كودك به اين اختلال مبتلا مي‌شوند و اين بيماري انواع شديد و خفيف دارد.

در افراد مبتلا به نارسايي‌هاي ادراكي و رفتار اوتيستيك اغلب بخشي از كروموزوم‌هاي 22 آسيب مي‌بينند.

محققان دريافتند كه در هر سه خانواده مورد مطالعه،‌ هر يك از افراد به نوعي انواع مختلفي از جهش‌هاي ژنتيكي را داشته‌اند.

اين اختلال اغلب در دوران نوزادي و پيش از سه سالگي بروز نمي‌كند اگرچه تشخيص آن در حدود 18 ماهگي امكانپذير است.

علل و عوامل اين بيماري امروزه هنوز مشخص نيست، اگرچه دانشمندان نقش توارث و ژنتيك را در ابتلا به اين بيماري دخيل مي‌دانند.

اوتيسم يك ناتواني ذهني است كه علل بروز آن هنوز شناخته مانده است و فرد مبتلا در برقراري ارتباط معمولي با ديگران ناتوان است.

 محققان با بررسي پنج كودك اوتيسمي دريافتند همه آنها دچار دچار نقص در ژن ‪ SHANK3‬هستند. اين ژن مسئول ايجاد ارتباطاتي در مغز است كه در يادگيري زبان اهميت دارند.

بارزترين علايم اوتيسم، مشكل ايجاد ارتباط و گفت‌وگو با ديگران و وسواس شديد است.

“توماس بورژرون” سرپرست اين تحقيق گفت تحقيق موسسه پاستور نقش حياتي اين ژن در تشكيل ارتباطات عصبي در مغز را به اثبات رساند.

اين ژن در تمام موارد اوتيسم نقش ندارد. اما مي‌تواند اختلالات ارتباطي كه مهمترين موانع اجتماعي بر سر راه بسياري از مبتلايان است را توضيح دهد.

اين مطالعه بر روي پنج بيمار از سه خانواده انجام شد كه به نشانگان اوتيسم يا “آسپرگر” مبتلا بودند.

نشانگان “آسپرگر” يك اختلال طيف اوتيسم است كه بيشتر علايم اوتيسم را دارد، اما مشكلات ارتباطي در آن شدت كمتري دارد.

بيماري “آسپرگر” از هر ‪ ۲۰۰‬كودك يكي را مبتلا مي‌كند و پسران چهار برابر دختران به آن دچار مي‌شوند.

اين گروه از محققان در سال ‪ ۲۰۰۳‬نيز به وجود نقص در ژن ‪ SHANK3‬پي برده بودند. اين ژن پروتيين‌هاي ضروري براي ايجاد سيناپس را توليد مي‌كند.

محققان متوجه درجات مختلف “حذف” در اين ژن شدند.

اين تحقيق با همكاري موسسه خدمات روانپزشكي اينسرم پاريس و دانشگاه گوتنبرگ سوئد انجام شده است.

اوتيسم تا قبل از سه سالگي ظاهر نمي‌شود با اين حال اين بيماري در ‪ ۱۸‬ماهگي نيز قابل تشخيص است.

كودكان اوتيسمي سراسر عمر خود در كسب مهارتهاي اجتماعي و توانايي‌هاي ارتباطي مشكل دارند و خانواده آنها در مراقبت از آنها ، بار سنگين مالي و عاطفي را متحمل مي‌شود.

آمارها نشانگر افزايش ابتلا به اين بيماري در جهان است.

براساس اعلام انجمن اوتيسم آمريكا، ميزان ابتلا به اوتيسم ساليانه ‪۱۰‬ تا ‪ ۱۷‬درصد افزايش مي‌يابد كه افزايش آگاهي و تشخيص بيماري مي‌تواند در افزايش آمار اوتيسم نقش داشته باشد.

برآوردهاي مركز كنترل بيماري در آمريكا نشان مي‌دهد از هر ‪ ۱۶۶‬تا ‪۵۰۰‬ كودك يكي به اختلالات طيف اوتيسم دچار است.

علت اوتيسم ناشناخته است. سالها مطالعه صرف شناسايي علت ژنتيكي اين بيماري شده است.

ادعاي برنارد ريملند پژوهشگر اوتيسم در آمريكا كه علت افزايش اوتيسم را واكسن‌هايي مي‌دانست كه در دوران كودكي تزريق مي‌شود، جنجال‌هايي را در محافل علمي مطرح كرد.

اين تحقيق در شماره اينترنتي نشريه “نيچر ژنتيك” منتشر شده است.

همچنین بررسی کنید

استفاده موفقیت آمیز سلولهای بنيادين برای درمان آسيب نخاعی یک بیمار

شركت گرون تحت ليسانس سازمان غذا و داروي آمريكا(FDA) از نخستين نتايج موفقيت آميز درمان …

پروتئينی کشف شده که در صورت کاهش آن مي توان رشد تومور سرطاني را متوقف ساخت

دانشمندان دانشگاه كويينزلند  در استراليا به موفقيت مهمي در عرصه درمان سرطان سينه دست يافتند.  …