سایت پزشکان بدون مرز دارو، درمان، بیماری، علمی
دانشمندان ژن مرتبط با نشانگان تورت را کشف کردند ۸۴/۰۷/۲۵
دانشمندان ژن جهش یافته‌ای را کشف کردند که در بروز نشانگان تورت Touretteنقش دارد. این بیماری یک درصد افراد را مبتلا می‌کند.
به گزارش خبرگزاری فرانسه از واشنگتن، دانشمندان دانشکده پزشکی دانشگاه ییل ژنی را کشف کردند که به هنگام جهش یافتن به بروز نشانگان تورت می‌انجامد. این بیماری یک اختلال عصب شناختی است که عمدتا پسران را مبتلا می‌کند. نتایج این تحقیق در شماره ۱۴اکتبر مجله ساینس منتشر شده است.
محققان پیشتر معتقد بودند این نشانگان در اثر یک ژن معیوب بروز می‌کند به همین خاطر به دنبال شباهتهای ژنتیکی در دسته‌های بزرگی از مبتلایان بوده‌اند.
محققان دانشگاه ییل یک پسر مبتلا به نشانگان تورت را یافتند که یک ناهنجاری کروزمونی داشت که نشانگر دخالت برخی ژنها است.
متیو استیت استاد ژنتیک دانشگاه ییل گفت این ژن سرنخهایی برای درک نشانگان تورت در سطح مولکولی و سلولی فراهم می‌کند.
ژن SLITRK1که بر روی کرموزوم شماره ۱۳قرار گرفته است و به افراد سالم در رشد نرون‌ها کمک می‌کند بطور طبیعی در معدودی از قسمتهای مختلف مغز بروز می‌کند. دانشمندان موارد اندکی را یافتند که جهش این ژن عملکرد پروتیین را تغییر می‌دهد.
بررسی ژنتیکی پسر مبتلا به این نشانگان که یک اختلال کروموزمی شناخته شده نیز داشت نشان داد بیان ژن SLITRK1در نزدیکی ناهنجاری کرموزومی رخ داده است. برای آزمایش ارتباط ژن با این نشانگان دانشمندان ژن جهش یافته پسر را با همان ژن در ۱۷۴تن بیمار دیگر مبتلا به این نشانگان مقایسه کردند. آنها یک توالی ژنی غیرعادی را در یک خانواده یافتند. محققان همچنین دو بیمار غیرخویشاوند را یافتند که تغییر یکسانی در توالی دی ان آ در قسمتی از ژن که مسئول ساخت پروتیین نیست داشتند.