سایت پزشکان بدون مرز دارو، درمان، بیماری، علمی
دانشمندان ژن مرتبط با نشانگان تورت را كشف كردند ۸۴/۰۷/25
دانشمندان ژن جهش يافته‌اي را كشف كردند كه در بروز نشانگان تورت Touretteنقش دارد. اين بيماري يك درصد افراد را مبتلا مي‌كند.
به گزارش خبرگزاري فرانسه از واشنگتن، دانشمندان دانشكده پزشكي دانشگاه ييل ژني را كشف كردند كه به هنگام جهش يافتن به بروز نشانگان تورت مي‌انجامد. اين بيماري يك اختلال عصب شناختي است كه عمدتا پسران را مبتلا مي‌كند. نتايج اين تحقيق در شماره ۱۴اكتبر مجله ساينس منتشر شده است.
محققان پيشتر معتقد بودند اين نشانگان در اثر يك ژن معيوب بروز مي‌كند به همين خاطر به دنبال شباهتهاي ژنتيكي در دسته‌هاي بزرگي از مبتلايان بوده‌اند.
محققان دانشگاه ييل يك پسر مبتلا به نشانگان تورت را يافتند كه يك ناهنجاري كروزموني داشت كه نشانگر دخالت برخي ژنها است.
متيو استيت استاد ژنتيك دانشگاه ييل گفت اين ژن سرنخهايي براي درك نشانگان تورت در سطح مولكولي و سلولي فراهم مي‌كند.
ژن SLITRK1كه بر روي كرموزوم شماره ۱۳قرار گرفته است و به افراد سالم در رشد نرون‌ها كمك مي‌كند بطور طبيعي در معدودي از قسمتهاي مختلف مغز بروز مي‌كند. دانشمندان موارد اندكي را يافتند كه جهش اين ژن عملكرد پروتيين را تغيير مي‌دهد.
بررسي ژنتيكي پسر مبتلا به اين نشانگان كه يك اختلال كروموزمي شناخته شده نيز داشت نشان داد بيان ژن SLITRK1در نزديكي ناهنجاري كرموزومي رخ داده است. براي آزمايش ارتباط ژن با اين نشانگان دانشمندان ژن جهش يافته پسر را با همان ژن در ۱۷۴تن بيمار ديگر مبتلا به اين نشانگان مقايسه كردند. آنها يك توالي ژني غيرعادي را در يك خانواده يافتند. محققان همچنين دو بيمار غيرخويشاوند را يافتند كه تغيير يكساني در توالي دي ان آ در قسمتي از ژن كه مسئول ساخت پروتيين نيست داشتند.