خانه / اخبار علوم پايه / جهش در ژن ‪ LOXL1‬تنها علت ابتلا به سندرم آب سياه تفلس چشم است كه درمان آن دشوار است و در دسته بيماريهاي آب سياه چشم قرار مي‌گيرد.

جهش در ژن ‪ LOXL1‬تنها علت ابتلا به سندرم آب سياه تفلس چشم است كه درمان آن دشوار است و در دسته بيماريهاي آب سياه چشم قرار مي‌گيرد.

محققان اسكانديناوي ژني را شناسايي كردند كه موجب بروز يك نوع آب سياه چشم كه مهمترين علت نابينايي در سالمندان است مي‌شود.

۸۴۸۵۴.jpg

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل ار خبرگزاري فرانسه، اين يافته حاكي از آن است كه جهش در ژن ‪ LOXL1‬تنها علت ابتلا به سندرم آب سياه تفلس چشم است كه درمان آن دشوار است و در دسته بيماريهاي آب سياه چشم قرار مي‌گيرد.

“كري استفانسون” مدير اجرايي موسسه رمزگشايي ژنتيك ايسلند گفت اين كشف از آن جهت چشمگير و با اهميت است كه ژنتيك ما را بطور مستقيم به سوي تنها عامل يك بيماري شايع مخرب هدايت مي‌كند.

استفانسون گفت اين گونه‌ها يا واريان‌هاي ژن عامل تقريبا تمامي موارد آب سياه تفليس است. چنانچه بتوان تاثير اين گونه‌هاي ژن را خنثي كرد مي‌توان از بروز اين بيماري چشمي نيز پيشگيري نمود.

آب سياه به گروهي از بيماري‌ها اطلاق مي‌شود كه مشخصه آنها آسيب‌ديدگي عصب بينايي است و به از دست دادن پيشرونده ديد كه مي‌تواند به
نابينايي بينجامد ختم مي‌شود.

اين بيماري هيچ نشانه‌اي ندارد و از دست دادن ديد در مراحل اوليه بيماري غالبا نامحسوس است.

بيماري چشمي آب سياه تفلس يا ‪ XFG‬نوعي آب سياه است كه ‪ ۱۰‬تا ‪۲۰‬ درصد افراد ‪ ۶۰‬سال به بالا را مبتلا مي‌كند و به داروها خوب پاسخ نمي‌دهد.

دانشمندان به منظور كشف عوامل ژنتيكي اين بيماري ، دي ان آ ‪ ۱۶‬هزار فرد سالم و بيمار مبتلا به آب سياه را در سوئد و ايسلند مورد بررسي قرار دادند. آنها دو جهش يا واريان ژني را بر روي ژن ‪ LOXL1‬در كروموزوم شماره ‪ ۱۵‬شناسايي كردند.

محققان كشف كردند يك واريان خطر بروز اين بيماري را ‪ ۲۶‬برابر و واريان ديگر خطر ابتلا به اين بيماري را هشت برابر افزايش مي‌دهد.

اين در حالي است، احتمال بروز اين بيماري چشمي در افرادي كه هر دو واريان را داشتند ‪ ۷۰۰‬برابر افرادي بود كه هيچ يك از واريان‌ها را نداشتند.

محققان معتقدند ژن ‪ LOXL1‬پروتئيني را كه در تشكيل الياف پليمري انعطاف پذير نقش دارد رمزگذاري مي‌كند و تجمع اين الياف در چشم منجر به بيماري ‪ XFG‬مي‌شود.

دانشمندان اميدوارند اين ژن به يافتن درماني براي اين بيماري كمك كند.

همچنین بررسی کنید

استفاده موفقیت آمیز سلولهای بنيادين برای درمان آسيب نخاعی یک بیمار

شركت گرون تحت ليسانس سازمان غذا و داروي آمريكا(FDA) از نخستين نتايج موفقيت آميز درمان …

پروتئينی کشف شده که در صورت کاهش آن مي توان رشد تومور سرطاني را متوقف ساخت

دانشمندان دانشگاه كويينزلند  در استراليا به موفقيت مهمي در عرصه درمان سرطان سينه دست يافتند.  …